Пренатальная (иначе говоря - дородовая) диагностика - одно из самых молодых и бурно развивающихся направлений современной репродуктивной медицины. Представляя собой процесс обнаружения или исключения различных заболеваний у находящегося в матке плода, пренатальная диагностика
и базирующееся на ее результатах медико-генетическое консультирование отвечают на жизненно важные для каждого будущего родителя вопросы. Болен плод или нет? Как может повлиять обнаруженная болезнь на качество жизни будущего ребенка? Возможно ли эффективное лечение болезни после рождения малыша? Эти ответы позволяют семье осознанно и своевременно решить вопрос о дальнейшей судьбе беременности - и тем самым смягчить психическую травму, вызываемую рождением малыша с неизлечимой инвалидизирующей патологией.
Современная пренатальная диагностика
использует самые различные технологии. Все они обладают разными возможностями и степенью надежности. Некоторые из этих технологий - ультразвуковой скрининг (динамическое наблюдение) развития плода и скрининг сывороточных факторов материнской крови считаются
неинвазивными
или малоинвазивными
- т.е. не предусматривают хирургического вторжения в полость матки. Практически безопасные для плода, эти диагностические процедуры рекомендуются всем без исключения будущим мамам. Другие же технологии (биопсия хориона или амниоцентез, например) являются
инвазивными
- т.е. предполагают хирургическое вторжение в полость матки с целью взятия плодного материала для последующего лабораторного исследования. Понятно, что инвазивные процедуры небезопасны для плода и потому практикуются только в особых случаях. В рамках одной статьи невозможно детально разобрать все ситуации, в которых семье могут понадобиться инвазивные диагностические процедуры, - слишком уж разнообразны проявления наследственных и врожденных заболеваний, известных современной медицине. Однако общую рекомендацию всем планирующим рождение ребенка семьям дать все же можно: обязательно посетите медико-генетическую консультацию (желательно - еще до наступления беременности) и ни в коем случае не игнорируйте ультразвуковой и сывороточный скрининг. Это позволит своевременно решить вопрос о необходимости (и оправданности) инвазивного исследования. С основными характеристиками различных методов пренатальной диагностики
можно познакомиться в приведенных ниже таблицах.
Подавляющее большинство из перечисленных ниже методов пренатальной диагностики
врожденных и наследственных заболеваний сегодня достаточно широко практикуется в России. УЗ-скрининг беременных проводится в женских консультациях или учреждениях медико-генетической службы. Там же (в ряде городов) можно сделать и скрининг материнских сывороточных факторов (так называемый «тройной тест»). Инвазивные же процедуры проводятся преимущественно в крупных акушерских центрах или межрегиональных (областных) медико-генетических консультациях. Возможно, в самом ближайшем будущем все эти виды диагностической помощи в России будут сконцентрированы в специальных центрах пренатальной диагностики
. По крайней мере, именно таким видит решение проблемы Минздрав РФ.
Что ж, как говорится, поживем - увидим. А пока всем планирующим пополнение семейства жителям городов и весей отечества не мешало бы заблаговременно поинтересоваться, какими возможностями в области пренатальной диагностики
располагает местная медицина. И если эти возможности недостаточны, а потребность в качественной пренатальной диагностике
объективно имеется, следует сразу же ориентироваться на обследование будущей мамы за пределами родного населенного пункта. Тем более, что часть финансовых затрат в данном случае вполне может взять на себя то самое местное здравоохранение, в арсенале которого отсутствует необходимый для семьи вид диагностической услуги.
| ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ | |||||||
| Название метода | Сроки беременности | Показания к проведению | Объект исследования | Методика проведения | Возможности метода | Достоинства метода | |
| Биопсия хориона | 10-11 недель. |
Высокая вероятность наследственных заболеваний (вероятность обнаружения тяжелой болезни у плода, сопоставимая с риском выкидыша после биопсии). | Клетки хориона (наружной зароды- шевой оболочки). | 1 способ.
Небольшое количество хориональной ткани отсасывается шприцем через катетер, введенный в канал шейки матки. 2 способ. Образец ткани засасывают в шприц с помощью длинной иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Оба варианта биопсии хориона проводятся амбулаторно или с кратковременной госпитализацией беременной женщины. Манипуляция выполняется под УЗ-контролем. В зависимости от практики, принятой в конкретном медучреждении, биопсию выполняют либо под местным, либо под общим обезболиванием (наркозом). Перед процедурой женщине необходимо пройти лабораторное обследование (анализы крови, мазки и проч.). |
Определение у плода синдрома Дауна, синдромов Эдвардса, Патау и других хромосомных болезней, сопровождающихся грубыми уродствами или умственной отсталостью. Диагностика генных заболеваний (спектр диагностируемых наследственных болезней зависит от возможностей конкретной лаборатории и может варьировать от единичных генетических синдромов до десятков разных инвалидизирующих болезней). Определение пола плода. Установление биологического родства (отцовства). |
Быстрое получение
результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). Диагностировать тяжелую инвалидизирующую болезнь у плода можно в период до 12-й недели, когда прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи. |
По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани. Существует незначительный риск получения ложноположитель- ных и ложноотрицательных результатов из-за феномена т. н. «плацентарного мозаицизма» (неидентичности генома клеток хориона и эмбриона). Риск случайного повреждения плодного пузыря. Риск неблагоприятного влияния на течение беременности при резус-конфликте. Риск выкидыша (от 2 до 6% в зависимости от состояния женщины). Риск инфицирования плода (1-2%). Риск кровотечения у женщины (1-2%). Риск (менее 1%) некоторых отклонений в развитии плода: описаны случаи грубых уродств конечностей у новорожденных, подвергавшихся биопсии хориона. В целом риск осложнений при биопсии хориона низок (не выше 2%). |
| Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) | II триместр беременности. | Аналогичны показаниям к проведению биопсии хориона. | Клетки плаценты. | Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под местным или общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию беременной перед плацентоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона. |
Аналогичны возможностям биопсии хориона. | Культивирование полученных при плацентоцентезе клеток может оказаться менее результативным, чем культивирование клеток хориона, поэтому иногда (очень редко) возникает потребность в повторении процедуры. Этот риск отсутствует в лабораториях, практикующих современные методы цитогенетической диагностики. Проведение обследования на достаточно большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями). |
|
| Амниоцентез | 15-16 недель. |
Те же, что при биопсии хориона и плацентоцентезе. Подозрение на наличие у плода некоторых врожденных заболеваний и патологических состояний. |
Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты из мочевыводящих путей и т.д.). | Околоплодная жидкость набирается в шприц с помощью иглы, введенной в полость матки через брюшную стенку. Манипуляция производится под контролем УЗ-аппарата, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией. Чаще применяют местную анестезию, но вполне возможно и проведение процедуры под общим наркозом. Перед процедурой беременная женщина проходит лабораторное обследование, аналогичное таковому при биопсии хориона и плацентоцентезе. | Диагностика различных хромосомных и генных болезней. Определение степени зрелости легких плода. Определение степени кислородного голодания плода. Определение тяжести резус-конфликта между матерью и плодом. Диагностика некоторых пороков развития плода (например, грубых уродств головного и спинного мозга анэнцефалии, экзэнцефалии, спинномозговой грыжи и т.д.). |
Более широкий (в сравнении с биопсией хориона и другими инвазивными методами пренатальной диагностики) спектр выявляемых патологий. Риск выкидыша несколько меньше, чем при биопсии хориона. Этот риск всего на 0,5-1% выше, чем у беременных, которым вообще не проводились инвазивные обследования. |
Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им возможность размножиться в искусственных условиях. Для этого требуются особые питательные среды, определенная температура, реактивы, сложное оборудование. Достаточно долгое время (от 2 до 6 недель) проведения анализа хромосом. Результаты получают в среднем к 20-22 неделе. При подтверждении диагноза прерывание беременности на таком сроке сопровождается большим количеством осложнений, чем, например, на 12-й неделе. Сильнее и моральная травма членов семьи 1 . Длительное воздействие на плод ультразвука, безвредность которого не доказана. Несколько повышается риск рождения маловесного ребенка. Есть слабый (менее 1%) риск дыхательных расстройств у новорожденного. |
| Кордоцентез | После 18-й недели беременности. | Аналогичны таковым при биопсии хориона и плацентоцентезе. | Пуповинная кровь плода. | Образец крови плода получают из вены пуповины, которую под контролем УЗИ пунктируют иглой, введенной в полость матки через прокол передней брюшной стенки женщины. Процедура выполняется под местным либо общим обезболиванием, амбулаторно или с кратковременной госпитализацией женщины. Требования по обследованию женщины перед кордоцентезом идентичны таковым при биопсии хориона. | Аналогичны возможностям биопсии хориона и плацентоцентеза, частично амниоцентеза. Возможность лечебных манипуляций (введение лекарственных средств и т.п.). |
Минимальная вероятность осложнений. | Проведение обследования на большом сроке беременности (в случае обнаружения серьезной патологии прерывание беременности в этот период требует длительной госпитализации и чревато осложнениями). |
| НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ | |||||||
| Название метода | Сроки беременности | Показания к проведению | Объект исследования | Методика проведения | Возможности метода | Достоинства метода | Недостатки метода, риск при проведении процедуры |
| Скрининг материнских сывороточных факторов | Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более ранее проведение анализа, но после 20 недели диагностическая ценность метода невысока. | Венозная кровь беременной. | Сыворотка крови исследуется на содержание трех веществ: альфа-фетопротеина (АФП) ; хорионического гонадотропина (ХГ) ; неконъюгированного эстриола (НЭ) . Иногда «тройной тест» дополняют исследованием уровня нейтрофильной щелочной фосфатазы (НЩФ) . |
Диагностика 2
: синдрома Дауна; некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия, черепно-мозговые или спинномозговые грыжи) и ряда других тяжелых пороков развития у плода. |
Достаточно большая эффективность: 70% всех случаев синдрома Дауна и дефектов закрытия нервной трубки можно выявить на сроках 15-22 недели беременности. При дополнительном исследовании
НЩФ
выявление плодов с синдромом Дауна достигает 80%. Это дает возможность при принятии семьей соответствующего решения прервать беременность без особых осложнений для организма женщины. Риск осложнений для плода пренебрежимо мал. |
На результаты анализов оказывают влияние различные факторы - многоплодная беременность, особенности женского организма, акушерские проблемы и пр. Следствием этого нередко могут быть ложноотрицательные либо ложноположительные результаты исследования. Во всех подозрительных случаях назначается уточняющее обследование УЗ-сканирование, амниоцентез, плацентоцентез или кордоцентез. | |
| Ультразвуковой (УЗ) скрининг плода, оболочек и плаценты | Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель беременности и 22-25 недель беременности. | Показан всем беременным женщинам. | Плод и плацента | 1 способ.
На поверхность живота женщины устанавливается датчик (трансдюсер), испускающий звуковые волны высокой частоты. Отражаясь от тканей плода, эти волны снова улавливаются датчиком. Компьютерная обработка волн формирует сонограмму - изображение на экране монитора, которое и оценивается специалистом. 2 способ (чаще используется на ранних сроках). Трансдюсер особой конструкции, защищенный латексным презервативом, вводится во влагалище женщины. |
Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей, лицевых структур и др.). Раннее (до 12 недели беременности) выявление специфических признаков синдрома Дауна у плода. Кроме того - уточнение: характера беременности (маточная/ внематочная); количества плодов в матке; возраста плода (срока беременности); наличия отставания в развитии плода; положения плода в матке (головное или тазовое предлежание); характера сердцебиения плода; пола плода; расположения и состояния плаценты; состояния околоплодных вод; нарушений кровотока в сосудах плаценты; тонуса маточной мускулатуры (диагностика угрозы прерывания беременности). |
Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа экспертов ВОЗ официально признала безопасным четырехкратное УЗИ плода во время беременности). | Технические ограничения и относительная субъективность интерпретации результатов сканирования. Диагностическая ценность УЗ-скрининга может существенно снижаться при слабых технических возможностях аппарата и низкой квалификации специалиста. |
| Сортинг фетальных клеток | Между 8-й и 20-й неделями беременности. | Аналогичны таковым для биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза. | Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной крови беременной женщины. | Для сортинга (отделения плодных клеток, содержащихся в крови женщины, от ее собственных клеток) используют высокоспецифичные моноклональные антитела и проточный лазерный сортинг. Полученные клетки плода подвергают молекулярногенетическим исследованиям. | Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза | Перенебрежимо низкий риск осложнений для плода, обусловленный малой инвазивностью процедуры в сочетании с диагностическими возможностями, идентичными таковым при высоко инвазивных манипуляциях (биопсия хориона и др.) | Большая трудои техноемкость метода, приводящая к высокой себестоимости исследования. Недостаточная проверенность в плане надежности - данная методика в настоящее время преимущественно носит статус экспериментальной и в рутинной практике используется крайне редко. |
| 1
Оба вышеуказанных недостатка амниоцентеза аннулируются при более раннем проведении процедуры (12 недель) и использовании лабораториями современных методов цитогенетической диагностики. 2 АФП вырабатывается печенью плода, а затем через плаценту попадает в кровь беременной. Уровень АФП в крови матери повышается при некоторых тяжелых пороках развития, приводящих к смерти или инвалидности (дефекты закрытия нервной трубки и пр.); и, напротив, заметно снижается при синдроме Дауна. Уровень НЩФ в крови матери при синдроме Дауна у плода повышается. Уровень ХГ и НЭ при синдроме Дауна у плода также отклоняется от нормы. |
19:59 29-05-2015 / Иван / Краснодарский край ,
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться в ситуации: на сроке 12-13 недель жене проводили амниоцентез т.к. медгенетик определил высокий риск развития с-ма Дауна (1:5) на основании PAPP-0.22, hCGb-1.71. По результатам УЗИ все в норме кроме длины носовой кости- 1,6 мм. По плаценте- pl. circumvallata
Через неполных 2 недели результат амниоцентеза: «В РЕЗУЛЬТАТЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ВЫЯВЛЕН МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ ТРИСОМИИ 16 ХРОМОСОМЫ (ОБНАРУЖЕНО 2 КЛОНА: ПАТОЛОГИЧНЫЙ-92,8%, НОРМАЛЬНЫЙ-7,2%)» т.е. имеем 47,ХХ +16 в в 92,3%.
Повторное УЗИ: носовая кость 2,3 мм. (подросла, но все равно меньше нормы) pl. Circumvallata. В остальном все в норме, как и прежде. Рекомендован кордоцентез на 21 неделе на который мы конечно соглашаемся, но возникает множество вопросов:
1) Каков риск невынашивания плода, если речь пойдет о хромосомной патологии плаценты 47,ХХ +16 ?
2) Что делать, если по результатам кордоцентеза получим снова мозаичность, пусть даже в доле процентов?
3) Если по результатам кордозентеза все буде хорошо и родится фенотипически здоровый ребенок, то какова вероятность развития каких-либо аномалий/болезней в дальнейшем?
Буду очень благодарен за компетентный ответ. Спасибо.
Ответы
Внимание! Имена специалистов пишутся красным шрифтом со ссылкой на их профиль . Остерегайтесь мошенников, не высылайте никому деньги!4) Еще вопрос: необходимы ли еще какие-либо исследования, например кариотипирование родителей (хотя на данную беременность это конечно не повлияет никак)
23:04 29-05-2015 Елена,Иван, на сроке 12-13 нед. амниоцентез не проводится. Вашей жене, по-видимому, сделали биопсию ворсинок хориона. Полученный результат гооворит, скорее всего, о плацентарной мозаицизме. Трисомия хромосомы 16 вызывает выкидыш, т.к. плод работоспособен. Такой высокий процент лишней 16 хромосомы 92,7% говорит о том, что произошёл сбой в делении клеток плаценты, а не плода. Иначе его развитие бы замерло. Такое бывает. Меня настораживает pl. circumvallata, которая может вызвать отслойку плаценты, гипоксии плода и замирание беременности. В данной ситуации ожидание кордоцентеза неоправданно, т.к. он проводится на больших сроках беременности. Я советую Вам уже сейчас сделать экспертное УЗИ плода 3D + ДОППЛЕР + ЭХО КГ плода, чтобы оценить развитие его всех органов и систем, состояние плаценты и кровотока в её сосудах, сосудах матки и плода, а также проверить работу его сердца. В 16 полных нед. провести амниоцентез С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ СТАНДАРТНОГО МЕТОДА КАРИОТИПИРОВАНИЯ, МЕТОДА FISH на хромосомы 16, 21, 18, 13, Х и У, а также МЕТОДА ХРОМОСОМНОГО МИКРОМАТРИЧНОГО АНАЛИЗА, чтобы проверить возможные микроперестройки хромосом плода, невидимые под обычным световым микроскопом. Экспресс метод даёт возможность получить результаты по исследуемым хромосомам в течение 3-5 дней. После проведения всех вышеуказанных исследований можно будет делать выводы.
23:08 29-05-2015 Елена, 01:35 30-05-2015 Иван,Спаибо большое за ответ. Действительно исследовались ворсины хориона.
«Число исследованных ядер: 500
Применялся двухцветный вариант FISH с хромосомспецифичным зондом на хромосому16. Набор для определения 16 хромосомы POSEIDON Kit, KREATECH.
Распределение гибридизированных сигналов исследованных хромосом плода, полученных из ворсин хориона плода текущей беременности:
Nuc ish 16cen(D16Z2×3 ⌈464⌉/16cen(D16Z2×2)⌈36⌉» (не знаю что это) .
О хромосомах 21, 18, 13, Х и У, а также МЕТОДА ХРОМОСОМНОГО МИКРОМАТРИЧНОГО АНАЛИЗА ничего не написано, но есть подозрения что просто не написали в заключении. постараюсь узнать точно.
Теперь будем искать УЗИ с 3D
Спасибо вам.
Иван, хромосомный микроматричный анализ не проводился, т.к. для него используют генетический чип. По одному исследованию методом FISH окончательный диагноз не ставят, если исследуют Кариотип плода. Обязательно исследуют и его Кариотип стандартным методом, чтобы проверить все его хромосомы. Прежде всего должны были исключить синдром Дауна у плода, т.к. вероятный риск его по скрининговому исследованию был равен 1:5. Следовательно, кариотип плода стандартным методом исследования всё-таки должны были изучить под микроскопом. Когда увидели лишнюю 16 хромосому, то использовали метод FISH на неё. Так это будет выглядеть логично. Я почти на 100% уверенна, что имеет место ложный мозаицизм, когда сбой произошёл в клетках плаценты, но не плода. Иначе бы его развитие остановилось, слишком большой процент мозаицизма по 16 хромосоме выявлен. Поэтому рекомендации выше остаются в силе.
13:24 26-06-2015 Евгения,Здравствуйте! Вчера сделала хорионбиопсию на сроке 17 недель. Сегодня дали ответ:Mos47, xy, +?22(10)/46,xy(4). Мозаичная форма хромосомы 22? Не исключается случай ограниченного плацента иного мозаицизма. Рекомендуется кордоцентез. Я толком не поняла, а врач не сумела объяснить. Получается что хромосом больше и если я сделаю кордоцентез количество не изменится? В таком случае ребенок точно не здоров? У нас с мужем есть дочь, здорова, родила ее в 35 лет. Сейчас мне 43. Есть шанс что этот ребенок родится здоровым? Заранее благодарна
15:48 30-07-2015 Мария,Евгения, запись mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) означает, что в плаценте присутствуют два клона клеток. Один клон представлен четырьмя клетками с нормальным мужским кариотипом (46,XY) и второй клон - патологический, представлен десятью клетками с трисомией по хромосоме 22 (47,XY,+?22). Знак (?) подразумевает, что лишняя хромосома возможно является хромосомой 22. При рутинном окрашивании хромосому 22 можно спутать с хромосомой 21 и, наоборот, т.к. морфологически они схожи. Одно можно сказать, исходя из заключения цитогенетика, что в плаценте есть патологический клон с трисомией. Но и это пока не приговор. Вам рекомендовали кордоцентез для исключения ограниченного плацентарного мозаицизма (Confined placental mosaicism, CPM). При CPM хромосомные аномалии (преимущественно аутосомные трисомии) в полном или мозаичном состоянии обнаруживаются исключительно в тканях плаценты и отсутствуют у эмбриона. Только по результатам кордоцентеза (исследование пуповинной крови плода) можно сказать, присутствует ли трисомия у самого плода или mos 47,XY, +?22(10)/46,XY(4) - это результат мозаицизма плаценты и сам плод здоров. Прогнозы можно давать только после проведения кордоцентеза.
