К сожалению, далеко не у всех женщин чудесный период беременности протекает легко и безмятежно. И причиной этого могут быть не только естественные изменения в организме, но и высокий риск возникновения серьезных патологий плода - как наследственных, так и случайно выявленных на очередном УЗИ. Для подтверждения предположительно поставленного врачом диагноза нередко требуется проведение более глубоких и точных методов исследования. И один из них - биопсия (или аспирация) ворсин хориона.
Что такое биопсия ворсин хориона и в каких случаях она проводится?
Хорионбиопсия - это один из методов пренатальной диагностики , позволяющий определить наличие серьезных отклонений в развитии плода. Он заключается в заборе небольшого кусочка хориона - части развивающейся плаценты (или «детского места») - для его дальнейшего генетического исследования.
Биопсия ворсин хориона противопоказана при:
- угрозе прерывания беременности
- повышенном тонусе матки
- кровянистых выделениях из половых путей
В отличие от амнио- и кордоцентеза, данное исследование позволяет получить информацию о врожденных дефектах плода на самых ранних стадиях его развития - в конце первого триместра беременности (с 10 до 12 недель). Это позволяет в случае необходимости раньше прервать беременность, раньше начать лечение плода или, если диагноз не подтвердится - раньше успокоиться и без опасений и страха продолжать вынашивание малыша.
Однако , впрочем, как и многие другие методы диагностики, не во всех случаях точно определяет наличие или отсутствие некоторых врожденных патологий (к примеру, дефектов нервной трубки). Поэтому после проведения процедуры может потребоваться проведение ряда дополнительных исследований.
Каким образом проходит исследование?
В большинстве случаев биопсия ворсин хориона проводится без анестезии, поскольку женщины во время исследования отмечают скорее неприятные, чем болезненные ощущения. Перед исследованием будущей маме делают УЗИ для подтверждения сердцебиения плода, уточнения срока беременности, определения тонуса матки. Также при помощи УЗИ определяется локализация хориона и производится оценка длины цервикального канала. Кроме того, примерно за час до начала процедуры женщине рекомендуют выпить достаточное количество воды - для лучшей визуализации требуется умеренное наполнение мочевого пузыря.
Биопсия ворсин хориона
занимает около 30 минут. Под контролем ультразвукового датчика ее могут осуществлять через цервикальный канал при помощи тонких щипцов или катетера или через переднюю брюшную стенку (трансабдоминально) с использованием пункционных игл. Чаще всего применяется трансабдоминальная биопсия, а трансцервикальная, как правило, осуществляется при расположении хориона по задней стенке матки или при отсутствии условий для трансабдоминального доступа. Выбор способа в каждом конкретном случае определяет лечащий врач.
В большинстве случаев при проведении биопсии ворсины хориона для исследования берутся в объеме, равном не менее 5 мг. Если получают недостаточное количество материала, процедуру могут осуществлять повторно без риска для развития беременности: риск угрозы выкидыша возрастает лишь после третьей попытки. Время готовности результатов биопсии зависит от причины исследования и может занимать от нескольких дней до нескольких недель.
Возможные осложнения хорионбиопсии
После процедуры (чаще всего при трансцервикальной биопсии) могут появиться небольшие кровянистые выделения. Но если они обильны и усиливаются - необходимо обратиться за консультацией к своему врачу. У некоторых женщин в месте забора материала может сформироваться ретрохориальная гематома, которая рассасывается до 16 недели беременности, никак не влияя не ее исход. Кроме того, в очень редких случаях вызывает нарушения целостности плодных оболочек, а также хориоамнионит (0,3% случаев). В целом, частота самопроизвольных абортов после процедуры составляет примерно 2-3%.
После биопсии ворсин хориона в течение нескольких дней необходимо избегать активных физических нагрузок, поднятия тяжестей и половых контактов. Женщинам с отрицательным резус-фактором, имеющим резус-положительного партнера, рекомендуется профилактическое введение антирезусного иммуноглобулина в течение 48-72 часов после проведения процедуры.
Не каждая беременность протекает благополучно. Реакция организма на естественные изменения, отклонения в развитии ребенка, наследственные патологии – все это может послужить причиной возможных осложнений. В таких случаях весь период вынашивания ребенка ведется под строгим наблюдение врачей, сопровождающимся дополнительными анализами и процедурами. Среди них – биопсия ворсин хориона.
Что такое биопсия ворсин хориона и чем она отличается от амниоцентеза
Хорион – это внешняя оболочка эмбриона, покрытая ворсинами. Примерно к 12-14 неделям срока хорион преобразуется в плаценту. Ворсины этого органа обеспечивают дыхание, питание и защиту зародыша.
