В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.
Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.
Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.
В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:
- ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
- забор крови из вены для проведения биохимического анализа.
Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:
- размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
- уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).
Делать ли первый скрининг?
Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.
Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?
Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.
Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.
Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:
- младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
- ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
- имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
- ранее имевших в анамнезе , ;
- работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.
Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.
Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.
Когда делать первый скрининг?
Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.
Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.
Нормы и показатели
Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.
Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:
- на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
- на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
- на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
- на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
- на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
- на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
- на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.
По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.
При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:
- многоплодная беременность;
- беременных;
- болезнь Дауна и другие патологии;
- неверно установленный срок беременности.
Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.
Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.
Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:
- наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
- наличия генетических патологий;
- замершей беременности.
Плохие показатели
Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.
Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.
Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.
Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.
Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.
В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.
Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.
Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.
Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.
Всем парам, планирующим вскоре стать родителями, хочется верить в то, что у них появится здоровый малыш. Чтобы подарить им такую уверенность, врачи предлагают процедуры, позволяющие увидеть в развитии ребёнка нормы и отклонения.
К таковым относится пренатальный первый скрининг при беременности - так называется целый комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых исследований, направленных на выявление патологий плода и плаценты. Обязательным не является, но рекомендован для проведения всем.
Основная цель первого скрининга - выявление у плода и плаценты пороков развития на самых ранних, до 13 недели, сроках беременности. 1 скрининг проводится на 10-13 неделе. Врачи предпочитают 12 неделю, т.к. этот срок наиболее информативен. Позже 13 недели проводить скрининг крайне нежелательно.
Он позволяет обнаружить:
- степень риска патологических изменений;
- генетические отклонения, не поддающиеся коррекции: , де Ланге, Смита-Опица;
- , омфалоцеле;
- патологии нервной трубки: менингоцеле, энцефалоцеле, менингомиелоцеле;
- вместо двойного - тройной набор хромосом, то есть триплоидию;
- физиологические пороки формирования органов и систем маленького организма.
Первый скрининг не выявляет конкретное заболевание у плода, а указывает на типичные для него маркеры, если таковые имеются. На основании его результатов без дополнительных исследований диагноз во время беременности не ставится. У врачей могут возникнуть лишь подозрения, которые нужно будет подтвердить или опровергнуть с помощью инвазивных лабораторных методик. Данную процедуру обязательно назначают женщинам, попавшим в группу риска.
Терминология. Медицинское понятие «скрининг» образован от английского слова «screening», которое переводится как «отбор, отсев, сортировка».
В первую очередь, чтобы беременность протекала благополучно и без осложнений, стоит помнить о личной гигиене.
Будущим мамочкам нужно быть очень внимательными при выборе моющей косметической продукции и обязательно обращать внимание на состав продукта. Если среди компонентов вы заметите такие вещества, как: Sodium lauryl/Laureth Sulfate, CocoSulfate или аббревиатуры DEA, MEA, TEA — не стоит приобретать такие средства. Подобные химические компоненты очень опасны как для здоровья будущего малыша, так и для здоровья матери. Они проникаются через поры в кровь и оседают на внутренние органы, вызывая ослабление иммунитета и отравления.
Большинство врачей рекомендуют использовать косметические средства для интимной гигиены только на натуральной основе без вредным примесей. По опросам профессионалов в области естественной косметологии наиболее удачный выбор — косметическая продукция от компании Mulsan Cosmetic (mulsan.ru). Производитель не использует в составе средств вредные компоненты, красители и консерванты, отдавая предпочтение только натуральным продуктам и витаминам.
Скрининг 1-го триместра беременности
Показания
Первый скрининг - обязательная для всех процедура. Сейчас ее проводят каждой беремнной женщине, чтобы исключить паталогии, несовместимые с жизнью будущего малыша.
С особым вниманием его назначают тем будущим мамам, которые попали в группу риска развития :
- возраст после 35 лет;
- наличие наследственных заболеваний;
- вирусные заболевания, перенесённые во время беременности на ранних сроках;
- предыдущие замирания плода, мертворождения;
- близкородственный брак;
- употребление наркотиков и лекарственных препаратов, запрещённых при беременности;
- алкоголизм;
- рождение первых детей с генетическими отклонениями;
- вредные условия работы;
- выкидыши, прерывания беременности в прошлом.
