На каком сроке можно узнать патологию ребенка. Что это такое. Насколько правдивую информацию дает анализ

Известно, что о многих отклонениях от нормы можно узнать до рождения ребенка. Для получения информации о состоянии здоровья назначается анализ на патологию плода. В худшем случае выявляется врожденная патология, но ее характер может иметь также наследственные корни. Пять процентов рождающихся сегодня малышей имеют сбои в организме различного характера. Природа этих отклонений может быть генетической либо хромосомной, в отдельных случаях действует сразу несколько факторов.

Исследования для выявления патологии плода

Проведение генетического анализа

В идеале этот анализ проводится перед зачатием, но на практике видно, что его чаще назначают беременным. Целью данного исследования является определение степени риска патологий врожденного характера. Кроме того, такой анализ помогает прояснить картину невынашивания или вероятность развития болезней наследственного характера.

Поводом для направления на генетический анализ являются определенные обстоятельства: возраст от тридцати пяти лет, присутствие серьезных наследственных болезней, брак с родственником, наличие вирусной инфекции в острой форме у беременной, мертворождения или выкидыши в прошлом.

Проведение генетического анализа подразделяется на этапы. Начальный этап подразумевает ультразвуковое исследование, назначающееся между десятью и четырнадцатью неделями возраста эмбриона и осуществляющееся для выявления его возможных патологий. Вторым этапом делаются анализы, позволяющие увидеть состояние гормонов эмбриона. При этом специалисты обращают внимание на гормоны АФП и ХГЧ.

Диагностика патологий

Для раннего определения аномалий развития ребенка в первом триместре, а именно на десятой-четырнадцатой неделе беременности, женщину направляют на пренатальное скриннинг-обследование. Под этим понятием подразумевается забор крови у женщины, производимый в лабораторных условиях и осуществляемый для исследований. Такой подход на сегодняшний день выступает уникальным методом получения информации о наличии уродств у развивающегося в матке ребенка. Результаты этого анализа считаются корректными, так как он основывается на изучении особых белков, производимых плодом. Речь идет об альфа-фетопротеине, сокращенно АФП. Это вещество выделяется печенью и так называемым желточным мешком, выходя в составе мочи и попадая в амниотическую среду. Оттуда АФП, минуя хорион, проникает в материнскую кровь.

Если медики дают заключение относительно слишком высокого процента АФП, то их подозрения могут быть направлены, например, на почечную аномалию. Также можно подозревать заращение на органе двенадцатиперстная кишка или грыжу, которая может быть сформирована на головном либо спинном мозге. Кроме этого встречаются случаи неправильного строения брюшной полости спереди, подразумевающее отсутствие кожно-мышечного каркаса над внутренними органами и наличие на его месте только тканей пуповины.

Патологии плода и необходимые анализы

Диагностика Синдрома Эдвардса и Синдрома Дауна

Вовремя проведенный анализ на патологию плода, сопряженный с выявлением уровня ХГЧ, способствует корректному выявлению порока развития или патологии хромосомного характера. Об этом может стать известно в первые дни второго триместра. Если исследования показывают ненормальное снижение уровня ХГЧ в забранной крови, значит, имеется высокая вероятность наличия синдрома Эдвардса у плода, это считается крайне серьезным нарушением здоровья. А при слишком высоком уровне ХГЧ медики делают заключение о существенной вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна.

В рамках третьего этапа обследования назначается ультразвуковая процедура, это происходит между двадцатой и двадцать четвертой неделей беременности. В ходе данного исследования состояния плода могут быть обнаружены его незначительные пороки. В это время можно правильно определить объем околоплодной жидкости и узнать об аномальном строении плаценты.

Дальнейшее обследование

Когда все три этапа генетического обследования реализованы, делается заключение. В случае выявления патологии у плода, врачи рекомендуют пойти на инвазивные методы изучения состояния единого организма женщины и ребенка. Сюда входят: анализ крови, забранной прямо из пуповины; анализы плода, подразумевающие цитогенетическое и гистологическое исследование.

Резус-фактор

Важно также пройти анализ для определения резус-фактора у плода. Результатом станет заключение о совместимости или отсутствии совместимости матери и ее плода по резус-фактору. Будущие мамы, у которых выявлена несовместимость, находятся в группе риска, поэтому наблюдение за их состоянием требуется более тщательное. Проводятся мероприятия, направленные на предотвращение резус-конфликта, это делается для спасения ребенка от гемолитической болезни, она опасна тем, что приводит к рождению мертвого малыша или его смерти в грудном возрасте.

Современные условия жизни предрасполагают нас к нарушениям здоровья. Основными агрессивными факторами являются преобладание неполезных продуктов питания, плохая наследственность, загрязнение воды и воздуха, действие радиации. Женское здоровье зачастую является нестабильно хорошим. Накопленные в женском теле за период детства и молодости вредные вещества предрасполагают к невозможности зачатия ребенка или негативно воздействуют на образовавшийся плод. Мамочки по-разному ведут себя при известии о высокой вероятности серьезных заболеваний вынашиваемого ребеночка. В исключительных ситуациях производится прерывание беременности. Во многих случаях анализ на патологию плода позволяет узнать о ненормальном развитии и вовремя скорректировать его состояние.

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информация Скрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а - «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола - «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов - хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительно Стоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Беременность – один из самых ответственных периодов в жизни женщины. Она как лакмусовая бумажка выявляет такие несоответствия в организме матери как недостаток витаминов, необходимых веществ и гормонов, наличие болезней и каких-либо других осложнений. За время беременности женщина сдает массу анализов и всевозможных тестов, и то, насколько серьезно она относится к своему положению и требованиям врача, непосредственно влияет на здоровье будущего малыша.

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина. На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг. Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Причинами патологий могут стать:

1. нездоровый образ жизни (алкоголь, курение, наркотики) до зачатия, во время зачатия и во время беременности;
2. возраст до 18 лет и после 35 лет у женщин и после 40 лет у мужчин;
3. наличие наследственных заболеваний в семье;
4. родители – близкие родственники;
5. неудачные предыдущие беременности (повторные выкидыши, рождение мертвого ребенка);
6. наличие диагноза «бесплодие» по неустановленной причине;
7. работа родителей во вредных условиях труда.

И даже если вышеперечисленные причины не имеют к вам никакого отношения, пренатальный скрининг сделать необходимо, потому что, как показывает статистика – патологии — это удел не только лиц из групп риска, но и проблема многих здоровых семей. Стоит ли рисковать и оставаться в неизвестности целых 9 месяцев, когда уже на ранних сроках беременности можно провести необходимую диагностику?

Анализ крови на патологию плода

Анализы крови на патологию плода сдаются для первого и второго скрининг-теста. Первый тест, который называется «двойным», проводится с 8 по 13 неделю беременности, второй скрининг («тройной» или «четверной») – с 16 по 20 неделю. Двойным первый скрининг называется из-за сдачи крови на два белка: ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и ПАПП-А (плазменный протеин А). Соответственно, тройной или четверной тест, означает сдачу трех-четырех анализов на ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеин), НЭ (неконъюгированный эстриол) и ингибин А.

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени. В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины. Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

УЗИ на патологию плода

Ультразвуковая диагностика плода – это очень важное исследование, которое проводится в течение беременности как минимум трижды (т. е. по 1 разу в каждом триместре). УЗИ помогает установить точный срок беременности, поэтому первое скрининговое исследование принято начинать именно с этой диагностики.

УЗИ первого триместра – несомненно, волнительная процедура. Уже сданы необходимые анализы крови, получены положительные результаты, и вроде бы бояться нечего. Но – это первое полноценное знакомство с ребенком, первая возможность узнать пол (80% вероятности) и главное, это первое подтверждение того, что с ребенком ВСЕ НОРМАЛЬНО.

Мне довелось общаться с девушкой, которой пришлось делать принудительный аборт на 12 неделе беременности по причине генетических аномалий плода. Что послужило тому причиной, было совершенно неясно – ребенок был запланирован, предварительно оба родителя прошли обследование, и беременность протекала спокойно до момента первого скрининга. Но – видимо не судьба. Видимо, эта пара попала в тот процент здоровых родителей, которым не повезло. И мне до прохождения первого скрининга было страшно повторить судьбу моей знакомой. Потому что от патологий не застрахован никто. Такова природа аномалий в нашей жизни. Слава Богу, для меня и моей семьи все завершилось благополучно. Правда, пообещали нам сына, а родилась дочь. Но главное – это здоровый ребенок.

В первом триместре (с 10 по 14 неделю) УЗИ позволяет выявить грубые пороки развития плода, измерить толщину воротникового пространства, исключить наличие таких заболеваний как синдром Дауна и синдром Эдвардса, изучить строение плода, оценить частоту сердцебиений. В целом УЗИ первого триместра позволяет оценить степень риска хромосомной патологии и изучить анатомию плода.

Во втором триместре (20-24 неделя) ультразвуковое исследование называется анатомическим, поскольку предполагает тщательное изучение строения плода, его роста и внутренних органов, позволяет исключить незначительные патологии развития, определяет предлежание плаценты и объем околоплодных вод.

УЗИ третьего триместра проводится на 32-34 неделе и фактически повторяет задачи предыдущего исследования, отслеживая массу плода, количество околоплодной жидкости, толщину и зрелость плаценты и т. п. Тем не менее, и на этом этапе развития плода можно обнаружить некоторые отклонения, которые не были замечены прежде. Также скрининговое исследование третьего триместра обычно дополняется кардиотогорафией (изучение частоты сердцебиения плода) и доплерометрией (изучение кровотока между матерью, ребенком и плацентой).

При возникновении сомнений и только на основании строгих показаний, беременной женщине будут предложены другие методы исследований, которые помогут исключить возможность патологий. К ним относятся:

1. Биопсия хориона — забор части клеток оболочки плодного яйца на 11-12 неделе беременности.
2. Плацентоцентез — исследование частиц плаценты. Проводится с 12 по 22 неделю.
3. Амниоцентез — исследование околоплодной жидкости на 15-16 неделе.
4. Кордоцентез — исследование крови из пуповины. Проводится после 20 недели.

Данные исследования не являются обязательными и проводятся по рекомендации лечащего врача и генетика при полном согласии беременной женщины и ее семьи.

В течение беременности в ходе различных анализов и исследований могут быть диагностированы хромосомные патологии плода, которые являются по своей сути наследственными заболеваниями. Обусловлены они изменениями в структуре или числе хромосом, что объясняет их название.

Основная причина возникновения - мутации в половых клетках матери или отца. Из них по наследству передаются только 3-5%. Из-за подобных отклонений происходит около 50% абортов и 7% мёртворождений. Так как это серьёзные генные пороки, на протяжении всей беременности родителям следует внимательнее относиться ко всем назначаемым анализам, особенно, если они находятся в группе риска.

Если у родителей (у обоих) имеются в роду наследственные заболевания, им в первую очередь необходимо знать, что это такое - хромосомные патологии плода, которые могут выявить у их ребёнка, пока он ещё в утробе. Осведомлённость позволит избежать нежелательного зачатия, а если это уже произошло, - исключить самые тяжёлые последствия, начиная от внутриутробной гибели малыша и заканчивая внешними мутациями и уродствами после его рождения.

У нормального, здорового человека хромосомы выстраиваются в 23 пары, и каждая отвечает за какой-то определённый ген. Всего получается 46. Если их количество или строение иное, говорят о хромосомных патологиях, разновидностей которых в генетике очень много. И каждая из них влечёт за собой опасные последствия для жизни и здоровья малыша. Основные причины такого рода аномалий неизвестны, однако существуют определённые группы риска.

С миру по нитке. Одна из самых редких хромосомных патологий называется синдромом кошачьего крика. Причина - мутация 5-ой хромосомы. Заболевание проявляется в виде умственной отсталости и характерном плаче ребёнка, который очень напоминает кошачий крик.

Причины

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Существует определённая группа риска, в которую входят:

• возраст родителей (обоих) старше 35 лет;
• наличие ХА (хромосомных аномалий) у кровных родственников;
• вредные условия работы;
• длительное проживание в экологически неблагополучном районе.

Во всех этих случаях существует достаточно высокий риск хромосомной патологии плода, особенно при наличии наследственных заболеваний на генном уровне. Если эти данные выявляются своевременно, врачи вряд ли посоветуют паре рожать вообще. Если же зачатие уже произошло, будет определяться степень поражения ребёнка, его шансы на выживание и дальнейшую полноценную жизнь.

Механизм возникновения. Хромосомные патологии развиваются у плода, когда образуется зигота и происходит слияние сперматозоида и яйцеклетки. Данный процесс не поддаётся контролю, потому что ещё мало изучен.

Признаки

Так как процесс возникновения и развития подобного рода отклонений изучен недостаточно, маркеры хромосомной патологии плода считаются условными. К ним относятся:

• , тянущие боли в нижней части живота на ранних сроках беременности;
• низкий уровень РАРР-А (протеин А из плазмы) и АФП (белок, вырабатываемый организмом эмбриона), повышенный ХГЧ (хорионический гонадотропин - гормон плаценты): для получения таких данных берётся из вены кровь на хромосомную патологию плода на сроке 12 недель (+/- 1-2 недели);
• длина носовых костей;
• увеличенная шейная складка;
• неактивность плода;
• увеличенные лоханки почек;
• замедленный рост трубчатых костей;
• ранее старение или гипоплазия плаценты;
• плохие результаты допплерометрии (метода УЗИ для выявления патологий кровообращения) и КТГ (кардиотокографии);
• — и ;
• гиперэхогенный кишечник;
• маленький размер верхнечелюстной кости;
• увеличенный мочевой пузырь;
• кисты в головном мозге;
• отёчности в области спины и шеи;
• гидронефроз;
• лицевые деформации;
• кисты пуповины.

Неоднозначность этих признаков в том, что каждый из них в отдельности, как и весь выше перечисленный комплекс, может быть нормой, обусловленной индивидуальными особенностями организма матери или ребёнка. Самые точные и достоверные данные дают обычно анализ крови на хромосомные патологии, УЗИ и инвазивные методики.

По страницам истории. Исследовав хромосомы современных людей, учёные выяснили, что все они получили свою ДНК от одной женщины, которая проживала где-то на территории Африки 200 000 лет назад.

Диагностические методы

Самый информативный метод диагностики хромосомных патологий плода - первый скрининг (его ещё называют двойным тестом). Делают в 12 недель беременности. Он включает в себя:

• УЗИ (выявляются маркеры, обозначенные выше);
• анализ крови (берётся из вены на голодный желудок), показывающий уровень АФП, ХГЧ, АРР-А.

Следует понимать, что данный анализ на хромосомные патологии плода не может дать точного, 100% подтверждения или опровержения наличия аномалий. Задача врача на данном этапе - рассчитать риски, которые зависят от результатов исследований, возраста и анамнеза молодой мамы. Второй скрининг (тройной тест) ещё менее информативен. Самая точная диагностика - это инвазивные методы:

• биопсия хориона;
• забор пуповинной крови;
• анализ амниотической жидкости.

Цель всех этих исследований - определить кариотип (совокупность признаков набора хромосом) и в связи с этим хромосомную патологию. В этом случае точность постановки диагноза составляет до 98%, тогда как риск выкидыша - не более 2%. Как же происходит расшифровка данных, полученных в ходе этих диагностических методик?

УЗИ и риски для плода. Вопреки распространённому мифу о вреде ультразвука для плода, современная аппаратура позволяет свести негативное воздействие УЗ-волн на малыша к нулю. Так что не стоит бояться этой диагностики.

Расшифровка и расчёт рисков

После того, как первый двойной скрининг сделан, анализируются УЗИ-маркеры хромосомной патологии плода, которые были выявлены в ходе исследования. На их основании высчитывает риск развития генетических аномалий. Самый первый признак - ненормальный размер воротникового пространства у ещё не рождённого ребёнка.

Ультразвуковые маркеры

Принимаются во внимание абсолютно все УЗ маркеры хромосомной патологии плода 1 триместра, чтобы сделать необходимые расчёты возможных рисков. После этого клиническая картина дополняется анализом крови.

Маркеры крови

Все остальные показатели считаются отклонениями от нормы.

Во II триместре ещё оцениваются ингибин А, неконъюгированный эстриол и плацентарный лактоген. Вся расшифровка результатов проведённых исследований производится специальной компьютерной программой. Родители могут увидеть в итоге следующие значения:

• 1 к 100 - означает, что риск генетических пороков у малыша очень высокий;
• 1 к 1000 - это пороговый риск хромосомной патологии плода, который считается нормой, но чуть заниженное значение может означать наличие каких-то аномалий;
• 1 к 100 000 - это низкий риск хромосомной патологии плода, так что опасаться за здоровье малыша с точки зрения генетики не стоит.

После того, как врачи производят расчёт риска хромосомной патологии у плода, либо назначаются дополнительные исследования (если полученное значение ниже, чем 1 к 400), либо женщина спокойно дохаживает беременность до благополучного исхода.

Это любопытно! Мужская Y-хромосома - самая маленькая из всех. Но именно она передаётся от отца к сыну, сохраняя преемственность поколений.

Прогнозы

Родителям, у ребёнка которых внутриутробно были обнаружены хромосомные патологии, должны понять и принять как данность, что они не лечатся. Всё, что может предложить им медицина в таком случае, - это искусственное прерывание беременности. Прежде чем принимать такое ответственное решение, нужно проконсультироваться у врачей по следующим вопросам:

• Какая именно патология была диагностирована?
• Какие последствия она будет иметь для жизни и здоровья ребёнка?
• Велика ли угроза выкидыша и мертворождения?
• До скольки лет доживают дети с таким диагнозом?
• Готовы ли вы стать родителями ребёнка-инвалида?

Чтобы принять правильное решение о том, оставить больного малыша или нет, нужно объективно оценить все возможные последствия и результаты хромосомной патологии плода совместно с врачом. Во многом они зависят от того, какую именно генетическую аномалию предполагают медики. Ведь их достаточно много.

Любопытный факт. Больных синдромом Дауна принято называть солнечными людьми. Они редко агрессивны, чаще всего очень дружелюбны, общительны, улыбчивы и даже в чём-то талантливы.

Заболевания

Последствия хромосомных патологий, выявленных у плода, могут быть самыми различными: от внешних уродств до поражения ЦНС. Во многом они зависят от того, какая именно аномалия произошла с хромосомами: изменилось их количество или мутации коснулись их структуры. Среди самых распространённых заболеваний можно выделить следующие.

Нарушение числа хромосом

• Синдром Дауна - патология 21-й пары хромосом, в которой оказывается три хромосомы вместо двух; соответственно, у таких людей их 47 вместо нормальных 46; типичные признаки: слабоумие, задержка физического развития, плоское лицо, короткие конечности, открытый рот, косоглазие, выпученные глаза;
• синдром Патау - нарушения в 13-й хромосоме, очень тяжёлая патология, в результате которой у новорождённых диагностируются многочисленные пороки развития, в том числе идиотия, многопалость, глухота, мутации половых органов; такие дети редко доживают до года;
• синдром Эдвардса - проблемы с 18-й хромосомой, связанные зачастую с пожилым возрастом матери; детки рождаются с маленькой нижней челюстью и ртом, узкими и короткими глазными щелями, деформированными ушами; 60% больных малышей умирают до 3 месяцев, а до года доживают 10%, основные причины летального исхода - остановка дыхания и пороки сердца.

Нарушение числа половых хромосом

• Синдром Шерешевского-Тёрнера - неправильное формирование половых желёз (чаще всего у девочек), обусловленное отсутствием или дефектами половой Х-хромосомы; среди симптомов - половой инфантилизм, складки кожи на шее, деформация локтевых суставов; дети с такой хромосомной патологией выживают, хотя роды протекают очень трудно, а в будущем при правильном поддерживающем лечении женщины способны даже выносить собственного малыша (путём ЭКО);
• полисомия по Х- или Y-хромосоме - самые разные нарушения хромосом, отличается снижением интеллекта, повышенной вероятностью развития шизофрении и психозов;
• синдром Клайнфельтера - нарушения X-хромосом у мальчиков, которые в большинстве случаев после родов выживают, но имеют специфический внешний вид: отсутствие растительности на теле, бесплодие, половой инфантилизм, умственная отсталость (не всегда).

Полиплоидия

• такая хромосомная патология у плода всегда заканчивается летальным исходом ещё до рождения.

Почему происходят генные мутации на уровне хромосом, учёные до сих пор пытаются выяснить. Однако это ещё только дело будущего, а на данный момент времени хромосомные патологии, выявляемые внутриутробно у плода, составляют до 5% всех случаев.

Что делать родителям, услышавшим подобный диагноз? Не паниковать, смириться, выслушать врачей и совместно с ними принять правильное решение - оставить больного малыша или согласиться на искусственное прерывание беременности.

Беременность – это радостное событие для каждой женщины. Будущая мамочка чутко прислушивается к каждому движению малыша и с трепетом ожидает результата запланированной диагностики. Хорошо, когда врач после обследования говорит, что ребенок здоров, однако так происходит не всегда.

К сожалению, существует такие серьезные патологии, после определения которых перед будущими родителями остро встает вопрос – сохранить плод или прервать беременность.

Подобные нарушения могут иметь генетический или спонтанно приобретенный характер. Первые развиваются еще с фазы зачатия и могут диагностироваться еще в первом триместре беременности. Приобретенные аномалии возникают внезапно и диагностируются на любом сроке вынашивания плода. Рассмотрим детально каждый из видов.

Хромосомные аномалии

Такое врожденное отклонение в развитии плода обуславливаются ошибками в структуре или количестве хромосом и появляются еще на этапе созревания яйцеклетки или сперматозоида.

Неправильное количество соматических хромосом провоцирует развитие синдромов:

• Дауна. Вызванный проблемой с двадцать первой хромосомой. Характерные показатели болезни – замедленный рост, заторможенность мысленных рефлексов, нестандартный внешний облик. Пороки развития внутренних органов.

• Патау. Отклонения в тринадцатой хромосоме. К распространенным признакам относят: многочисленные физические отклонения, идиотию, наличие большого количества пальцев на конечностях, недоразвитость половых органов, глухоту. Детки с синдромом Патау не проживают и года.

• Эдвардса. Нарушения восемнадцатой хромосомы. Проявляется недоразвитой челюстью, ртом, глазными щелями, деформированными ушками. Максимальная продолжительность жизни такого малыша – один год.

К сожалению, названия этих синдромов с каждым годом звучат все чаще. Одна из причин их распространения – плохая экология.

Синдромы, спровоцированные нарушением количества половых хромосом:

• Шерешевского-Тернера. Девочка рождается без Х-хромосомы. В будущем она будет страдать от соматических нарушений и не сможет забеременеть.
• Клайнфельтера. Характерен для мальчиков. Проявляется умственной недоразвитостью, бесплодием и половым инфантилизмом.

Отклонения, спровоцированные умножением хромосомного набора:

• Триплоидия.
• Тетраплоидия.

Такие отклонения приводят к спонтанному выкидышу или мертворождению.

Отдельно выделяют генетические нарушения без увеличения или уменьшения количества хромосом, из-за нарушения ДНК на уровне отдельных генов (генные заболевания).

Хромосомные и генные болезни нельзя излечить, даже если они обнаружились на ранних сроках. Родившийся ребенок будет обречен на длительные страдания, поэтому врачи рекомендуют в таких случаях прерывать беременность.

Приобретенные заболевания

К таким относят:

• Деформированные или отсутствующие внутренности и конечности.
• Нарушения строения черепа.
• Сердечные пороки.
• Аномалии позвоночника.
• Мозговая гипер- и гиповозбудимость.

Анализы на патологии при беременности

Пренатальная диагностика возможных нарушений в развитии эмбриона – это сложное и емкое мероприятие, состоящее из нескольких этапов. Самым сложным из них является скрининг плодовых патологий, который подразумевает набор проверок, которые женщина должна пройти на 12, 20 и 30 неделе вынашивания плода. По стандарту, в этот скрининг входит анализ крови на обнаружение хромосомных отклонений.

Исследование состоит из таких мероприятий:

• Анализов крови на патологии плода.
• Хорионбиопсии.
• Кордоцентеза.

Рассмотрим детально каждый из них.

Анализ крови на отклонения плода в развитии

Анализ на патологию плода в 12 недель состоит из двух частей:

• Проверки концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ.
• Исследование плазменного протеина А.

На втором триместре беременности будущая мамочка сдает кровь для проверки:

• Общего ХГЧ и концентрации свободной β-субъединицы.
• Белка АФП.
• Свободного эстриола.

По стандарту вместе с проверкой крови проводится УЗИ. При расшифровке анализа крови на уродство эмбриона учитываются данные проверки крови и ультразвуковой диагностики. Данные исследования проводятся натощак. За три дня до процедуры беременной рекомендуется посидеть на диете – исключить из рациона мучные изделия, молочные и жареные блюда.

Хорионбиопсия

При этом методе диагностики берут ткани хориона для выявления и профилактики хромосомных патологий и моногенных отклонений. Предполагает проведение прокола матки, который осуществляется через:

1. Брюшную стенку.
2. Шейку матки.
3. Влагалище.

Пункция выполняется при помощи специальных щипцов и аспирационного катетера.

Важно! Если родители хотят обнаружить пороки развития у своего будущего малыша, они могут воспользоваться хорионбиопсией, поскольку ее можно проводить с 9 по 12 неделю беременности. Результат исследования будет готов через несколько дней.

К показаниям к проведению хорионбиопсии относят:

1. Возраст матери, превышающий 34 года.
2. Уже рожденный ранее ребенок с врожденными порокам развития, моногенными или хромосомными патологиями.
3. Генетическая предрасположенность к хромосомным и генным мутациям.
4. Увеличенная по результатам ЭХО на 10-14 неделе толщина воротникового пространства (более 3 мм – подозрение на синдром Дауна).

К хорионбиопсии нужно подготовиться: на протяжении нескольких дней не есть белковой пищи и снизить употребление сладостей. Единственный, но очень весомый недостаток процедуры – ее болезненность и возможность развития кровотечения. Но при опытном медперсонале риск минимален.

Кордоцентез

Предмет исследования этой методики – пуповинная (кордовая) кровь на патологию плода. Кордоцентез может проводиться вместе с амниоцентезом (анализом околоплодных вод). Выполняется после 18 недели беременности.

Процедура выполняется так: будущей мамочке делают пункцию брюшной передней стенки и через нее выкачивают из пуповинного сосуда небольшое количество крови. Данное обследование выявляет:

• Хромосомные патологии.
• Наследственные недуги.
• Гемолитические отклонения.
• Резус-конфликт.

Расшифровать результат анализа обязан лечащий врач.

Ультразвуковая диагностика

Самая надежная и точная диагностика, к которой не нужно специально готовиться. Проводиться на двенадцатой неделе беременности. На этом сроке методика уже показывает:

• Отклонения в формировании центральной нервной системы.
• Недоразвитость передней брюшной стенки.
• Позвоночные патологии эмбриона.
• Развитие пупочной грыжи.
• Недоразвитость конечностей или полное отсутствие.
• Синдром Дауна.

Плановое УЗИ, проводимое на двадцатой неделе беременности, может зафиксировать все открытые отклонения плода, поскольку на этот момент у будущего малыша уже сформированы внутренние органы и системы.

УЗИ на 30 неделе считается самым сложным в психологическом плане, поскольку оно может диагностировать или оспорить патологии, полученные при других исследованиях.

Помимо неоспоримых достоинств, на УЗИ не обнаруживаются:

• Проблемы со зрением и слухом.
• Умственная отсталость.
• Непроходимость печеночных протоков.
• Проблемы с сердечными перегородками.
• Болезни генетического характера.
• Заболевания, вызванные неправильным количеством хромосом.

Кому назначается анализ

Определить хромосомную патологию будущего ребенка на десятой неделе беременности может каждая беременная, вставшая на учет.

На двенадцатой неделе эту диагностику должны пройти женщины, чтобы в случае получения положительного ответа они могли решить: оставлять ребенка или прерывать беременность.

Группа риска

К счастью, не все будущие мамы обязаны проходить все вышеперечисленные анализы и диагностики. Гинекологи составили таблицу с факторами, которые увеличивают возможность развития патологий плода. К самым распространенным относят:

• Беременность после 35 лет.
• Наличие в семье или у близких родственников ребенка с отклонениями.
• Выкидыши, рождение мертвых детей и замерших беременностей в анамнезе.
• Наследственность (например, один из родителей имеет синдром Дауна).
• Прием антибиотиков и серьезных фармацевтических препаратов во время беременности.
• Радиационное облучение.

Если беременная попадает в эту группу, специалист проводит с ней беседу о возможных патологиях малыша, детально рассказывает, как это выявить, и направляет на все нужные анализы и диагностики. Врачи и будущая мама преследуют одну цель – выяснить состояние здоровья малыша и решить, рождаться ли ему на свет.

Что может показать анализ

Проведение тройного и двойного теста позволяет определить у ребенка:

• синдром Дауна;
• синдром Эдвардса;
• дефекты нервной трубки;
• синдромы Патау и де Ланге;
• нарушение функциональности ССС;
• неправильное строение органов.

Что дальше

Последующие действия будущих родителей зависят от своевременности выявления патологий и их характера. Если отклонение слишком серьезное, и малыш проживет не больше года, специалисты рекомендуют прервать беременность. При незначительных внешних дефектах врач может посоветовать воспользоваться услугами пластических хирургов.

В любом случае, родители должны прислушиваться к мнению профессионалов и принимать решение, взвесив все аргументы.