Рубец после аплазии кожи головы у ребенка. Себорейный дерматит, врожденная аплазия, синдром ошпаренной кожи. Туберкулез кожи, начальная форма волчанки и красной волчанки. Бородавки, мозоли, лишаи, экзема, рак кожи

«Дифференциальная диагностика кожных болезней»
Руководство для врачей
под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницина

Этиология и патогенез врождённой аплазии кожи (aplasia cutis congenita) неизвестны. Врождённая аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефектом, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части головы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметричны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной системы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истончение эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жировой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Дифференциальная диагностика

Врождённую аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца - от дискоидной красной волчанки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие границы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко наличие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют установить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis con­genita) – отсутствие кожного покрова.

Симптомы

Очаги аплазии кожи, единич­ные или множественные, обычно располагаются на волосистой части головы (70%). Они представля­ют собой четко очерченные круглые или овальные дефекты диаметров 1-2 см без воспалительных яв­лений. Характер дефектов зависит от периода вну­триутробного развития, в котором они возникли. Дефекты, возникшие на ранних стадиях внутриу­тробного развития, заживают до рождения и имеют вид атрофических соединительнотканных рубцов, лишенных волос. Дефекты, возникшие позже, вы­глядят как язвы. Чаще всего дефекты располага­ются в области темени сбоку от срединной линии, но встречаются они и на лице, туловище и конеч­ностях, где часто бывают симметричными. Глубина дефектов различна. Они могут захватывать только эпидермис и верхний слой дермы и заживать не­грубым рубцом, лишенным волос, или захватывать не только дерму на всю толщину, но и подкожную клетчатку и даже (в редких случаях) надкостницу, кость и твердую мозговую оболочку.

Единой теории, позволяющей объяснить про­исхождение любых очагов врожденной аплазии кожи, не существует. Диагноз ставится на основа­нии клинических находок, указывающих на пре­рывание внутриутробного развития кожного покрова. Иногда очаги отсутствия кожных покровов ошибочно принимают за по­вреждения от датчиков монитора и следы родовой травмы. По-видимому, в этиологии аплазии кожи играет роль несколько факторов - наследствен­ность, воздействие тератогенов, нарушение кровос­набжения кожи, травма.

В большинстве случаев врожденное недоразвитие кожи бывает единственным пороком развития, но иногда она сочетается с другими единичными или множественными пороками. Например, встречает­ся сочетание врожденной аплазии кожных покровов с редукци­ей дистальных отделов конечностей, наследуемое, как правило, аутосомно-доминантно, или сочетание с эпидермальными невусами и невусами сальных желез, имеющее спорадический характер. Возмож­ны и сочетания с другими явными или скрытыми пороками развития - менингомиелоцеле, незаращением брюшной стенки, грыжей пупочного кана­тика, спинальной дизрафией. Сочетание врожден­ного отсутствия кожи с «пергаментным» плодом при двойнях указывает на роль в ее развитии ишемии и тромбоза сосудов плаценты и плода. Врожденная аплазия кожи иногда сочетается с такими хорошо известными проявлениями буллезного эпидермолиза, как образование пузырей, хрупкость кожных покровов, отсутствие или деформация ногтей. Врожденная аплазия кожи наблюдается также при приеме метимазола (мерказолил) во время беременности, врож­денной герпетической инфекции, врожденной ин­фекции, вызванной вирусом . Кроме того, она является компонентом ряда синдромов множественных пороков развития - некоторых эктодермальных дисплазий, трисомии 13 и 14, делеции короткого плеча хромосомы 4, синдрома Йохансон-Близара, очаговой дисплазии кожи лица, очаговой гипоплазии кожи. Врожденное отсутствие кожи может быть ошибочно принята за поврежде­ния датчиками монитора или за спонтанную атро­фию кожи у недоношенных.

Крупные очаги врожденной аплазии кожных покровов могут осложнятъся кровотечением, местной инфекцией, менингитом. Мелкие заживают без осложнений за несколько недель путем постепенной эпителизации и образования лишенного волос атрофиче­ского рубца.

П. Попхристов, М. Койчева-Трашлиева

Aplasia cutis congenita (врожденная аплазия кожи). Это состояние является результатом врожденного отсутствия эпидермиса, дермы, а, иногда и подкожной ткани. Видны овальной формы или округлые язвы с резко выраженными краями различных размеров - от миллиметров до сантиметров в диаметре. Дно язв покрыто грануляциями или красновато-бурыми налетами. Глубина язв различная, они могут достигать до периоста, костей, мышц и мозговых оболочек. Кожные дефекты иногда эпителизируются внутриутробно и после рождения остаются овальной формы шрамы на коже. Они чаще всего бывают локализованы на поверхности головы, но их можно обнаруживать и на других участках тела.

Лечение. В зависимости от размеров и глубины применяют местное антисептическое лечение - хирургическую пластику или пересадку волос.

Hiatus cutis congenitus представляет собой врожденный дефект кожи. Он локализуется по средней линии тела, на спине, животе или бедрах. Сочетается с другими пороками развития. Вероятно, это заболевание обусловливается разрывом амниотических узлов и тканевой аплазии.

1 Прогноз зависит от размеров дефекта и сочетания его с энцефалоцеле, заячьей губой, костными дефектами и др.

Cistea raphes scroti . Это расположенные в мошонке по средней линии и сбоку от нее разного калибра эпителиальные кисты, выводные каналы которых вскрываются в области шва. Из них иногда выделяется и гнойный экссудат. Кисты прощупываются в виде слегка болезненных узлов. Лечение - хирургическое и состоит в иссечении узлов.

Oedema lymphangiectaticum neonatorum . Очень редкое врожденное заболевание, выраженное появлением отеков рук и ног. Оно обусловливается пороком развития лимфатических сосудов и застоем лимфы. С возрастом наблюдается тенденция к регрессии и самопроизвольному излечению.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденной слоновостью и синдромом Milroy Meige.

ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ

Naevi vasculares s. angiomatosi. Сосудистые невусы имеют вид пятнистых плоско возвышающихся над поверхностью кожи узелковых или опухолевидных образований бледно-розового до темно-красного цвета, интенсивность которого изменяется при плаче или усилии. Эти образования видны уже при рождении или же появляются позднее, расположены они чаще всего на коже и слизистых лица, но их можно обнаружить и по всему телу и конечностям. Чаще всего встречаются следующие сосудистые невусы.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Этот сосудистый невус исключительно часто наблюдается еще в период новорожденности. Он локализуется на затылке, на границе между волосяным покровом и гладкой кожей, а также на лбу и носу. Чаще встречается у девочек и имеет вид эритемного пятна. Иногда оно настолько скрыто, что его видно только при плаче или напряжении ребенка. С возрастом оно становится более бледным.

Дифференциальный диагноз. Необходимо отличать от воспалительных изменений кожи (дерматит и лимфангит).

Naevus flammeus s. vinosus локализуется повсюду на коже и слизистых оболочках, чаще всего на лице. Размеры его бывают различными, развивается этот невус преимущественно односторонне. Окраска варьирует от бледно-розовой до фиолетовой, контуры неправильные, обычно поверхность невуса гладкая, расположен он на уровне кожи или слегка возвышается над ней. Невус существует в течение всей жизни.

Haemangioma tubero-cavernosum представляет собой опухолевидное образование различных размеров, более или менее возвышающееся над кожей, с шероховатой поверхностью, и ярко-красной до фиолетовой окраски. Чаще всего локализуется на лице: на губах, языке и конечностях. Вначале развивается прогрессирующе, но позднее в 90% случаев рост его прекращается до конца первого года жизни. При изъязвлении гемангиомы могут вызвать обильные геморрагии и анемию. Зарастая, оставляют после себя рубцы, которые часто приводят к уменьшению их размеров.

Naevus araneus s. stellatus представляет собой плоское или слегка возвышающееся над кожей эритемное образование диаметром 2-3 мм, вокруг которого разветвляются звездообразно множество тонких ангиэктазий. Такие невусы бывают одиночными или по несколько вместе и чаще всего располагаются на лице. Имеются данные о том, что подобные изменения на коже могут появляться после укусов насекомых.

Прогноз сосудистых невусов благоприятный. В большинстве случаев они являются косметической проблемой, за исключением случаев, когда создают механические затруднения при локализации вблизи глазницы, носа, рта и заднего прохода. Лечение (после индивидуальной оценки каждого случая) может быть хирургическим, методом контактной рентгеновской терапии или путем использования корригирующего окраску косметического крема. В случаях кавернозных, быстрорастущих гемангиом показана ранняя (на втором месяце жизни ребенка) общая терапия кортикостероидами в дозе 1 - 2 мт/кг, в течение 1 - 2 месяцев.

В некоторых случаях сосудистые невусы могут сочетаться с изменениями в других органах и системах, чаще всего в костях и нервной системе. Оформляются сосудистые синдромы; некоторые из них, как, например, синдром Линда у кавернозные гемангиомы лица, наблюдаются одновременно с гемангиомами в мозжечке, четвертом желудочке мозга, сетчатке глаза, поджелудочной железе и почках; синдром Стержа-Краббе-Вебера, представляющий собой сочетание гемангиом мозга с гемангиомами, локализованными на коже в участках, иннервируемых тройничным нервом; синдром Кдиплеля-Треноне - наблюдаемые при этом синдроме изменения бывают обычно локализованы односторонне и выражаются врожденными флебэктазиями, туберозными плексиформными гемангиомами и гипертрофией костей и локализуются на конечностях; синдром Паркса -- Вебера подобен описанному выше и встречается у детей более старшего возраста и у азрослых.

Blue rubber bleb naevus syndrom - комбинация множественных овальной формы кожных гемангиом синеватого цвета, напоминающих по своей консистенции резиновую соску, с кишечным гемангиоматозом. Гемангиомы могут располагаться и в печени, центральной нервной системе и др.

Синдром Казабаха - Меррита - гигантских размеров гемангиома, чаще всего локализованная на конечностях, сопровождаемая тромбоцитопенией.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica или болезнь Рендю-Ослера . Семейное наследственное заболевание, характеризующееся появлением множества мелких гемангиом на коже и слизистых оболочках с наступающими из них кровоизлияниями. Они напоминают паукообразный невус, достигая иногда 1-2 см в диаметре. Заболевание начинается в детском возрасте и длится всю жизнь. Очень характерно для него наличие многочисленных телеангиэктазий на губах, небе и языке, в носовой полости, на коже лица и пальцах. Подобные образования обнаруживают и со внутренних органах - мочевом пузыре, матке, бронхах, сетчатке. Существует опасность развития анемии и кровоизлияний.

Naevi pigmentosi . Это разного калибра коричневые пятна или плоские, выступающие над поверхностью кожи высыпания, расположенные в различных участках кожи. Оттенок и интенсивность их зависит от количества меланиновых гранул в них: окраска варьирует от светло-коричневой до антрацитно-черной. В некоторых случаях пигментные невусы могут быть покрыты волосами и занимать обширные участки кожи тела (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Лечение -хирургическое.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis представляют собой линейные или зазубренного вида образования желтоватого до коричневого цвета, с шероховатой, как напильник, гиперкератотической поверхностью. Они чаще всего располагаются с одной стороны от средней линии тела. Появляются такие невусы в первые годи жизни ребенка и вначале склонны к прогрессивному развитию. Могут сочетаться с другими, подобными невусами.

Лечение проводят местно кератолитическими средствами, витамином А. Можно проводить и абразию дермы.

