Скрининг первого триместра беременности — что нужно знать о нормах и результатах

Всего страниц: 3
Страницы: 01

Вопрос: Здравствуйте! Расшифруйте анализи, пожалуйста!

Срок беременности 12нед.+1день

Сердечная деятельность плода определяется

ЧСС плода 164 уд /мин

Копчико-теменной размер 55

Толщина воротникового пространства 1.20

Кость носа определяется

Свободная бета-субьеденица XГЧ 64,20ME/л/ 1,629 Мом

РАРР-А 2,401ME/л/ 0,953

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

Возраст матери 38лет

Трисомия 21 базовый риск 1:105/ индивидуальный риск 1:998

Трисомия 18 базовыц риск 1:245/ инд, риск 1:4896

Трисомия 13 базовый риск 1,771/ инд риск 1:15418

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга для вашего возраста в норме.

Медицинские услуги в Москве:

Вопрос: Здравствуйте. Помогите пожалуйста с расшифровкой. Мне 22 лет. Мужу 23. Мой вес в начале беременности 52 кг. Рост 179. Беременность 1, роды будут 1. Первый скрининг в 12 нед+5дней. УЗИ: все показатели в N. ТВП 1,3 мм. Кровь: ХГЧ:23,53Ме/л/0,561 МоМ

РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ.

Трисомия 21

Базовый риск - 1:1058

Инд.риск - 1:3814

Трисомия 18

Базовый риск - 1:2585

Инд.риск - 1:425

Трисомия 13

Базовый риск - 1:8108

Инд. риск - 1:876

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме, кроме РАРР-А: 1,030Ме/л/0,209 МоМ ниже нормы. Вам надо подождать второй скрининг в 17-18 недель. Далее обратитесть на очную консультацию к генетику.

Вопрос: Скажите какой риск с моими результатами?анализ на сроке 13 недель УЗИ чсс162; ктр67; твп1,60 Свободная бета-субьединица хгч 9,96/0,445 рарр-а 1,897/1,056 Трисомия 21 базовый 1:527 индивидуальный 1:10544 трисомия 18 база1:1307 инд.1:26131 трисомия 13 база 1:4093 инд.1:81869

Ответ врача: Здравствуйте! Показатели скрининга в норме.

Вопрос: Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, заранее спасибо.

УЗИ: Срок беременности(СБ) 12 нед.+ 5 дней по КТР

ПДР по УЗИ:14/10.2016

Сердечная деятельность плода определяется - ЧСС -160 уд./мин.

(КТР) 63,0 мм

ТВП 3.00 мм

Кость носа: определяется.

Биохимия материнской сыворотки:

Свободная бета-субъеденица ХГЧ: 23,26 МЕ/л/1,641 МоМ

РАРР-А:5,468 МЕ/л /1,593МоМ

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13:

Возраст матери 37 лет.

Трисомия 21:

Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105

Трисомия 18:

Базовый риск 1:374 Индивид.риск 1:871

Трисомия 13:

Базовый риск 1:1175 Индивид.риск 1:4023

Риск трисомии 21 повышен. Хотелось бы знать, это уже почти приговор? Теперь очень переживаю,

Ответ врача: Здравствуйте! Высокий риск по СД 70%. Рекомендую кариотипирование плода. Показатель ТВП 3.00 мм больше нормы, Базовый риск 1:154 Индивид.риск 1:105 высокий риск.

Вопрос: Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результаты первого скрининга. Дата скрининга 02.07.2015.

Возраст матери 2Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять насколько плохи результаты первого скрининга и что делать дальше.

Возраст 22 года.

СБ 12 недель+3 дня. ЧСС плода 156 уд./мин., КТР - 59,8 мм, ТВП - 1,1 мм, кость носа определяется.

Свободная бета-суъединица ХГЧ 230,60 МЕ/л/ 4,731 МоМ

РАРР-А 3,991 МЕ/л/ 0,757 МоМ

Вынашивание ребенка - это всегда большая радость и огромная ответственность. Во время беременности, женщина всегда ждет с нетерпением первые результаты ультразвукового скрининга, ведь именно они позволяют на раннем этапе определить патологию развития ребенка. Больше всего огорчения у беременных взывает трисомия 21, нормальные показатели которой свидетельствуют о здоровье плода и отсутствии отклонений развития, а отклонения от нормы - признак аномалии.

Трисомия 21 нормальные показатели имеет в 92 случаев из 100 обследуемых. В медицине, эту хромосомную патологию принято называть синдромом Дауна. Синдром Дауна при беременности развивается вследствие неправильного распределения хромосом - вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Важно отметить, что предугадать развитие патологии невозможно, даже у здоровых родителей, порой рождаются дети с синдромом Дауна. В группу риска рождения ребенка с синдромом Дауна, входят женщины, чей возраст перешагнул отметку в 30 лет и с каждым последующим годом, риск возрастает на 3%.

Не малое значение играет проживание и работа родителей в местах с повышенным уровнем радиации или на химических производствах. Если у родственников или у самых родителей присутствуют пороки и аномалии развития, вероятность рождения ребенка с хромосомными нарушениями возрастает. Показанием к тщательному контролю врачей принадлежат женщины, которые накануне беременности или на ранних ее сроках употребляли медикаментозные средства, что обладают тератогенным эффектом.

Характерные признаки болезни

Признаки синдрома Дауна заключаются в нарушениях психического и физического развития, которые будут в дальнейшем мешать ребенку адаптироваться самостоятельно в социуме. Именно по этой причине, достаточно сложно переоценить значение перинатальной диагностики во время первого триместра беременности, которая позволяет предупредить синдром.

Синдром Дауна может протекать в сложной или легкой форме, но новорожденный ребенок будет иметь ряд характерных отклонений, присущих всем детям с нарушениями хромосомного набора. Среди типичных признаков синдрома Дауна отмечают:

• лицо с уплощенным носом и плоской переносицей;
• непропорциональный рот;
• раскосые глаза, раскос поднят вверх, что нетипично для здоровых людей;
• маленькие ушные раковины;
• неоднородна радужка глаз с характерными белесыми пятнами;
• укорочение верхние конечности с широкими ладонями и маленькими пальцами;
• нарушения двигательной функции из-за ослабления мышечного тонуса;
• изменена форма грудной клетки, обусловлена разбалансировкой суставного аппарата;
• нарушение артикуляции речи, вызванная изменением формы неба и патологиями развития зубного ряда.

В более взрослом возрасте, дети с синдромом Дауна имеют ряд когнитивных расстройств, они плохо поддаются обучению, не идут на контакт, а также задерживаются в умственном и физиологическом развитии.

Способы раннего скрининга трисомии

Первая диагностика проводится в 12 недель беременности. Уже на этом раннем этапе, женщина может быть осведомлена о возможных рисках патологии. Во время обследования ультразвуком, врачи обращают внимание на состояние воротничковой зоны, трисомия 21 норма предполагается, если имеет место расширение воротникового пространства, больше чем на 5 мм. В этот же период женщина сдает кровь на синдром Дауна, то есть ее кровь будут исследовать на два гормона - свободный b-ХГЧ и Рарр-А. Результат на синдром Дауна считается положительным, если повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ. Конечно, при первом обследовании, мало кто из врачей решается сделать окончательные выводы. На концентрацию гормона могут в это время повлиять большой вес матери, а также курение и гормональный всплеск.

Вторая диагностика беременной проводится между 15 и 20 неделями. Для установления диагноза «синдром Дауна» на данном этапе, есть уж больше предпосылок, так как лучше просматриваются геномные нарушения. Симптомы патологии плода могут выглядеть следующим образом на ультразвуковом обследовании:

• гипоплазия мозжечка;
• нарушения в строении черепа;
• уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями;
• расширение почечной лоханки;
• пороки сердца;
• отсутствие носовой кости;
• дополнительная складка на шее;
• аномалии развития пальцев;
• нарушения формирования скелета;
• эхогенность кишечника;
• кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Что касается нормальных результатов, то в 12-13 недель размеры головы плода должны быть 21-24 см, диаметр грудной клетки-24 см, длина бедра – 9-12 см. На 18 неделе беременности размер головы - 42 см, диаметр грудной клетки в норме - 41 см, а длина бедра 28 см. Любые отклонения от этих норм, должны вызвать повышенное внимание врача.

Важно отметить, что исследуется не только плод, но и околоплодное пространство. Диагностика на первом и втором триместре беременности сравнивается между собой, и доктор может дать уже какие-либо выводы о наличии серьезных нарушений развития. Для каждой женщины в индивидуальном режиме проводятся вычисления риска рождения ребенка-Дауна. Компьютерная программа перерабатывает сведения первого ультразвукового обследования, анализы крови и индивидуальные сведения о матери - ее возраст, вес, хронические заболевания и вредные привычки.

Для наглядного примера, можно отметить, что в среднем, результат скрининга 35-летней женщины - 1:95. Такие цифры говорят о повышенном риске, поэтому беременную направляют на дополнительные диагностические процедуры. Даже, если риск у беременной 25 летней женщины 1:2, то в 1 из двух случаев будет поставлен диагноз синдром Дауна. Высокий риск - это еще не конечный диагноз, об этом нужно помнить и не переживать напрасно. Именно из-за того, что большинство женщин близко к сердцу воспринимают высокий риск трисомии 21, у них происходит самопроизвольное перекрывание беременности или преждевременные роды.

Не редко у женщины после 30 лет во втором триместре берут кровь анализ на Дауна, в котором измеряется уровень АФП-маркера наследственной патологии плода. АФП - это белок, что вырабатывается печенью матери и поступает в кровь беременной. Если его концентрация выше нормы, это говорит о нарушениях нервной трубки плода. Если, анализ на синдром Дауна при беременности покажет АФП ниже нормы, то это может говорить о наличии трисомии.

Дополнительные методики обследования беременной

Анализы на Дауна при беременности могут быть более точными, но они несут в себе определенную опасность для матери и ребенка в утробе. Инвазивные методики определения трисомии по 21 хромосоме выглядят следующим образом:

• амниоцентез - являет собой сложную процедуру, которая заключается в прокалывании брюшинной полости беременной женщины тонкой иглой и забор амниотической жидкости, что в дальнейшем отправляют на детальное исследование;
• биопсия хориона - более информативный анализ, хотя и менее приятный. На 12 недели беременности у женщины выполняют забор ворсинок и клеток плаценты. Для этого беременной проводят прокалывания брюшины или через влагалище вводят катетер.
• забор пуповинной крови проводят не раньше, чем на 20 недели беременности, она заключается во ведении шприца в пуповину без нарушения целостности матки, под четким наблюдением УЗИ и извлечения определённой дозы крови.

На основе полученных сведений, доктор может оповестить мать о возможных рисках. Важно отметить, что вышеперечисленные инвазивные методики диагностики имеют ряд противопоказаний к проведению, к примеру, если у беременной имеется угроза выкидыша, инфекционные заболевания, а также нарушения свертываемости крови или сахарный диабет процедуры не проводят. Целесообразность обследования решает лечащий врач, а решение принимает женщина, учитывая все возможные угрозы ее здоровью и здоровью плода.

Благодаря стремительному развитию современной медицины, с каждым годом появляется все больше малотравматичных методик обследования беременных и определения аномалий внутриутробного развития.

Одним из самых новый и информативных способов определения трисомии 21 хромосом есть ДНК тест. С его помощью, можно не только определять родственные связи, но и исключать хромосомные патологии. Для проведения теста у беременной матери берут на анализ венозную кровь. Достоверные результаты, можно получить, начиная с 9 недели беременности. Недостатком данной диагностики трисомии по 21 хромосоме есть длительность ее проведения, результат беременная получает только через 14 дней.

Несмотря на ряд предрассудков и заблуждений, искать виноватого в том, что родился ребенок с синдромом Дауна, нет смыла. Конечно, в будущем он будет отличаться от сверстников, но есть множество примеров, когда такие дети живут полноценной жизнью и даже добиваются определенных успехов в спорте, кинематографе и музыке. Современные методики диагностики ставят беременную женщину в известность о возможных патологиях ребенка, которые развиваются в ее утробе на раннем этапе. До достижения 5 месяцев беременности, женщина может свыкнуться с мыслью о вынашивании особенного малыша или же решить прервать беременность.

Беременность и связанные с ней переживания не всегда бывают приятными, в частности заставляет поволноваться ожидание результатов первого и второго пренатального скрининга. Ведь именно эти исследования помогают определить, каков риск наличия у плода некоторых хромосомных аномалий. Таких, как: синдром Дауна, Эдвардса, дефект нервной трубки.

Трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна – наиболее распространенная форма геномной патологии, которая встречается примерно у 1 из 800 рожденных детей. Учеными установлено, что болезнь обусловлена неправильным распределением хромосом, в результате чего у больного, вместо положенных двух копий 21-й хромосомы, насчитывается три. Предугадать появление патологии невозможно, очевидно одно –трисомия по 21-й хромосоме значит не что иное, как ряд психических, физических и поведенческих нарушений, которые препятствуют нормальному развитию и существованию больного ребенка.

В связи с вышесказанным трудно переоценить значение пренатальной диагностики, позволяющей внутриутробно определить риск трисомии 21 по характерным показателям.