Процедура предполагает 2 исследования беременности - УЗИ и анализ крови (в данном случае её берут из вены).
Согласно букве закона. Существует приказ № 457 от 2 000 года Министерства здравоохранения РФ. В нём указано, что пренатальный скрининг рекомендован всем беременным. Однако у каждой есть право от него отказаться.
Исследования
Результаты первого скрининга выводятся из УЗИ и данных, полученных в результате биохимии крови.
Оба исследования дополняют друг друга и обеспечивают большую точность полученных показателей беременности.
Ультразвуковое исследование
По результатам УЗИ первого скрининга определяют:
- телосложение малыша: все ли части на месте, правильно ли они расположены;
- окружность головы;
- длину голени, предплечных, плечевых, бедренных, трубчатых костей;
- рост эмбриона, который должен соответствовать нормам;
- скорость плодного кровотока, работу и размеры сердца;
- объём вод;
- симметрию полушарий головного мозга и их структуру;
- КТР (так обозначается копчико-теменной размер);
- ЛЗР (читается как лобно-затылочный размер);
- ТВП (это толщина воротникового пространства);
- ЧСС (частоту сердечных сокращений);
- БПР (расшифровывается как бипариетальный размер) - промежуток между теменными буграми;
- структуру, расположение, размеры плаценты;
- количество пуповинных сосудов;
- состояние маточной шейки;
- её гипертонус.
Каждый из этих показателей сравнивается с нормой для того срока беременности, когда проводятся исследования. Малейшие отклонения в них анализируются врачами с учётом особенностей организма, выявленных предварительно с помощью анкетирования. Помимо УЗИ, первый скрининг предполагает анализ на биохимию венозной крови.
Анализ крови
Биохимия крови из вены для первого скрининга называется двойным тестом, так как позволяет определить 2 параметра, для беременности очень важных:
- уровень плазменного белка (обозначается как РАРР-А);
- содержание хорионического гонадотропина человека (в заключении должна быть графа «свободный β-ХГЧ»).
Оба этих показателя могут указывать на серьезные паталогии, на небольшие отклонения и другую информацию течения беременности.
Расшифровка результатов, что покажет тест.
Сроки проведения
Делают первый скрининг при беременности на сроке не ранее 10-ой и не позднее 13-ой недель включительно. Если быть точнее - начиная с первого дня на 10 неделе и заканчивая пятым днём 13-ой.
Самый оптимальный срок для проведения исследований первого скрининга - середина указанного времени, т. е. приблизительно шестой день 11 недели. Более точно дату рассчитывает врач, назначающий анализы и ведущий беременность.
В некоторых случаях срок первого скрининга может быть слегка увеличен до 6-ого дня 14 недели, но тогда погрешность полученных данных будет более ощутимой, а результаты - не совсем точными.
Почему такие сроки? До 11 недели ТВП настолько мала, что её невозможно измерить. После 14-ой недели данное пространство может заполниться лимфой, что исказит результаты исследования. А ведь именно этот показатель является маркером многих при беременности.
Как подготовиться
Что включает в себя подготовка к первому скринингу, пациентке должен подробно объяснить врач.
- Нельзя нервничать перед процедурой, потому что переживания могут сказаться на точности результатов. Нужно верить, что с малышом всё в порядке.
- Исследования, проводимые в рамках первого скрининга, абсолютно безболезненны, так что их не нужно бояться.
- Трансвагинальное первое УЗИ беременности не требуется.
- Кровь для биохимического анализа берётся на голодный желудок. Поэтому за 4 часа до анализа нельзя есть.
- За 2-3 дня до двойного теста крови придётся сесть на диету, чтобы анализ дал более точные результаты. Нельзя есть шоколад, морепродукты, мясо, орехи, жирные и копчёные блюда.
- За 2-3 дня до первого скрининга врачи рекомендуют воздержаться от половых контактов.
Нужно морально и физически подготовиться к первому скринингу, чтобы его результаты были более точными. Для большего спокойствия можно заранее узнать, что собой представляет данная процедура и как её проводят.
Как делают
Обычно скрининг первого триместра проводится в три этапа.