Ichthyosis vulgaris . Заболевание начинается в грудном возрасте, реже позднее. Передается по наследству аутосомно-доминантно, характеризуется патоморфологически гиперкератозом и полным или частичным отсутствием гранулезного эпидермального слоя. Это заболевание в его многообразных, различных степеней клинических формах характеризуется склонностью к образованию чешуек и постоянным шелушением и без того очень сухой кожи, нередко гипер-пигментированной, грязно серовато-коричневатого цвета. Эритемы не наблюдают. В более тяжелых случаях, помимо кожи, поражение охватывает и кожные придатки, которые изменяются дистрофически. Различают следующие клинические формы этого заболевания:

Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - самая легкая форма, которая выражается слущиванием тонкого слоя главным образом с разгибательной поверхности конечностей. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Чешуйки, отделяющиеся от конечностей, мелкие, прикрепленные в центре к коже, края чешуек загнуты наружу. Наблюдается ладонноподошвенная керато-дермия, гипо- вплоть до ангидроза. Ichthyosis nitida - чешуйки при этой форме заболевания блестящие. Ichthyosis nigricans - с коричневыми или черно-зелеными чешуйками. Ichthyosis serpentina - при нем чешуйки плотные, напоминают кожу змеи. Ichthyosis hystrix (sauroderma) -наиболее тяжелая форма, с острыми на верхушке роговыми отростками на коже. Заболевание может сочетаться с другими пороками развития или же существовать как изолированные формы в определенном месте в виде невусного образования.

Для отдельных форм описываемого заболевания характерно то, что они нередко переходят одна в другую и не всегда их легко отграничивать. Субъективные жалобы выражаются в чувстве сухости кожи, натянутости, умеренном зуде, склонности к гипертермии вследствие гипогидроза. Наблюдается склонность к экзематизации. Психосоматическое развитие ребенка чаще всего бывает нормальным.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Клиника. Это заболевание отличается от ichthyosis vulgaris тем, что оно начинается рано, вскоре после рождения ребенка, охватывает также и разгибательные поверхности конечностей, причем патологические изменения там чаще всего более четко выражены. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Гиперкератоз - сухость, шелушение сочетаются с диффузной эритемой кожи. При затихании одного признака усиливается другой. Кожа лица покрасневшая, сухая и шелушится. Волосяной покров усыпан желтовато-белыми чешуйками. Нередко наблюдают дистрофию зубов и изменения в органах чувств - ушах, глазах, умственная и физическая отсталость. Об erythrodermia ichthyosiformis bullosa говорят, когда к описанной выше клинической картине присовокупляется и появление пузырей. При рождении такие дети кажутся как вареные, кожа их красная, шелушится крупными красными чешуйками.

Синдром Сьогрена - Ларсена - ихтиозиформная эритродермия в сочетании со спастической параплегией и отставанием умственного развития.

Синдром Рефзума - сочетание ихтиоза с глухотой, пигментным ретинитом, полиневритом и нарушением липидного обмена.

Лечение. Для лечения всех ихтиозных состояний рекомендуют применять кератолитические и смягчающие кожу средства. Ванны морской воды, затем смазывание кожи мазью, состоящей из 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe витаминов А и E. Наиболее благоприятен для таких больных влажный климат.

DISPLASIAE ECTODERMALES

К этой группе относится множество семейных наследственных заболеваний невыясненной этиологии, при которых обнаруживаются патологические изменения ороговения эпидермиса, склонность к образованию пузырей и дистрофические изменения кожных придатков. Из них чаще встречаются:

Polykeratosis congenita Турена . Под этим названием объединяют значительное число клинических картин, характеризующихся: наличием ладонно-подошвенной кератодермии, чаще частичной, реже - диффузной: гипер-, гипо- или ангидроз; пахионихии или онихогрифоза: эритродермия и ихтиозиформного шелушения, гипотрихоза, дистрофии зубов. Со стороны костного скелета устанавливают остеохондритные изменения, чаще всего в коленных суставах и тазовых костях. Наряду с гиперкератотическими изменениями кожи можно обнаружить на ней появление пузырей, пойкилодермию и лейкоплакию на слизистых оболочках. Сочетание описанных выше симптомов в различных вариантах формирует большое количество синдромов, один из которых так наз. dyskeratosis congenita Энгмана-Коле. Он встречается относительно часто, больше поражает мальчиков в возрасте от 5 до 12 лет. Заболевание прогрессирует и полностью выявляется за 3-5 лет, демонстрируюсь триадой: пойкилодермия-1-лейкоплакия +дистрофия ногтей. К этому присоединяется еще и ладонно-подошвенный гиперкератоз, вазомоторные нарушения, появляются пузыри после травмы. Наблюдаемая лейкоплакия может охватывать, помимо ротовой полости, все отверстия и довести до атрезии, стенозов и злокачественному вырождению. Нередко начальным симптомом является упорное слезотечение после закупорки слезных каналов. Кожные придатки могут подвергаться дистрофическим изменениям. Из внутренних органов чаще всего поражается гемопоэтическая система. Появляются геморрагии на коже и слизистых, развивается тромбопения, костномозговая аплазия, спленомегалия. Можно, кроме того, наблюдать гипо-генитализм, гипоадренализм, дисфагию, блокаду сердца. Психическое развитие ребенка обычно остается нормальным.

Poikilodermia congenita Томсона. Характеризуется пойкилодермическими изменениями кожи лица, шеи и конечностей, выражающимися следующими элементами: эритемными пятнами, поверхностной атрофией кожи, сетевидной дисхромией, тонкими телеангиэктазиями и шелушением. Можно также обнаружить пузыри, фолликулярный гиперкератоз, подобные бородавкам изменения на коже пальцев, мышечную слабость, расстройства желудочно-кишечного тракта, недостаточность печени, легкой формы порфинурию. Описанные изменения могут сочетаться с аномалиями скелета и зубов.

Epidermolysis bullosa hereditaria . В эту группу заболеваний включены несколько врожденных кожных болезней, для которых характерно спонтанное или провокированное незначительной травмой появление пузырей. Заболевание проявляется уже при рождении ребенка или в более позднем грудном возрасте. Различают две клинические формы: простую и дистрофическую.