Относится к неинвазивным методам и состоит из ультразвукового исследования и биохимического анализа крови матери. Оптимальным сроком для проведения первого пренатального скрининга считается 12-13 неделя.

Во время ультразвуковой диагностики специалисты обращают внимание на размер воротничковой зоны, который является характерным маркером наличия отклонений. А именно, в зависимости от того, какая неделя беременности и нормы, соответствующей ей, признаком трисомии 21 может стать расширение воротникового пространства более чем на 5 мм.

В свою очередь, кровь женщины исследуют на два гормона: свободный b-ХГЧ и Рарр-А. За единицу измерения исследуемых показателей берут – МоМ. Полученные значения сравнивают с нормальными показателями: о трисомии 21 может свидетельствовать повышенный уровень свободного b-ХГЧ – более чем 2 МоМа, а концентрация Рарр-А –менее 0,5 МоМ.

Однако по результатам первого пренатального скрининга нельзя делать окончательные выводы, потому как это лишь вероятностный показатель, который не всегда учитывает другие факторы, влияющие на уровень данных гормонов. К ним можно отнести: неправильно указанный срок беременности, вес матери, стимуляцию овуляции, курение.

В интервале между 15-20 неделей проводят вторую попытку диагностировать геномную патологию. Этот период считается более информативным, потому как многие нарушения можно увидеть во время ультразвукового исследования. К примеру, у плода с трисомией по 21 хромосоме отличаются от нормы: длина плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, также иногда визуализируются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта или кисты сосудистого сплетения головного мозга.

Кровь беременной исследуют на уровень АФП, который является ярким маркером наследственной патологии плода. Если в результате второго скрининга выяснилось, что АФП ниже нормы, то это может указывать на наличие трисомии по 21 хромосоме.

Полученные результаты сопоставляются с результатами первого исследования, если риски достаточно велики, беременной назначают другие методы обследования.

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. В случае подтверждения диагноза, им может быть предложено, прервать беременность.

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

• в возрасте до 25 лет 1: 1250;
• в 30 лет – 1: 1000;
• в 35 лет – 1: 400;
• в 40 лет – 1: 100;
• у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как , кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Хромосомы – структурные элементы клеточного ядра и носители генной информации. Нормальный хромосомный набор человека представляет собой 23 пары гомологичных хромосом (46 штук). Трисомией называется измененное количество хромосомного материала в сторону его увеличения, то есть, в паре хромосом появляется третья, лишняя. Излишек генетического материала ведет за собой тяжелые последствия для здоровья, а во многих случаях и смертельный исход. Одной из таких тяжелых генных патологий является трисомия по 18 хромосоме (синдром Эдвардса). Выявляется она примерно у одного из 5000 новорожденных, в 80% случаев болеют девочки.

Рассмотрим подробнее, что такое трисомия 18, как её можно диагностировать и каков прогноз для жизни людей с данной хромосомной аномалией.

Причины трисомии 18

В подавляющем большинстве случаев трисомия 18 объясняется возникновением случайного дефекта в процессе формирования яйцеклетки или сперматозоида, который ведет за собой образование дополнительной копии хромосомы 18. Таким образом, в каждой клетке организма присутствует три копии хромосомы 18, вместо двух. При этом 90% аномалии объясняется материнским происхождением.

Все эти методы осуществляются с помощью хирургического вмешательства, которое подразумевает под собой пункцию брюшной стенки матери с целью забора необходимого материала. Инвазивная диагностика обладает высокой точностью (около 99%), однако не может гарантировать абсолютную безопасность. В ряде случаев инвазивные процедуры могут даже спровоцировать выкидыш (вероятность около 1,5%). Могут возникнуть и другие осложнения: кровотечение, подтекание околоплодных вод, травма плода и т.д., хотя вероятность этого невелика.

Современная медицина несколько лет назад начала внедрять методы, которые помогают женщинам с высоким риском избежать небезопасной и неприятной инвазивной диагностики. Также их может использовать абсолютно любая беременная женщина, не имея каких-либо особых показаний. Такой метод диагностики называется неинвазивный пренатальный ДНК тест. Он подразумевает лишь забор крови из вены у будущей матери. Методика эффективна уже с 9 недели беременности и с высокой точностью (более 99%) выявляет широкий спектр хромосомных аномалий, в том числе трисомию 18. Расшифровка теста также будет указывать на степень риска возникновения патологии. В случае высокого риска беременной все же придется пройти инвазивную диагностику, так как только заключение инвазивного исследования может служить допуском к аборту по медицинским показаниям.