Предварительное обследование
За неделю до предполагаемой даты первого скрининга собираются данные, которые могут существенно повлиять на результаты исследований. Они помогают выявить особенности течения беременности и женского организма.
Для точности результатов важны такие показатели, как:
- возраст;
- хронические заболевания, выявленные ещё до беременности;
- вредные привычки;
- гормональный фон будущей мамы;
- способ зачатия (было ли ЭКО);
- анализы, которые уже были сданы до этого момента.
Перед первым скринингом беременности врач беседует с родителями будущего малыша. Если они попали в группу риска, он объясняет обязательность данной процедуры, информирует их об особенностях проводимых исследований.
Перед 1 скринингом должны быть готовы результаты крайних анализов мочи, обязательно должны быть готовы анализы крови, которые назначаются в начале: на ВИЧ, сифилис, группу крови.
Ультразвуковое исследование
УЗИ и анализ на биохимию крови проводятся в одной лаборатории. Сначала - ультразвуковое обследование, которое точно определит срок беременности.
Отталкиваясь от этого показателя, лаборанты потом будут делать расшифровку двойного теста.
- Трансвагинальное УЗИ предполагает введение датчика во влагалище, но чаще всего не проводят.
- При трансабдоминальном УЗИ датчик контактирует с животом.
- Исследуемая область смазывается гелем для беспрепятственного прохождения волн, затем врач датчиком водит по телу. Изображение на мониторе компьютера позволяет увидеть, в каком состоянии находится плод, и сделать соответствующие замеры.
- Если положение ребёнка не позволяет врачу провести измерения, он может попросить женщину покашлять, походить, подвигаться, чтобы плод повернулся так, как нужно.
С согласия будущей мамы на данном этапе беременности может быть проведена ультразвуковая допплерография - исследование, измеряющее направление и скорость кровотока в пуповине. Оно позволяет правильно оценить состояние плода и плаценты. После УЗИ делается забор крови из вены для биохимического анализа.
Биохимический скрининг
Для того, чтобы результаты анализа крови были более достоверными, врачам необходимо знать с максимальной точностью срок беременности, когда производится биохимический скрининг. Именно поэтому сначала делают УЗИ. Забор крови производится с помощью специальной вакуумной пробирки объёмом 5 мл.
Результаты первого скрининга чаще всего приходится ждать около 2-3 недель. Такой долг срок связан со сложностью и точностью исследований. Если все в порядке, то женщину не оповещают о результатах исследования. Если же найдена какая-то сложность, то вам позвонят и пригласят в больницу, где проводилось исследование.
Полезный совет. Если вы боитесь сдавать кровь из вены, возьмите с собой на скрининг кого-нибудь из родных. Психологи советуют в момент анализа разговаривать с близким человеком на отвлечённую тему и ни в коем случае не смотреть на шприц.
Нормы
Зная нормы первого скрининга, молодые родители могут самостоятельно расшифровать результаты исследований, чтобы подтвердить выводы врачей о беременности и не беспокоиться за здоровье будущего ребёнка.
УЗИ
В норме результаты первого скрининга беременности по данным ультразвукового исследования должны быть следующими.
- В 10 недель: норма варьируется от 33 до 41 мм;
- в 11: 42-50;
- в 12: 51-59;
- в 13: 62-73.
- В 10 недель: 1,5-2,2 мм;
- в 11: от 1,6 до 2,4;
- в 12: не менее 1,6 и не более 2,5;
- в 13: 1,7-2,7.
ЧСС (удары в мин):
- В 10 недель: 161-179;
- в 11: от 153 до 177;
- в 12: 150-174;
- в 13: 147-171.
Носовая кость:
- В 10 недель: невозможно определить;
- в 11: не измеряется;
- в 12: более 3 мм;
- в 13: более 3.
- В 10 недель: 14 мм;
- в 11: 17;
- в 12: 20;
- в 13: 26.
Это нормы УЗИ для первого скрининга, на которые следует ориентироваться, оценивая результаты исследований для текущего срока беременности.
Нормы различных показателей 1 скрининга.
Анализ крови
Данные, полученные путём анализа крови на биохимию, тоже должны держаться в рамках нормы.
ХГЧ (обычно измеряется в мЕд/мл):
- в 10-11 недель беременности: нижняя граница 20 000, верхняя - 95 000;
- в 12 недель: от 20 000 до 90 000;
- в 13-14: не менее 15 000 и не более 60 000.
