Скрининг крови первого триместра расшифровка. Первый скрининг при беременности. Как делают, сроки, что показывает, как подготовиться, нормы расшифровка УЗИ, опыт женщин на форумах. Как проводится исследование и на каком сроке

С каждым годом медицинские исследования становятся все более сложными и детальными.

Еще лет 10–15 назад слово «скрининг» ни о чем не говорило будущим мамам, а сейчас эта процедура входит в обязательный комплекс обследований каждой беременной женщины в нашей стране.

В целом скринингом в медицине называют совокупность мероприятий, направленных на определение конкретных показателей, ответственных за то или иное состояние организма.

Перинатальный скрининг – это диагностический комплекс, который помогает выявить среди беременных женщин тех, которые входят в группу риска по аномалиям и патологиям развития плода.

Всего за время беременности такая процедура проводится дважды и называется, соответственно, первый и беременности.

В комплекс мероприятий, составляющих эту процедуру, входят:

• ультразвуковое исследование плода, призванное рассмотреть подробно, как развивается малыш;
• забор крови из вены для проведения биохимического анализа.

Самым важным для определения рисков считается первый скрининг. Во время диагностики замеряются следующие параметры:

• размер воротниковой зоны плода на УЗИ;
• уровень гормонов: и плазменного протеина (РАРР-А).

Делать ли первый скрининг?

Конечно, проведение подобных исследований хоть и является практически обязательным при постановке на учет в женской консультации и крайне желательным для предоставления в роддоме, но никто будущую маму насильно тянуть за руку на УЗИ и забор крови не будет.

Однако в первую очередь, это в интересах самой роженицы. Почему?

Первый из перинатальных скринингов предназначен для выявления рисков врожденных пороков малыша на раннем сроке беременности.

Он проводится для того, чтобы предупредить будущую мать, насколько высок процент у ее ребенка обладать хромосомными патологиями, такими как болезнь Дауна, Эдвардса, дефектами строения нервной системы, спинного или головного мозга, которые в дальнейшем повлекут за собой гибель плода или его тяжелую инвалидность.

Особенно важны такие обследования для следующих категорий рожениц:

• младше 18 и старше 35 лет. Женщины этих возрастных периодов наиболее подвержены рисками ребенка и выражениям врожденных пороков развития у плода;
• ранее рожавших детей с генетическими патологиями;
• имеющих в семье наследственные заболевания и генетические патологии;
• ранее имевших в анамнезе , ;
• работавших на вредном производстве либо проходивших ранее лечение фетотоксичными (опасными для плода) препаратами.

Для таких женщин проведение первого скрининга является обязательным, поскольку они попадают в группу риска; все эти факторы могут спровоцировать отклонения в развитии ребенка.

Остальным же будущим мамам врачи так или иначе все равно предлагают пройти эту процедуру для собственного успокоения: все-таки знать, что с малышом все в порядке – очень полезно для самочувствия, да и современная экология и здоровье нации не настолько хороши, чтобы не пройти дополнительные обследования.

Когда делать первый скрининг?

Первый из перинатальных скринингов проводится в период между и . Однако наиболее точный результат получается в промежутке с по , когда можно наиболее четко отследить уровень гормонов в сыворотке крови и размер воротниковой зоны малыша , а также на этом сроке уже четко можно отследить его строение, развитие внутренних органов и конечностей при помощи ультразвуковой диагностики.

Кроме того, на этом сроке устанавливается КТР – копчико-теменной размер плода , который помогает в дальнейшем уточнить сроки родоразрешения и соответствие развития малыша предполагаемому сроку беременности.

Нормы и показатели

Что же такого высматривают диагносты во время скрининга? Поскольку процедура эта состоит из двух этапов, следует рассказать о каждом из них в отдельности.

Первой обычно проводится диагностика ультразвуковым аппаратом. Она направлена:

• на определение местоположения эмбриона в матке , чтобы исключить вероятность ;
• на определение количества плодов (одноплодная ли или ), а также вероятность многояйцевой или однояйцевой многоплодной беременности;
• на определение жизнеспособности плода ; на сроке в 10–14 недель уже четко прослеживается его , а также движения конечностями, которые определяют жизнеспособность;
• на определение КТР , упомянутого выше. Он сопоставляется с данными о последней менструации беременной, после чего автоматически высчитывается более точный срок беременности. При нормальном развитии плода, срок по КТР будет совпадать с акушерским сроком беременности, поставленным по дате менструации;
• на рассмотрение анатомии плода : на этом сроке визуализируются кости черепа, лицевые кости, конечности, зачатки внутренних органов, в частности головного мозга, а также определяется отсутствие патологий больших костей;
• на самое важное в первом скрининге – определение толщины воротникового пространства . В норме она должна составлять около 2 миллиметров. Утолщение складки может свидетельствовать о наличии генетических заболеваний и пороков. Кроме того, для выявления патологии рассматривается размер носовой кости, он тоже может показывать наличие генетических дефектов плода;
• на определение состояния плаценты , ее зрелости, способа крепления к матке, чтобы понимать возможные угрозы беременности, связанные с ее дисфункциями.