Epidermolysis bullosa simplex . Наиболее частая форма, которая начинается с появления пузырей различных размеров чаще всего на конечностях, пальцах, ладонях, стопах, коленях и локтях, в местах, подверженных нажиму, удару и трению. Появляющиеся после разрыва пузырей эрозии заживают за 5-6 дней, нередко оставляя после себя гиперпигментированные рубцы. Волосы, ногти и слизистые оболочки обычно остаются непораженными. В период пубертатного развития ребенка заболевание может подвергнуться обратному развитию вплоть до выздоровления.

Epidermolysis bullosa distrophica . В зависимости от типа наследования заболевание делят на две формы: аутосомно-доминантная, гиперпластическая и аутосомно-рецессивная, полидисплазическая.

Клиника. При первой форме пузыри располагаются под эпидермисом, а при второй - на дермоэпидермальной границе, между базальным слоем и коллагеновым слоем верхней дермы. Заболевание протекает более тяжело, диагностируется еще при рождении ребенка или сразу после этого. Появившиеся спонтанно или после незначительной травмы пузыри охватывают большую часть кожи и слизистых, кожные придатки дистрофически изменяются вплоть до анонихии и атрихоза. Вследствие сращения краев эрозированных участков кожи на пальцах образуются контрактуры, деформации и наступает ранняя инвалидизация. Рецидивирующие эрозии слизистых оболочек вызывают стенозы и атрезии естественных отверстий и пищевода. Вокруг гиперпигментированных атрофических рубцов появляются псевдомилиумы - эпидермальные кисты - точечные высыпания белесоватого цвета. Симптом Никольского положителен. У детей, страдающих дистрофическим буллезным эпидермолизом, наблюдается отставание общего развития, склонность к интеркуррентным заболеваниям. Одновременно с клиническими признаками обнаруживают дистрофические изменения зубов, ихтиозные состояния, пойкилодермию, порфинурию, повышенную чувствительность к свету, а в более старшем возрасте- злокачественную дегенерацию кожи.

В дифференциально-диагностическом отношении всегда необходимо иметь в виду impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Лечение - симптоматическое с целью избежать инфицирования и контрактуры пальцев.

Morbus Pringle Bourneville - болезнь Прингла - Бурневилля. Наряду с туберозным склерозом глии и изменениями висцеральных органов в результате разрастания опухолей, на коже лица находят аденомы сальных желез, небольших размеров узелковые папулы желтовато-коричневого или розового цвета, расположенные около носа и рта. На губах и слизистых оболочках обнаруживают подобные фибромам образования, гипертрофический гингивит и бородавчатые изменения на языке. Характерны так наз. опухоли Коепеп, представляющие собой расположенные вокруг и под ногтями фибромы.

Morbus Reckleinghaiseii - болезнь Реклингаузена . Этот системный эктодерматоз, начинающийся еще в детском возрасте, характеризуется главным образом тремя видами изменений кожи: подобными веснушкам или более крупными пигментными пятнами: разного калибра мягкими опухолями, безболезненными, постепенно выступающими над поверхностью кожи, иногда на ножках, с мягким основанием, в которое они могут впадать как грыжа. Третий тип - плотные поверхностно или глубоко расположенные опухолевидные образования, которые могут подвергаться злокачественному перерождению, расположенные по ходу периферических нервов. На слизистой оболочке носоглотки и конъюнктивах могут появляться зудящие образования.

Cutis laxa s. Hyperplastica, синдром Эллера-Данлоса. Это относительно редкое заболевание соединительной ткани, передающееся по наследству аутосомно-доминантно. Характеризуется повышенной эластичностью кожи, которая может оттягиваться, образуя большие складки из подлежащих тканей, гиперэкстензивностью суставов и появлением частых подкожных кровоизлияний. Часто наблюдаются комедоны, депигментированные пятна и липомы. Заболевание может сочетаться с другими эктодермальными дистрофиями. Заболевание после рождения прогрессирует до известного предела и затем остается стационарным.

Лечение симптоматическое, чаще всего связанное с геморрагиями.

Недержание пигмента (Incontinentia pigmenti, заболевание Блоха - Сульц-бергера).

Заболевание, которое, вероятно, передается по наследству аутосомно-доминантным геном, чаще наблюдается у девочек.

Клиника. Кожные изменения существуют еще при рождении ребенка или же появляются в первые недели их жизни, но не позднее двух месяцев. Ему свойственны три последовательные стадии, характеризующиеся в начале воспалительной эритемой и появлением пузырьков, расположенных группами или линейно, в виде полосок. Явления напоминают экзему или пиодермию и остаются в течение 1 - 3 месяцев. Затем появляются веррукозно-папулезные сыпи, охватывающие чаще всего конечности, и процесс завершается появлением своеобразных гиперпигментированных пятен в виде „грязных брызг" в результате скопления меланина в дермальных меланоцитах. Пятна можно обнаруживать одновременно с веррукозными поражениями и они остаются на коже в течение нескольких лет, а затем исчезают.

Incontinentio pigmenti может сочетаться с аномалиями зубов, глазными дефектами, эпилепсией и умственной отсталостью.

Дифференциальный диагноз проводят с dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Прогноз заболевания хороший. До наступления пубертатного периода пигментации исчезают.

Лечение не является необходимым.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Относительно редкое заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным геном и связанное с недостаточностью энзимов при репродукции ДНК под влиянием облучения солнечными лучами.