Если ХГЧ был измерен в нг/мл, результаты будут представлять собой иные цифры:
- в 10 недель: приблизительные рамки 25,8-181,6;
- в 11: от 17,4 до 130,3;
- в 12: не менее 13,4 и не более 128,5;
- в 13: минимум 14,2, максимум 114,8.
Белок, РАРР-А (измеряется в мЕД/мл):
- в 10 недель: 0,45-3,73;
- в 11: 0,78-4,77;
- в 12: 1,03-6,02;
- в 13: 1,47-8,55.
Анализ крови не может использоваться для постановки 100%-ного диагноза. Полученные данные могут только стать поводом для назначения дополнительных исследований.
Полноценная расшифровка результатов скрининга первого триместра возможна только специалистом. Он сравнит норму с фактическим материалом и напишет заключение о наличии или отсутствии отклонений и степени риска.
Секреты расшифровки результатов. Лаборатории указывают уровень ХГЧ в разных единицах: это может быть мМЕ/мл - расшифровывается как милли (международная единица) на миллилитр; mIU/ml (в международном обозначении) - milli-international units per millimeter (английский язык); мЕд/мл то же самое, что мМЕ/мл, но Ед - простые единицы, а не международные; нг/мл - нанограммы на миллилитр; ng/ml - nanograms per milliliter (английская аббревиатура). МЕд/мл равен мМЕ/мл; нг/мл, умноженный на 21,28, равен мЕд/мл (мМЕ/мл).
Отклонения
Когда врачи делают выводы об отклонениях по итогам первого скрининга беременности?
Это происходит, если результаты существенно отличаются от нормы, что свидетельствует о наличии внутриутробных патологий.
УЗИ
На УЗИ первого скрининга определяются физические недостатки ребёнка. У него могут отсутствовать какие-то части тела или органы, располагаться не там, где обычно. Некоторые показатели могут быть занижены, что будет свидетельствовать о . Кроме того, ультразвуковое исследование на данном этапе беременности может подтвердить подозрения на некоторые достаточно серьёзные патологии.
Пуповинная грыжа, омфалоцеле:
- внутренние органы располагаются не в брюшине, а в грыжевом мешке.
Синдром Дауна:
- не просматривается носовая кость;
- сглаженные контуры лица;
- увеличенная ТВП;
- нарушения кровотока;
- маленькие размеры верхнечелюстной кости;
- мегацистис - большие размеры мочевого пузыря;
- тахикардия.
Если отклонения в развитии плода видны на УЗИ невооружённым глазом (отсутствие конечностей, деформация черт лица, заниженные показатели измерений), врачи информируют об этом родителей и дают рекомендации. Чаще всего - о прерывании беременности. Если результаты исследования размыты и специалист в них не уверен, окончательные выводы позволяет сделать анализ крови на биохимию.
Посмотреть эту публикацию в Instagram
Дальнейшие действия
Если получится плохой первый скрининг, т. е. его результаты покажут высокую степень риска развития патологий, беременность возьмут под особый контроль.
Женщине придётся пройти дополнительную диагностику:
- потребуется консультация генетика;
- - изучение околоплодных вод для уточнения диагноза хромосомных и генных патологий;
- хорионбиопсия - изучение ворсинок хориона подтверждает или опровергает наличие наследственных или врождённых заболеваний плода;
- - анализ пуповиной крови;
- обязательный второй скрининг во II триместре беременности.
Если диагноз подтверждается, в зависимости от его тяжести и возможности корректировки врач даёт рекомендацию на аборт или прописывает лечение для устранения развития патологий. Если родителей мучают какие-то вопросы по поводу уже проведённого или только ещё назначенного первого скрининга, они должны обязательно задать их специалисту, наблюдающему беременность. Ведь спокойствие будущей мамы - залог здоровья вынашиваемого малыша.
Вы должны знать. Амниоцентез, хорионбиопсия и кордоцентез - инвазивные методики исследования беременности, которые могут представлять угрозу для здоровья плода. Поэтому они не обязательны и не входят в первый скрининг.
И другие особенности
Ожидающую малыша женщину не должен пугать первый скрининг беременных, а для этого она должна знать о нём максимум информации, чтобы не волноваться зря. Освещение одних из самых актуальных вопросов об этой процедуре поможет развеять сомнения и понять, что данные исследования не причинят ни вреда, ни боли, зато позволят быть уверенной в том, что её ребёнок родится здоровым.
Важен ли первый скрининг ?
Очень важен, так как позволяет своевременно определить патологию беременности и предпринять соответствующие меры (аборт, лечение). Он даёт уверенность будущим родителям, что их малыш совершенно здоров. А ведь психологический комфорт женщины в положении играет большую роль.
Какой скрининг важнее: первый или второй ?
Важны оба, но большинство медиков считает, что именно 1-ый имеет большее значение для дальнейшего благополучного течения беременности. Он даёт большую точность результатов (до 95%), чем второй (едва дотягивает до 90%). Если показатели первого скрининга хорошие и не обнаружили никаких отклонений, второй не назначается.
Чем отличается первый скрининг от второго ?
- Первый скрининг назначают с 11-ой по 13-ую недели, второй - с 20 по 24.
- Первый предполагает прохождение УЗИ и сдачу анализа крови для определения уровней белка PAPP и ХГЧ. Второй - анализ крови для выявления показателей плацентарного лактогена, ХГЧ, свободного эстриола, альфа-фетопротеина. На практике тоже требуют УЗИ.
- Первый, согласно Закону, должен проводиться бесплатно. Второй оплачивается родителями будущего ребёнка.
- Если показатели первого скрининга не вызывают у врачей сомнений, второй не проводится.
Что показывает первый скрининг при беременности ?
Маркеры различных отклонений во внутриутробном развитии ребёнка.
Во сколько недель делают первый скрининг ?
С 10 по 13 недели (в исключительных случаях + 6 дней).
Видно ли на первом скрининге пол ребенка ?
Размеры тела и органов малыша в I триместре ещё очень малы, поэтому точность определения его пола составляет 50 на 50. Чаще всего пол на первом скрининге даже не смотрят, т.к. главная цель — выявление угроз.
Можно ли кушать перед скринингом первого триместра ?
За 4 часа до анализа крови из вены нельзя кушать.
Что нельзя есть перед первым скринингом ?
Перед первым скринингом нельзя есть шоколад, орехи, морепродукты, мясо, жирные и копчёные блюда.
Не стоит отказываться от первого скрининга, даже если вы не входите в группу риска. Беременность очень часто бывает непредсказуема, и чем раньше узнать о её патологиях, тем меньше опасностей и осложнений у вас будет в будущем. Не омрачайте девятимесячное ожидание малыша сомнениями по поводу того, каким он родится: будьте уверены, что с ним всё в порядке, основываясь на результатах проведённых исследований.
Описание
Метод определения См. отдельные тесты
Исследуемый материал Сыворотка крови
Доступен выезд на дом
Тест выполняется для скринингового обследования беременных с целью оценки риска хромосомных аномалий плода: трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 18, 13 (синдром Эдвардса, синдром Патау). Количественная оценка результатов исследований производится с использованием программного обеспечения PRISCA.
Внимание! Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ!
Биохимический скрининг I триместра беременности «двойной тест» первого триместра состоит из следующих исследований:
- Свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG), тест №189;
- РАРР-А (pregnancy associated protein A, белок А плазмы ассоциированный с беременностью), тест № 161.
Оптимальные сроки проведения исследования - 11 - 13 недель беременности.
Проведение комплексного обследования на сроке 11-14 недель беременности, включающего выполнение УЗИ и определение материнских сывороточных маркеров (свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР-А), с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией, рекомендовано для всех беременных приказом МЗ РФ от «01» ноября 2012 г. № 572н («Порядок оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология»).
Программа PRISCA (разработка Typolog Software, распространяется Siemens) - сертифицированная в Евросоюзе (CE-сертификация) и зарегистрированная для применения в РФ программа, которая поддерживает расчет рисков при скрининговых обследованиях 1-го и 2-го триместров беременности. Расчет рисков проводится с использованием комбинации информативных биохимических маркеров (в 1 триместре - свободная бета-субъединица ХГЧ и РАРР) и показателей УЗИ (толщина воротникового пространства плода ТВП, данные по визуализации носовой кости). Крайне важным для корректных расчетов является точность указанных индивидуальных данных, квалификация врача, проводящего УЗИ, в выполнении измерений пренатального скринингового УЗИ, а также качество лабораторных исследований.
Подготовка
Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи.
Накануне исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя, за час до исследования - курение.
Скрининг первого триместра оптимален на 11-13 неделях, второго триместра – на 16-18 неделях. Данные УЗИ I триместра могут быть использованы для расчета риска при проведении биохимического скрининга II триместра. С общими рекомендациями для подготовки к исследованиям можно ознакомиться .
Показания к назначению
Пренатальный скрининг беременных на сроке 11-14 недель беременности для оценки риска наличия трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомий 13/18.
Особыми показаниями к назначению скрининговых исследований для выявления риска хромосомных аномалий плода являются:
- возраст женщины старше 35 лет;
- наличие в семье ребёнка (или в анамнезе - плода прерванной беременности) с генетически подтвержденной болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, врождёнными пороками развития;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Для выполнения исследования необходимо заполнить .
Интерпретация результатов
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Результаты обследования выдаются в виде бланка-отчёта. В нём указываются данные, использовавшиеся при расчётах, приводятся результаты проведенных исследований, скорректированные значения МоМ. В заключении указываются количественные показатели оценки риска по трисомии 21 (синдром Дауна) и трисомиям 13/18 (синдром Патау и/или синдром Эдвардса), которые отражают частоту встречаемости соответствующих видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных. Например, показатель риска 1:6250 означает, что статистическая вероятность рождения ребенка с соответствующей патологией составляет один случай из 6250 беременностей с подобными индивидуальными данными. В программе PRISCA установлены условные пороги для выделения группы повышенного риска - частота выше 1/250 для трисомии 21 (синдром Дауна) и выше 1/100 для трисомий 13/18.
Результаты расчёта риска хромосомных аномалий плода на основании скрининговых биохимических исследований и показателей УЗИ - это лишь статистические вероятностные показатели, которые не являются основанием для постановки диагноза, но могут служить показанием для назначения дальнейших специальных методов исследования. По текущим рекомендациям МЗ РФ, при установлении у беременной женщины высокого расчетного риска по хромосомным нарушениям у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) врач-акушер-гинеколог направляет ее в медико-генетическую консультацию (центр) для медико-генетического консультирования и установления или подтверждения диагноза с использованием инвазивных методов обследования для установления кариотипа плода.
Использование комплексного (УЗИ ТВП + биохимические тесты) скрининга, по данным ряда исследований, позволяет выявлять синдром Дауна у плода в первом триместре беременности в 85 - 90% случаев при 5% ложноположительных результатов. Комплексный скрининг помогает выявлять не только риск хромосомной аномалии плода, но и общий риск патологии беременности.
Современной методикой обследований во время беременности предусмотрено, что будущая мама должны трижды пройти – по одному разу в каждом из триместров. И хотя сам термин немного пугает своим необычным «устрашающим» медицинским названием, в этом нет ничего тревожного и необычного. Скрининг – это всего лишь общее комплексное обследование беременной и плода с целью определения различных показателей и выявления возможных отклонений.
Подготовка к скринингу
Проведение первого скрининга при беременности требует проведения тщательной подготовки и соблюдения целого ряда требований и рекомендаций. При прохождении последующих обследований и триместрах перечень подготовительных мероприятий станет значительно меньше.
Перед проведением первого пренательного скрининга женщина должна выполнить следующее:
- в течение суток до проведения обследования отказаться от употребления потенциально продуктов ( , цитрусовых, морепродуктов и т.п.);
- воздержаться от жареной и жирной пищи;
- утром накануне обследования воздержаться от завтрака до момента забора крови для проведения анализа;
- при подготовке к абдоминальному прохождению (через живот) наполнить мочевой пузырь жидкостью, выпив 0,5 литра воды без газа за полчаса до обследования.
информация Кроме того, желательно выполнить обычные гигиенические процедуры, исключив при этом применение ароматизированных косметических или гигиенических средств.
Нормативные значения
При прохождении первого скрининга особенное внимание обращают на следующие показатели и их соответствие рекомендуемым нормативным значениям.