Спасибо
Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!
Что такое амниоцентез?
Амниоцентез – это биохимическое исследование амниотической жидкости (жидкости, которая окружает плод в утробе матери) для выявления кислородного голодания плода и определения пороков его развития. Околоплодные воды (от 3 до 30 мл) получают путем прокола передней брюшной стенки, матки и амниона (защитный пузырь с жидкостью, в которой находится плод). Вместе с жидкостью во время амниоцентеза берут и слущенные клетки плода, по которым специалисты судят о наличии или отсутствии генных мутаций.В последние годы стал использоваться еще один диагностически ценный метод – кордоцентез. Для этого делают прокол вены пуповины (корды) и берут небольшое количество крови для анализа, а при необходимости в эту же вену вводят лекарственные вещества. Обычно кордоцентез используется в тех случаях, когда необходимо выявить хромосомные или наследственные заболевания, резус-конфликт между плодом и матерью, гемолитическую болезнь.
Обе эти процедуры стали возможными только благодаря внедрению в медицинскую практику ультразвукового исследования , позволяющего визуально отслеживать ход проведения манипуляции. Трудно переоценить важность и необходимость этих методов диагностики , ведь с их помощью можно судить об имеющихся аномалиях в отдельных генах или целых хромосомах, не затрагивая при этом целостность тканей самого плода.
Простое биохимическое исследование амниотической (околоплодной) жидкости позволяет определить уровень ферментов, гормонов и аминокислот, от которых в большой степени зависит рост и развитие плода. Анализ пуповинной крови дает возможность обнаружить такие серьезные внутриутробные инфекции , как ВИЧ , краснуха , цитомегалия, парвовирус В19 (вирус хронической анемии).
Как проводится процедура амниоцентеза?
Перед проведением амниоцентеза беременную тщательно осматривают на УЗИ, при этом обращают особое внимание на расположение плаценты и объем околоплодной жидкости, количество плодов, их сердечную деятельность. После уточнения всех особенностей крепления плаценты в матке и расположения плода приступают непосредственно к самой процедуре. Обычно ее проводят без обезболивания, но при низком пороге болевой чувствительности допускается введение анестетиков в кожные покровы живота.Длительность манипуляции составляет не более 2-3 минут. По свидетельствам многих женщин, процедура не болезненна, но вызывает неприятные ощущения, которые вскоре после исследования самостоятельно проходят.
Прокол производят специальной тонкой иглой с мандреном (металлической проволокой, которая препятствует попаданию воздуха в полость амниона). Длину иглы подбирают индивидуально, в зависимости от телосложения женщины и расположения амниона в полости матки.
В течение всей процедуры выполняется УЗ-мониторинг, чтобы не затронуть иглой плод и не повредить пуповину . При расположении плаценты на передней стенке матки допускается произведение пункции через нее, однако для прокола всегда стараются выбрать самое тонкое место.
Больших различий между ранним и поздним амниоцентезом нет, но проведение этой манипуляции на сроках до 14 недели требует от врача большей аккуратности и более медленного продвижения иглы, т.к. плодные оболочки еще не достаточно прочно соединены со стенками матки.
По окончании процедуры шприц с околоплодными водами отправляют в лабораторию, а пациентку инструктируют по поводу возможных изменений в самочувствии и правилах поведения после амниоцентеза. Женщина должна соблюдать строгий постельный режим в течение нескольких дней. При этом нужно обращать внимание на подтекание околоплодных вод или покраснение места прокола, а незначительная боль в области пункции или тянущие не сильные боли в брюшной полости – явление нормальное, эти симптомы вскоре пройдут самостоятельно. Насторожить беременную должно повышение температуры или появление жара в области пункции. Обо всех изменениях необходимо немедленно сообщить гинекологу , с тем, чтобы предотвратить развитие осложнений и сохранить жизнь и здоровье плода.
На каком сроке беременности проводится амниоцентез?
Проводить амниоцентез можно на любом сроке беременности , за исключением последнего триместра. Оптимальным сроком для этой манипуляции считается период с 16 по 18 неделю гестации, когда плод еще имеет относительно малые размеры, а количество околоплодных вод уже достаточное.Тем не менее, при наличии показаний амниоцентез может быть назначен на ранних сроках беременности (с 7 по 14 неделю). В этом случае возможна пункция (прокол) амниотического пузыря не через переднюю брюшную стенку, а по заднему своду влагалища. Такой доступ является иногда даже более предпочтительным, особенно когда плодное яйцо расположено недалеко от входа во влагалище.
Несмотря на достаточно низкую успешность раннего амниоцентеза, его рекомендуют проводить в тех случаях, когда существует очень большая вероятность внутриутробных аномалий плода. В этом случае часто возникает необходимость прерывания беременности, и чем раньше оно будет проведено, тем меньшую психологическую и физическую травму испытает женщина.
Показания к амниоцентезу
На ранних сроках беременности амниоцентез назначают при наличии одного или нескольких факторов:
1. Возраст беременной менее 20 или старше 40 лет.
2. Наличие хотя бы у одного из супругов наследственной болезни, которую теоретически может унаследовать ребенок.
3. Рождение в прошлом ребенка с каким-либо наследственным заболеванием.
4. Наличие явных лабораторных и инструментальных указаний на необходимость более глубокой диагностики.
Помимо этого, независимо от сроков беременности, врач вправе назначить амниоцентез в случаях:
- Возникновения подозрений на аномальное развитие плода или гипоксию плода.
- Оценки состояния плода, зрелости его легких , диагностики внутриутробных инфекций.
- Приема беременной препаратов, оказывающих токсическое действие на плод.
- Многоводия. В этом случае процедура проводится неоднократно, главная ее цель - удаление излишков околоплодных вод с тем, чтобы они не затрудняли рост и развитие плода/ов.
- Необходимости внутриутробного лечения плода или же с целью прерывания беременности (по строгим показаниям).
- Проведения хирургического лечения плода.
Как и для чего делают амниоцентез - видео
Противопоказания к амниоцентезу
Противопоказаний для амниоцентеза очень немного, все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности или здоровья плода.К основным противопоказаниям относятся:
- Угроза выкидыша и отслоение плаценты ;
- Лихорадочное состояние у беременной;
- Острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
- Миоматозные узлы больших размеров.
Результаты теста амниоцентез
Результаты проведенного амниоцентеза обычно готовы через 2-3 недели. Однако сроки получения результатов анализов могут колебаться в зависимости от вида исследования, которое необходимо для выявления нарушений у плода. Так, при исследовании слущенных клеток плода их вначале культивируют на питательных средах в течение 2-4 недель, и только после этого приступают непосредственно к изучению полученного материала. Если же проводится молекулярно-генетическая диагностика, культивирования (выращивания) не требуется, поэтому результаты можно получить в течение недели.Достоверность результатов амниоцентеза очень высока и составляет приблизительно 99,5%. Оставшийся процент неудач обычно объясняется попаданием крови матери в пункционный материал или недостаточным количеством полученной жидкости.
Каждая женщина, решившаяся на проведение данного теста, должна быть готова к плохим новостям, т.к. этот анализ назначают только в случае серьезных подозрений у врача на возможные аномалии развития плода. Если результаты исследования показывают нарушения в развитии плода, перед женщиной возникает необходимость сделать выбор – сохранять беременность или же прервать ее. Врач в данной ситуации может и должен проинформировать о возможных последствиях того или иного решения, но окончательное решение в любом случае принимать предстоит самой женщине.
Делать амниоцентез или нет?
Делать амниоцентез или нет – необходимо решать женщине самостоятельно. Врач может порекомендовать проведение этого теста (в некоторых случаях он может это сделать очень настоятельно), но в перечень обязательных исследований амниоцентез не входит.Если в прошлом у женщины были случаи рождения ребенка с аномалиями, или на ранних сроках беременности она принимала тератогенные и токсические препараты, проведение амниоцентеза особенно актуально. Это позволит избежать рождения неполноценного ребенка или морально подготовиться к тому, что малыш будет иметь пороки развития.
Бояться последствий этой процедуры не стоит, т.к. риски очень минимальны, как для беременной, так и для плода.
Возможные последствия амниоцентеза
Наиболее часто последствия амниоцентеза возникают у тех женщин, беременность которых протекала с какими-либо осложняющими моментами, или же имелись различные хронические заболевания. У здоровых беременных осложнений амниоцентеза практически никогда не возникает или они легко корректируются.Среди возможных последствий амниоцентеза следует назвать:
- раннее отхождение околоплодных вод (чаще всего встречается при проведении чрезвагинальной пункции);
- ранение сосудов пуповины или самого плода;
- нарушение целостности мочевого пузыря или петель кишечника матери;
- отслойка плодных оболочек и угроза выкидыша;
- преждевременные роды .
Амниоцентез или кордоцентез?
Какое исследование целесообразнее проводить – кордоцентез или амниоцентез – решать, без сомнения, предстоит врачу. Информативность и достоверность обоих методов очень высока и составляет более 95%. На выбор, как правило, влияют сроки беременности.Во втором триместре (до 20 недели) остается возможным амниоцентез, и появляются условия для проведения кордоцентеза. На поздних сроках беременности более информативным методом является кордоцентез, в связи с тем, что в кровь из пуповины в большинстве случаев получить легче, культивируется полученный материал значительно быстрее (всего 2-3 дня), и вероятность ложных результатов значительно ниже.
Возможные последствия обеих манипуляций одинаковы и не превышают 1-1,5%.
Может ли амниоцентез определить пол ребенка?
Амниоцентез позволяет определить пол ребенка, т.к. материалом для исследования являются гены и хромосомы. Как известно, пол человека зависит от сочетания всего двух хромосом - X и Y. При наличии только X хромосом рождается девочка, присутствие X и Y хромосом определяет мужской пол ребенка.Определение пола ребенка во время амниоцентеза является важной частью исследования в том случае, когда имеется подозрение на наследственное заболевание, которое передается исключительно по мужской линии.
Для удовлетворения личного интереса матери по поводу пола будущего ребенка ни амниоцентез, ни кордоцентез не производится.
Где делать амниоцентез?
Амниоцентез – процедура, требующая от врача значительных знаний и опыта. Чем выше квалификация врача, тем меньше шансов каких-либо осложнений, как со стороны здоровья беременной, так и со стороны состояния плода. Именно поэтому данную манипуляцию проводят только в специализированных клиниках и медико-генетических центрах.В России и на Украине практически в каждом крупном городе есть медико-генетические центры, которые проводят данную процедуру. Кроме того, в этих городах можно найти и частные учреждения, которые оснащены всем необходимым для проведения амниоцентеза и других методов исследования для раннего выявления патологий у плода. К давно существующим и хорошо себя зарекомендовавшим медицинским центрам можно отнести многопрофильный медицинский центр "Мать и дитя". В нем женщина может получить квалифицированную врачебную помощь, проконсультироваться по всем волнующим вопросам, а также сдать необходимые лабораторные анализы.
Стоимость амниоцентеза
Средняя цена на проведение амниоцентеза колеблется в пределах 5000-7000 рублей или 1300-1800 гривен (на Украине), в зависимости от места расположения медицинского учреждения.Отзывы об амниоцентезе
Ольга, Казань:
"Моя беременность протекала ровно и гладко в течение всего первого триместра. Врач-узист сказала мне, что ожидать следует девочку, и мы с мужем даже стали выбирать имя для нашей малышки. Все лабораторные анализы были идеальные, ребенок развивался согласно срокам, и тут как гром среди ясного неба – скрининговые тесты выявили у меня трисомию по 21 хромосоме, для тех, кто не знает что это такое, скажу, что так называется на медицинском языке синдром Дауна ! Естественно, мне предложили сделать амниоцентез. Сказать, что я была в шоке – не сказать ничего! Я плакала днями напролет и отказывалась пройти этот тест. Муж поддерживал, как мог. Однажды, когда мои сомнения и мучения достигли предела, я не выдержала и рассказала о своей беде лучшей подруге. Она взяла меня за руку и без лишних разговоров повела к своему акушеру -гинекологу. Врач смогла меня успокоить и убедить, чтобы я, не мешкая, прошла амниоцентез. Не буду долго утомлять подробностями, но скажу, что я все-таки сделала амниоцентез – оказалось не больно, но достаточно неприятно. Через 3 недели мне позвонили из медико-генетического центра и сказали, что девочка здорова, без отклонений. Моему счастью не было предела, я и плакала, и смеялась одновременно. Сейчас у нас растет хорошенькая дочечка Сашенька, она родилась абсолютно здоровенькой!"
Ирина, Минск:
"Решила написать свой отзыв, возможно, он кому то поможет принять правильное решение. На 20 неделе беременности мне захотелось узнать пол будущего ребенка, других оснований для похода к врачу у меня не было – чувствовала себя отлично, ни тебе токсикоза , ни отклонений в анализах. Пришла я спросить про одно, а мне рассказали совсем про другое. На УЗИ врач увидела аномалии в строении сердца и пуповины плода. Оказывается, это два показателя, указывающие на синдром Дауна. С перепуганным видом я пришла на прием к своему гинекологу. Она меня тут же направила на дневной стационар для профилактики фетоплацентарной недостаточности и гипоксии у плода. На 21 неделе, после повторного безрадостного УЗИ, мне назначили кордоцентез (по срокам амниоцентез уже не подходил). После того, как врач взяла кровь из пуповины плода, она сказала, что анализы будут готовы через 5 дней, а тут еще и праздники, в общем, ждать пришлось целых 2 недели! Опускаю тут все свои переживания, они были невыносимы, думала, сойду с ума. Когда позвонили генетики, думала сердце выпрыгнет из груди, поднялось от волнения давление. К врачу на консультацию ехала в полуобморочном состоянии, если бы не муж, не доехала бы. При встрече врач сказала, что набор хромосом у плода 46 XY, я ничего не поняла и начала плакать. Она начала успокаивать и говорить, что это означает, что у меня в животе растет и развивается ЗДОРОВЫЙ мальчик! Муж расплакался вместе со мной. Нас обоих потом отпаивали валерианкой . Последние месяцы беременности я просто наслаждалась своим состоянием и постоянно разговаривала со своим мальчиком, рассказывала ему сказки, пела песни. Страшно представить, как бы я себя чувствовала и поступала, если бы результат был другим. Хотя, со временем пришла к выводу, что кордоцентез, равно как и другие подобные процедуры, очень важны и нужны. Лучше знать, что тебя и твоего малыша ждет, чем пребывать в полном неведении. Такие анализы нужны хотя бы за тем, чтобы женщина могла принять решение – готова ли она взять на себя подобную ответственность и жить с ней всю жизнь? Да простят меня женщины, имеющие другое мнение на этот счет, но я считаю, что если малыш по ВСЕМ тестам будет с отклонениями, то не стоит обрекать его (да и себя, наверное) на длительные, пожизненные мучения. Понимаю, что вопрос спорный, и так сказать философский, но я для себя решила именно так. Всем будущим мамочкам желаю здоровых и счастливых детишек!"
23.06.2009, 16:45
43 года, третья беременность, 15 недель. Сделали анализ villocenetesi на 13 неделе, полагаю по-русски это будет кордонцентез (брали вещество из плаценты). Обнаружили мозаицизм 2 хромосомы (из 16 штук 5 хромосом дефективные). Кариотип в норме -(мальчик). К сожалению, пока это все, чем я располагаю, на руках в данный момент у меня нет диагноза, как только его получу - вывешу.
Предложили для уточнения диагноза сделать амниоцентез - сделали 22.06. Пока ждем результатов.Как только получу, тоже выложу.
Мой вопрос, что это за патология мозаицизм 2 -ой хромосомы и какие перспективы могут быть у ребенка?
С уважением, Ксения
23.06.2009, 22:44
К сожалению, без формулы кариотипа ничего сказать не могу.
У Вас есть заключение? Там указано "кариотип нормальный"?
24.06.2009, 13:16
Ната,
проблема в том, что анализ villocentesi с QF-PCR я сдала 3 июня. По правилам, если находят что-то то ставят в известность в течение 10 дней. У нас прошло больше времени, я ходила к гинекологу на прием и спросила, как там результат, он ответил, что если вам не звонили, то все нормально. Затем прошло уже достаточно времени и они перезвонили и попросили прийти срочно на прием. Из слов гинеколога следовало, что основные хромосомы 13, 18. 21 Х и У в норме, но вот всплыл мозаицизм какой-то второй хромосомы. Мне срочно сделали еще и амниоцентез, но пока результатов нет.
Проблема в том, что у меня второй ребенок - дочь - имеет половую трисомию. Тогда нам это объяснили просто мутацией, а вот теперь всплывает мозаицизм. Что думать - не знаю, и что делать - тем более.
Спасибо за ответ, как только пришлют результаты - выложу.
24.06.2009, 17:38
Думаю, что Вам не стоит связывать трисомию дочери и возможные особенности кариотипа у этого ребенка.
Без окончательного результата, действительно, ничего определенного сказать нельзя.
Ждем.
29.07.2009, 00:09
Здравствуйте, НАта!
Итак, получено наконец-таки заключение.
22 июня был сделан амниоцентез, 1 июля было сделано контрольное узи, никаких внешних отклонений не выявлено.
Кариотип 46, XY
Заключение
Не выявлено количественных и структурных изменений в хромосомах.
Вот думаю, а где могут находится мозаичные клетки? В плаценте? Или в миоме, которая как раз и находится над плацентой? И как это может отразится на ребенке?
Заранее спАсИБО
Ксения
29.07.2009, 00:11
Забыла добавить, что беременности уже 20 недель.
29.07.2009, 00:24
Здравствуйте Ксения!
Очень хороший результат амниоцентеза:).
Эта непонятная мозаичность не имеет значения. Может быть, это особенность клеток плаценты. Так бывает, на ребенке ни как не скажется.
29.07.2009, 10:51
Ната,
спасибо за быстрый ответ. Вы меня успокоили, а то я все время дергалась от неизвестности. Теперь могу дышать спокойно. 5 августа иду на плановый прием к гинекологу. Надеюсь, что все будет хорошо.
Еще раз вам спасибо
Ксения
Современная медицина достигла такого уровня, что для докторов стало вполне реальным и будничным делом - обследовать ещё нерожденных малышей и выявлять некоторые серьёзные патологии развития плода задолго до того, как ребёнок появится на свет. Мало того, даже определённые лечебные процедуры врачи сегодня могут проводить внутриутробно. Пренатальные диагностика и терапия - так называются эти методики. К ним относится и кордоцентез. Многих будущих мам пугает перспектива подвергнуться подобной процедуре. Что такое кордоцентез? И стоит ли волноваться по поводу этого анализа?
Описание метода
Кордоцентез - это пункция сосудов пуповины плода для забора кордовой крови и последующего изучения её на наличие хромосомных аномалий плода и других патологий беременности
Для определения заболеваний плода, связанных с наследственностью и хромосомными патологиями, лучше всего брать на анализ кордовую кровь - кровь из пуповины, соединяющей плаценту и плод. Именно это обследование акушеры-гинекологи считают наиболее информативным и точным. Такая диагностика получила название кордоцентез (пункция сосудов пуповины).
Обязательным условием для её проведения является наличие в вашей женской консультации (или в медицинском центре) аппарата УЗИ и, конечно же, специально обученного высококвалифицированного персонала.
Забор пуповинной крови производится под непрерывным контролем УЗИ
Патологии плода, синдромы, выявляемые с помощью кордоцентеза:
- синдром Патау (трисомию по 13 хромосоме);
- синдром Эдвардса (трисомию по 18 хромосоме);
- синдром Дауна (трисомию по 21 хромосоме);
- моносомию по Х-хромосоме - синдром Шершевского-Тернера;
- полисомию по Х-хромосомам, полисомию по У-хромосомам - синдром Клайнфельтера;
- муковисцидоз;
- болезнь Дюшенна;
- талассемию;
- гемофилию и другие генетические заболевания;
- внутриутробное инфицирование.
Кордоцентез проводится также с целью:
- осуществления внутриутробной (пренатальной) медикаментозной терапии;
- определения показателя внутриутробной задержки развития - кислотно-щелочного баланса плода;
- выявления причин патологического состояния плода;
- проведения лечебного переливания крови - при аллоимунных, аутоимунных состояниях.
По сравнению с другими методами диагностики анализ кордовой крови исключает ошибочные результаты и позволяет получить наиболее полную информацию о состоянии плода в материнской утробе, о его развитии и наличии у него наследственных и генетических патологий.
Однако считать его приоритетным по сравнению, скажем, с амниоцентезом или хорионбиопсией не позволяет тот факт, что сама манипуляция достаточно сложна в проведении. Это связано с определением оптимального места прокола, с подвижностью пуповины плода и другими объективными факторами.
Поэтому прибегают к нему только в определённых случаях: если точная информация о состоянии малыша нужна срочно или когда необходимо проведение медикаментозной терапии плода.
Видео «Кордоцентез - забор пуповинной крови плода»
На каком сроке проводится
На ранних сроках беременности объём крови, циркулирующей в пуповине, ещё недостаточно велик. Поэтому забор нужного для анализа количества может негативно сказаться на состоянии плода.
В связи с этим кордовую кровь не рекомендуют брать на исследование до 18 недели беременности, а лучше дождаться 21–24 недели. Именно к этому сроку её объём увеличивается, а диаметр сосудов достигает размеров, необходимых для проведения анализа. А это тоже имеет значение при осуществлении манипуляции.
Показания
Кордоцентез не входит в список обязательных анализов. Будущие мамы направляются на инвазивное обследование по определённым медицинским показаниям.
Каковы же показания к проведению пункции сосудов пуповины?
- Возраст беременной женщины (старше 35 лет). Существует такое понятие - «возрастной порог беременности». Чем старше будущая мама, тем риск рождения у неё ребёнка с хромосомными аномалиями больше.
- Несоответствие нормам результатов биохимического теста в первом триместре.
- Плохие результаты второго скрининга.
- Наследственные заболевания, вызывающие отклонения в физическом и психическом развитии, в анамнезе одного из родителей.
- Предыдущие беременности, отягощённые пороками развития плода.
В подобных ситуациях кариотип плода (количество и качество его хромосом) медики предпочитают определять как можно раньше. Чтобы была возможность адекватно отреагировать, если результаты анализа окажутся неблагоприятными - определить дальнейшую тактику ведения беременности или в крайнем случае прервать её на раннем сроке.
Если в самом начале беременности при наличии показаний по каким-то причинам не было проведено кариотипирование супругов (анализ крови на кариотип) либо оно оказалось недостаточно информативным, для определения кариотипа плода прибегают к кордоцентезу.
Кроме того, этот анализ может потребоваться при:
- некоторых осложнениях течения беременности;
- диагностировании у матери во время вынашивания малыша заболеваний, имеющих свойства вызывать пороки развития плода;
- подозрениях на внутриутробную инфекцию у плода;
- возникновении необходимости в фетотерапии (введении препаратов крови, лекарственных препаратов).
Противопоказания
Однако даже если имеются медицинские показания к пренатальной диагностике, некоторые патологии беременности могут стать препятствием к её проведению. И только ваш лечащий врач может оценить риски и принять решение о целесообразности инвазивного вмешательства.
- угрозе невынашивания беременности;
- острых инфекционных заболеваниях у будущей мамы;
- наличии у женщины миоматозных узлов больших размеров.
Подготовка к исследованию
Первое, к чему вы должны быть готовы, отправляясь на анализ, это то, что в большинстве медицинских учреждений вам предложат после проведения процедуры остаться в стационаре для наблюдения за состоянием плода. Это необходимо для того, чтобы врачи имели возможность своевременно отреагировать на возможные осложнения.
Поэтому нелишне будет иметь при себе сменное бельё и средства личной гигиены. В некоторых центрах накануне диагностики будущим мамам рекомендуют провести предварительную гигиену лобковой области.
В обязательном порядке вы должны предоставить:
- результаты анализов крови и мочи (срок давности не более 2 нед.);
- влагалищного мазка (срок давности не более 3 мес.);
- итоги обследований на гепатиты B, C, ВИЧ, сифилис (срок давности не более 3 мес.);
- направление генетика на диагностику;
- протоколы скрининговых УЗИ (по требованию).
Непосредственно перед манипуляцией вас попросят дать своё письменное согласие на кордоцентез.
Прежде чем попасть на операционный стол для забора пуповинной крови, вы подвергнетесь тщательному обследованию с помощью аппарата УЗИ, которое поможет уточнить сроки и состояние беременности и определить место расположения плаценты. И только после этого, уже в процессе самой манипуляции, при помощи УЗИ-датчика будет определено место прокола.
Если будущая мама перед проколом сильно волнуется, ей дают успокоительное. Живот в обязательном порядке обработают антисептиком, а при необходимости введут местное обезболивающее.
Алгоритм проведения и методы диагностики
Технически манипуляция, как и остальные инвазивные процедуры, осуществляется либо посредством метода «свободной руки» (чаще), либо с использованием пункционного адаптера (реже).
Прокол может быть одноигольным и двухигольным.
- Одноигольный прокол. После того как прокалывают плодный пузырь, той же иглой делают пункцию сосуда пуповины, к игле присоединяют шприц и осуществляют забор необходимого для диагностики количества кордовой крови (1–4 мл), а затем иглу извлекают.
- Двухигольный прокол. Игла в данном случае используется двойная: внутри большой внешней располагается малая. Прокол амниотической оболочки производят сначала большой иглой. Подводят её к выбранной заранее точке на пуповине, а затем малой прокалывают сосуд пуповины и берут на анализ пуповинную кровь. После чего иглы извлекают из полости матки в обратном порядке.
Операцию проводят под непрерывным контролем аппарата УЗИ, а в третьем триместре для контроля состояния плода задействуют и КТГ (кардиотокографию).
Так выглядят пункционные иглы для проведения инвазивных вмешательств и для ультразвуковых датчиков
Последовательность действий
- Место вмешательства определяется с помощью УЗИ-датчика. Прокол не должен затрагивать плаценту. Но бывают ситуации, когда условие это соблюсти технически невозможно. Тогда стараются обозначить на ней самый тонкий участок.
- Чтобы получить материал только плода (без примеси материнского), пункцию проводят на участке свободной петли пуповины. Он, конечно, более подвижен, но и результаты анализа будут более достоверными.
- При необходимости плод обездвиживают медикаментозно.
- Длительность манипуляции - около 30 минут.
- После проведения кордоцентеза будущая мама находится 1–2 дня в стационаре под наблюдением врачей.
Забор пуповинной крови считается процедурой безболезненной.
Когда ждать результатов
Кордовая кровь не требует культивации клеток в инкубаторе. Это готовый для исследований материал. Вот почему и сроки ожидания результатов анализа сравнительно невелики - всего несколько дней (не больше десяти).
Более высокий риск возникновения осложнений после кордоцентеза (на фоне других инвазивных методов пренатальной диагностики) оправдывается возможностью получения быстрых результатов. А в некоторых случаях жизненно важны именно временные рамки.
Достоверность анализа
Что касается результатов кордоцентеза, то в их достоверности сомневаться не приходится. При культивации клеток, полученных, к примеру, при заборе околоплодных вод (амниоцентез), возможна их мутация, что сказывается на точности полученных результатов.
При определении кариотипа плода по клеткам пуповинной крови любые мутации исключены. Искажение результатов анализа вследствие плацентарного мозаицизма, возможное при плацентобиопсии, биопсии ворсин хориона или амниоцентезе, здесь также исключено. Поэтому анализ можно считать наиболее точным из всех пренатальных инвазивных методов диагностики.
Повлиять на точность результатов может то, что не всегда с первой попытки удаётся получить чистый генетический материал плода - без примесей клеток матери. Существуют анализаторы, определяющие чистоту забранной крови. Их используют, чтобы исключить погрешности в результатах.
Во многом точность диагностики зависит и от квалификации медиков, проводящих операцию. При её технически правильном исполнении достоверность результатов кордоцентеза достигает 99,9%.
Осложнения и последствия
Инвазивное вмешательство, коим и является забор пуповинной крови, - это хирургическая операция, которая, как и любая другая, сопряжена с риском развития осложнений после её проведения. Поэтому-то медики и настаивают на госпитализации будущей мамы и наблюдении за её состоянием и состоянием плода в течение нескольких дней после проведения кордоцентеза.
Возможные последствия:
- частота сердечных сокращений плода уменьшается до 100 уд./мин. А в 12% случаев прокол пуповины заканчивается остановкой сердца у плода. Вероятность развития брадикардии зависит от срока беременности и увеличивается пропорционально ему. Но чаще всего сердцебиение крохи восстанавливается без постороннего вмешательства;
- может открыться кровотечение из точки прокола. По статистике такое происходит в половине случаев. Но лишь в 19% прокол может кровоточить более 1 минуты. Во избежание этого вида осложнений забор крови делается не из артериального сосуда пуповины, а из венозного. И для манипуляции подбираются иглы наименьшего диаметра. Специального лечения здесь не требуется. Да и опасности для течения беременности небольшое кровотечение в месте прокола не представляет;
- появление гематом в районе прокола пуповины – явление весьма редкое. Но в 0,4% случаев встречается. Как показывает практика, это осложнение негативным образом на состоянии плода не отражается;
- примерно в 3% случаев после кордоцентеза у будущих мам развивается воспалительный процесс - хориоамнионит. Для его профилактики и терапии после инвазивного вмешательства беременной назначается курс антибиотиков;
- при отрицательном Rh-факторе крови у женщины ей в течение 48 часов после операции вводят антирезусный иммуноглобулин. Это помогает избежать резус-конфликта, который может возникнуть в результате проведения манипуляции;
- в 3% случаев после кордоцентеза происходит самопроизвольное прерывание беременности, риск выкидыша увеличивается при беременности двойней. Повышение тонуса матки - это самое серьёзное осложнение. Опасаться такого развития событий нужно ещё в течение 14 дней после процедуры. В этот период будущей маме лучше соблюдать постельный режим и находиться под постоянным наблюдением врачей. А для снятия маточного тонуса принимать токолитические препараты.
На развитие осложнений после кордоцентеза могжет повлиять множество факторов: от профессиональных качеств медиков, проводящих диагностику, до особенностей состояния беременности на момент проведения забора крови.
Отличие кордоцентеза от амниоцентеза
Если говорить о том, какой из методов инвазивной диагностики самый распространённый, то с уверенностью первенство можно закреплять за амниоцентезом.
Амниоцентез предполагает прокол амниотической оболочки и забор на анализ околоплодных вод
Амниоцентез - это пункция амниотической оболочки, целью проведения которой является получение на анализ околоплодных вод. Этот вид диагностики проводится на 14–20 неделе беременности и считается не таким сложным, а также в меньшей степени сопряжённым с различного рода рисками.
Видео «Что такое амниоцентез?»
При выдаче направления на диагностику врач-генетик учитывает ряд факторов, которые и влияют на то, какой метод окажется в каждом конкретном случае более предпочтительным. Бывают ситуации, когда именно кордоцентез по всем показателям беременности становится приоритетным. Но подобных обстоятельств не так уж и много.
Таблица «Кордоцентез или амниоцентез?»
К примеру, для подтверждения или опровержения наличия пороков развития плода, несовместимых с жизнью, беременную, конечно, направят на кордоцентез, так как здесь важна не только точность, но и скорость получения результата.
Ведь если диагноз подтвердится, будет принято решение о прерывании беременности по медицинским показателям. А такую операцию откладывать нельзя во избежание возникновения у женщины осложнений.
Если же кариотип плода определяется по другим показаниям, то чаще предпочтение отдаётся амниоцентезу.
Где делают, сколько стоит
На сегодняшний день кордоцентез проводится и в женских консультациях, где имеется в наличии необходимое оборудование, и в частных клиниках. Процедура будет платной в обоих случаях.
Цена колеблется в пределах 18–23 тыс. руб. - для ЖК и 27–28 тыс. руб. - для частных клиник и медицинских центров. Всё зависит от статуса выбранного медучреждения и квалификации специалистов, проводящих операцию.
К выбору клиники, где вам сделают пункцию кордовой крови, подходите очень ответственно. Принимая решение, внимательно изучите статистику осложнений по тому или иному центру, почитайте книгу жалоб и предложений, обратитесь за информацией на форумы, где будущие мамы делятся своими впечатлениями и отзывами.