По данным этого УЗИ проводятся уже биохимические исследования сыворотки крови на гормоны ХГЧ и РАРР-А. Их уровень может показать имеющиеся изменения.

При повышенном уровне ХГЧ могут быть диагностированы:

• многоплодная беременность;
• беременных;
• болезнь Дауна и другие патологии;
• неверно установленный срок беременности.

Пониженный уровень хориона гонадотропина человека обычно говорит о внематочной беременности, возможной задержке развития плода, угрозе прерывания беременности.

Гормон РАРР-А – это белок, который отвечает за нормальную работу плаценты.

Его снижение относительно нормы может быть свидетельством следующих проблем:

• наличия синдромов Дауна или Эдвардса;
• наличия генетических патологий;
• замершей беременности.

Плохие показатели

Узнать о плохих показателях – это, конечно же, огромный стресс для будущей матери.

Однако именно поэтому скрининг состоит из двух этапов: чтобы с помощью ультразвукового исследования, до того как шокировать роженицу плохим анализом крови, отмести возможности многоплодной беременности, неточных сроков ее течения, возможности угрозы прерывания или внематочной беременности.

Кроме того, сходу впадать в панику (даже при откровенно плохих результатах анализов первого скрининга) не стоит. Помимо них существует еще несколько методик определения генетических патологий при беременности. Обычно их назначает врач-генетик после данных скрининга.

Это могут быть процедуры забора амниотической жидкости или биопсии плаценты для уточнения данных, полученных при проведении скрининга. Уже на основании этих дополнительных методов диагностики можно говорить о том или ином предположительном диагнозе.

Кроме того, еще одним способом проверки сможет послужить второй скрининг, который проводится на более поздних сроках: на – беременности. После этих исследований картина станет максимально понятной.

В любом случае следует помнить о том, что первый перинатальный скрининг не является окончательным диагнозом для малыша. Он предназначен только для того, чтобы рассчитать риски и построить предположения относительно возможного развития событий.

Данные, полученные по результатам скрининга, не являются ни приговором, ни истиной в последней инстанции.

Кроме объективных показателей всегда существует вероятность погрешности исследований и индивидуальных особенностей организма беременной, при которых показатели скрининга будут отличными от нормы, но при этом плод будет развиваться совершенно нормально.

Поэтому даже при самых неблагоприятных прогнозах есть шанс на то, что они не оправдаются.

— период развития плода с первого дня беременности, до момента родов.

• Скрининг=сортировка=просеивание

– массовое обследование пациентов для выявления заболевания до появления его симптомов с помощью тестов (исследований, процедур), дающих быстрый ответ.

Оптимально — с 11-й по 13-ю неделю беременности.
Считать срок беременности следует с первого дня последней менструации.

Первый пренатальный скрининг — это безопасный комплекс исследований для всех беременных , цель которого – раннее выявление женщин группы риска, у которых вероятность возникновения хромосомных или генетических патологии плода больше чем у других.

Первый скрининг = пренатальный скрининг 1 триместра.

Пренатальный скрининг – просеивающая программа, регламентированная Министерством Здравоохранения РФ (приказ №457, от 2000 г.) – это в первую очередь сбор информации. Само просеивание не даёт окончательного результата , а лишь предположительно выявляет беременных (группу риска), которые должны находиться под особым наблюдением, проходить повторное или дополнительное обследование для подтверждения/исключения возможной патологии у будущего ребёнка.

Первый скрининг при беременности – нормы/сроки/маркеры

По международным стандартам лучшим для первого триместра беременности признан комбинированный пренатальный скрининг.

• УЗИ + биохимический «двойной» тест =

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра

МоМ – что это такое

Нормальные показатели биохимических маркеров свободного β-ХГЧ и РАРР-А сильно варьируют в зависимости от сроков беременности, состояния здоровья матери, её образа жизни, возможного приёма лекарственных препаратов, от самих методов исследования и т.п.

Для корректной оценки данных используют МоМ — кратность результата маркера к медиане (усреднённому значению данного маркера для данного срока беременности).

Расчёт риска каждой патологии производится по своему профилю МоМ , в котором учитываются сочетания всех показателей . Невозможно сделать выводы о наличии/отсутствии болезни по значению одного отдельно взятого маркера.

Комбинированный пренатальный скрининг 1 триместра позволяет определять до 93-95% случаев хромосомных аномалий плода и является обязательным для всех беременных.

Риск каких патологий выявляет.

Биохимический «двойной» тест первого триместра достоверно определяет лишь синдром Дауна и синдром Эдвардса, для остальных хромосомных патологий он недостаточно специфичен.

