Синдром кошачьего крика. Причины, симптомы, признаки, диагностика и лечение патологии. Особенности лечения синдрома кошачьего крика

Генетические заболевания все чаще дают про себя знать современному миру. Такая ситуация обусловлена плохой экологией, частыми стрессами беременной женщины, нездоровым образом жизни родителей или наследственностью. «Поломки» в генах приводят к различным болезням, которые зачастую проявляются сразу после рождения или еще с момента зачатия. Одним из таких заболеваний считается синдром кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика - это генетическая болезнь, которая проявляет себя из-за нарушения структуры плеча пятой хромосомы. Данную генетическую патологию также называют синдромом Лежена. Вместо привычного плача ребенок издает тонкие высокие звуки, напоминающие кошачий крик или мяуканье. Такой звук обусловлен патологией гортани и мягкостью хрящей в этой зоне.

Это заболевание представляет собой измененную структуру пятой хромосомы. Если сказать точнее, то зачастую данная хромосома просто теряет треть или половину своей длины. Синдром кошачьего крика также может развиться, когда пятая хромосома полностью теряет свое короткое плечо, но это происходит гораздо реже.

Информация Синдром кошачьего крика часто называют редким генетическим заболеванием. На 45-50 тысяч новорожденных детей приобрести эту болезнь может только один ребенок. Как показывает статистика, чаще болезнью Лежена болеют девочки.

Специфический звук во время плача – это только одно из проявлений данного синдрома. Точно диагностировать синдром кошачьего крика можно только после цитогенетического обследования. Помочь миру бороться с данной генетической патологией помог французский педиатр Ж. Лежен. Он первый, кто в 1963 году полностью описал картину болезни.

Причины синдрома Лежена

Проявление синдрома кошачьего крика обусловлено потерей генетической информации, которая хранится на участке пятой хромосомы. В зависимости от утерянного участка отличается и симптоматика, но причины появления этой патологии зачастую одинаковые:

случайная мутация (85-90% случаев);
наследственность (10-15% случаев);
возраст матери (старше 40 лет);
употребление , наркотиков;
проживание в загрязненной местности;
влияние ионизирующей радиации,
прием запрещенных химических веществ или медикаментозных препаратов.

Чем старше возраст женщины, тем выше вероятность повреждения яйцеклетки, но чаще возрастает риски у тех, чей возраст превысил 40-45 лет.

Когда женщина во время беременности употребляет алкоголь или курит сигареты, то, прежде всего, вредные вещества воздействуют на половые клетки и здоровье малыша в утробе. Наркотические вещества молниеносно разрушают генетическую структуру клеток плода.

Дополнительно Прием тяжелых химических веществ или прием сильнодействующих препаратов во время первого триместра также может послужить причиной появления синдрома Лежена. Генетические изменения могут начать формироваться еще в период оплодотворения яйцеклетки, поэтому воздействие радиации является одной из основных причин негативного воздействия на половые клетки. Подвергаются мутациям клетки и матери, и отца.

Генетическая предрасположенность к синдрому кошачьего крика занимает первенство в этом списке. Если у родителей один ребенок уже болеет этим синдромом, то второй ребенок с вероятностью в 50% также может заболеть.

Признаки и симптомы кошачьего крика у детей

Самым ярким симптомом, который может говорить о наличии синдрома кошачьего крика, является тонкий пронзающий плач малыша. Он напоминает тонкое мяуканье кошки или ее крик. Ученые выяснили, что такой звук появляется из-за дефектов анатомического строения гортани. Она отличается узким просветом. Слизистая оболочка гортани имеет нехарактерную складчатость, а хрящи долгое время имеют мягкую структуру.

Установить точный диагноз врачам помогает не только характерный плач малыша, ведь этот симптом может вообще пропасть у трети детей до двух лет.

У некоторых детей кошачий крик может стать хроническим симптомом, поэтому медики обращают внимание сразу на целый спектр изменений развития ребенка, а именно:

сильное слюноотделение,
малый вес при рождении (до 2,5 кг),
пороки сердца,
нарушения рефлексов глотания и сосания,
запоры,
агрессивность поведения,
однообразие в движениях,
плохое физическое развитие,
низкое качество речи,
гиперактивность.

Кроме вышеперечисленных симптомов, врачи обращают внимание и на внешние изменения ребенка, которые с каждым годом все ярче себя проявляют. Чаще всего видоизменяется форма лица и глаз, поэтому также нужно обращать внимание на следующие признаки:

лунообразная форма лица;
широко посаженные глаза;
плоская переносица;
широкий нос;
косоглазие;
небольшой размер черепа (микроцефалия);
выпячивание лобных бугров;
низко посаженные уши;
аномалии прикуса;
короткая шея.

У больного с синдромом Лежена могут наблюдаться сопутствующие патологии, но они не всегда входят в перечень обязательной симптоматики:

чрезмерная гибкость суставов;
болезни сердца и сосудов;
проблемы с опорно-двигательным аппаратом и ЖКТ;
различные болезни глаз.

Подростки с синдромом кошачьего крика зачастую не имеют проблем в репродуктивной сфере. Половое созревание проходит вовремя. У девочек период первых менструаций не отличается от здоровых детей, но иногда может встречаться двуроговость матки. У мальчиков редко отмечают маленький размер яичек, но качество спермы нарушается мало.

Родителям необходимо терпимо переносить все эмоциональные срывы таких детей, ведь их поведение часто отличается истерией и агрессией к окружающему миру. Психотерапевты часто диагностируют глубокую отсталость в умственном развитии и идиотию.

Кариотип синдрома кошачьего крика

Проводить врачи намерены проводить только в тех случаях, если есть явные факторы риска. Кариотипирование – это анализ крови, который позволяет точно изучить ядро клеток обоих родителей. После взятия крови из нее выделяют отдельные клетки, которые в дальнейшем будут проходить специальное окрашивание. За счет этой методики врачам проще определить хромосомы.

Кариотип у матери должен быть – 46, ХХ, а у отца - 46,ХY. После определения кариотипа проще определить наличие или отсутствие отклонений.

Если есть малейшие отклонения от нормы, то вероятность появления у ребенка синдрома кошачьего крика существенно возрастает. При этом ученые определили, что явных изменений у родителей может и не наблюдаться. С точностью определить предрасположенность ребенка к какому-то генетическому нарушению нельзя.

Диагностика

Проводить диагностику синдрома кошачьего крика и в принципе генетических мутаций принято в два этапа. Первый этап заключается в общем обследовании женщин. Цель обследования - выявить повышенный риск вынашивания плода с патологиями хромосом. Второй этап диагностики отвечает за окончательное подтверждение диагноза.

Все исследования должны проводиться только в специализированных медицинских центрах перенатальной диагностики. Зачастую все исследования осуществляются еще на этапе беременности.

Узнать о наличии или отсутствии синдрома кошачьего крика можно еще в период первого триместра беременности.

Чтобы с высокой точностью установить этот диагноз Лежена, врачам нужно провести несколько исследований:

сбор анамнеза,
проверку кариотипа родителей,
инвазивные исследования,
исследования крови по определенным показателям,
послеродовая диагностика.

Анамнез представляет собой простую беседу родителей с генетиком или педиатром. Ответственные родители проходят этот этап еще в период . Чтобы максимально обезопасить своего будущего малыша от различных генетических болезней, родителям желательно проходить все необходимые исследования.

Дополнительно Если у родителей есть высокая предрасположенность к синдрому кошачьего крика, то стоит задуматься о зачатии ребенка. Такое заключение должно поступить только от лечащего врача, но родители всегда оставляют право выбора за собой.

Кариотипирование родителей – это простой тест крови на наличие любых генетических отклонений, которые могут повлиять на развитие плода.

Уже на период беременности посмотреть на развитие плода, но даже на этом этапе врач не может точно диагностировать синдром Лежена. Если во время диагностики была замечена угроза хромосомной аномалии, то возможно повторное УЗИ.

Анализ крови на плазменные маркеры – это достаточно эффективный метод диагностики генетического заболевания у плода. Его проводят в виде анализа крови беременной женщины. Для этого собранный материал подвергают воздействию плазменных маркеров хромосомных болезней.

Определить точное наличие синдрома Лежена методом плазменных маркеров не получится, так как это анализ просто диагностирует наличие генетической патологии.

Инвазивные исследования отличаются наибольшей точностью, так как они с вероятностью в 98-99% могут определить наличие какой-либо мутации генов у плода. Проводят такую диагностику еще в первом триместре беременности. Для этого осуществляют взятие ткани у плода. После установки точного диагноза женщина вправе сама решать – сохранять или прерывать беременность.

Когда ребенок с синдромом кошачьего крика уже появился на свет, его здоровье продолжают проверять. Своевременная диагностика сопутствующих болезней на ранних сроках позволяет повысить его выживание в будущем. Для этого ребенок проходит ряд исследований:

осмотр неонатолога и педиатра,
рентген или УЗИ брюшной полости,
анализ мочи и крови,
биохимическое исследование крови по разным показателям.

После точной диагностики должно поступить лечение всех имеющихся симптомов. Жизненные функции ребенка должны поддерживать различные терапии, а иногда и хирургические операции.

Лечение синдрома кошачьего крика

Прежде всего, лечение синдрома Лежена начинается к консультации узкопрофильных врачей. Для этого нужно пройти обследование у:

гастроэнтеролога,
офтальмолога,
кардиолога,
ортопеда,
лора,
и т. д.

После можно приступать к лечению имеющихся патологий. Вылечить синдром кошачьего крика современная медицина еще не может, поэтому нужно поддерживать все жизненные функции детей с таким диагнозом уже с рождения. Для этого родители должны внимательно присматриваться к своему ребенку. Врачи рекомендуют быть под постоянным наблюдением у детского невролога. Этот врач может назначать соответствующие медикаментозные препараты для стимуляции психомоторики.

Если ребенок имеет , то часто врачи прибегают к хирургическому вмешательству для устранения патологий.

Дети с таким диагнозом часто отличаются повышенным тонусом мышц, поэтому им нужно посещать кабинет массажиста и ЛФК. Для улучшения речи в старшем возрасте стоит посещать логопеда.

Прогноз синдрома Лежена

Сфера лечения хромосомных патологий стала развиваться более стремительно, но синдром кошачьего крика так и остается неизлечимым. Глядя на статистику, то приблизительно 90% всех детей с этим заболеванием не доживают до 10 лет. Бывали случаи, когда больные с синдромом Лежена жили до 50-60 лет. Делать какие-то предсказания в плане продолжительности жизни таких людей нет смысла, так как каждый человек индивидуален. Немаловажную роль играет и список сопутствующих заболеваний. Если их своевременно лечили, то продолжительность жизни может увеличиться.

Чтобы максимально продлить годы жизни людей с синдромом кошачьего крика, необходимо сразу после рождения точно определить тяжесть врожденных пороков.

Добиться хорошего результата в преодолении разных патологий опорно-двигательного аппарата помогут различные массажи и лечебные физкультуры. Только регулярные посещения врачей, своевременное лечение и диагностика сопутствующих болезней может продлить жизнь человеку с этим заболеванием.

Информация Уход за детьми с болезнью Лежена требует немалых денежных средств, поэтому часто государство открывает специальные фонды для поддержки детей с генетическими отклонениями. В некоторых случаях не помогает даже дорогостоящее лечение, так как количество пороков слишком большое. Маленькому организму тяжело справляться с такой нагрузкой. Смертность детей с таким синдромом остается очень высокой.

Если у родителей получилось улучшить состояние здоровья своего ребенка, то он в будущем сможет освоить средний уровень словарного запаса. Те слова, которые он будет знать, ребенок сможет применять в быту. Если смотреть на ситуацию с другой стороны, то уровень психомоторики останется, как у ребенка дошкольного возраста.

Синдром кошачьего крика – это неизлечимое генетическое заболевание. Будущим родителям необходимо ответственно подойти к процессу проверки собственного здоровья еще в период планирования беременности. Если в семье или роду были случаи проявления этого синдрома, то посещение генетика должно быть обязательным. Проводить диагностику данного заболевания современная медицина позволяет еще в период первого триместра беременности. Поэтому будущим родителям необходимо строго отнестись к своему образу жизни еще до зачатия ребенка.

Синдром кошачьего крика или синдром Лежена относится к хромосомному виду заболевания, оно появляется тогда, если нет одной пятой хромосомы. Французский педиатр Ж. Лежен детально исследовал данное заболевание. При нем новорожденный имеет необычный , который похож на мяуканье кота. Синдром Лежена редкое заболевание, чаще всего возникает у девочек. Специального лечения нет, чаще всего используют хирургический метод, с помощью которого устраняются аномалии и разные нарушения.

Причины синдрома кошачьего крика

Много факторов могут воздействовать на половой клеточный уровень, яйцеклетку, чаще всего заболевание спровоцировано:

1. Наследственными причинами, когда в семье кто-то имел такое заболевание.

2. Вредными привычками. Когда беременная женщина злоупотребляла алкогольными напитками и много курила.

3. Приемом , из-за них внутренние органы постепенно разрушаются, затем поражается генетический клеточный аппарат.

4. Воздействием радиации.

3. Употреблением сильнодействующих медикаментозных препаратов, которые женщина принимает в начале беременности.

Основные симптомы синдрома кошачьего крика

Дети с данным заболеванием рождаются своевременно, женщина до конца вынашивает ребенка, но он имеет небольшую массу тела, в среднем около 2500 грамм. Беременность протекает хорошо, патологических процессов при ней не наблюдается.

Ребенок плачет так, как мяукает кошка, это сразу заметно. Такой звук объясняется тем, что малыш имеет своеобразную анатомическую гортанную особенность. В гортани просвет является узким, а хрящи размягченные. Дети при рождении имеют небольшой надгортанник. Часто синдром проходит уже в 2 года, опасно, когда заболевание остается на всю жизнь.

Синдром кошачьего крика и аутизм

Когда врач начинает исследовать геному семьи, он узнает, что в роду у ребенка был больной аутизмом. Если у кого-то из членов семьи были аномальные явления в хромосомном наборе, заболевание будет прогрессировать.

Дети, у которых синдром Лежена отличаются лунообразным лицом. При синдроме деформируются ушные раковины, укорачивается шея. Больной ребенок имеет заболевание – , у него проблемы с рефлексами, наблюдается гипотония в мышцах, нарушается сосание груди, глотание молока.

Иногда больной синдромом кошачьей крик имеет серьезные глазные заболевания — , проблемы со зрительным нервом, катаракту. У ребенка наблюдаются патологические процессы в опорно-двигательном аппарате – вывихнуто бедро, грыжа паха и пупка, синдактилия стоп. Опасно, когда синдром сопровождается заболеваниями почек, сердца, сосудов, желудка, кишечника. Дети, у которых синдром кошачий крик гиперактивны, страдают от истерии, агрессивны. Часто у них возникают проблемы с физическим развитием, ребенок умственно отсталый, имеет проблемы с речью.

Часто больные дети живут недолго, из-за того, что синдром Лежена сопровождается серьезными патологическими процессами в жизненно важных органах. Реже ребенок может дожить до 15 лет, и только 5% может жить с заболеванием около 50 лет.

Диагностика синдрома кошачий крик

Если в семье у кого-то наблюдается генетические заболевания, важно сдать специальный тест до того, как планируете беременность. Гинеколог во время беременности проводит дополнительное обследование, если УЗИ показывает аномалии. Диагноз можно подтвердить с помощью амниоцентеза, биопсии хориона, кордоцентеза.

После того как ребенок рождается и у него обнаружен синдром Лежена, его осматривает офтальмолог, кардиолог, ортопед, уролог, другие врачи.

Лечение синдрома Лежена

Современная медицина до сих пор не имеет специальных методов лечения хромосомного заболевания. Курс терапии может быть симптоматическим, он помогает поддержать в норме состояние системных органов и продолжить жизнь больного.

Чтобы наладилась психомоторная функция у ребенка, нужно обратиться к неврологу, пройти дополнительно медикаментозную терапию, дополнительно нужна консультация психолога. Дополнительно ребенка нужно показать логопеду, физиотерапевту, дефектологу.

Если ребенок родился с кошачьим синдромом, имеет врожденные , необходима срочная операция. Часто синдром сопровождается аномалиями в мочевыделительной системе, поэтому сразу нужно обращаться к урологу.

Из-за того, что у ребенка общий гипотонус, ему нужен постоянный массаж, лечебная гимнастика. Врачи выписывают лекарственные препараты, с помощью которых происходит стимуляция психомоторного развития.

Прогноз при синдроме кошачьего крика

Сколько будет жить ребенок, зависит от того, насколько повреждены хромосомы. Очень редко у человека все нормально и он доживает до 60 лет. Если заниматься ребенком, можно его научить чтению, писанию, адаптироваться к окружающей среде.

Продолжительность жизни с данным заболеванием зависит от того, какие врожденные пороки имеет ребенок, оказана ли своевременно медицинская, психологическая помощь. Часто, если заниматься с ребенком, он будет иметь в словарном запасе несколько предложений.

Профилактика синдрома Лежена

Необходимо тщательно готовиться к беременности, сдать все необходимые анализы, чтобы исключить все генетические причины, также беречься во время беременности, отказаться от всех вредных привычек, защищать себя и ребенка от всех неблагоприятных факторов. Если в семье рождается ребенок с синдромом кошачий крик, необходимо дополнительно сдать цитогенетический анализ, чтобы исключить все осложнения.

Итак, синдром кошачьего крика – это редкое, но опасное заболевание. Лучше предотвратить его, потому что вылечить невозможно. Будущая мама должна тщательно относиться к своему здоровью, забыть за алкоголь, курение. Если ребенок родился с аномалиями, тщательно следить за его здоровьем, обратить, полностью обследовать его, потому что часто синдром сопровождается разными патологиями в органах.

Генетические мутации – это, пожалуй, самый тяжелый вид болезней, которые может получить человек. Дело в том, что современная медицина еще не нашла способов исцелять такие недуги, поэтому родителям больных детей приходится смеряться с состоянием своего чада и обеспечивать ему максимально комфортный уровень жизни. Именно поэтому генетики советуют сдавать тест на возможные мутации перед зачатием ребенка. Однако такая услуга не бесплатна, а потому к ней прибегают немногие. Поэтому периодически рождаются дети, с различными генетическими отклонениями с большинством из которых можно жить. Сегодня мы расскажем вам о синдроме плача кошачьего крика.

Что такое синдром кошачьего крика

Синдром крика кошачьего – это страшная генетическая болезнь, которая появляется при отсутствии у пятой хромосомы короткого плеча. Такое отклонение встречается крайне редко. Однако иногда он дает о себе знать.

По статистике на 55 тысяч новорожденных детей, только один болен синдромом кошачьего крика. При этом мальчиков и девочек с такой мутацией примерно одинаковое количество.

Синдром Лежена – это страшное заболевание. Несмотря на свое название, оно калечит жизни детей. Люди бальные синдромом кошечки имеют массу патологий связанных с умственным развитием, а также с внутренними органами.

Большинство детей с воплем кота доживают лишь до 5 лет. Всего пять процентов могут прожить до 18 лет. Однако зафиксировано несколько случаев, когда больные Леженом умерли в 60 лет. Это связанно с заболеваниями внутренних органов, сопровождающих такую мутацию. Главной чертой больных кошачьем криком является характерный мяукающий плач. Давайте посмотрим, что вызывает подобные звуки.

Почему у детей больных Леженом появляется крик кошки:

Надгортанник уменьшен;
Дыхательные пути сужены;
Хрящевая ткань размягчена.
Выстелающая слизистая гортани в складках.

Лечение такого заболевания, как плач кошки заключается в поддержании работы и компенсации работы внутренних органов. Также для больного ребенка очень важно сопровождение дефектологов, логопедов и психологов. При успешном лечении срок жизни малыша существенно увеличится.

Виды синдрома Лежена

Синдром Лежена имеет несколько степеней. Именно от стадии мутации зависит уровень жизни и способ лечения ребенка.

Болезнь визг кота получила свое название за характерный мяукающий плач ребенка, который не отличить от мяуканья голодного котенка.

Тип болезни Лежена может определить только врач. Он зависит от степени недоразвитости хромосомы. Давайте посмотрим, какие виды синдрома кошачьего крика существуют.

Виды мутаций, которые приводят к синдрому крика кошки:

Изменение хромосомы в кольцо происходит тогда, когда оба участка хромосомы сцепляются между собой. Если при этом важные гены не теряются, то болезнь может не развиться.
Мозаичный тип болезни считается наиболее легким. В этом случае потеря плеча произошла в процессе развития плода, когда при делении одна из клеток осталась без плеча. В этом случае большая часть клеток будет здоровой. Этот тип заболевания обычно протекает без дефектов внутренних органов, однако в большинстве случаев отставание в психо-эмоциональном и умственном развитии все же присутствует.
При укорочении пятого плеча теряется лишь малая часть генетической информации. В этом случае отклонения в развитии внутренних органов, конечно, будут, однако не в таком большом количестве, как при полной потере плеча.
Полное отсутствие пятого плеча, к сожалению, встречаются чаще всего. При этом теряется 25% генетической информации и важные участки молекул. Это приводит к массе серьезных пороков внутренних органов. Именно этот вид синдрома крика кота считается самым тяжелым.

Все виды заболевания отрицательно влияют на уровень жизни ребенка. Однако в легких случаях больной может дожить до преклонных лет без серьезных пороков внутренних органов.

Кошачий крик и другие симптомы данного заболевания

Симптомы генетической мутации «Кошачий крик» заметны с первого дня жизни. Поэтому о болезни ребенка мама сможет узнать уже в роддоме. Однако диагностировать степень тяжести недуга и обозначить существующие прогнозы сможет только врач после полноценного обследования.

Некоторые врачи утверждают, что похожий на мяуканье плач может быть спровоцирован и другими отклонениями, не связанными с генетической мутацией.

Первые симптомы заболевания несложно заметить. Они ярковыраженны и их можно увидеть невооруженным глазом.

Симптомы синдром крика кота:

Необычный плач ребенка. Малыш с таким синдромом будет плакать так, как будто мяукает котенок.
Еще один симптом – изменение внешнего вида головы. Также изменения потерпит весь кариотип.
Вес тела таких детей всегда ниже нормы. Это связанно с дефектами органов и опорно-двигательного аппарата.
Больные таким недугом всегда косолапят. Это связано с нарушением строения костей.

Эти признаки можно заметить сразу после появления ребенка на свет. Однако вскоре изменения появятся и в других системах. Это связанно с патологиями органов и отставанием в психо-эмоциональном развитии. Стоит отметить, что большинство описанных нами признаков характерны и для других генетических болезней. Однако кошачий крик отличается именно характерным плачем.

Внешние признаки синдрома крика кошки

Синдром крика кошки легко отличается и по внешним признакам. Поэтому ребенка больного таким синдромом легко определить, увидев его в первый раз.

Вы можете услышать диагноз «Делеция плеча у пятой хромосомы». Это определение и означает синдром крика кота.

Чтобы определить наличие у ребенка такого синдрома не нужно иметь медицинского образования. Достаточно на него просто взглянуть и все станет понятно.

Внешние признаки синдрома крика кошки:

Голова 85% детей с таким синдромом вытянута и уменьшена в размерах. Это выявляется при помощи измерения размеров черепа.
Также в большинстве случаев наблюдается лунообразность лица. Этот признак связан с уменьшением черепной коробки.
Шея у таких детей укорочена. К тому же она менее подвижна, чем у здоровых людей.
С развитием черепных костей связанна и форма глаз. Глаза у таких детей похожи на кошачьи. Также может присутствовать косоглазие, и большое расстояние между ними.
Уши тоже имеют характерное строение. Они уменьшены в размерах, а слуховой проход очень сужен.
Нижняя челюсть у таких детей часто уменьшена. Из-за этого наблюдается вытягивание лица в сторону челюсти. Это часто делает невозможным грудное вскармливание.
Пальцы у людей с синдромом кошачьего вопля могут срастаться. Если они соединены между собой лишь кожей – это исправляется ее рассечением, когда срастается костная ткань исправление дефекта усложняется.
Может наблюдаться косолапость.
Детки с синдромом крика кота всегда страдают от слабого умственного развития. При регулярных занятиях они могут овладеть средним словарным запасом, однако их развитие редко превышает уровень дошкольного возраста.
Стоит отметить и то, что у таких детей часто меняется настроение. Это обоснованно сбоями в психо-эмоциональном развитии.

Все эти факторы свидетельствуют о синдроме мяукающего крика. Правда они могут сопровождать и другие генетические отклонения.

Почему возникает болезнь кошачий крик

Точно объяснить причины такого заболевания невозможно. Однако доказано, что на появление такого синдрома влияет целый ряд факторов.

Причины возникновения кошачьего крика:

Часто синдром появляется в результате наследования. Например, если кто-то из родственников болен таким недугом, то высока вероятность, что и у ребенка будет болезнь кошачьего крика.
Вирусы, присутствующие во время беременности могут повлиять на деление клеток и вызвать отсутствие спинки хромосомы. Особенно опасен вирус герпеса.
Еще одна причина синдрома крика кошки – это прием медикаментов матерью во время беременности. Некоторые препараты могут оказать негативное влияние на процесс деления хромосом и развитие плода.
Курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью во время и незадолго до беременности могут стать причиной развития заболевание кошачьего крика.
Также изменить структуру молекул ДНК у родителей может воздействие радиации или проживание в неблагоприятных экологических условиях.

Картинки причин возникновения мутации, приводящей к недугу кошачьего крика, достаточно понятны. Однако обычно целая формула факторов приводит к такому несчастью. Не стоит забывать и о риске случайной мутации, который увеличивается у женщин после 40 лет.

Профилактика синдрома кошки

Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.

Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:

Обследование у генетика;
Сбор кариотипа;
Сбор анамнеза педиатром;
Анализы крови;
Инвазивные исследования.

Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.

(синдром Лежена) – это врожденный комплекс пороков в развитии, который обусловлен нарушенной структурой короткого плеча 5й хромосомы (потерей от трети до его половины).

Даже такая малая аномалия приводит к букету патологий, которые со временем разрастаются.

У малышей, страдающих данной патологией, отмечается врожденное изменение гортани (мягкость хрящей, сужение, аномальная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника) или ее недоразвитость. Вследствие этого плач ребенка напоминает требовательное мяуканье котенка, что и дало название данной болезни. Однако существует и другой вариант наименования заболевания (синдром Лежена), которое было дано в честь французского педиатра и генетика Жерома Лежена, который с другими соавторами впервые описал данную болезнь в 1963 году.

Заболеваемость синдромом Лежена составляет 1 к 3000 случаев, хотя по некоторым данным и того меньше. Заболеванию подвержены как мальчики, так и девочки в одинаковой степени. Дети, как правило, рождаются с малой массой тела, до 2500 грамм даже при полной доношенной беременности.

Причины возникновения синдрома кошачьего крика.

Данная мутация может возникнуть в результате любого повреждающего фактора, который влияет на родительские половые клетки или на оплодотворенную яйцеклетку в период дробления, а также формирования зиготы.

Основными причинами синдрома кошачьего крика являются наследственность, употребление алкоголя, наркотических препаратов, курение, влияние ионизирующей радиации и сильнодействующие лекарственные препараты, а также химические вещества. Вышеперечисленные факторы способны спровоцировать развитие у будущего ребенка синдрома Лежена вследствие разрушения организма изнутри, поражения генетического аппарата клеток и пагубного влияния чувствительного зародыша и половых клеток.

Симптомы и признаки синдрома кошачьего крика.

Основными признаками являются:

Отставание в развитии
мышечная гипотония и низкая масса тела
косоватый разрез глаз, имеющий опущенный наружный угол, низко расположенные уши и немного уплощенный нос
наличие складок у внутренних углов глаз – эпикантус
относительно малый череп головного мозга (микроцефалия), который имеет долихоцефальную форму или с выпирающими лобными буграми
короткая шея, имеющая излишнюю кожу, которая формирует крыловидные складки
маленькая шея
иногда расщепление неба и верхней губы (или расщепление языка и высокое готическое небо)
типичный плач, напоминающий мяуканье кошки, что является характерным при измененной гортани

Выраженность признаков заболевания может меняться с возрастом. К примеру, мышечная гипотония, кошачий крик, лунообразное лицо с возрастом практически полностью исчезают, однако, более отчетливой становится микроцефалия и косоглазие, а также продолжается прогрессирование психомоторного недоразвития.

Диагностика синдрома кошачьего крика.

Диагностику заболевания проводят при помощи кариологического исследования с использованием одной из методик идентификации хромосом. Только с помощью данного анализа можно выявить данный синдром, так как у большинства болезней отмечаются похожие признаки.

В случае наличия изменения короткого плеча 5й пары хромосом у малыша, родителям необходимо пройти цитогенетическое обследование для выявления возможной патологии у одного из родителей, которая может провоцировать данные нарушения на стадии деления половой клетки (мейоза). Дальнейшие беременности также необходимо тщательно контролировать для выявления генетического состояния плода.

Лечение синдрома кошачьего крика.

Лечение заболевания осуществляется путем устранения симптомов болезни. Применяются препараты, которые стимулируют психомоторное развитие. Эффективны занятия гимнастикой и проведение лечебного массажа.

Прогноз при синдроме кошачьего крика.

Длительность жизни больных синдромом кошачьего крика сильно снижена. Больные умирают не от генетической патологии, а от сопутствующих осложнений, таких как сердечная или почечная недостаточность, а также инфекционных болезней. Однако клиника болезни и продолжительность жизни больных сильно варьируются по совмещению врожденных пороков формирования органов (в особенности сердца).

При синдроме кошачьего крика большое значение имеет качество медицинской помощи, а также характер повседневной жизнедеятельности.

Многие больные умирают на первых годах жизни и только около десяти процентов детей достигают десятилетнего возраста. Но существуют исключительные описания, которые утверждают о наличии больных старше пятидесяти лет.

Существует много патологических состояний и болезней, которые могут встретиться на жизненном пути любого ребёнка. Но некоторые заболевания возникают ещё внутриутробно и связаны с нарушениями в наследственном аппарате клетки. Такие болезни ещё называют «генетическими». Врождённых заболеваний, обусловленных дефектами генотипа, насчитывается огромное множество - более 6000. Хотя многие из них относятся к редким болезням, некоторые синдромы встречаются относительно часто, а их проявления хорошо известны врачам во всём мире.

Одним из генетических заболеваний является синдром кошачьего крика, заподозрить который доктор может ещё во время беременности благодаря современным методам диагностики. Молодым родителям нужно знать, как проявляется эта болезнь, и какие риски для развития малыша она несёт. Понимать, какие обследования помогут выявить недуг и что необходимо делать, чтобы предупредить генетические заболевания у будущего ребёнка.

Врач-педиатр, неонатолог

Синдром кошачьего крика – генетическое заболевание, связанное с патологией 5-й хромосомы и проявляется большим количеством врождённых пороков развития у ребёнка. Своё второе название (синдром Лежёна) болезнь получила благодаря французскому генетику Жерому Лежёну. В 60-х годах XX века он впервые описал недуг и доказал наследственную природу заболевания.

Синдром кошачьего крика относится к редким болезням, его частота составляет 1 случай заболевания на 45 тыс. новорождённых. Недуг встречается чаще у девочек, специалисты отмечают соотношение больных детей разных полов, как 1:1,3.

Своё необычное название болезнь получила из-за специфического поражения хрящей гортани малыша. Плач крохи напоминает кошачье мяуканье, что является первым признаком, указывающим на наличие у ребёнка наследственного заболевания.

Причины развития патологии

В основе заболевания лежит генетический дефект – потеря участка короткого плеча пятой хромосомы. Из-за этого нарушения происходит искажение генетической информации, которая хранилась на данном фрагменте хромосомы. Возникают специфические пороки развития и характерная клиническая картина заболевания, связанные с изменениями и потерей именно этих генов.

По данным исследований в 90 % случаев болезни причиной патологии 5-й хромосомы служат случайные мутации. Лишь у 10 % больных доказана наследственная природа недуга, обнаружено носительство генетического дефекта у родителей.

Стоит отметить, что синдром кошачьего крика не связан с изменением числа хромосом, наличием лишних нитевидных структур, например, как при болезни Дауна. Геном ребёнка с синдромом Лежёна состоит так же из 46 хромосом, как и у здорового человека. Патологический процесс расположен лишь на небольшом участке одной аутосомы, но этих изменений достаточно для развития серьёзных проблем со здоровьем у малыша.

Формы болезни

Хотя все варианты болезни принято называть «синдромом кошачьего крика», вариации клинической картины патологии всё же существуют. Выраженность проявлений заболевания зависит от участка, который подвергся изменению. Причём важен не только размер утраченного фрагмента хромосомы, но и локализация дефекта.

В литературе описаны случаи, когда у больного обнаружено небольшое повреждение нитевидной структуры хромосомы, но именно выпавшие гены кодируют все симптомы данной патологии. При некоторых вариантах болезни возможно присутствие у ребёнка характерных проявлений генетического синдрома за исключением поражения костей гортани, изменения голоса.

Основные виды мутаций и проявления болезни у ребёнка

отсутствие короткого плеча 5-й хромосомы.

Эта аномалия встречается чаще всего и характеризуется самым тяжёлым течением болезни. Из-за мутации выпадает вся информация, которую кодирует плечо хромосомы, что составляет приблизительно четверть зашифрованного в аутосоме материала. В данном случае у малыша обнаруживаются многочисленные и тяжёлые пороки развития;

укорочение плеча хромосомы.

В данном случае потеряна часть короткого плеча, поэтому зашифрованный в этой части хромосомы материал частично сохранён. Проявления болезни у ребёнка выражены в меньшей степени и зависят от количества «потерявшихся» генов;

кольцевая хромосома.

Если выпадение участка хромосомы сопровождается соединением её короткого и длинного плеча, аутосома приобретает форму круга. Степень выраженности симптомов заболевания зависит от величины дефекта и качества утраченных генов;

мозаичная форма заболевания.

При этом виде патологии большинство клеток организма малыша имеет нормальный геном, лишь небольшая их часть отличается изменениями, характерными для синдрома кошачьего крика. Это явление объясняется тем, что мутация произошла во время развития зародыша. Изначально набор хромосом крохи был нормальным, но на развивающийся организм подействовал неблагоприятный фактор. Вследствие этого и произошла потеря фрагмента хромосомы. Дети с данной формой заболевания не имеют грубых пороков, но их умственное и психическое развитие нарушено.

наследственность.

Если в семьях родителей имели место случаи рождения детей с наследственным заболеванием, вероятность появления малыша с синдромом кошачьего крика увеличивается. В таких ситуациях будущие мамы и папы должны тщательно планировать рождение ребёнка, всесторонне обследоваться и проконсультироваться у врача-генетика;

возраст матери.

Риск возникновения хромосомных нарушений у будущего малыша значительно повышается с возрастом родителей. Причём для синдрома кошачьего крика большее значение играет состояние здоровья и возраст матери, чем отца;

вредные привычки.

Никотино- и наркозависимость, употребление алкоголя родителями существенно влияет не только на состояние их здоровья в целом, но и может приводить к изменению в половых клетках. Возникшие мутации передаются ребёнку, в этом случае малыш в большей степени подвержен риску возникновения хромосомных болезней.

Воздействие нежелательных веществ в ранние сроки беременности может привести к ошибке, хромосомным нарушениям, даже при нормальном геноме у зародыша. В таком случае повышается риск развития мозаичной формы синдрома Лежёна;

инфекционные заболевания.

Некоторые инфекции способны негативно влиять на развитие плода, вызывать мутации при делении клеток и приводить к появлению пороков развития. Особенно опасны для беременной женщины заболевания, вызванные цитомегаловирусом и вирусом герпеса, возникшие в первом триместре;

приём лекарств.

Большинство современных препаратов запрещено употреблять на ранних сроках беременности. В то же время неправильное лечение инфекционных заболеваний или его отсутствие может вызвать развитие серьёзных проблем со здоровьем матери и ребёнка. Поэтому к лечению беременной женщины нужно подходить со всей ответственностью, категорически запрещён самостоятельный приём препаратов без консультации специалиста. Назначая какие-либо лекарства будущей матери, врач всегда учитывает возможный риск и последствия для ребёнка;

экологические факторы.

Проживание родителей в экологически неблагоприятных регионах, воздействие ионизирующего излучения способны оказывать влияние на состояние репродуктивной системы. Всё это сказывается на строении и делении половых клеток и увеличивает риск развития генетических заболеваний.

При анализе случаев заболевания практически всегда удаётся найти предрасполагающий к генетической болезни фактор. Но зарегистрированы ситуации, когда недуг возникал у детей, родители которых являлись абсолютно здоровыми, а неблагоприятного воздействия на их здоровье не было обнаружено.

Заподозрить наличие заболевания врач может уже в первые минуты после рождения, учитывая характерные признаки. При недостаточной выраженности симптомов определение правильного диагноза может потребовать более длительного периода времени, дополнительных методов исследования.

Ранние проявления заболевания

1. Маленький вес при рождении.

Хотя малыши с генетическим синдромом обычно появляются в срок, эти дети отстают от своих сверстников в физическом развитии – масса новорождённых редко превышает 2 500 г. Беременность у матери больного ребёнка обычно протекает нормально, угрозы самопроизвольного аборта случаются не чаще, чем у остальных женщин.

2. Плач малыша.

Одним из главных признаков, по которому врач может поставить предварительный диагноз, является изменение голоса малыша. На высоте крика ребёнок воспроизводит звук, напоминающий мяуканье кошки. Этот феномен объясняется врождёнными дефектами развития гортани. Необычная узость просвета, дополнительные складки на слизистой оболочке и мягкая хрящевая ткань создают предпосылки для искажения создаваемого малышом звука.

Изменение голоса малыша – признак, присущий именно для синдрома Лежёна, другие генетические заболевания редко сопровождаются поражением гортани. Но приблизительно 10 — 15 % детей с данным синдромом имеют обычный голос, что объясняется меньшим объёмом дефекта плеча хромосомы.

3. Форма головы.

Для больных синдромом Лежёна характерна «вытянутая», долихоцефалическая форма головы. При этом череп и мозг малыша отличаются меньшими размерами, что бросается в глаза на фоне нормальной величины остальных частей тела. Микроцефалия выявляется у 85 % больных и сопровождается умственной отсталостью.

4. Глазные симптомы.

При осмотре новорождённого специалист замечает необычную форму глазных щелей малыша. Для проявлений данного заболевания характерны: широкая посадка глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей (внешние уголки глаз располагаются ниже внутренних), наличие особой складки – эпиканта во внутреннем углу глаза. При тщательном обследовании ребёнка нередко обнаруживается врождённая катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва.

5. Низкорасположенные уши.

Птоз ушных раковин нередко сочетается с различными патологиями и недоразвитием хрящей. Уши могут отличаться по форме, а слуховой проход нередко сужен, возможны дополнительные образования в околоушной области.

6. Гипоплазия нижней челюсти.

При аномальном развитии нижней челюсти наблюдается микрогнатия, уменьшение её размеров. Кроме эстетических проблем эта патология приводит к нарушению прикуса, неправильному росту зубов, углублению челюсти внутрь рта. У новорождённых детей нередко возникают трудности с сосанием, маленькая нижняя челюсть не способна должным образом принимать участие в акте сосания, в ротовой полости не создаётся необходимое давление. Часто патология челюсти сочетается с расщелинами нёба и верхней губы, расщеплением языка.

Рассматривая кисти малыша, можно обнаружить искривлённые в суставах пальцы – клиндактилию. Деформация пальцев проявляется в изменении их положения, фаланги выглядят «скошенными» по отношению к оси конечности.

Нередко аномалии пальцев проявляются сращением – синдактилией, связанной с недостаточным разделением их в эмбриональном периоде. Перегородка, соединяющая пальцы, может представлять собой как мягкотканную, кожную структуру, так и костное образование.

Поражение костно-суставной системы нижних конечностей может проявляться косолапостью. В таком случае стопа малыша отклонена внутрь от продольной оси голени, а попытки вывести её в нормальное положение безуспешны. Не исключены появления других аномалий – плоскостопия, врождённого вывиха бедра, .

Каждый из приведённых признаков по отдельности не имеет диагностической значимости в постановке диагноза синдром Лежёна. Многие из них могут наблюдаться при различных генетических заболеваниях. Огромное значение в определении болезни имеет сочетание нескольких симптомов, главными из которых считаются характерный плач малыша и глазные дефекты.

8. Врождённые пороки развития.

Данный генетический синдром не ограничивается только внешними проявлениями болезни, гораздо большее значение имеют патологии внутренних органов. Нередко малыши рождаются с тяжёлыми пороками сердца и почек. Постепенно нарастающие недостаточности этих органов часто приводят к гибели младенца на первом году жизни.

Продолжительность жизни детей с синдромом кошачьего крика зависит от выраженности хромосомной мутации и сочетания пороков развития. По статистике лишь 10 % больных доживают до подросткового возраста. В редких случаях при нетяжёлой форме заболевания продолжительность жизни может составлять до 50 лет.

отставание в умственном развитии.

Подросшие малыши с синдромом кошачьего крика значительно отличаются от сверстников. В связи с наличием микроцефалии интеллектуальное развитие ребёнка нарушено. Кроха тяжело обучается речи, с трудом запоминает простые понятия. Отставание в умственном развитии может варьировать от имбецильности до идиотии;

задержка физического развития.

Дети с генетическим синдромом поздно овладевают моторными навыками. В связи с недоразвитием мозга страдают и центры, отвечающие за координацию движений. Малышу трудно удерживать равновесие, что проявляется частыми падениями, нарушением походки. Пониженный тонус мышц, характерный для данной болезни, ухудшает развитие крохи;

особенности поведения.

Такие дети отличаются выраженной эмоциональной лабильностью. Частые смены настроения проявляются резким переходом от смеха к слезам, истерикам. Малыши склонны к гиперактивности, а в коллективе нередко проявляют агрессию;

соматические заболевания.

Основными проблемами большинства малышей является плохое зрение, болезни сердечно-сосудистой, костно-суставной и мочевыделительной систем. Выраженность клинических проявлений зависит от формы заболевания.

Диагностика заболевания

Выявление заболевания складывается из нескольких этапов и начинается с обследования будущих родителей. Затем на первый план выходит диагностика патологии у родившегося малыша.

Генетическое консультирование

На этапе планирования беременности в случаях, когда хромосомные болезни встречались в семьях будущих родителей, паре необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Специалист поможет рассчитать риск рождения ребёнка с наследственной патологией и посоветовать пройти кариотипирование. С помощью этого метода можно определить геном клеток родителей и отклонения в строении хромосом.

Скрининговые обследования

Выявление многих генетических болезней, в том числе синдрома кошачьего крика, возможно ещё до рождения ребёнка. С этой целью всем женщинам необходимо своевременно обследоваться в женской консультации. После осмотра и опроса будущей матери врач-гинеколог порекомендует провести ультразвуковое исследование и сдать кровь на специфические маркеры.

С помощью этих методов невозможно с точностью установить синдром кошачьего крика. Изменения в результатах исследований могут быть неспецифическим и указывать на многие генетические болезни, такие, как , Патау, Эдвардса и другие. Опираясь на полученные данные, врач может порекомендовать более точную диагностику.

Инвазивные методы исследования

К этим процедурам относится амниоцентез, кордоцентез, биопсия хориона. С помощью данных исследований возможно получение материала для анализа генома ребёнка. Точность методов достигает 99 %, что служит основанием для решения вопроса о необходимости прерывания беременности на ранних сроках.

Обследование родившегося ребёнка

Предварительный диагноз ставится малышу ещё в роддоме врачом-неонатологом. Для подтверждения патологии больного кроху консультирует генетик, проводят цитогенетическое исследования с целью анализа количества и структуры хромосом.

Ребёнок с диагнозом — синдром кошачьего крика требует тщательного обследования (клинические и биохимические анализы крови и мочи, ЭКГ, УЗИ, ), консультации многих специалистов, поскольку патологические изменения могут появляться в разных органах.

Лечение

Специальной терапии генетического заболевания не существует, в настоящее время не найдет способ влияния на структуру хромосом. Лечение малыша должно быть направлено на восстановление функции поражённых органов, коррекцию остроты зрения, неврологических нарушений, развитие моторных и речевых навыков. Нередко детям проводят медикаментозную и физиотерапию, курсы массажа, ЛФК. Семьи, в которых родился особенный ребёнок, нуждаются в консультации психолога.

Чтобы предупредить возникновение генетических заболеваний у ребёнка будущие родители должны ответственно подойти к планированию беременности. Важно задолго до зачатия исключить предрасполагающие к болезни факторы, вести здоровый образ жизни.

Особенно внимательными нужно быть семьям, в которых имелись случаи наследственных болезней. Без генетического консультирования в такой ситуации не обойтись. Во время беременности женщина должна своевременно проходить все предлагаемые обследования, которые дают возможность врачу заподозрить отклонения в развитии малыша.

Окончила Луганский государственный медицинский университет по специальности «Педиатрия» в 2010г., интернатуру по специальности «Неонатология» окончила в 2017 г., в 2017 г. присвоена 2 категория по специальности «Неонатология». Работаю в Луганском республиканском перинатальном центре, ранее - отделение для новорожденных Ровеньковского родильного дома. Специализируюсь на выхаживании недоношенных детей.