Биопсия ворсин хориона (БВХ) в пренатальной диагностике – это исследовательская процедура, направленная на выявление возможных генетических и хромосомных заболеваний и других отклонений, известных науке. Хорионбиопсия – инвазивный метод, так как связан с проникновением внутрь организма.
В отличие от еще одной похожей процедуры, амниоцентеза (исследование на 16-18 неделе околоплодных вод, взятых при помощи пункции), сроки проведения биопсии ворсин хориона более ранние – на 10-13 неделе. Допускается проведение анализа на 7-9 и на 17-19 неделях. После биопсии результаты готовы уже через несколько дней, когда как при амниоцентезе их ждут 2-3 недели.
К недостаткам биопсии ворсин хориона по сравнению с амниоцентезом относят невозможность выявить патологии расщепления позвоночника и плацентарный мозаицизм. К тому же, биопсия ворсин хориона может спровоцировать самопроизвольный аборт.
В каких случаях проводят исследование
Биопсия ворсин хориона – это не обычное исследование, которое назначают всем будущим матерям. Оно не проводится из любопытства, чтобы узнать пол будущего малыша или сделать тест на отцовство. Исследование проводится в случае соответствующих показаний, когда существуют подозрения на отклонения в развитии плода. Решение о проведении биопсии хориона принимается комиссионно, а сама процедура проводится с согласия пациентки.
Биопсия ворсинок хориона показана следующим категориям беременных женщин:
- плохие результаты первого скрининга по исследованиям сывороточных маркеров;
- возраст старше 35 лет — повышается риск развития генных мутаций;
- результаты УЗИ показали наличие возможных отклонений в развитии малыша;
- наличие наследственных заболеваний в роду;
- если в семье уже были случае рождения ребенка (учитываются даже, если был выкидыш или мертворожденные дети) с отклонениями;
- если у мужчины есть дети с генетическими заболеваниями;
- кровное родство с супругом;
- проживание в условиях радиации;
- облучение рентгеном или отравление токсичными средствами на раннем сроке.
Противопоказания
Но как бы ни серьезны были показания к процедуре, некоторым женщинам она категорически запрещена.
Запрещается проводить биопсию при:
- угрозе выкидыша;
- повышенном тонусе матки;
- воспалительных процессах половых органов;
- положительном результате на ВИЧ-инфекцию – в этом случае может произойти заражение ребенка.
Описание процедуры, причины и риски обязательно обговариваются с пациенткой. Будущая мать должна как можно раньше узнать о возможном диагнозе малыша, чтобы подготовиться психологически к его рождению. Выявление противопоказаний перед процедурой — обязательный этап, который снижает вероятность осложнений.
В чем опасность процедуры
Сам процесс хорионбиопсии не опасен. Перед процедурой прокалывания живота пациентке делают обезболивание. Как говорят женщины, кто проходил БВХ, это не больно, но неприятно. По их отзывам ощущения похожи на чувства, испытываемые во время забора крови из вены.
При хорионбиопсии из шейки матки пациентка испытывает ощущения, как будто у нее берут гинекологический мазок.
Опасность процедуры заключается в ее последствиях, о которых будет рассказано позднее.
Насколько информативна хорионбиопсия
Согласно статистике, результативность хорионбиопсии – 99%. Тест с такой вероятностью определяет отсутствие или наличие отклонений, однако степень тяжести их развития исследование не показывает. Ошибочный или неточный результат выдаётся в случае вероятного плацентарного мозаицизма, который данная процедура не выявляет. При подозрении на плацентарную патологию на более поздних сроках пациентку подвергают более глубокому исследованию – амниоцентезу или кордоцентезу.
В некоторых случаях некорректный диагноз ставят в результате обычного человеческого фактора: врачи могут ошибаться. А некоторые лаборатории не оснащены необходимым оборудованием, позволяющим поставить результат с достоверной точностью. Поэтому при выборе лаборатории нужно обращать внимание на профессионализм врача и техническую оснащенность.
Биопсию обычно проходят в Центрах планирования и репродукции семьи (ЦПСИР), Республиканских клинических больницах (РКБ), Научных центрах крупных городов и частных клиниках.
Естественно, стоимость хорионбиопсии довольно высокая, и не все клиники имеют соответствующие лаборатории.
Цены в Москве в среднем варьируются от 9000 до 45000 рублей. Сколько нужно заплатить за взятие забора, зависит от региона России, например, в Саратове хорионбиопсия обойдется в 5000 рублей и выше. В Казани такая услуга оказывается частными клиниками стоимостью от 12000 рублей.
Как выполняют биопсию ворсин хориона
Хорионбиопсия – забор образца ткани, проводимый двумя способами:
- Трансабдоминальный способ. Процедура выполняется путем введения иглы в брюшную полость. Игла всасывает участок ткани, который берут на анализ.
- Трансцервикальный доступ. Специальную трубку вводят в цервикальный канал, то есть шейку матки.
Независимо от того, какой метод используется при заборе генетического образца, одновременно пациентке делают УЗИ, чтобы достоверно знать, место, куда направлять иглу. Способ взятия анализ зависит от индивидуальных особенностей беременной женщины, от расположения плаценты.
Взятие забора биологических тканей в среднем длится полчаса. Врачу необходимо взять на анализ не менее 5 мг образца, что получается не с первого раза.
Перед хорионбиопсией женщине нужно пройти определенную подготовку: не рекомендуется опустошать мочевой пузырь, чтобы видеть местоположение плода.
Необходимо сдать следующие анализы:
- анализы крови на ВИЧ, сифилис,гепатиты;
- результаты микроскопии влагалищных мазков;
- общие анализы мочи и крови.
Также должны быть предоставлены результаты анализов крови на титр антител при отрицательном резус-факторе. Если в крови женщины присутствуют антитела, то ей делается дополнительно вакцина антирезусного иммуноглобулина во избежание резус-сенсибилизации.
Когда будут готовы результаты
Результаты хорионбиопсии в среднем готовы через 7-10 дней. Лаборатории с более современным оборудованием могут провести исследование быстрее, и результаты придется ждать в течение двух дней.
Все это время биологический материал размножается в специальных условиях изолированно в инкубаторе. Анализ полученных клеток показывает наличие или отсутствие определенных отклонений в развитии плода с точностью 99%.
Бывают случаи, когда ткани теряют свою жизнеспособность, и возникает необходимость провести анализ повторно.
Результаты необходимы, чтобы:
- Принять решение о сохранении беременности.
- Определиться с местом рождения особенного малыша.
- Определиться с характером родов: естественным путем или кесарево сечение.
Возможные риски процедуры
Исследование несет за собой определенные риски, как для плода, так и для матери.
После забора биологического материала возможны следующие последствия:
- самопроизвольный аборт в течение первого триместра беременности (1-2%);
- маточное кровотечение в месте прокола иглой(0,5%);
- инфицирование плода при работе нестерильными инструментами (0,5%);
- отслойка плодного яйца (такие случаи в медицинской практике случались редко – 0,1%).
Могут возникнуть осложнения и на поздних сроках: преждевременные роды и рождение ребенка с маленьким весом, менее 2500 кг.
К сожалению, узнав о последствиях, немногие семейные пары соглашаются на забор материала, также немногие соглашаются сохранять беременность. Так или иначе, решение должна принимать только будущая мать.
Что делать после хорионбиопсии
Остаток дня, когда проводилась хорионбиопсия, нужно провести в полном покое. Работающей женщине необходимо взять выходной. После процедуры 2-3 дня не рекомендовано вести интимную жизнь, поднимать тяжелые предметы, много ходить, совершать поездки и авиаперелеты.
После взятия анализа могут появиться некоторые симптомы:
- необильные кровянистые выделения;
- выделение околоплодных вод (подтекание);
- боли в нижней части живота, похожие на схватки.
Продолжительность симптомов — 1-2 дня. Проявления умеренные или слабые. Если боли и кровотечения или водянистые выделения становятся обильными, нужно обратиться к гинекологу. Возможно, возникла угроза выкидыша.
Нужно ли проходить биопсию ворсин хориона — за и против
Зная о возможных последствиях, матери очень сложно решиться на биопсию ворсинок хориона. Также важно помнить, что если подобный анализ назначается, это еще не говорит о том, что ребенок развивается с отклонениями. В этом случае БВС целесообразно проводить, чтобы подтвердить, что со здоровьем малыша все в порядке и дальше беременность будет протекать благополучно.
У некоторых женщин нет готовности растить больного ребенка, тогда тест должен утвердить, что ребенок действительно развивается аномально. В этом случае решение прервать беременность лучше принять на ранних сроках, что существенно сокращает риски осложнений. Но точность результатов 99% — это не 100%, поэтому маленькая вероятность того, что диагноз ставится ошибочно, есть. В таких случаях назначаются дополнительные обследования.
Если же женщина решает родить ребенка, несмотря на его состояние здоровья, то результаты анализа помогут подготовиться морально и материально к рождению особенного малыша.
Некоторые женщины отказываются от прохождения хорионбиопсии, говоря, что примут своего ребенка любым. Но все-таки нужно знать, что благодаря хорионбиопсии выявляют до 4000 возможных нарушений в результате хромосом или аномальных генов.
Диагностируемые заболевания с помощью хорионбиопсии:
- аномалии, связанные с хромосомами – синдромы Дауна, Тернера, Патау, Клайнфельтера, Эдвардса;
- наследственные заболивания, например, гемофилия или гемолитическая анемия;
- ферментопатии –болезни, связанные с нарушением синтеза ферментов (синдром Леша-Найхана, фенилкетонурия, цитрулинемия, аргининянтарная ацидурия) ;
- лизосомальные заболевания, связанные с нарушениями обмена веществ.
Современная медицина позволяет некоторые из этих нарушений вылечить на стадии внутриутробного развития плода.
Если от процедуры женщина отказывается, то также возникают определенные риски, связанные со следующими моментами:
- рождение ребенка с заболеванием, о котором даже не было предположений;
- беременность и будущее рождение переносится в группу риска, так как врач затрудняется с определением метод лечения;
- рожать необходимо в роддоме, где есть современное оборудованное отделение реанимации новорожденных, в том числе и недоношенных.
В этом ролике — комментарий специалиста на тему важности ранней диагностики генетических заболеваний:
Заключение
Любые переживания и волнения могут негативно сказаться на самочувствии матери и ребенка.
Поэтому, если вы приняли решение о прохождении биопсии, постарайтесь морально подготовить себя к любой информации. А близкие люди окажут вам необходимую поддержку.
Ее делают между 11-й и 14-й неделями, когда требуется произвести хромосомное исследование. Поскольку плацента и плод развиваются из одной и той же первоначальной клетки, можно по анализу хориона, который составляет основу плаценты, сделать вывод о генетическом здоровье ребенка. Изредка встречаются хромосомные отличия между клетками детского места и самого ребенка. В этом случае окончательное заключение делается после анализа околоплодных вод.
Прежде чем решиться на биопсию хориона, вы должны подробно обсудить с врачом все ее преимущества и недостатки. Заранее составьте список вопросов, которые вы хотели бы задать: во врачебном кабинете они часто просто вылетают из головы. Если среди них есть узкоспециальные вопросы, то предварительно проконсультируйтесь с генетиком.
Для осуществления процедуры сначала проводится тщательный ультразвуковой контроль. Затем дезинфицируется кожа на животе. После этого врач через брюшную стенку вводит в ткань хориона тонкую иглу, постоянно отслеживая ее продвижение на экране монитора. Как правило, при этом не требуется даже местной анестезии. В отдельных случаях операция производится через влагалище. Игла не попадает внутрь плодного пузыря, поэтому травмирование ребенка исключено. Врач всасывает в 30-миллилитровый шприц ворсинки хориона и медленно вытаскивает иглу. На основании этого очень небольшого по объему материала анализируются хромосомы плода.
Забор ткани хориона производится тонкой иглой, которая вводится через брюшную стенку.
Сроки применения: до 13-й недели беременности. Оптимальный срок применения - 9-10 нед.
Методики биопсий: трансцервикальная и трансабдоминальная.
Оптимальная методика в сроках до 12 нед - трансцервикальная, с применением аспирационного катетера.
- относительные: ИЦН, угроза прерывания беременности;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, воспалительный процесс во влагалище и цервикальном канале, наличие артериальной гипертензии у беременной, начавшийся самопроизвольный аборт.
- Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 2,5%.
Альтернативная методика - трансабдоминальная, с применением пункционной иглы.
Показания к применению: эрозии шейки матки, деформации шейки матки, швы на шейке матки после коррекции ИЦН.
Оптимальные размеры пункционных игл - 20-21G. Качественному выполнению процедуры способствует применение пункционного адаптера.
Условие для применения - наличие формирующейся плаценты по передней стенке матки.
Противопоказания к применению:
- относительные: угроза прерывания беременности, воспалительный процесс во влагалище;
- абсолютные: острое инфекционное заболевание у беременной, наличие артериальной гипертензии у беременной, множественная миома матки с преимущественным расположением узлов по передней стенке матки, начавшийся самопроизвольный аборт.
Общая среднестатистическая вероятность прерывания беременности - до 3%.
При трансцервикальной биопсии шейку матки обнажают при помощи влагалищных зеркал и фиксируют. Производят антисептическую обработку влагалища и шейки матки. Под контролем ЭИ, осуществляемого ассистирующим врачом УЗД, врач-манипулятор вводит в цервикальный канал катетер на проводнике, который предварительно изгибают соответственно траектории предполагаемого движения. Катетер подводят к зоне максимального утолщения хориона и внедряют в него. Проводник удаляют, но с таким расчетом, чтобы не произошло смещение катетера в толще хориона или его извлечение. После удаления проводника к катетеру подсоединяют шприц, содержащий специальную транспортную среду (жидкость). В шприце создают отрицательное давление, за счет чего в катетер поступают ворсины хориона. Объем аспирированного материала оценивают визуально, что требует существенного опыта врача-манипулятора. Движения катетера и аспирацию необходимо проводить с максимальной осторожностью, чтобы не травмировать хориальную оболочку и не внедриться в экзцеломическое пространство. После аспирации необходимого объема ворсин хориона катетер извлекают из полости матки без проводника. Эхографический контроль состояния плодного яйца производят дважды в течение часа после процедуры.
Применение биопсии хориона целесообразно в сроках беременности до 12 нед, когда получение других биологических тканей плода сложно или не доступно.
Риски биопсии хориона
В день обследования вы обязательно должны соблюдать щадящий режим. Под этим подразумевается отказ от спорта и секса, запрет на поднятие тяжестей. Сама процедура едва ли причинит боль. Разве только на месте ввода иглы появится небольшое кровотечение. Полностью исключить возможность инфицирования при этой операции нельзя. Хотя травмы расположенных по соседству мочевого пузыря или кишечника наблюдаются довольно редко. В 0,5-1,0 % случаев в результате биопсии хориона случается выкидыш - здесь многое зависит от опытности врача.
Недостатки метода и вероятные риски неблагоприятных последствий.
Получение ложноположительных и ложноотрицательных результатов из-за феномена плацентарного мозаицизма.
- Повреждение плодных оболочек.
- Провоцирование аутоиммунных состояний при предрасположенности к ним (Rh-конфликте).
- Прерывание беременности, связанное с отягощающими факторами.
- Инфицирование плодных оболочек.
- Маточное кровотечение, обусловленное травматизацией миометрия.
- Нарушение дальнейшего развития плода и формирования пороков развития (в частности конечностей), что связано с трофическими изменениями хориона в области биопсии.
Результаты обследования биопсии хориона
На основании полученного генного материала в лаборатории составляется кариограмма - наглядное изображение хромосомного набора. С ее помощью отслеживаются изменения в количестве хромосом, встречающиеся при трисомиях, а также разрывы и болезненные слияния в хромосомах. Заодно можно определить и пол ребенка. Первые результаты становятся известны уже через 1-2 дня. Они позволяют диагностировать определенные наследственные заболевания и констатировать особенности хромосомного набора. Для страховки примерно две недели спустя будут получены результаты более подробного хромосомного анализа.
Основания для проведения биопсии хориона
Основанием для биопсии хориона служат, в первую очередь, следующие обстоятельства:
- Будущие родители желают сделать хромосомный анализ.
- Измерение шейной прозрачности указало на возможное наличие отклонений.
- После ультразвукового обследования возникло подозрение на порок развития.
- В семье уже имеются генетические заболевания, которые могут передаться ребенку по наследству.
- У одного из старших детей уже выявлено наследственное заболевание.
- Установлено наличие инфекции.
- Требуется определить резус-фактор.
В нашем Центре осуществляется
При нормальной или патологически протекающей беременности в Центре выполняется:
1. Ультразвукое исследование плода- в 10-11 недель, 20-21 неделю, 30-31 неделю;
2. Диагностика и предупреждение рождения детей с хромосомными болезнями (в том числе синдрома Дауна) и пороками развития
- ультразвуковое исследование плода с целью выявления ультразвуковых маркеров хромосомных болезней - в 10-11 недель;
- анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ и ПАПП-А; а также 17 оксипрогестерон с рассчетом индивидуального риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 11-14 недель
- анализ уровней сывороточных маркеров - β-ХГЧ, АФП, 17-ОН, коньюгированный эстриол с расчетом риска синдрома Дауна и адреногенитального синдрома у плода - в 16-18 недель
- аспирация ворсин хориона - в 11- 13 недель
- кордоцентез - в 20-22 недели.
4. Диагностика внутриутробного инфицирования плода
- амниоцентез с бактериологическим исследованием околоплодных вод (для диагностики бактериальных инфекций)
- ИФА и ПЦР крови беременной + УЗИ плода + кордоцетез или амниоцентез (для диагностики внутриклеточных инфекций).
6. Инвазивные методы лечения плода
- пункция чашечно-лоханочной системы при обструктивной уропатии
- пункция патологических скоплений жидкости в различных полостях
8. Удаление избыточного количества околоплодных вод при многоводии
9. Введение искуственной амниотической жидкости при маловодии
10. Определение пола плода
11.Установление биологического отцовства
Диагностика моногенных болезней и ДНК диагностика
При наличии моногенных заболеваний у родителей, передающихся по рецессивному или доминантному типу наследования выполняется их пренатальная диагностика. Исследуется кровь родителей и плодовый материал (ворсины хориона, ткань плаценты, пуповинная кровь, амниотичекая жидкость) при следующих моногенных болезнях:
- адреногенитальный синдром
- муковисцедоз
- фенилкетонурия
- врожденный гипотиреоз
- поликистоз почек
- атаксия телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)
- атаксия Фридрейха
- ахондроплазия
- болезнь Вильсона-Коновалова
- болезнь Норри
- болезнь Унферрихта-Лудборга
- болезнь Штадгарта
- гемофилия тип А, В
- липодистрофия
- дилатационная кардиомиопатия тип 1А
- метгемоглобинемия
- миотоническая дистрофия
- мышечная дистрофия пояснично-конечностная, тип 2А
- мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- нарушение детерминации пола
- наследсвенная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)
- наследсвенная нейропатия с подверженностью к параличу от сдавления
- нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- окулофарингеальная миодистрофия
- остеопороз рецессивный
- периодическая болезнь
- прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена/Беккера
- псевдохондропатическая дисплазия
- синдром Алера
- синдром Бругада
- синдром Грейга
- синдром Жильбера
- синдром Жуберта
- синдром Коффина-Лоури
- синдром Криглера-Найара
- синдром Марфана
- синдром Ниймеген
- синдром Паллистера
- синдром Смита-Лемли-Опитца
- синдром тестикулярной феминизации
- синдром удлиненного QT интервала
- синдром Хольт-Орама
- спинальная амиотрофия типы 1,2,3
- спинальная и бульбарная амиодистрофия Кеннеди
- хорея Гентигтона
- хроническая грануломатозная болезнь
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Эритрокератодермия
ДНК диагностика применяется для выявления предрасположенности к наследственным заболеваниям:
- тромбозы;
- алкоголизм;
- привычное невынашивание;
- фетоплацентарной недостаточности;
- незаращению нервной трубки;
- нерасхождению хромосом в мейозе;
- нейросенсорная тугоухость;
- спинальная амиотрофия;
Для выявления предрасположенности к инсулинзависимому диабету проводится типирование по генам 1 класса HLA: A, B,C.
Аспирация ворсин хориона
Показания
- Возраст беременной > 35 лет;
- Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью);
- Изменение уровней сывороточных маркеров крови (АФП, ХГЧ);
- Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации;
- Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод).
Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 70 до 91 дня беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика трансабдоминальной биопсии. Используется игла для аспирационно режущей биопсии 19G, длиной 12 см производства, отличающаяся повышенной эхогенностью. С помощью ультразвукового датчика выбирается траектория пункции, таким образом, чтобы игла проходила через ткань хориона, располагаясь параллельно хориальной оболочке. В начале пункции необходимо следить, чтобы игла не повредила петлю кишки или мочевой пузырь. После того как игла пересечет миометрий, ее направляют параллельно его внутреннему контуру. Необходимо погрузить иглу в ткань хориона на максимальную глубину. Убедившись в правильном положении иглы из нее вынимают мандрен и присоединяют 2-5 мл шприц, заполненный транспортной средой. Постоянно выполняя аспирацию, в толще хориона выполняют 4-5 движений иглой вперед-назад. Игла извлекается при сохранении аспирации. Содержимое шприца переносится в прозрачный транспортный контейнер. Оценивается количество и качество полученного материала. Если оно недостаточно, то процедуру можно тотчас повторить без дополнительного риска.
Биопсия хориона
Материал отправляется на цитогенетическое исследование.
Основные результаты
- Частота получения необходимого количества плодного материала: 94 - 99,5 %
- Ретроплацентарные гематомы
- Кровотечения
- Болевые ощущения
- Хориоамниониты
- Прерывание беременности
Кордоцентез
Показания
- Возраст беременной > 35 лет
- Отягощенный акушерский и генетический анамнез (наличие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью)
- Изменение уровней сывороточных маркеров крови (ПАПП, ХГЧ)
- Семейное носительство хромосомной аномалии или генной мутации
- Данные эхографии (в 10-14 недель толщина воротникового пространства > 3 мм, в 20-24 недели - наличие ВПР, маркеры хромосомных болезней, аномальное количество околоплодных вод)
Методика
Обследование выполняется амбулаторно в период с 20 до 22 недели беременности, что способствует уменьшению числа самопроизвольных выкидышей и обеспечивает получение количества материала, достаточного для достоверного исследования. В Центре применяется одноигольная методика. Применяется стандартная игла для спиномозговой пункции диаметром 22G, длиной 9 см. Под контролем ультразвукового сканирования методом «свободной руки» выполняется пункция вены пуповины. Существует несколько видов доступов к пуповине
Схема пункции вены пуповины. Различные доступы к пуповине
После введения в пуповину иглы из нее удаляют мандрен и, присоединив шприц, аспирируют 1 мл крови. В шприц предварительно набирается небольшое количество антикоагулянта (гепарин). Кровь переливается в пробирки с соответствующей средой и отправляется на цитогенетическое исследование.
Основные результаты
- Частота получения необходимого количества плодного материала: 96-99 %
- Частота выявления хромосомной патологии при применении инвазивных методов диагностики- 5,1 % (по данным Российского многоцентрового исследования)
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Пункция кист почек плода
Показания
- крупные солитарные кисты почек, приводящие к сдавлению органов плода
- мультикистоз одной почки, приводящий к сдавлению органов плода
- нормальный кариотип плода
- сочетание кист почек плода с другими аномалиями или хромосмными нарушениями
- сочетание кист почек плода с обструктивной уропатией
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция солитарной кисты или последовательно наиболее крупных кист почек плода. Аспирируется максимально возможное количество содержимого.
Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При увеличении размеров кист выполняются повторные пункции.
Основные результаты
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.
Пункция мочевыделительной системы при обструктивной уропатии выполняется у плодов, имеющих недостаточную зрелость, чтобы выжить во внеутробных условиях
Показания
- обструкция нижних мочевых путей постоянного характера
- прогрессирующий двусторонний гидронефроз
- признаки ухудшения состояния плода или патологического изменения его стрктур
- сочетание обструктивной уропатии с другими аномаиями или хромосмными нарушениями
- сочетание обструктивной уропатии с кистами почек
Под контролем ультразвукового сканирования с соблюдением всех правил асептики иглой 22 G выполняется пункция чашечно-лоханочной системы или мочевого пузыря плода. Аспирируется максимально возможное количество мочи. Игла удаляется. В последующем выполняется УЗ мониторинг. При расширении мочевыделительной системы до прежних размеров выполняются повторные пункции.
Основные результаты - уменьшение компрессии органов плода увеличенными почками и мочевым пузырем.
Возможные осложнения в медицинской литературе не описаны.
Определение пола плода
Показания
- Медицинские (наличие моногенных заболеваний у родителей, наследование которых связано с полом)
- Социальные (желание родителей)
Методика
- Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ цитогенетическое исследование кариотипа плода
- Кордоцентез в 20-22 недели + цитогенетическое исследование кариотипа плода
Возможные осложнения
- плодово-материнское кровотечение,
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Установление биологического отцовства плода
Показания
- по определению суда
- по желанию отца при согласии беоеменной
Противопоказания - Острые воспалительные заболевания
Методика
· Биопсия ворсин хориона в 10-12 недель+ исследование крови обоих родителей
· Кордоцентез в 20-22 недели + исследование крови обоих родителей
Основные результаты - определение родства плода и предполагаемого отца с вероятностью ошибки не более %
Возможные осложнения
- плодово-материнское кровотечение,
- гематома пуповины,
- брадикардия у плода,
- прерывания беременности,
- преждевременные роды
Инвазивная процедура, заключающаяся в получении ворсин хориона для последующего исследования в целях диагностики врождeнных и наследственных заболеваний плода.
Синонимы : Биопсия ворсин хориона, аспирация ворсин хориона.
Классификация
- По технике доступа:
- трансабдоминальная;
- трансцервикальная
- По технике выполнения (трансабдоминальная хоринбиопсия):
- одноигольная;
- двухигольная
Показания
- Возраст беременной 35 лет и старше
- Наличие в семье ребeнка или выявление при предыдущих беременностях плода с синдромом Дауна или другими хромосомными болезнями
- Наличие в семье ребeнка с множественными врожденными пороками развития
- Аномалии кариотипа у родителей
- Наличие биохимических и/или ультразвуковых маркeров хромосомных болезней или врожденных пороков развития у плода.
- Определение пола плода при наличии Х-сцепленных генных заболеваний
Относительные противопоказания
- Острый воспалительный процесс или обострение хронического воспалительного процесса любой локализации
- Наличие клинических и/или ультразвуковых признаков угрожающего или начавшегося прерывания беременности
Подготовка к исследованию
Перед хорионбиопсией проводят УЗИ для уточнения срока беременности, наличия сердцебиения плода, локализации хориона, длины цервикального канала, состояния тонуса матки. Производят стандартную обработку операционного поля.
Методы обезболивания
В большинстве случаев проводят без анестезии.
Техника операции
Хорионбиопсию проводят в 10-12 недель беременности. Для оптимальной визуализации необходимо умеренное наполнение мочевого пузыря.
Биопсию ворсин хориона можно осуществлять трансцервикальным или трансабдоминальным доступом. Выбор доступа определяет лечащий врач с учeтом локализации хориона.
Трансабдоминальная биопсия предпочтительнее. Еe производят методом свободной руки или с использованием пункционного адаптера. Использование пункционного адаптера предпочтительно, поскольку позволяет выбирать с помощью трассы на экране монитора траекторию движения пункционной иглы и контролировать глубину еe погружения.
Существуют две методики биопсии ворсин хориона трасабдоминальным доступом: одноигольная и двухигольная.
Одноигольный метод заключается в последовательной пункции брюшной стенки, стенки матки,
ткани хориона стандартной иглой диаметром 20G.
Двухигольный метод: с помощью проводниковой иглы (диаметром 16-18G) и внутренней биопсийной иглы меньшего диаметра (20G).
При одноигольной технике иглу направляют в ткань хориона, располагая еe параллельно хориальной оболочке. После того как игла пересечeт миометрий, еe направляют параллельно его внутреннему контуру. Как и при трансцервикальной биопсии, игла должна быть погружена в ткань хориона, оставаясь при этом расположенной параллельно хориальной оболочке. Убедившись с помощью УЗИ в правильном расположении иглы, из неe извлекают мандрен и присоединяют шприц с 5 мл транспортной среды. Извлечение иглы также сопровождают процессом аспирации. При отсутствии условий для трансабдоминального доступа проводят трансцервикальную биопсию.
Трансцервикальная биопсия предпочтительна при локализации хориона на задней стенке матки. Манипуляцию проводят при нахождении пациентки в гинекологическом кресле. Иногда для изменения положения матки еe шейку фиксируют с помощью пулевых щипцов. Для транцервикального доступа используют полиэтиленовый катетер, внутри которого размещают гибкий мандрен, обтурирующий его просвет и обеспечивающий ему необходимую прочность. Проксимальный конец катетера имеет переходник, который позволяет подсоединять его к обычным шприцам модификации Люэра. Катетер последовательно продвигают через цервикальный канал, внутренний зев, затем направляют между хориальной оболочкой и стенкой матки, в ткань хориона. Мандрен удаляют из просвета катетера, к нему присоединяют шприц объемом 20 мл, содержащий около 5 мл питательной среды. За счeт создаваемого в шприце отрицательного давления производят аспирацию ворсин, постепенно удаляя катетер из толщи ткани хориона.
При двухигольной технике иглу большего диаметра (наружную) используют как троакар, который вводят в миометрий, а более тонкую и длинную (внутреннюю) погружают непосредственно в толщу хориона. Затем из нее извлекают мандрен и присоединяют шприц. Далее аспирацию осуществляют так же, как при одноигольной методике.
Для большинства генетических исследований необходимо не менее 5 мг ткани хориона. Если при первой попытке получено недостаточное количество материала, процедуру можно выполнить повторно без дополнительного риска. Риск угрозы прерывания беременности достоверно возрастeт после третьей попытки.
Причиной ложноположительных и ложноотрицательных результатов лабораторного исследования биоптата могут быть: контаминация материала материнскими клетками, а также наличие мозаицизма, ограниченного плацентой, который встречается в 1% исследований. При выявлении плацентарного мозаицизма рекомендуют проведение дополнительного кордоцентеза для уточнения диагноза.
Информация для пациентки Перед проведением процедуры пациентку информируют о показаниях, технике выполнения, возможном риске хорионбиопсии, получают информированное согласие на её проведение.
Осложнения
Кровянистые выделения из половых путей
После проведения трансцервикальной хорионбиопсии встречаются у каждой третьей пациентки. В большинстве случаев кровянистые
выделения прекращаются самостоятельно, не влияя на исход беременности. В 4% наблюдений после биопсии может формироваться
ретрохориальная гематома, которая обычно рассасывается до 16-й недели беременности. При трансабдоминальном доступе кровотечение
из половых путей после операции встречается в единичных случаях.
Инфекционные осложнения
Риск развития хориоамнионита не отличается от популяционного и составляет около 0,3%.
Нарушение целостности плодных оболочек
Редкое осложнение (в 0,3% случаев), чаще встречается при трансцервикальной хорионбиопсии.
Повышение уровня α-фетопротеина в сыворотке крови беременной
Носит транзиторный характер, возвращается к физиологическим значениям к 16-18-й неделе, что позволяет осуществлять у беременных
в эти сроки биохимический скрининг врождeнных и наследственных заболеваний плода.
Развитие аллоиммунной цитопении у плода
После выполнения хорионбиопсии рекомендуют профилактическое внутримышечное введение антирезус RhО (D) иммуноглобулина в течение
48-72 часов (в зависимости от используемого препарата) резус-отрицательным несенсибилизированным беременным, имеющим
резус-положительного партнeра:
- если результат исследования будет получен позднее 48-72 часов после проведения процедуры;
- если по результатам хорионбиопсии определят резус-положительный плод
Прерывание беременности
В специализированных центрах частота самопроизвольных абортов, преждевременных родов после хорионбиопсии составляет
около 2-3%, что соответствует общепопуляционному уровню.
Особенности ведения послеоперационного периода
Проводят сохраняющую терапию, интраоперационную антибиотикопрофилактику и/или терапию (по показаниям).