Однако комбинация биохимических и УЗ-маркеров позволяет значительно расширить диапазон аномалий, которые можно заподозрить уже при первом пренатальном скрининге.

Где и как делать первый пренатальный скрининг.

Рекомендуется проводить исследования на оптимальном для скрининга сроке беременности в специализированной клинике, перинатальном центре или медико-генетической консультации, которая имеет Лицензию департамента Здравоохранения и Сертификат на проведение данного скрининга.

1. Квалифицированный специалист делает УЗИ плода на аппарате экспертного класса , исключает (подтверждает) внематочную или многоплодную беременность, определяет точный срок беременности, УЗ маркеры хромосомных патологий и другие показатели.

2. С результатами УЗИ пациентка (натощак!) отправляется на сдачу крови, где сначала заполняет анкету первого скрининга.

Важно точно заполнить все пункты анкеты, в том числе указать свой рост и вес на день сдачи крови . Все эти данные будут учитываться компьютерной программой при расчёте рисков.
В заполнении анкеты женщине помогает медицинский консультант.
Затем пациентке производится забор крови из вены для определения биохимических маркеров хромосомных патологий.

4. Скрининговая компьютерная программа обрабатывает предоставленные данные, высчитывает уровень риска патологий плода и выводит вычисления на специальный бланк.

5. Результаты первого скрининга – специальный бланк – должен выдаваться в максимально сжатые сроки. С этим бланком женщина отправляется к врачу-генетику.

Интерпретация результатов скрининга.

• Скрининг-тест «отрицательный» — низкий риск.

Вероятность развития патологии у плода ничтожна. Рекомендовано наблюдение беременности в обычном режиме.

• Скрининг-тест «положительный» — высокий риск.

«Порог отсечки», после которого риск наличия патологии у плода оценивается, как высокий:

Высокий риск не означает , что ребёнок обязательно болен. Это – показание к обязательной консультации женщины у врача-генетика, который проведёт более объективный анализа данных, выявит ложноположительные/ложноотрицательные результаты скрининга.

Для уточнения данных врач может назначить беременной повторные анализы или отложит принятие решения до проведения пренатального скрининга 2 триместра.

Если врач действительно подтвердит высокую вероятность наличия патологии у плода, он предложит:

Инвазивные методы диагностики первого триместра беременности, которые подтвердят/исключат патологию плода практически на 100%.

• Ранний амниоцентез на 12-14 неделях беременности – достаточно безопасный метод в плане возможных осложнений дальнейшего протекания беременности.
• Биопсия ворсинок хориона – на сегодняшний день считается методом выбора инвазивной пренатальной диагностики.

Применение метода выделения ДНК плода непосредственно из крови матери ограничено из-за его высокой стоимости и недостатка технических возможностей большинства территориальных клиник.

Инвазивная диагностика врождённых и наследственных заболеваний несёт некоторые риски для благополучного течения беременности, поэтому она не входит в обязательную для всех программу пренатального скрининга 1 триместра. Эти процедуры назначаются индивидуально, в случае очевидных признаков патологии, для кариотипирования (исследования хромосомного набора) плода.

Не пытайтесь делать выводы по данным первого пренатального скрининга самостоятельно. Зачастую компьютерная программа завышает риски, например, из-за возраста матери. Однако нельзя недооценивать важность ранней диагностики тяжёлых патологий у будущего ребёнка. Обращайтесь за консультацией к квалифицированным специалистам.
ЗДОРОВЬЯ ВАМ И ВАШЕМУ МАЛЫШУ!

Сохрани статью себе!

Будущей маме на протяжении всего периода вынашивания малыша предстоит пройти целый ряд различных диагностических исследований с целью контроля за состоянием здоровья женщины и ее плода. Одни анализы являются обязательными, а другие носят рекомендательный характер. Именно таковым является биохимический для чего проводится и какие патологии можно обнаружить с его помощью, рассмотрим в статье.

Что такое во время беременности?

Данный метод диагностического исследования приобрел распространение в медицинской практике совсем недавно. Изначально его проводили исключительно по показаниям врача с целью ранней диагностики некоторых генетических патологий. Но благодаря доступности и эффективности данный метод стали использовать и в профилактических исследованиях. Теперь без специальных медицинских показаний может по желанию пройти такой тест.

Итак, биохимический скрининг — что это такое? Это анализ венозной крови с целью определения хромосомных патологий. Но результаты скрининга не могут являться окончательным диагнозом, со стопроцентной точностью с помощью этого метода невозможно подтвердить наличие хромосомного заболевания. Определяется лишь вероятность такой патологии в каждом конкретном случае.

Для того чтобы правильно интерпретировать полученные результаты биологического анализа, непосредственно перед забором крови беременную женщину направляют на ультразвуковое обследование. Так, на УЗИ врач делает замеры плода, оценивает его состояние. Отклонения от установленных норм совместно с высокими показателями результатов биохимического анализа крови могут говорить о наличии у плода генетической патологии. При обнаружении высокого уровня вероятности наличия у плода хромосомного заболевания специалисты могут порекомендовать пройти дополнительные диагностические процедуры. Например, в таком случае врачи могут назначить внутриутробное исследование материала с целью постановки окончательного диагноза.

Таким образом, определяет лишь вероятность наличия хромосомной патологии биохимический скрининг. Что это за анализ, как его проводят, узнаем далее в статье.

Показания к скринингу

Как было указано выше, исследование проводится как в профилактических, так и в клинических целях. Обязательным скрининг является в таких случаях:

• если семейная пара является близкими родственниками;
• беременная женщина перенесла какую-либо инфекцию незадолго до беременности и непосредственно в указанный период;
• в анамнезе была замершая беременность, мертворождение, выкидыш, преждевременные роды или рождение детей с генетическими отклонениями;
• в семье есть родственники с хромосомными заболеваниями;
• возраст будущей мамы превышает 35 лет;
• беременная принимала медицинские препараты, запрещенные в период вынашивания ребенка, или была подвержена рентгенологическому, а также лучевому излучению;
• незадолго до зачатия будущий отец или мать проходили лучевую терапию или рентгенологическое обследование;
• результаты ультразвукового исследования беременной сомнительны, и рекомендовано провести перинатальный биохимический скрининг (что это и опасно ли для беременной такое исследование, подробно расскажет лечащий врач).

Что определяет анализ?

Биохимический скрининг проводят два или три раза на протяжении всей беременности. И в зависимости от срока с его помощью диагностируют различные хромосомные отклонения у плода:

• синдром Эдварса;
• синдром Патау;
• синдром Дауна;
• синдром Ланге;
• наличие дефекта нервной трубки.

Первые три заболевания имеют такое общее название, как трисомия. Определить на ранних сроках такие аномалии соединения хромосом помогает врачам биохимический скрининг. Что это за патологии, чем опасны? При наличии трисомии во время биохимического анализа крови беременной лаборанты обнаруживают 22 пары нормальных хромосом и одну «тройную». В зависимости от того, где именно образовалась патология, и различают заболевания.

Скрининг первого триместра

В медицинской практике часто прибегают к такому анализу, как биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое, для чего нужно и когда проводится? Впервые беременная женщина сталкивается с понятием скрининга на сроке 11-14 недель. Такое обследование включает в себя УЗИ, на котором врач измеряет воротниковое пространство у плода, уточняет срок беременности и ПДР.

После проведения ультразвукового обследования женщина направляется врачом на анализ крови. На данном этапе определяется хорионический гонадотропин человека и белок РАРР. На основе полученных результатов специалисты могут заподозрить нарушения в развитии плода, в том числе обнаружить такую хромосомную патологию, как синдром Дауна.

Еще называют «двойным тестом» биохимический скрининг 1 триместра. Что это такое? Исследование на 11-14-й неделе беременности приобрело такое название за счет того, что проводится анализ крови на два специфичных вещества: ХГЧ и белок РАРР.

Нормы показателей для скрининга первого триместра

Показатели ХГЧ и РАРР подвержены влиянию внешних факторов, таких как вес беременной, местность и климат территории проживания, срок беременности и другие. С целью адаптации норм для большинства женщин были разработаны такие единицы измерения, как МоМ. Нормы биохимического скрининга рассчитываются именно в таких единицах. Для того чтобы их рассчитать, полученные результаты анализа крови беременной делят на установленные для конкретной местности, срока и весовой категории женщин показатели нормы. Таким образом, если в результате получается 0,5-2,5 МоМ, то гормон является в пределах нормы. А вот выше 2,5 МоМ свидетельствует о высоком риске хромосомных патологий.

Скрининг второго триместра

Назначен биохимический скрининг 2 триместра: что это такое и для чего необходимо пройти такое обследование? Второй скрининг может быть назначен на сроке 16-18 недель. Во время такого комплексного обследования будет проведена ультразвуковая диагностика, при необходимости в 3D-формате, во время которой врач проведет замеры плода, оценит его сердцебиение и положение в матке.

Анализ крови будет проведен на определение трех или пяти гормонов, таких как: ХГЧ, РАРР, эстриол, и ингибин. Такой анализ называют еще тройным тестом.

При необходимости будущая мама может быть направлена на консультацию к генетику, который оценит результаты скрининга и даст рекомендации.

Скрининг третьего триместра

Скрининг в третьем триместре проводится чаще всего по показаниям врача на 32-34-й неделях. Во время ультразвукового обследования в этот период врач оценивает состояние развития внутренних органов ребенка, его предлежание, наличие или отсутствие обвития пуповиной, состояние амниотических вод и плаценты. Кровь анализируется по тройному тесту.

Особенностями проведения скрининга третьего триместра являются дополнительные диагностические исследования в виде допплерометрии и КТ. С помощью первой процедуры оценивается кровоток и определяется А вторая определяет нарушения в работе сердца. Проводятся эти процедуры так же, как и УЗИ, являясь абсолютно безопасными и безболезненными для беременной женщины и ее ребенка.

Подготовка к скринингу

Врач рекомендовал пройти биохимический скрининг? Как сдавать анализ, чтобы получить верные результаты? Правильная подготовка к скринингу - важная составляющая, которая определяет достоверность полученных результатов. Так, например, при несоблюдении рекомендаций по питанию в процессе химических реакций лаборанты получат лишь жирную массу, из которой будет сложно что-либо определить. Поэтому за сутки перед перинатальным скринингом на любом сроке беременности нельзя употреблять такие продукты:

• острую пищу;
• копчености;
• жирное и жареное;
• шоколад;
• черный крепкий чай и кофе;
• цитрусы.

Сдается кровь натощак.

Проведение анализа

Скрининг обычно проходят в два этапа. Первый предполагает ультразвуковое обследование. Только получив результаты УЗИ, можно отправляться на анализ крови. Обычно результаты биохимического скрининга можно получить лишь спустя достаточно длительное время — от полутора до трех недель. В частных клиниках возможно проведение анализа в ускоренные сроки — до недели.

Обязателен ли скрининг для беременных? Скрининг является рекомендательным обследованием беременной женщины. С одной стороны, благодаря такому несложному и безопасному исследованию можно обнаружить серьезные патологии развития малыша на ранних сроках. Но в то же время определяемые таким образом заболевания не поддаются лечению. Кроме того, результаты только указывают на степень риска развития нарушений и не являются диагнозом. При обнаружении отклонений будущая мама становится перед сложным выбором дальнейшего развития беременности. Поэтому окончательное решение по поводу прохождения такого обследования могут принять только непосредственно будущие родители.

Расшифровка

Расшифровка биохимического скрининга предполагает наличие профессиональных знаний. Интерпретировать результаты может только лечащий врач. Важно учесть и сопоставить различные факторы, сравнить нормы, оценить предрасположенность к генетическим заболеваниям.

Анализ крови расшифровывается таким образом:

• 1:10 000 является низким риском развития патологий;
• 1:1000 - средним;
• 1:380 - высоким, требующим дополнительных исследований.

Соотношения обозначают, на какое количество беременностей возможен случай патологии. То есть, например, при низком риске вероятность развития хромосомного нарушения составляет 1 на 10 000.

Первый перинатальный скрининг – это комплексная диагностика будущей матери, которая осуществляется еще до рождения малыша с 10 до 13–14 недели его внутриутробного развития. Классическое исследование подобного рода объединяет всего 2 основных вида медицинских манипуляций – биохимический анализ материнской сыворотки и УЗИ плода.

По окончании тестов будет проведен мониторинг полученных данных, основывающийся на сопоставлении результата с показаниями нормы скрининга по УЗИ 1 триместра. Основной задачей индивидуального обследования является раннее выявление генетических патологий у плода.

Показания к проведению

Несмотря на то что первичная диагностика проводится в отношении многих беременных женщин, существуют особые категории пациенток, которые в первую очередь обязаны пройти УЗИ и сдать анализ крови с целью исключения опасности для жизни будущего ребенка и их собственного здоровья. К данной группе людей относятся будущие мамочки, которые:

• ранее рожали детей с какими-либо отклонениями в развитии;
• уже имеют ребенка с зафиксированными генетическими патологиями;
• переступили порог 35–40-летия;
• подвергались в период вынашивания инфекционным болезням;
• когда-либо страдали от безмерного употребления алкоголя или наркотических препаратов;
• имеют на руках анамнез с пометками об угрозе спонтанного выкидыша;
• находятся с потенциальным отцом малыша в близкородственном союзе;
• по любым причинам принимали лекарственные препараты, запрещенные к употреблению в период гестации;
• знают о наличии наследственных аномалий в родословной семьи;
• в прошлом пережили мертворождение;
• получили диагноз, свидетельствующий о прекращении развития ребенка;
• проявляют независимое желание проанализировать риск рождения младенца с особыми формами заболевания.

Курение во время беременности – основание для обязательного прохождения скрининга в первом триместре

Как расшифровывают результаты скринингового УЗИ плода?

Ультразвуковая диагностика назначается, как правило, с 10–11 недели по 13–14 неделю, поскольку этот промежуток акушерского срока дает первую реальную возможность исследования основных структур формирующегося малыша. 11–12 неделя – это особый период, характеризующийся превращением эмбриона в плод.

Существует перечень наиболее важных показателей развития плода, которые и легли в основу расшифровки заключения УЗИ. К таковым относятся: КТР, РАРР-А, ЧСС, БПР, ТВП, ХГЧ, НК и пр. Для того чтобы установить точный прогноз течения беременности, специалисту необходимо сравнивать личные данные своей пациентки, полученные при первом скрининге, с утвержденными нормативами, которые прописываются в соответствующих таблицах.

Копчико-теменной размер

КТР относится к числу наиболее важных показателей 1 скрининга при беременности. Данный параметр указывает на длину эмбриона/плода, которая замеряется от темени (верхней части головы) до копчиковой кости. В случае отклонений КТР от его нормального диапазона можно предположить, что внутриутробное развитие будущего ребенка поставлено под угрозу.

Согласно медицинским наблюдениям, цифирное обозначение копчико-теменного размера повышается по мере увеличения срока беременности. Иногда понижение рассматриваемого индекса указывает на неверно установленный возраст плода. В таком случае можно говорить об одной из разновидностей нормы. Для того чтобы убедиться в диагнозе, пациенте стоит записаться на 2-й прием УЗД.

КТР - один из основных показателей состояния плода

Частота сердечных сокращений

За состоянием ЧСС необходим регулярный медицинский контроль, так как при наличии в организме малыша патологических процессов они будут обнаружены вовремя. Если аномалия выявится на крайне раннем сроке её развития, возрастет вероятность благоприятного исхода.

До 3–4 недель ритм СС ребенка совпадает с показателями пульса его матери. Среднее значение располагается в промежутке от 76 до 84 ударов в минуту при нормальном функционировании организма женщины.

Далее, когда сердечная структура плода переходит на новый этап естественного совершенствования, число её сокращений начнет равномерно увеличиваться. Каждые 24 часа значение будет превышать предшествующий «рекорд» приблизительно на 2,5–3 единицы. Так, к 8–9 неделе ЧСС дитя, развивающегося согласно утвержденной норме, достигнет отметки 172–176 уд/мин.

Если до 83–85 дня гестации с помощью ультразвуковой диагностики не были зафиксированы такие опасные явления, как деформация плода или полное отсутствие биения сердечка, то замершую беременность можно исключить из списка возможных патологий. Последующие фазы формирования организма менее трудны, нежели 12-недельный «спартанский марафон».

При условии, что для осуществления скрининга использовались усовершенствованные и качественные модели медицинских устройств, потенциальные родители смогут получить более информативную характеристику текущего состояния ребенка. Прибегать к УЗИ 3D/4D без особой нужды не стоит. Подобные современные аппараты хоть и могут зарегистрировать внутриутробную деятельность и внешность малыша, но их доза излучения при злоупотреблении ультразвуком может негативно сказаться на здоровье ребенка.

Длина носовой кости

Изменения в строении продолговатой носовой кости также свидетельствуют о наличии отклонений. Исследуя состояние плодов, у которых были диагностированы врожденные недуги, ученые пришли к выводу, что генетический сбой часто выражается в недоразвитости костных структур носа. Первый скрининг при беременности для установления длины носовой кости (НК) производят не ранее 12–13 недели. Если доктор назначил сеанс УЗИ на 10–11 неделе беременности, это значит, что ему потребуется лишь удостовериться в наличии носовой кости.

В медицинской практике зачастую встречаются значительные отклонения от нормы УЗИ, которые на самом деле оказывались проявлением индивидуальности будущего ребенка. В таком случае показатели иных тестов будут соответствовать стандарту.

Толщина воротникового пространства

Основная задача исследования ТВП состоит в осуществлении измерения толщины складки, располагающейся на обратной стороне шеи. Когда у плода формируются основные системы органов, область воротникового пространства начинает заполняться специальной жидкостью, количество которой и подвергается тщательному анализу.

Если показатель на первом скрининге превысил толщину, равную 3 миллиметрам, значит можно с высокой долей вероятности подозревать повреждение хромосомных сегментов.

Исследование строения желточного мешка

Выражаясь простым языком, желточный мешок – это временный орган, который способствует поддержанию жизни эмбриона на начальном этапе его формирования. С момента зачатия это важное новообразование по своим размерам в несколько раз превышает величину будущего малыша.

Следует отметить, что выявление при скрининге деформации желточного пузырька или завышенного/пониженного показателя, в большинстве случаев свидетельствует о развитии опасного заболевания, например, синдрома Дауна. Иногда при подобных обстоятельствах диагностируют замершую беременность – преждевременную гибель эмбриона.

Пренебрегать 1-м скринингом не стоит, поскольку с его помощью сонолог сможет рассмотреть уникальную структуру более внимательно, сделав соответствующие выводы о его состоянии. Если желточный пузырь подвергся риску разрушения, необходимо немедленное медицинское вмешательство. Связано это с тем, что образовавшийся лишь на 3–3,5 месяца пузырек контролирует многие процессы в организме ребенка.

К наиболее показательным его функциям относятся:

• выделение крайне важных белковых структур, участвующих в постройке защитных оболочек для клеток зародыша;
• формирование капиллярной сеточки и эритроцитов, которые станут «фундаментом для закладки» кровеносной системы плода;
• временное замещение печени;
• определение половой принадлежности дитя путем доставки к нему гамет, выработанных в полости желточного мешка.

Также данный орган отвечает за защиту маленького организма от антител матери. Как бы неоднозначно это не звучало, но клетки иммунной системы женщины, подобно солдатам, находящимся на страже здоровья человека, атакуют плод, видя в нем потенциальную угрозу – инородный элемент. Для того чтобы обеспечить эмбриону безопасную среду обитания, желточный мешок активно выделяет гормоны, которые начинают участвовать в процессе снижения показателя АД, «усмирения» иммунного сопротивления и подготовки молочных желез к кормлению грудью.

По прошествии 12–14 недель пузырь прекращает свою деятельность, постепенно преобразуясь в кистообразное включение, локализующееся близь пуповины

Расположение плаценты

Локализация плаценты влияет на ход предстоящей беременности, поэтому при комплексном обследовании ей уделяют немало времени. Согласно медицинскому стандарту, сей орган не должен располагаться в нижней области матки, поскольку его аномальное строение провоцирует перекрывание родовых путей. Такое нередкое гинекологическое отклонение именуется предлежанием.

Обнаружение недуга на первом скрининге при ранней беременности далеко не всегда становится поводом для беспокойств. На раннем сроке ещё присутствует шанс на изменение крайне шаткого положения – в последующее время гестации матка может и приподняться, заняв при этом должное место. Если же благоприятный исход не наблюдается, доктора начинают разрабатывать детальный план действий, который подразумевает индивидуальные показатели у конкретной пациентки.

Бипариентальный размер головы плода

БПР – крайне важный индекс, также прописывающийся в результатах первого скрининга. Если не вдаваться в подробности медицинской терминологии, можно сказать, что этот показатель подразумевает измерение головы по малой оси – расстояние от одной височной кости до другой. Бипариентальный размер плода обладает особой ценностью, в первую очередь, по причине прямого отношения к мозгу, располагающемуся в черепной коробке.

Так как данный орган является основным элементом ЦНС, а также центральным процессором организменной системы, за его состоянием с особым вниманием наблюдает специалист, проводящий ультразвуковое исследование.

Если в итоговых данных скрининга не наблюдается подозрительных обозначений, то мозг развивается в нормальном режиме. Пониженный индекс сигнализирует о недостатке каких-либо отделов мозга или задержке его развития.

Биохимический анализ крови

После того как будут получены результаты ультразвуковой диагностики, на основе которых определяется фактический срок гестации, беременной женщине предстоит пройти финальный этап перинатального обследования – биохимию крови. Скрининг предполагает проведение 2-х тестов, каждый из которых способствует выявлению элементов белкового происхождения – РАРР-А и ХГЧ.

За 2–3 суток до биохимии крови будущей матери рекомендуется сократить количество потребления фастфуда, пряностей, орехов, жирных блюд, шоколада и кондитерских изделий

РАРР-А – это особый гормон (плазменный протеин A), отвечающий за постепенное и безопасное развитие ребенка в утробе матери. Обычно показатели о его содержании выясняют только с 12–13 недели, однако в порядке исключений процедуру по забору крови проводят и чуть раньше.

Хорионический гонадотропин также является гормоном, который в отличие от протеина A, начинает вырабатываться сразу после зачатия. Примечательно, что его количество активно достигает своего максимального значения в 11–12 недель, далее уровень содержания ХГЧ постепенно падает, фиксируясь на стабильном показателе.

Как только пациентка пройдет перинатальный скрининг в полном объеме, врачи начнут сопоставлять выявленные индексы с нормой, составляя полноценное итоговое заключение.

Какие патологии можно выявить при 1-ом скрининге?

С помощью комплексного исследования в первом триместре можно обнаружить достаточно внушительный список патологий, которые вызывают самые различные по своей тяжести осложнения, начиная деформацией какого-либо органа и заканчивая гибелью малыша. К наиболее часто выявляемым недугам относятся:

• гидроцефалия;
• глиома;
• синдром Дауна;
• мозговая грыжа;
• астроцитома;
• синдром Шершевского-Тернера;
• омфалоцеле;
• аневризма;
• синдром Патау;
• брадикардия;
• менингоцеле;
• внутриутробная инфекция;
• синдром Эдвартса;
• гипоксия;
• тахикардия;
• синдром Смита-Опица;
• задержка развития;
• анемия;
• гемимелия (недоразвитость конечностей);
• синдром Корнелии-де-Ланге;
• порок сердца.

Вышеперечисленные врожденные заболевания имеет право диагностировать только врач, поскольку расшифровка УЗИ, проведенная пациентом самостоятельно, может производиться неправильно. Формирование диагноза по показателям первого скрининга подразумевает всесторонний качественный анализ всех полученных данных с учетом каждого аспекта и «подводного камня». Именно поэтому будущим матерям рекомендуется доверять свое здоровье и жизнь малыша только профессионалу своего дела. Конструктивное единство пациентки с лечащим врачом способствует повышению вероятности рождения здорового чада.

Биохимический скрининг – анализ комплекса сывороточных маркёров течения беременности, позволяющий оценить вероятность развития ряда патологий у плода. Для этого в процедурном кабинете у будущей матери берут около 20 мл крови из вены и отправляют на исследование в лабораторию, оснащённую автоматическими анализаторами для определения гормональных маркёров.

Для чего стоит пройти биохимический скрининг

Уровень некоторых гормональных маркёров в крови беременной женщины тесно связан с развитием ребёнка. Задача биохимического скрининга – определить уровень гормонов, на которые влияют хромосомные заболевания плода. Скрининговый тест не даёт точный диагноз, но указывает на повышенный риск наличия синдромов Дауна, Эдвардса или Патау. Исследование проводят в первом триместре беременности.

Биохимический скрининг 1 триместра

Проводится на 11-14 неделе беременности. Перед исследованием по УЗИ определяется срок беременности. Если срок определён неверно, анализ покажет ошибочный результат. Если биохимический скрининг показал высокий риск хромосомных патологий, врач может назначить повторный биохимический скрининг на второй триместр или проведение инвазивной диагностики для верификации диагноза.

Показания к биохимическому скринингу

Даже у молодых и здоровых родителей есть риск рождения ребёнка с хромосомными патологиями, поэтому биохимический скрининг рекомендуется пройти каждой женщине независимо от возраста и группы риска. Группы риска, которым особенно рекомендовано пройти исследование:

• Возраст матери превышает 35 лет, отца – 45 лет;
• Генетические аномалии у родителей или их кровных родственников;
• Рождение или невынашивание ребёнка с пороками развития;
• Мать и отец имеют кровное родство.
• Неблагоприятный анамнез: выкидыши, замершие и регрессирующие беременности;
• Инфекционные заболевания, перенесённые до 10-11 недели текущей беременности;
• Приём запрещённых беременным лекарств в первом триместре.

Противопоказания к биохимическому скринингу

• Избыточный либо недостаточный вес тела беременной женщины;
• Многоплодная беременность;
• Сахарный диабет у будущей матери;
• Беременность в результате ЭКО.

Эти состояния влияют на уровень исследуемых гормональных маркёров, поэтому биохимический скрининг покажет неверный результат.

Нормы для биохимического скрининга

Для каждого маркёра определены свои нормы, отклонения от которых указывают на проблемы. После расшифровки всех результатов и интегральной оценки с учётом возраста будущей матери определяется общий риск наличия хромосомных патологий у плода:

• • Риск 1:10000 и ниже. Низкий риск патологий, ребёнок здоров.
  • Риск от 1:1000 до 1:10000. Средний риск пороков развития.
  • Риск выше 1:1000. Высокий риск генетических отклонений, беременной назначаются дополнительные исследования.

Как подтвердить диагноз

Единственный способ подтвердить диагноз — инвазивная диагностика, при которой производится прокол брюшной стенки и забор генетического материала плода для исследования. В первом триместре проводится биопсия ворсин хориона, во втором –амниоцентез и кордоцентез.

Инвазивная диагностика даёт стопроцентно надёжный результат, но имеет ряд рисков, очень низких в процентном выражении, но приобретающих значение с учётом массовости охвата беременных.

Повышение информативности скрининга первого триместра

Существует возможность применения более точного скринингового теста, а именно — неинвазивного пренатального тестирования. К ним относится применяемый нами тест Prenetix.

Prenetix – неинвазивное тестирование, разработанное российской лабораторией Genetico на основе американской технологии Harmony – самого надёжного способа определения риска хромосомных патологий. В ходе теста исследуются ДНК плода, с первых недель беременности содержащихся в крови будущей матери. С десятой недели их концентрации достаточно для проведения теста.

Тест не требует подготовки, достаточно сдать 20 мл венозной крови в любом представительстве лаборатории Genetico. Точность теста составляет 99,2% (для синдрома Дауна), и подтверждена десятками исследований, в которых приняли участие больше 22 000 женщин со всего мира.

Пациентка получит по электронной почте результат, который покажет, есть ли у плода риски присутствия следующих хромосомных патологий:

• Синдром Дауна
• Синдром Эдвардса
• Синдром Патау
• Синдром Шершевского-Тёрнера
• Синдром Клайнфельтера

Наши специалисты оказывают консультативную помощь по вопросам назначения и трактовки результатов НИПТ.