Клиника. Болезнь начинает появляться в первые три года жизни на открытых участках тела, подвергающихся солнечным облучениям. В этих местах появляются скоропреходящие эритемы и крупные пузыри, вслед за чем они превращаются в пигментные пятна и атрофические рубцы, которые сохраняются и зимой. Постепенно кожа становится сухой, приобретает пеструю окраску из-за наличия множества пигментированных пятен, атрофических рубцов и телеангиэктазий. Позднее, на 10-ом году жизни, в участках поражения появляются бородавчато-папилломатозные высыпания, на которых очень часто развивается базоцеллюлярная или спиноцеллюлярная карцинома. В результате осложнений наступают: сужение отверстия рта, истончение и деструкция носа, ушных раковин, эктропион, но общее состояние остается хорошим. Можно наблюдать фотофобию, гематопорфирию.

Дифференциальный диагноз проводят с Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Обязательным считают диспансерное наблюдение и предохранение от солнечных облучений.

Лечение - внутреннее проводят кортикостероидами, резохином, витамином А; местное - фотозащитными кремами.

Ephelides. Светло-коричневые или темно-сизые мелкие, размерами с головку булавки пятнышки, рассеянные по лицу, особенно носу, скулам и лбу у детей со светлыми и рыжими волосами. Ранней весной и летом после пребывания на солнце они становятся более четко видимыми, а зимой бледнеют. Веснушки вызываются местным скоплением меланина в меланоцитах.

Дифференциальный диагноз проводят для отграничения от xeroderma pigmentosum.

Лечение. Предохранение от солнечного света применением фотозащитных кремов.

Lentiginosis pjuriorificialis (синдром Пьотц - Эгерса ). Семейное заболевание, проявляющееся появлением специфических пятен, расположенных по коже вокруг естественных отверстий - рта, носа, глаз и на слизистых оболочках - щечной поверхности полости рта и мягком небе, в сочетании с полипозом кишечника.

Vitiligo. Этиология этого заболевания неизвестная, в некоторых случаях устанавливается семейная предрасположенность. При гистологическом исследовании обнаруживают отсутствие пигментных гранул и меланоцитов в пораженных участках кожи.

Клиника. Для этого заболевания характерно наличие на коже и волосяном покрове головы различных размеров ахромических пятен, которые нередко приступообразно прогрессируют или же надолго остаются без изменения. Иногда пятна окружены гиперпигментированной зоной. Началу заболевания в некоторых случаях предшествуют психотравматические переживания. Эти изменения наблюдались и при тиреотоксикозе и аддисоновой болезни, хронической очаговой инфекции и др.

Дифференциальный диагноз делают с Pityriasis versicolor и постлезионными лейкодермиями.

Лечение. Пока еще нет достаточно эффективного лечения. Продолжительное пребывание на солнце (в течение 6-8 часов в сутки) приводит к появлению очагов репигментации на участках, пораженных витилиго. Применяются общие и местные фотосенсибилизирующие средства: меладинин, псорален, ксанторин, бергамотово масло.

Albinismus. Передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. В случаях с частичным альбинизмом глаза остаются непораженными и болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем. Объясняют альбинизм пониженной способностью меланоцитов продуцировать меланин, вероятно, вследствие дефекта в обмене тирозина. Клинические признаки- полное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. У лиц белой расы радужка красного цвета, а у остальных рас - голубая. Одновременно можно наблюдать и наличие фотофобии, рефракционных нарушений, патологического нистагма, отставание физического и психомоторного развития. Болезнь может сопровождаться и повышенной чувствительностью к солнечным лучам, склонностью к образованию веррукозных поражений на коже с тенденцией к их злокачественной дегенерации на участках, подверженных солнечным лучам.

Прогноз - хороший в условиях северного и умеренного климата и более тяжелый в тропиках.

Лечение - фотозащитными средствами.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова

– группа состояний неясной этиологии, которые характеризуются очаговым нарушением формирования кожных покровов с развитием рубцов. Симптомы этого состояния выявляются сразу после рождения ребенка, у которого наблюдается одна или несколько эрозий или изъязвлений на коже головы или, очень редко, на других участках тела. Диагностика врожденной аплазии кожи осуществляется на основании данных осмотра дерматологом, гистологического изучения тканей в очаге поражения. Лечение только симптоматическое с целью недопущения развития вторичной инфекции, но возможна хирургическая коррекция рубцов для уменьшения косметического дефекта.

Общие сведения

Врожденная аплазия кожи – это очаговый дефект развития кожи, при котором нарушается формирование эпидермиса, дермы, придатков, а в особо тяжелых случаях и подкожной клетчатки. Это состояние известно человечеству уже более 250 лет, однако выявить причины его развития до сих пор не удалось, в дерматологии имеются лишь теории на этот счет. Встречаемость врожденной аплазии кожи точно неизвестна, большинство исследователей оценивают ее на уровне 1:10000. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями, другими пороками внутриутробного развития. Врожденная аплазия кожи в большинстве случаев не приводит к тяжелым последствиям, однако косметический дефект в виде рубца на месте патологического очага остается у человека на всю жизнь.

Причины врожденной аплазии кожи

На сегодняшний день нет единой и общепризнанной теории, которая бы объясняла развитие этого врожденного дефекта развития кожи. Предполагается, что причиной врожденной аплазии кожи является целая группа различных патологических факторов, которые ведут к нарушению процесса закрытия нервной трубки или же тормозят развитие эмбриональных зачатков дермы и эпидермиса. Иногда удается выявить семейные формы этого состояния, при этом механизм его наследования, предположительно, аутосомно-доминантный. Но намного чаще встречаются спорадические формы врожденной аплазии кожи, причем иногда в сочетании с другими пороками развития, обусловленные генетическими заболеваниями или воздействием тератогенных факторов. Это дает повод рассматривать данное состояние как следствие влияния на формирующийся плод различных повреждающих факторов.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Аплазия кожи выявляется сразу после рождения ребенка. Чаще всего на теменной области обнаруживается очаг округлой формы диаметром 1-3 сантиметра. Примерно в трети случаев возникает два очага, еще реже встречаются три и более участка аплазии кожи. Патологический участок представляет собой эрозию или язву, покрытую корочкой и грануляциями, волосяной покров на нем отсутствует. Однако вокруг язвы вырастают более длинные и темные волоски, что получило название симптома «волосяного воротничка». Цвет образования варьируется от розового до ярко-красного.

Со временем, при отсутствии осложнений (вторичной инфекции, например), участок врожденной аплазии кожи начинает разрешаться с образованием рубца белого цвета. На нем в дальнейшем также не вырастают волосы, и он остается у человека на всю жизнь. Помимо кожных симптомов, у ребенка с очагом врожденной аплазии кожи могут регистрироваться нарушения формирования более глубоко расположенных тканей и другие пороки развития – заячья губа , волчья пасть , атрофия глаз. У детей старшего возраста и взрослых на месте рубца иногда могут развиваться злокачественные новообразования.

Диагностика врожденной аплазии кожи

Распознавание этого заболевания обычно не представляет труда для врача-дерматолога – его симптоматика достаточно специфична, и спутать его с другими врожденными кожными состояниями довольно сложно. Однако в некоторых случаях похожую на врожденную аплазию кожи картину могут иметь и иные патологические процессы и состояния. Поэтому необходимо производить дифференциальную диагностику этой патологии с такими заболеваниями, как очаговая склеродермия , дискоидная красная волчанка , а также с последствиями перинатальной травмы (от щипцов и других акушерских инструментов). Очень похожи на аплазию семейные формы гипоплазии кожи лица, однако при этом атрофические очаги наблюдаются в области висков.

Наиболее точные диагностические данные может дать гистологическое изучение тканей патологического очага. При врожденной аплазии кожи наблюдается резкое уменьшение толщины (вплоть до 1-го слоя клеток) эпидермиса, дермы, иногда подкожной клетчатки. Признаков воспаления и лейкоцитарной инфильтрации (при отсутствии вторичной инфекции) не наблюдается, также не выявляют придатков кожи.

Лечение и прогноз врожденной аплазии кожи

Лечение врожденной аплазии кожи условно разделяется на два этапа. Первый производится непосредственно после рождения ребенка – в этот период показаны только профилактические и уходовые мероприятия (обработка эрозий антибактериальными мазями, увлажняющими средствами), наложение повязки для уменьшения риска травмирования. Через несколько недель на месте патологического очага сформируется рубец, который хоть и остается на всю жизнь, но может быть прикрыт окружающими волосами. Второй этап сводится к хирургическому устранению дефекта (чаще всего, по косметическим причинам), и проводить его можно в позднем детском или взрослом возрасте. При коррекции значительных по площади участков врожденной аплазии кожи может применяться пересадка кожи. Прогноз заболевания в целом благоприятный, некоторые исследователи указывают на необходимость ежегодного осмотра рубца у дерматолога из-за риска развития онкологических процессов.

Врожденная аплазия кожи – патология, при которой нарушается формирование кожных покровов головы с образованием рубцов.

Клиническая картина этого нарушения диагностируется сразу же после рождения ребенка. Основными проявлениями являются эрозии или изъязвления на коже головы, намного реже – на других участках тела.

Выявление врожденной аплазии кожи проводят на основании результатов осмотра и (тканевого) изучения кожных покровов в очаге поражения.

Болезнь считается неизлечимой . Лечение – сугубо симптоматическое, его целью является предупреждение развития вторичной инфекции. Если развились рубцы, то может быть выполнена их хирургическая коррекция – чтобы уменьшить косметический дефект и предупредить возможное злокачественное перерождение рубца.

Врожденная аплазия кожи: что это такое, фото

Врожденная аплазия кожи относится к очаговому дефекту формирования кожных покровов. При этом страдает развитие таких элементов, как:

• эпидермис;
• дерма;
• придатки кожи – сальные и потовые железы. В особо тяжелых случаях в патологический процесс может быть втянута подкожная жировая клетчатка.

Это состояние известно человечеству еще с конца 18 века, но за это время клиницисты и ученые так и не приблизились к выявлению причин его появления и развития. Патология относится к категории врожденных – то есть, формирующихся из-за сбоя внутриутробного развития плода под влиянием определенных факторов (будут рассмотрены ниже). Но остается непонятным, какие причины преобразования патологии уже после рождения ребенка.

Данные про встречаемость описываемого заболевания не являются точными, так как не у всех больных оно диагностировано – в частности, из-за того, что в отдаленных регионах женщины могут рожать в домашних условиях, и патология не диагностируется врачами. По приблизительным подсчетам болеет один человек на 10000 населения популяции.

Обратите внимание

В ряде случаев врожденная аплазия кожи диагностируется вместе с целым рядом пороков внутриутробного развития ребенка. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями.

Врожденная аплазия кожи не относят к разряду критичных, так как в максимальном большинстве случаев тяжелые последствия не наблюдаются. Но у человека на всю жизнь остается рубец, который формируется на месте косметического дефекта и портит эстетический вид кожи. Помимо этого, возможно злокачественное перерождение тканей рубца.

Причины и развитие патологии

Про врожденную аплазию кожи известно то, что она формируется из-за нарушений внутриутробного развития плода, а эти нарушения провоцируются определенными факторами. Такого объяснения недостаточно, так как при наличии данных факторов в одних случаях врожденная аплазия кожи развивается, а в других нет.

На этот момент нет единой общепризнанной теории, которая смогла бы объяснить появление описываемой патологии и механизмы ее развития.

Считается, действие упомянутых патологических факторов приводит к тому, что:

• нарушается процесс закрытия нервной трубки;
• тормозится развитие эмбриональных зачатков дермы (собственно кожи) и эпидермиса (наружного слоя кожи).

По происхождению выделены две формы врожденной аплазии кожи:

• семейная – обнаруживается реже;
• спорадическая (или случайная) – встречается чаще.

Предполагается, что механизм развития семейной формы этого заболевания – аутосомно-доминантный. Это значит, что из двух парных генов (аллелей), которые определяют состояние кожи, только один может быть дефектным – этого достаточно, чтобы его действие проявилось, такой ген словно доминирует, отсюда и его название.

Особенность спорадических форм описываемой патологии в том, что они нередко диагностируются вместе с другими пороками развития, причиной которых могут быть:

• генетические болезни;
• воздействие тератогенных факторов (то есть, тех, которые прицельно влияют на ткани плода, мешая их нормальному развитию).

Последнее означает, что данная патология является следствием не только нарушенного внутриутробного развития, но и влияния внешних факторов непосредственно уже на организм человека в постнатальном (после рождения) периоде.

В возникновении врожденной аплазии кожи играют роль факторы, которые негативным образом влияют на внутриутробное развитие плода. Это:

К физическим факторам, которые способствуют развитию врожденной аплазии кожи, относятся:

• ионизирующее (радиоактивное) облучение;
• беременной;
• высокие или низкие температуры.

Ионизирующее облучение будущей матери наблюдается при таких обстоятельствах, как:

• профессиональные – контакт с радиоактивными веществами или аппаратурой при производственной необходимости;
• медицинские – проведение диагностических мероприятий с использованием радиоактивных методов ( , компьютерной томографии).

Травмы живота – один из частых факторов, способствующих нарушению внутриутробного развития будущего ребенка.

Слишком высокие или низкие температуры довольно часто провоцируют развитие внутриутробных аномалий у плода (в данном случае – врожденной аплазии кожи), если женщина во время беременности длительное время находится в таких условиях.

Химическими факторами , которые могут привести к возникновению описываемой врожденной патологии, являются:

• агрессивные химические соединения, которые используются в быту, в производстве и в сельском хозяйстве – они, попадая в кровоток будущей матери, а затем плода, влияют на его ткани и нарушают процесс их нормального развития;
• лекарственные средства. Это не только препараты с прямым тератогенным действием, но и обычные медикаментозные средства, бесконтрольный прием которых может «поломать» процесс закладки и развития органов и тканей – в данном случае кожи;
• токсины патогенной микрофлоры, спровоцировавшей какое-либо инфекционное заболевание беременной;
• токсические вещества, вырабатываемые в тканях при определенных болезнях (чаще всего это гной и омертвевшие ткани).

Обратите внимание

Вредные привычки будущей матери – особо опасный фактор влияния на развитие плода. Никотин, алкоголь и наркотики, принятые даже в небольшом количестве, могут серьезно нарушить процесс внутриутробного развития плода – в данном случае спровоцировать развитие врожденной аплазии кожи.

Стрессы – в последнее время один из наиболее частых факторов, которые негативным образом влияют на организм беременной и приводят к возникновению врожденных аномалий.

К неблагополучным экологическим факторам влияния на плод относятся следующие факторы среды, в которой находится будущая мать:

• выбросы в атмосферу и водоемы отходов промышленного производства;
• продукты питания с повышенным количеством в них вредных веществ;
• выхлопные газы

и множество других.

Вредные условия труда матери до выхода в декретный отпуск успевают повлиять на внутриутробное развитие плода и спровоцировать формирование врожденных аномалий – в данном случае врожденной аплазии кожи. Это:

• ненормированный рабочий день беременной;
• плохие условия работы в офисе или на производстве – повышенная влажность, сквозняки, стрессовая обстановка

и другие.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Врожденную аплазию кожи выявляют сразу после рождения ребенка. На головке (как правило, в теменной области) обнаруживают патологический очаг. Приблизительно в 30% всех клинических случаев возникает два очага. Очень редко диагностируется три и более участка поражения – это может свидетельствовать о тяжелых нарушениях внутриутробного развития ребенка, поэтому следует провести диагностику на наличие врожденных аномалий со стороны других органов и тканей.

Характеристики патологической области:

• по типу нарушения тканей – язва или эрозия;
• по форме – округлая (чаще) или овальная (реже);
• по размеру – до 1-3 см. Редки случаи, когда размеры очага достигают больших размеров – причем, в этом случае практически все они по форме являлись овальными;
• по цвету – от розового до ярко-красного;
• по особенностям дна – могут развиваться грануляции (разрастание лишних тканей в виде бугорков);
• по особенностям покрытия – язвенная (эрозивная) поверхность может быть покрыта корочкой серозно-геморрагического характера (это означает, что язва/эрозия выделяла тканевой экссудат и/или кровь, они подсохли и образовали корку в виде струпа);
• по особенностям волосяного покрова – он в пораженном месте отсутствует;
• по особенностям окружающей зоны – вокруг язвы/эрозии могут расти более длинные и темные волоски, такое явление поучило название «волосяного воротничка».

На протяжение какого-то времени в данном патологическом участке наблюдаются процессы деструкции – он начинает разрешаться, его ткани со временем отделяются, язва/эрозия очищается, на ее месте образуется характерный рубец белесоватого цвета. Такой процесс наблюдается при отсутствии осложнений – в первую очередь, присоединения патогенной микрофлоры и развития инфекционного процесса. В дальнейшем в этом месте не вырастают волосы, и такой участок плеши остается у человека на всю оставшуюся жизнь.

У детей старшего возраста и взрослых рубец является склонным к малигнизации (злокачественному перерождению) – на его месте могут формироваться неоплазии (опухоли) различной степени злокачественности.

Если присоединяется вторичная инфекция, то формируется образование с признаками воспаления. При дальнейшем прогрессировании возможно нагноение. В этом случае образовавшаяся язва/эрозия длительное время не заживает, ее течение напоминает течение обычной воспаленной/нагноившейся раны, которая при отсутствии лечения может провоцировать различные инфекционно-гнойные осложнения.

Помимо кожных симптомов, у ребенка, который родился с очагом врожденной аплазии кожи, могут диагностироваться другие патологии внутриутробного развития. Чаще всего это:

• (хейлосхизис)– видимый дефект челюстно-лицевой области, который образуется из-за несрастания во внутриутробном периоде тканей носовой полости и верхней челюсти и проявляется расщелиной губы, нарушением питания и становления речи;
• (палатосхизис) – врожденная аномалия развития челюстно-лицевой области, представляющая собой расщепление мягкого и твердого неба, которое приводит к нарушению процессов дыхания, питания и звукообразования;
• атрофия глаз – недоразвитие различных структур глазного яблока.

Диагностика

Постановка диагноза врожденной атрофии кожи проводится на основании осмотра ребенка в первые часы после рождения и зачастую трудностей не представляет. Признаки этого заболевания достаточно специфичны, поэтому в большинстве клинических случаев не позволяют спутать его с другими врожденными кожными нарушениями. Но иногда характеристики патологического очага не соответствуют описанным, поэтому приходится проводить дифференциальную диагностику между врожденной аплазией кожи и другими патологическими процессами и состояниями.

При физикальном обследовании определяется следующее:

• при осмотре – характерная эрозия на голове у ребенка или белый рубец без наличия волос у взрослого;
• при пальпации (прощупывании) – болевые ощущения у ребенка при аккуратном ощупывании краев эрозии, отсутствие таковых у взрослого пациента при пальпации рубца, но их наличие при злокачественном перерождении.

Инструментальная методика в непосредственной диагностике врожденной аплазии кожи не является определяющей, исключением являются:

• осмотр пораженной части головы с помощью лупы;
• – забор тканей с краев язвы/эрозии для их изучения под микроскопом.

Но инструментальные методы активно привлекаются для выявления других пороков развития, которые могут сопровождать врожденную аплазию кожи. Чаще всего используются:

Также необходимыми будут консультации челюстно-лицевого хирурга, терапевта, гастроэнтеролога, эндокринолога и других.

Лабораторные методы исследования, которые применяются в диагностике врожденной аплазии кожи, это:

• – под микроскопом изучают тканевое строение биоптата. При описываемой патологии в изъятых тканях наблюдается резкое уменьшение толщины эпидермиса, дермы, а иногда и подкожной жировой клетчатки. Также в биоптате не выявляют придатков кожи. Признаков воспалительного поражения и лейкоцитарной инфильтрации (если не присоединилась вторичная инфекция) не обнаруживается;
• – под микроскопом изучают клеточное строение биоптата;
• – является информативным для оценки воспалительного процесса при присоединении вторичной инфекции, а также для выявления злокачественной трансформации (перерождения) рубца у взрослого. Про воспаление будет сигнализировать увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз) и СОЭ. Про развитие злокачественного онкологического процесса свидетельствует резкое повышение СОЭ;
• бактериоскопическое исследование – актуально при присоединении вторичной инфекции. Мазок-отпечаток с язвы/эрозии исследуют под микроскопом, в нем идентифицируют возбудителя;
• бактериологическое исследование – применяется при признаках инфицирования очага поражения у ребенка. Делают посев содержимого язвы либо эрозии на специальные питательные среды, по характеристикам выросших колоний идентифицируют возбудителя. Также этот метод применяется для выявления чувствительности возбудителя к антибактериальным препаратам, что необходимо для последующей инфекционных осложнений.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику врожденной аплазии кожи необходимо в первую очередь проводить с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

Осложнения

При развитии врожденной аплазии кожи наиболее частыми бывают осложнения характера:

• опухолевого;
• инфекционно-воспалительного.

В первом случае рубец подвергается злокачественному перерождению.

Инфекционно-воспалительные осложнения развиваются при присоединении вторичной инфекции, заселяющей открытую рану, которой по своей морфологической сути является патологический очаг аплазии кожи (язва или эрозия). Чаще всего это:

• гнойная рана – локальное инфекционное воспаление тканей язвы или эрозии, которое не выходит за ее границы и характеризуется воспалительным поражением дна и стенок либо образованием гноя;
• абсцесс – ограниченный гнойник. Может развиться в мягких тканях теменной области ребенка при проникновении в них патогенной микрофлоры из инфицированной язвы/эрозии;
• – разлитое гнойное поражение мягких тканей. Образуется по тем же причинам, что и абсцесс.

При дальнейшей генерализации (распространении) инфекции возможно развитие вторичных, более тяжелых инфекционных осложнений. Чаще всего это:

• пахименингит - воспалительное поражение твердой мозговой оболочки;
• лептоменингит - воспаление мягкой и паутинной мозговых оболочек;
• – генерализованное (широкое) распространение инфекционного агента из инфицированных тканей головы с током крови и лимфы по всему организму с возможным формированием вторичных гнойных очагов в органах и тканях.

Лечение врожденной аплазии кожи

Коррекция врожденной аплазии кожи состоит из двух этапов.

Первый этап лечения проводится сразу же после рождения ребенка – он заключается в:

• правильном уходе за язвой либо эрозией;
• профилактике осложнений.

В основе лечения лежат следующие назначения:

• регулярная обработка язвенной поверхности антисептическими растворами;
• наложение повязки с мазями. Ее наличие также уменьшает риск травмирования пораженной области.

При правильном лечении через несколько недель на месте язвы или эрозии формируется рубец, тактика по отношению к которому может быть двоякой:

Профилактика

Так как данное заболевание является врожденной патологией, методов профилактики не разработано. Уменьшить риск ее развития можно, если обеспечить женщине нормальные условия прохождения беременности. Это:

• избегание влияния любых агрессивных факторов – физических, химических и других;
• здоровый образ жизни – соблюдение режима труда, отдыха, сна, правильное питание, занятия физкультурой;
• пребывание на протяжении всей беременности в нормальной психологической обстановке.

Прогноз

Прогноз при врожденной аплазии кожи в целом благоприятный. Из-за риска злокачественного перерождения рубца требуется раз в год его профилактический осмотр у дерматолога и онколога, а при малейших изменениях (шелушении, покраснении, увеличении и других) – сразу же при их появлении.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант