Почему рождаются дети с отклонениями

Среди множества вопросов, которые вы себе задаете, этот, безусловно, волнует вас больше других.

Мы могли бы вам ответить, что дети с составляют всего 3% от общего числа рождающихся. Это немного, если принять во внимание, что сюда входит и большое число незначительных врожденных нарушений, которые легко поддаются лечению.

Природа устроена не так уж плохо, она сама производит отбор. 70% , происходящих в первые 6 недель беременности, связаны с . Это значит, что если не качественное то оно быстро удаляется из организма будущей матери.

Вероятно, вы хотите знать, что может вызвать уродство и нарушения или что должна делать будущая мать, чтобы иметь шанс родить нормального ребенка. В следующих статьях мы попытаемся ответить на ваши вопросы, потому что в этой области существует еще много белых пятен.

Почему рождаются дети с отклонениями «не такие, как все», т. е. с физическим или умственным отставанием? Чаще всего врачи не могут дать ответ на этот вопрос. Если все же есть причина, то это просто или какая-то , а может быть, .

В первом случае становится жертвой окружающей среды, в другом же причиной может быть наследственность.

Жертва окружающей среды

Яйцо во время своего развития может : инфекционного, химического или физического, целый ряд внешних факторов может нарушить нормальное развитие плода и вызвать некоторые дефекты, например, в случае таких инфекционных болезней матери, . Раньше в этом подозревали почти все инфекционные болезни, но отрицательное воздействие на плод большинства из них не было доказано. В зависимости от возраста плода последствия могут быть разными: и в течение первых 3 мес, могут возникать различные уродства, если же позднее, - ребенок может родиться с врожденной болезнью, но риск родить ребенка с отклонениями не будет.

Плод может подвергнуться химическому воздействию. Чаще всего это случается при назначении врача беременной женщине . Возможны и экологические катастрофы: отравление ртутью (как в Минамате, Япония) или диоксином (как в С’евезо, Италия).

Дети с отклонениями могут родится, от воздействия рентгеновских лучей или от радиации.

Мы уже говорил , которые помогут избежать, насколько это возможно, подобных несчастий.

Волнение, горе, тревога, нервная депрессия - могут ли они стать причиной рождения не нормального ребенка или врожденных физических недостатков? На этот вопрос врачи однозначно отвечают: нет.

Жертва наследственности . В этом случае ребенок становится жертвой не воздействия извне, а аномалии хромосом или генов

Врожденный дефект (ВД) — это проблема, которая образуется во врем развития ребенка в утробе матери. Большинство ВД появляется в течение первых трех месяцев беременности.

ВД может повлиять на внешний вид или работу тела малыша. Он может быть обнаружен до рождения ребенка, при рождении или в любое время после рождения. Большинство дефектов выявляются в течение первого года жизни. Некоторые (таких как заячья губа или косолапость) легко увидеть, но другие (например, порок сердца или потеря слуха) обнаруживаются с помощью специальных тестов (таких, как рентген, компьютерная томография и др.). ВД могут варьироваться от легкой до тяжелой степени.

Некоторые дефекты могут привести к смерти ребенка. Для устранения других, возможно, потребуется операция или специальные медицинские процедуры и, если ребенок получает необходимую помощь, в большинстве случаев, он сможет вести полноценную жизнь.

2. Какие врожденные дефекты более распространены?

Один из 33 младенцев рождается с дефектами, которые могут повлиять практически на любую часть тела. Благополучие ребенка во многом зависит от того, какой орган или часть тела поражены и насколько сильно.
Примерно 1 и 100 детей рождается с пороком сердца. В некоторых странах мира, пороки сердца вызывают половину всех случаев смерти от ВД у детей в возрасте до одного года.

Также распространены дефекты развития нервной трубки, которые образуют пороки развития позвоночника (расщепление позвоночника) и мозга (анэнцефалия). Встречаются примерно на 1 из 1000 беременностей. Такие дефекты серьезны и зачастую опасны для жизни, встречаются реже, чем пороки сердца, но также могут привести к летальному исходу.

ВД губы и неба, известные как орофациальная трещина, включают заячью губу, волчью пасть. Заячья губа более распространена, чем волчья пасть. Во многих странах мира орофациальная трещины встречается примерно у 1 из 700 — 1000 детей.

Некоторые ВД встречаются еще чаще, чем порок сердца, но они редко угрожают жизни, хотя часто требуют медицинского и хирургического вмешательства. Гипоспадия, например, довольно распространенный дефект у младенцев мужского пола. У детей с гипоспадией отверстие мочеиспускательного канала не на кончике пениса, а на нижней его стороне. Сложность операции зависит от того, как далеко от кончика открывается канал. Этот дефект не настолько серьезный, как перечисленные выше, и редко приводит к смерти, но это может причинить неудобства и большие медицинские расходы.

3. Каковы шансы рождения ребенка с врожденными дефектами?

В Соединенных Штатах, около трех процентов детей рождаются с ВД. У некоторых женщин риск рождения такого ребенка более высок. Например, в возрасте старше 35 лет, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна больше, чем у . Также, к таким последствиям могут привести и некоторые препараты, принятые во время беременности. Курение и также увеличивают риск рождения ребенка с определенными ВД.

Женщина, в роду у которой были случаи ВД, имеют больше шансов родить ребенка с подобными дефектами. Чтобы снизить вероятность рождения ребенка с пороком, поговорите со своим врачом о лекарствах, которые вы принимаете, не употребляйте алкоголь и не курите и не забудьте о приеме фолиевой кислоты каждый день.

4. Увеличивается ли риск рождения ребенка с врожденными дефектами с возрастом?

Женщины 35 лет и старше имеют больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Из известных заболеваний умственной отсталостью, синдром Дауна самый распространенный. Он поражает примерно 1 из 800 новорожденных. Синдром Дауна, или трисомия 21 – это патология, связанная с наличием .

5. Врожденные дефекты приобретаются во время беременности?

ВД приобретаются ребенком до рождения — унаследованные генетически или из-за влияния окружающей среды, курения или употребления алкоголя мамой, не достаточного количества фолиевой кислоты, а также из-за болезни беременной. Большинство дефектов появляется в первые три месяца беременности, в самый важный этап развития, когда формируются органы ребенка, а некоторые приобретаются на поздних сроках, так как в течение последних шести месяцев, ткани и органы продолжают расти и развиваться. Многие ВД можно выявить еще до рождения.

6. Каковы причины врожденных дефектов?

Сложно сказать, что является причиной большинства ВД. Многие родители чувствуют себя виноватыми, когда у них рождается ребенок с патологиями, даже если они сделали все, чтобы ребенок родился здоровым. Иногда причины дефектов выясняются после рождения.

7. Выписанные врачом лекарства вызывают врожденные дефекты?

Некоторые рецептурные препараты вызывают ВД, поэтому если женщина беременна или собирается забеременеть, такие препараты принимать запрещено, особенно те, которые используются для лечения серьезных или угрожающих жизни заболеваний. Если вы принимаете такие препараты, необходимо следить за тем, чтобы не забеременеть.

8. Какие врожденные дефекты вызывает алкоголь?

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) является одной из ведущих причин умственной отсталости и ВД. Если женщина в последствии ребенок может родиться с ФАС — пожизненными, физическими и умственными отклонениями. ФАС характеризуется: (1) ненормальными чертами лица, (2) недостаточным ростом и (3) проблемами с центральной нервной системой. У людей с ФАС могут возникнуть проблемы с обучением, памятью, вниманием, решением проблем, речью и слухом. Такие проблемы приводят к трудностям в школе и других образовательных учреждениях. ФАС является необратимым состоянием, которое затрагивает каждый аспект жизни человека и жизни его семьи. Тем не менее, ФАС на 100 процентов можно предотвратить — если женщина, будучи беременной, не будет употреблять спиртное.

9. Является ли курение причиной врожденных дефектов?

У есть большой риск или мертворождения. Также существует повышенный риск того, что ребенок умрет в течение первого года жизни. Некоторые виды ВД связаны именно с курением матери, такие как: заячья губа, волчья пасть, косолапость, дефекты конечностей, некоторые виды пороков сердца, гастрошизис (отверстие в брюшной полости, через которое выпадает кишечник), и неперфорированный анус (отсутствие анального отверстия). Если вы курите, необходимо обратится к врачу за помощью, чтобы бросить курить.

10. Как можно узнать, что вызвало врожденный дефект у ребенка?

ВД широко распространены в нашей стране. Некоторые выявляются до рождения, другие в момент рождения, а третьи в течение первого года жизни. Однако, причины около 70 процентов дефектов, к сожалению, неизвестны.

Рождение ребенка - самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом - изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между и 18 неделями беременности . Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез - процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель , а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

возраст будущей мамы больше 35 лет;
хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания - не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка - тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

возраст родителей −35 лет и выше;
наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки;-)
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше;-)

Понравился материал? Поддержите - сделайте репост! Мы стараемся для вас;-)

Будущая мамочка вынашивает у себя под сердцем тайну. Она, как правило, часто мечтает и фантазирует о внешности, глазках, улыбке малыша, на кого будет больше похож – на маму или папу? Но мечты не всегда воплощаются в реальность именно такими, какими мы их себе придумали... Бывает, что уже сразу после родов становится ясно, что планам и ожиданиям сбыться вряд ли получится…

Нужно принять

Уже в роддоме родителям может начать казаться, что они самые несчастные люди и одиноки в своей проблеме, могут столкнуться с непониманием почему у всех «здоровые» и «нормальные» дети, а у них – нет… К такому повороту событий трудно заранее подготовиться, да и не нужно – а то можно пожелать еще чего недоброго ребенку в утробе. Психология говорит нам, что стадии принятия ребенка с врожденными дефектами внешности у всех родителей «необычных» детей происходят практически одинаково. Разница может быть только в сроках и последовательности. Чтобы быстрее пережить и принять своего ребеночка таким, какой он есть, прочтите наши советы и рекомендации. Знание поможет быстрее пройти эти фазы и поддерживать друг друга в сложные моменты.

Обычно первой реакцией родителей является отрицание и шок. «Не может этого быть», «Вы ошибаетесь!», «Это происходит не с нами», «Нам не нужны помощь хирургов и дефектологов – все в порядке!»… Осознание проблемы приходит немного позже, на первом же этапе родителям просто трудно распрощаться с собственной мечтой.

Шок и отрицание – первая реакция на известие. Сложнее еще тем, если родители никогда не сталкивались с таким в своих семьях. Отрицание выступает в роли защитной реакции, однако, окружающие могут посчитать это полным абсурдом. Любую беду следует признать, однако не стоит торопиться, но и растягивать тоже. Близким стоит запастись терпением, не стоит перегружать родителей информацией о недуге, спорить с ними. Подождите момент осознания и тогда придите на помощь со всей необходимой информацией.

На такой стадии родители могут пытаться заключить сделку с судьбой – внезапно удариться в религию, активно заняться благотворительностью. Они просто пытаются заслужить свое чудо на выздоровление ребенка…

Гнев

В определенный момент родители «необычных» детей начинают испытывать гнев. Это может быть как злость на судьбу, на врачей, на супруга, на Бога, на мать и течение беременности. Конечно, злобу родители не должны держать в себе, а должны выплеснуть. Но так, чтобы никто не пострадал – ни физически, ни эмоционально. Увлекаться этим не стоит – иначе на лечение и опеку над ребенком не останется сил.

Депрессия

Отпускание негативных эмоций в виде гнева может помочь. Однако, вскоре родители понимают, что это помогло только им – никак не ребенку, они начинают понимать, что придется жить с диагнозом или что они бессильны что-либо сделать. Рождение малыша с дефектами – это утрата, утрата собственной мечты на благополучного ребенка. Поэтому даже поплакать немного не будет лишним, однако, главное, не утонуть в океане собственных слез и не затянуть с депрессией на несколько лет.

Для ребенка сейчас не главное то, что он какой то не такой. Ему важно чувствовать вашу любовь, быть лучшим для родителей и незаменимым. Следует акцентировать внимание на радостях, а не на сложностях и проблемах. Все мы разные. Постарайтесь же компенсировать внешность богатством внутреннего мира. Нужно научиться спокойно говорить о диагнозе ребенка. Любить и поощрять ребенка, уделять внимание качественному воспитанию. Постоянно навещать специалистов дефектологов, если это может помочь. Не нужно проявлять гиперопеку, однако пускать все на самотек тоже не нужно. Не складывайте руки, посетите многих врачей и узнайте, что может помочь. Никогда, никогда не сдавайтесь! Современная медицина не стоит на месте!

Врожденные пороки развития плода представляют собой одно из самых серьезных осложнений беременности, которое приводит к детской смертности и инвалидности. Рождение ребенка с врожденными пороками развития нередко является причиной распада семьи. Далеко не все родители могут пережить подобный шок и начинают обвинять в случившемся друг друга.

Данные медицинской статистики показывают, что в последние десятилетия во всем мире количество детей с врожденными пороками развития неуклонно растет. В России частота данной патологии составляет 5 – 6 случаев на каждую тысячу родов, в Западной Европе этот показатель примерно вполовину ниже.

Причины врожденных пороков развития

К формированию у плода врожденных пороков развития могут приводить различные причины. Наиболее часто данная патология возникает в результате генетических мутаций, вызванных употреблением алкоголя, наркотиков, воздействия ионизирующей радиации и других вредных факторов. Врожденные пороки развития также могут быть обусловлены различными отклонениями в хромосомных наборах отца или матери, а также недостатком в рационе беременной женщины витаминов, особенно фолиевой кислоты.

Классификация врожденных пороков развития

Существуют различные критерии, на основании которых врачи строят систему классификации врожденных пороков развития. В зависимости от причины врожденные пороки развития плода делятся на средовые (экзогенные), наследственные (эндогенные) и мультифакторные.

Развитие наследственных пороков развития обусловлено изменением хромосом или генов в гаметах, что является причиной возникновения в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) хромосомной, генной или геномной мутаций. Эти мутации приводят к нарушениям процесса формирования у плода тканей и органов.

Экзогенные врожденные пороки развития возникают под воздействием различных тератогенных факторов (промышленные яды, курение, алкоголь, вирусы, лекарственные препараты и многое другое).

Мультифакторными врожденными пороками развития плода называют такие дефекты, развитие которых обусловлено совместным воздействием генетических и средовых факторов.

В зависимости от того, на какой стадии эмбриогенеза (формирования плода) начинают проявлять свое действие экзогенные или генетические факторы, формирующиеся под их влиянием дефекты развития делятся на следующие виды:

Гаметопатия или бластопатия. Нарушения развития возникают уже на стадии зиготы или бластулы. Они носят очень грубый характер. Чаще всего зародыш погибает и происходит его отторжение – самопроизвольный аборт. В тех случаях, когда выкидыш не наступает, возникает неразвивающаяся (замершая) беременность.
Эмбриопатия. Дефекты развития возникают в период с 15 суток и до 8 недель жизни эмбриона. Эмбриопатии являются наиболее частой причиной врожденных пороков развития плода.
Фетопатия. Возникает под влиянием неблагоприятных факторов после 10 недель беременности. В этом случае врожденные пороки развития обычно носят не грубый характер и проявляются появлением у ребенка различных функциональных нарушений, задержки психического и физического развития, снижении массы тела.

Помимо этого выделяют первичные и вторичные врожденные пороки развития плода. Первичные всегда обусловлены непосредственным воздействием каких-либо тератогенных факторов. Вторичные же пороки развития возникают, как осложнение первичных, и при этом всегда связаны с ними патогенетически.

Всемирная организация здравоохранения предложила классификацию врожденных пороков развития по месту их локализации, т.е. на основании анатомо-физиологического принципа. В соответствии с этой классификацией выделяют:

Врожденные пороки развития нервной системы. К ним относятся спина бифида (открытая спинномозговая грыжа), недоразвитие головного мозга (гипоплазия) или полное его отсутствие (анэнцефалия). Врожденные пороки развития нервной системы являются очень тяжелыми и чаще всего приводят к смерти ребенка в первые часы его жизни или формированию стойкой инвалидности.
Деформации челюстно-лицевой области – волчья пасть, заячья губа, недоразвитие нижней или верхней челюсти.
Врожденные пороки развития конечностей – полное их отсутствие (атрезия) или укорочение (гипоплазия).
Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. К ним относятся пороки формирования сердца и крупных кровеносных сосудов.
Другие врожденные пороки развития.

Как предотвратить рождение ребенка с врожденными пороками развития?

Подходить к планированию беременности следует очень ответственно. К высокой группе риска рождения больного ребенка относятся:

Семьи, в которых уже были случаи рождения детей с различными врожденными пороками развития;
Семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались внутриутробной гибелью плода, самопроизвольным выкидышем или мертворождением;
Супруги, находящиеся в родственной связи (двоюродные, троюродные сестры и братья);
Если возраст мужчины превышает 50 лет, а женщины 35 лет;
Если мужчина или женщина подвержены воздействию перечисленных выше неблагоприятных факторов по состоянию своего здоровья или профессиональной деятельности.

Если вы относитесь к группе высокого риска по рождению ребенка с пороками развития, то до начала активного планирования беременности вам следует обязательно посетить врача генетика. Специалист составит родословную и вычислит риск рождения больного ребенка. При очень высоком риске семейной паре обычно рекомендуют прибегнуть к искусственному оплодотворению донорской яйцеклетки или осеменению спермой донора.

Вы уже ждете ребенка и при этом относитесь к группе высокого риска? И в этом случае вам следует обязательно проконсультироваться с генетиком. Никогда не принимайте самостоятельное решение прервать беременность в тех случаях, когда вы не знали о ней и принимали некоторые лекарственные препараты, проходили флюорографию или, например, употребляли алкоголь. Насколько, в самом деле, в подобных ситуациях высок риск возникновения у плода врожденных пороков развития, решить может только врач после проведения необходимых исследований.

Что делать, если у вашего малыша врожденный порок развития?

Любая семейная пара, у которой родился больной ребенок, а особенно с врожденными пороками нервной системы, испытывает состояние психологического шока. Для того чтобы справиться с ним, обратитесь к генетикам и выясните точную причину, приведшую к развитию патологии. Больному ребенку обязательно следует провести цитологическое исследование. Это необходимо не только для его лечения, но и для прогноза вероятности повторного рождения у данных супругов больного малыша.

Окончательная медико-генетическая консультация должна проводиться не ранее, чем через три месяца после родов. За это время психологическая напряженность в семье обычно снижается, и супруги смогут адекватно воспринять всю необходимую для них информацию.

Видео с YouTube по теме статьи: