Впр болезнь. ВПР плода – что это? Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми опасными осложнениями беременности. Вследствие ВПР плода ребенок может получить инвалидность, а в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу. К относят ВПР ЦНС плода:

• анэнцефалия (отсутствует головной мозг);
• спина бифида (открытая форма грыжи спинного мозга);
• ВПР МВС плода;
• патологические изменения сердечно-сосудистой системы (порок сердца);
• пороки конечностей – атрезии (конечности отсутствуют);
• челюстно-лицевые деформации – волчья пасть или заячья губа.

Причины возникновения ВПР плода

Развитие пороков плода может происходить под действием многих факторов. Большая часть из них так и остаются невыясненными. Этиологические признаки всех ВПР плода разделяют на:

• наследственные – отклонения в хромосомных наборах родителей;
• тератогенные – плод или эмбрион был поврежден действием пестицидов, инфекций, лекарственных препаратов и так далее;
• мультифакторные – совместное влияние на плод генетических и средовых факторов, которые отдельно не могут являться причиной порока.

Существуют данные, по которым загрязнение биосферы является причиной семидесяти процентов случаев заболеваний, шестидесяти процентов случаев развития с патологиями и более пятидесяти процентов случаев смерти детей. Рождение детей с последующим аномальным развитием связывают с профессиональной деятельностью: эмоциональное напряжение, воздействие высоких и низких температур или пыли, контакт с продуктами химической промышленности и солями тяжелых металлов.

Более высокий риск возникновения ВПР у плода у женщин с значительным ожирением. Это может стать причиной аномалий развития нервной трубки. Но к таким изменениям в организме плода приводит не только лишний вес беременной, а и резкое снижение веса на ранних сроках беременности.

Беременность после ВПР плода

Планировать беременность после прерывания по причине развития у плода ВПР можно уже через шесть месяцев после предыдущей. В некоторых случаях паре рекомендуют подождать год. В процессе планирования будущие родители проходят ряд и исследований, по результатам которых врач рекомендует, когда можно зачинать ребенка. В период подготовки к следующей беременности паре необходимо вести здоровый образ жизни, избегать влияния негативных факторов, принимать витамины и другие полезные вещества, чтобы укрепить свой организм.

Актуальность . Пренатальная диагностика (ПД) врождённых пороков развития плода является исключительно важной составляющей дородового наблюдения, позволяя предотвратить рождение детей с тяжёлыми, некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными заболеваниями. Это основной фактор снижения заболеваемости, инвалидизации и смертности. К тому же пренатальное выявление врождённых аномалий головного мозга у плода влияет на акушерскую тактику и уменьшает отрицательные психологические и социальные последствия для матери и для семьи в целом, так как врождённые пороки развития (ВПР) головного мозга - это, в основном, тяжёлые и неизлечимые заболевания (ранняя и качественная диагностика пороков развития ЦНС может объективно прогнозировать ситуацию и способствовать правильному выбору тактики лечения). Таким образом, грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, позволяет врачу и беременной повышенного риска адекватно подойти к вопросу о рождении ребенка.

Методы , применяемые для антенатальной (дородовой) диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.

Непрямые методы включают изучение акушерского и гинекологического анамнеза, проведение медико-генетического консультирования, а также проведение бактериологических и серологических исследований. Отдельно следует сказать о проведении биохимических скрининговых тестов, направленных на оценку уровней фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и др. Следует отметить, что главным назначением непрямых методов является отбор женщин из групп высокого риска для дальнейшего углублённого наблюдения уже на уровне центров репродуктивного здоровья. Основные показания для направления беременной на ПД во всём мире примерно одинаковы. Они включают:

[1 ] возраст женщины старше 35 лет;
[2 ] наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
[3 ] наличие в семье ребёнка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врождёнными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
[4 ] многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
[5 ] применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
[6 ] перенесённые вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
[7 ] облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

читайте также статью: Токсоплазмоз (на сайт)

Основными неинвазивными методами являются [1 ] ультразвуковое (эхографическое) исследование (УЗИ) и [2 ] магнитно-резонансная томография (МРТ).

Ультразвуковое исследование ЦНС и спинного мозга у плода является одной из самых важных и ответственных задач пренатальной эхографии, поскольку оказывает значительное влияние на оптимизацию акушерской тактики и принятие родителями решения о пролонгировании или прерывании беременности. Оптимальными сроками эхографического обследования у плода для исключения большинства пороков и заболеваний ЦНС являются:

[1 ] 11 - 14 недель гестации;
[2 ] 19 - 21 неделя гестации;
[3 ] 30 - 33 недели гестации.

Это соответствует начальным этапам манифестации различных групп пороков и заболеваний ЦНС, а так же обеспечивает преемственность диагностики и общепринятых стандартов тактики ведения беременности и родов. При этом схема УЗ-обследования плода должна включать оценку эхографической анатомии плода с изучением костей свода черепа, основных структур головного мозга, воротникового пространства, профиля, орбит, носовых костей, ориентации сердца, позвоночника, передней брюшной стенки, желудка, кишечника, мочевого пузыря и конечностей.

Данные, полученные рядом авторов, свидетельствуют о высокой диагностической ценности УЗИ в пренатальной диагностике ВПР, позволяющей выявить более 80 - 90% пороков развития плода во время беременности. Значительная часть грубой патологии развития плода может быть выявлена в I триместре при соблюдении сроков обследования и всех требований скринингового протокола оценки анатомии плода.

Использование современных УЗ-аппаратов экспертного класса, трансвагинальной эхографии с применением 3/4D режимов значительно увеличивает точность диагностики. Исследование головного мозга плода в средне-сагиттальной плоскости, получение которой практически стало возможным в большинстве случаев с использованием трёхмерной эхографии, позволяет дифференцированно подходить к оценке нормы и патологии срединных структур мозга. Аксиальные сечения головного мозга плода, используемые в рутинной УЗ-практике, не позволяли получить ясную картину мозолистого тела. Расширение протокола первого скринингового исследования оценкой «интракраниальной прозрачности» повысило точность диагностики spina bifida в I триместре беременности.

Использование цветового допплеровского картирования для визуализации сосудов головного мозга у плода в раннем онтогенезе достоверно позволяет визуализировать сосуд, кровоснабжающий конкретную структуру, на 2 - 5 недель ранее их стандартного эхографического выявления уже в конце I и в начале II триместра беременности. Комплексная оценка развития борозд и субарахноидальных пространств даёт возможность диагностировать нарушение формирования коры головного мозга уже во II триместре беременности. Аномалии развития ЦНС, как нарушения эмбриогенеза и раннего плодового органогенеза, могут быть выявлены с использованием современной эхографии до 21 недели гестации. В то же время, эхографические признаки деструктивных повреждений и объёмных образований ЦНС могут быть диагностированы только во II и III триместрах беременности (С.М. Воеводин, 2012).

Трансвагинальная эхография с изучением анатомических структур плода при УЗИ в 11 - 14 недель беременности является высокоинформативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности, позволяющим обнаружить более половины всех врождённых пороков, являющихся в большинстве случаев грубыми.

Необходимо также отметить ценность для диагностики ВПР такого ультразвукового признака, как многоводие. Степень тяжести многоводия коррелирует с частотой врождённых пороков развития плода. Установлена прямая связь между количеством околоплодных вод и частотой развития врождённых пороков развития плода.

В целом успех диагностики зависит также от вида ВПР (ряд аномалий достаточно сложен для диагностики), срока беременности, в котором проводится исследование, количества околоплодных вод, конституциональных особенностей пациентки (выраженное ожирение создаёт сложности при трансабдоминальном сканировании). Другими фактрами, затрудняющими правильную интерпретацию результатов скрининга, могут быть гестационный возраст, многоплодная беременность, этническая принадлежность родителей, диабет у матери. Достаточно сложна пренатальная диагностика агенезии мозолистого тела (основные сроки выявления которой - II - III триместры беременности), спинномозговой грыжи. В то же время, несмотря на высокую точность и относительную простоту УЗ-диагностики, таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что может свидетельствовать о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, позднем направлении женщин на второй-третий уровень обследования. Ещё одним из негативных факторов может быть отказ женщин от пренатального кариотипирования. Кроме этого, остаются до конца нерешёнными такие вопросы пренатальной УЗ-диагностики ВПР ЦНС, как проведение дифференциальной диагностики при редко встречающихся пороках.

МРТ является высокоинформативным методом пренатальной диагностики и может быть использована при заподозренных пороках плода в ходе УЗисследования, особенно в случаях аномалий ЦНС. Во II и III триместрах беременности использование в качестве дополнительного обследования МРТ улучшает диагностику пороков ЦНС и даёт возможность уточнить диагноз при патологии коры больших полушарий, срединных структур головного мозга, задней черепной ямки и нарушениях ликворо-динамики. МРТ с успехом может быть использована в тех случаях, когда результаты УЗИ являются недостаточно информативными. Однако, несмотря на то, что МРТ способна подтвердить диагноз, установленный на УЗИ, и получить более подробные данные, относительно высокая стоимость, отсутствие стандартизированных реферативных значений и ограниченная доступность МРТ, являются причиной того, что УЗИ остаётся исследованием выбора диагностики ВПР плода.

читайте также статью «МРТ головного мозга плода: обзор» S. Yazbek и P.E. Grant. Neurographics, Volume 5, Number 5, 1 September 2015, pp. 181-191(11) [часть №1 ] и [часть №2 ]

о том безопасно ли МРТ во время беременности Вы можете прочитать

Исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери. В последние годы особенно важная роль принадлежит исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и некоторые другие. Целью таких исследований является выявление женщин с высоким риском рождения детей с врождёнными и наследственными пороками. Изменения сывороточных маркёров характерны для 90,9 % женщин с врождёнными пороками развития ЦНС. Проведённое в оптимальные сроки (15 - 16-недельной беременности) с использованием трёх тест-систем исследование позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% - с хромосомными болезнями.

Пренатальная лабораторная диагностика аномалий нервной трубки базируется преимущественно на определении уровня фетального АФП. Этот протеин является основным компонентом белковой системы сыворотки эмбриона и определяется на 30-й день гестации. Повышение уровня АФП в амниотической жидкости является признаком наличия открытого дефекта нервной трубки. Во II триместре беременности при УЗИ можно достоверно выявить аномалию головного мозга плода. Поскольку в образовании эстриола принимают участие как плод, так и плацента, уровень эстриола может служить идеальным показателем функционирования фетоплацентарной системы. Чем ниже уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния плода.

В то же время, интерпретация изолированных результатов биохимического тестирования может быть затруднена. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркёров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, что не позволяет использовать только один маркёр, необходим полный их комплекс: ХГЧ, АФП и эстриол.

Биохимическое тестирование в I триместре гестации, которое включает [1 ] определение концентраций прогестерона, [2 ] неконъюгированного эстриола, [3 ] β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) и [4 ] протеина, ассоциированного с беременностью (7 - 8 или 11 - 12 недель), является более эффективным методом пренатального скрининга, чем традиционный «тройной» тест II триместра, т.е. АФП, β-ХГЧ, эстриол - в 16 - 17 недель беременности.

Несмотря на достаточно высокую эффективность современных неинвазивных методик, достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона), полученных инвазивным путём на любом сроке беременности. Наиболее часто проводится амниоцентез для выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций, однако амниотическая жидкость может быть также использована для диагностики дефектов нервной трубки. Наиболее частыми возможными рисками процедуры являются спонтанный аборт (от 0,5% до 1,0%), кровянистые выделения после процедуры, инфекция, разрыв плодных оболочек и повреждения или потеря плода.

Наиболее информативным является комплексное обследование беременных с использованием современных УЗ-технологий в сочетании с биохимическим скринингом, что повышает точность диагностики ВПР ЦНС плода на ранних сроках II триместра. Кроме того, выявление признаков гипоксии плода может свидетельствовать о возможном наличии не только фетоплацентарной недостаточности, но и врождённой патологии, так как гипоксия и задержка внутриутробного развития значительно ухудшают прогноз при ВПР, совместимых с жизнью.

Следует помнить , что врождённые аномалии головного мозга, выявленные пренатально или же в неонатальном периоде, не считая непостоянных внешних пороков развития, [!!! ] могут НЕ иметь каких-либо специфических клинических симптомов:

[1 ] при нейросонографическом и магнитно-резонансном исследованиях, помимо конкретных нозологических форм врождённых пороков развития головного мозга (синдром Киари, синдром Денди-Уокера, окклюзионная гидроцефалия и др.), следует обращать внимание на гипоплазии, которые встречаются значительно чаще;

[2 ] при отсутствии пренатальной и неонатальной диагностики с использованием УЗИ и МРТ появляются условия для поздней диагностики, в тот период, когда в клинической картине на первое место выдвигаются психоневрологические симптомы, при этом наличие умственной отсталости, внутричерепной гипертензии может служить основанием для постановки таких диагнозов как ДЦП, гидроцефалия и др.

читайте также статью: Нейросонография: УЗ-диагностика перинатальных поражений ЦНС (на laesus-de-liro.live-journal.com)

читайте также статью: Синдром Денди-Уокера (на сайт)

читайте также статью: Аномалия (мальформация) Киари I типа (на сайт)

читайте также статью: Детский церебральный паралич (на сайт)

Наиболее высокая информативная ценность судорожного синдрома указывает на наличие агенезии мозолистого тела или агирии, гипертензионно-гидроцефального - на наличие врождённой гидроцефалии, а синдрома двигательных нарушений - на наличие спинномозговой грыжи.

Заключение . Для профилактики рождения детей с дефектами ЦНС (нервной трубки) на сегодняшний день используются следующие методы: [1 ] первичный скрининг-тест для выявления структурных аномалий плода, включая открытый/закрытый дефект нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, расщепление позвоночника) - УЗИ плода во II триместре беременности; [2 ] определение уровней материнского сывороточного АФП; [3 ] генетическое консультирование случаев с положительными результатами скрининга на момент дефектов нервной трубки (УЗИ + материнский АФП в сыворотке крови); [4 ] дородовая МРТ в качестве дополнительного метода визуализации плода; [5 ] диагностический амниоцентез для оценки кариотипа плода, определения уровня АФП амниотической жидкости и активности ацетилхолинэстеразы; [6 ] при подтверждении наличия у плода дефектов нервной трубки семье должны быть предложены варианты тактики ведения настоящей беременности - как пролонгирования при возможности пре- или постнатальной коррекции дефекта, так и прерывания беременности при дефекте, несовместимом с жизнью; метод родоразрешения выбирается индивидуально - это могут быть как естественные (вагинальные) роды (при отсутствии противопоказаний для таковых) с мониторингом сердечного ритма плода, так и родоразрешение путём кесарева сечения; [7 ] послеродовые консультации для информирования женщины о причине формирования у плода дефекта нервной трубки, возможности повторения такого состояния у плода при последующих беременностях и профилактики, в частности - рекомендация приёма фолиевой кислоты по 5000 мкг в сутки родителями за 3 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности.

Беременность - прекрасный период в жизни каждой женщины - трепетное ожидание появления на свет нового человека. Каждую минуту мать внимательно прислушивается к своему ребенку, радуется каждому его движению, ответственно сдает все анализы и терпеливо ждет результатов. И любая женщина мечтает услышать, что ее ребенок абсолютно здоров. Но, к сожалению, эту фразу слышит не каждый родитель.

В медицинской практике существуют самые различные виды патологий плода, которые устанавливают в разные триместры беременности и ставят перед родителями серьезный вопрос, оставлять ребенка или нет. Проблемы с развитием могут быть двух типов: приобретенные и врожденные.

О разновидностях патологий

Как уже было сказано ранее, патологии бывают:

• Врожденные.
• Приобретенные.

Причиной отклонений могут быть как генетические, так и внешние факторы. Врожденные появляются еще на этапе зачатия, и при должной медицинской квалификации врача обнаруживаются на самых ранних сроках. А вот приобретенные могут появиться в любой момент развития плода, диагностируют их на любом этапе беременности.

Врожденные патологии и их разновидности

Все ВПР плода, связанные с генетикой, врачи называют трисомиями. Появляются они на первых этапах внутриутробного развития и означают отклонения от количества хромосом у ребенка. Такими патологиями являются:

• Синдром Патау. При таком диагнозе наблюдается проблема с 13 хромосомой. Проявляется данный синдром разнообразными пороками развития, многопалостью, глухотой, идиотией и проблемами с репродуктивной системой. К сожалению, дети с таким диагнозом имеют мало шансов дожить до годовалого возраста.
• Синдром Дауна - печально известный диагноз, который уже много лет вызывает сильный резонанс в обществе. Дети с данным синдромом имеют специфическую внешность, страдают от слабоумия и задержек роста. Нарушения возникают с 21 хромосомой.
• Синдром Эдвардса в большинстве случаев заканчивается летальным исходом, только 10% новорожденных доживают до года. Из-за патологии 18-й хромосомы дети рождаются с заметными внешними отклонениями: маленькие глазные щели, деформированные раковины ушей, миниатюрный рот.

• Синдром Клайнфельтера - характерен для мальчиков и выражается умственной отсталостью, бесплодием, и отсутствием волос на теле.
• Синдромом Шерешевского-Тернера страдают девочки. Наблюдается низкорослость, нарушения соматической системы, также бесплодие и другие разлады репродуктивной системы.
• Полисомии по Х- и У-хромосомам выражаются небольшим снижением интеллекта, развитием психозов и шизофренией.

Иногда врачи диагностируют такое нарушение, как полиплоидия. Такие нарушения сулят плоду летальный исход.

Если причина патологии плода в генных мутациях, то ее уже невозможно вылечить или что-то исправить. Рождаясь, дети просто обязаны с ними жить, а родители, как правило, жертвуют многим, чтобы обеспечить им достойное существование. Безусловно, есть великие примеры людей, которые даже с диагнозом синдрома Дауна прославились на весь мир своим талантом. Однако нужно понимать, что это скорее - счастливые исключения, нежели распространенные случаи.

Если говорить о приобретенных ВПР

Случается и такое, что ВПР плода диагностируют у здорового генетически ребенка. Причина в том, что отклонения могут развиваться под влиянием самых разнообразных внешних факторов. Чаще всего это заболевания, перенесенные матерью в период вынашивания чада, вредная экологическая обстановка или же нездоровый образ жизни родителей. Такие приобретенные патологии могут «ударить» по абсолютно любой системе в организме плода.

К самым популярным расстройствам можно отнести следующие патологии:

ВПР без определенной причины

К приобретенным отклонениям также можно отнести те патологии, причины которых остаются загадкой для врачей:

• Многоплодность (самые известные случаи - рождения сиамских близнецов).
• Отклонения плаценты (гипер- и гипоплазии, связанные с ее весом).
• Много- или маловодие внутриутробной жидкости.
• Патологии пуповины (разношерстные случаи от вариаций в длине до проблем с узлами и прикреплениями. Встречается также тромбоз или киста - все это может привести к смерти ребенка).

Любая из этих патологий требует ответственного подхода к наблюдению за плодом. Чтобы родители никогда не услышали страшного заключения врача, в период предполагаемого зачатия и вынашивания будущего члена семьи следует по максимуму исключить из своей жизни все негативные факторы, которые могут послужить причиной для патологии.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

Важность пренатальной диагностики

Многие узнают, что такое ВПР плода при беременности, только после пренатальной диагностики. Такая мера является необходимой для вынашивания здорового малыша. Итак, почему такой осмотр очень важен и как он проводится?

Когда осуществляется диагностика ВПР плода, первым делом делают скрининг патологии - комплекс процедур, которые проходит каждая будущая мама на сроке в 12, 20 и 30 недель. Другими словами - это ультразвуковое обследование. Печальная статистика говорит о том, что многие узнают, что такое ВПР плода на УЗИ. Немаловажным этапом проверки являются обширные анализы крови.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

• Возрастом старше 35.
• Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
• Попали под радиационное облучение.
• Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
• В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.

О прогнозах

Со стопроцентной точностью без необходимых медицинских обследований поставить диагноз не сможет ни один компетентный врач. Даже после получения заключения специалист дает только рекомендации, а решение остается за родителями. При аномалиях, которые неизбежно повлекут за собой смерть ребенка (а в некоторых случаях и опасность для жизни матери), предлагают сделать аборт. Если дело ограничивается лишь малозаметными внешними аномалиями, тогда вполне можно будет обойтись пластической операцией в будущем. Диагнозы не поддаются обобщению и целиком и полностью индивидуальны.

Правильно поступить можно только после рациональных обдумываний, взвесив на чаше весов все «за» и «против».

Вывод

При незначительных аномалиях и мутациях, с которыми ребенок сможет жить полноценной жизнью, своевременная медицинская помощь и современные достижения науки творят чудеса. Ни в коем случае нельзя падать духом и всегда стоит надеяться на лучшее, всецело положившись на профессиональное мнение врача.

16769 0

Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.

Классификация часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) может быть представлена следующим образом:

1. Гидроцефалия:

а) стеноз водопровода мозга;

б) открытая гидроцефалия;

в) синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

а) spina bifida;

б) анэнцефалия;

в) цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия встречается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных. В большинстве наблюдений врожденная гидроцефалия обусловлена обструкцией на одном из участков пути циркуляции спинномозговой жидкости (СМЖ). Нередко гидроцефалия сочетается с другими аномалиями: в 37% наблюдений ей сопутствует иная внутричерепная патология - гипоплазия мозолистого тела, цефалоцеле, артерио-венозные аномалии, арахноидальные кисты; внечерепные аномалии - в 63%. Среди последних следует отметить пороки развития почек (одно- и двусторонняя aгeнезия и дисплазия), пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого нёба, агенезию ануса и толстой кишки, дисгенезию гонад, синдром Меккеле. У 11% плодов обнаруживают хромосомные аномалии - трисомия по 21 паре, сбалансированные транслокации, мозаицизм.

Гидроцефалия представлена тремя основными формами:

• стеноз водопровода мозга;
• открытая гидроцефалия;
• синдром Денди-Уокера.

Стеноз водопровода мозга (СВМ) - форма обструктивной гидроцефалии, обусловленная сужением сильвиева водопровода. Удельная частота СВМ достигает 43%, соотношение детей мужского и женского пола составляет 1:8. Аномалия имеет полиэтиологический характер: генетические, инфекционные, тератогенные и опухолевые факторы, среди которых преобладают инфекционные (50%). В экспериментальных исследованиях подтверждена роль токсоплазмоза, сифилиса, цитомегаловирусной инфекции, эпидемического паротита и гриппа.

В определенной части наблюдений причиной стеноза водопровода мозга является генетическая патология, которая может наследоваться по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Сцепленное с полом наследование относят к редким причинам СВМ, так как оно встречается с частотой 1 случай на 200 сибсов пробандов с гидроцефалией. Однако возможно, что такой тип наследования составляет 25% среди детей мужского пола. Предполагают, что глиома, менингиома, нейрофиброматоз и туберозный склероз приводят к стенозу водопровода за счет компрессионного механизма, а открытая гидроцефалия - в результате отека белого вещества и внешнего сдавления. Сочетанные аномалии встречаются у 16% детей.

Диагностика данной формы гидроцефалии основывается на обнаружении при ультразвуковом исследовании расширения боковых и III желудочков при неизмененных размерах IV желудочка. Необходимо проводить тщательное сканирование позвоночника плода для исключения сочетанных с полом аномалий (рис.1).

Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия

Прогноз : смертность в детском возрасте колеблется в пределах 11-30%; интеллектуальное развитие может быть нормальным.

Акушерская тактика : до достижения плодом жизнеспособности показано прерывание беременности; при установлении диагноза в поздние сроки метод родоразрешения определяется исключительно акушерскими показаниями.

Открытая гидроцефалия (ОГ) - расширение желудочков мозга и его субарахноидальной системы в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока спинномозговой жидкости.

Открытая гидроцефалия является второй по частоте, на ее долю приходится 38% всех наблюдений гидроцефалии. Этиология ОГ не уточнена. ОГ выявляется у детей со спинальными дефектами и облитерацией переднего сагитального синуса, субарахноидальными кровоизлияниями, папилломой сосудистого сплетения и отсутствием грануляций Паччиони. Субарахноидальное кровоизлияние служит наиболее частой причиной открытой гидроцефалии у новорожденных; в пренатальном периоде встречается крайне редко. Наследуется также редко, хотя частота повторяемости достигает 1-2%, что существенно выше, чем в общей популяции.

Патогенез : механическая обструкция внежелудочковой системы мозга и нарушение реабсорбции СМЖ приводят к расширению субарахноидального пространства, а затем и мозговых желудочков; внутренняя гидроцефалия развивается на фоне обструкции водопровода мозга, вследствие повышения внутричерепного давления.

Пренатальная диагностика ОГ осуществляется с помощью динамического ультразвукового сканирования. При этом патогномоничным признаком является расширение субарахноидальной цистерны.

Прогноз : уровень смертности достигает 11%. У большинства выживших детей сохраняется нормальный интеллект. При сочетании ОГ с дефектами нервной трубки или папилломой сосудистого сплетения прогноз более неблагоприятный.

Акушерская тактика: в ранние сроки выявления ОГ показано прерывание беременности, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.

Для синдрома Денди-Уокера типично сочетание следующих аномалий:

1) гидроцефалия разной степени;

2) кисты задней черепной ямки;

3) дефекты червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка.

Синдром встречается у 12% детей с врожденной гидроцефалией. Этиология неизвестна. Этот синдром может быть одним из проявлений генетических заболеваний (синдромы Меккеля и Варбурга), а также выявляться и при хромосомных абберациях (синдром Тернера, 6р-, 9gh+, трисомия 9, триплоидия). В редких наблюдениях возможно наследование по аутосомно-рецессивному типу с риском повторения до 25%.

Патоэмбриогенез . Согласно теории Денди-Уокера, к расширению желудочковой системы обычно приводит атрезия отверстий Лушки и Мажанди. Синдром представляет сложную аномалию развития срединных структур головного мозга в области ромбовидной ямки. Гипоплазия червя мозжечка и кисты заднечерепной ямки возникают вторично, вследствие сдавления его резко расширенным IV желудочком. Имеет место и дисбаланс продукции спинномозговой жидкости в боковых, III и IV желудочках. Дефект червя мозга варьирует от полной аплазии до небольшого расщепления. Несмотря на то, что гидроцефалия является основным диагностическим признаком синдрома Денди-Уокера, у большинства детей в момент рождения она отсутствует однако, проявляется в первые месяцы жизни ребенка.

Синдром нередко (более чем в 50% наблюдений) сочетается с другими пороками развития ЦНС (агенезия мозолистого тела, энцефалоцеле), пороками почек (поликистоз) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки).

Диагностика : на данную аномалию указывает обнаружение во время эхографии кистозных образований в задней черепной ямке; патогномоничным акустическим признаком синдрома является дефект червя мозга, через который киста сообщается с IV желудочком.

Прогноз неблагоприятный: смертность достигает 50%, у 50-60% выживших детей отмечается отставание интеллектуального развития.

Акушерская тактика: в любом сроке производят прерывание беременности.

Папиллома сосудистого сплетения (ПСС). Внутричерепное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% - у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудочковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддверия боковых желудочков. Характерна односторонняя локализация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс. Наиболее часто ПСС представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплетения обычно сочетается с гидроцефалией.

Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больных с синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с Х-хромосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилепсией и умственной отсталостью).

ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во время нейросонографии или рентгенологического исследования. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве метода пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование. Эхографическими критериями ПСС являются асимметрия формы и размеров контралатеральных желудочков, визуализация в преддверии боковых желудочков слабоэхогенных образований, примыкающих к нормальному сосудистому сплетению. Пренатально ПСС III и IV желудочков не выявляется.

Методом выбора терапии ПСС является хирургическое удаление опухоли. При доброкачественном характере процесса оперативное лечение может иметь благоприятный исход, однако операция технически сложна и сопровождается большой кровопотерей. При злокачественном поражении (более чем в 20% наблюдений) прогноз неблагоприятный. Смертность при ПСС достигает 35%, а у 72% выживших детей отмечаются различной степени выраженности дефекты психического и умственного развития.

Акушерская тактика: роды ведут через естественные родовые пути; применение влагалищных родоразрешающих операций противопоказано. Рекомендуется родоразрешение в крупных перинатальных центрах, где может быть оказана экстренная неонатологическая и детская нейрохирургическая помощь. Вопрос об использовании кесарева сечения с целью снижения риска родовой травмы с внутричерепным кровоизлиянием окончательно не решен.

Избранные лекции по акушерству и гинекологии

Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой

Во все времена встречались те или иные внутриутробные пороки развития ребенка. Кажущийся меньшим процент аномалии развития детей во времена наших бабушек связан с тем, что сейчас, благодаря качественно новому уровню обследования и ведения беременных, есть возможность выносить ту беременность, которая, без вмешательства извне, прервалась бы еще на малых сроках в прежние времена. Основной из причин самопроизвольных абортов на малых сроках как раз и являются различные, генетически обусловленные, аномалии уродства. Таким образом, можно сказать, что на этом этапе производится первый в жизни индивидуума естественный отбор.

Причины пороков развития плода

Причин развития аномалий у детей в период внутриутробного развития множество. На первом месте, безусловно, стоят всякого рода генетические дефекты, как наследственные, так и приобретенные в результате различных нарушений эмбриогенеза. Изменения на генетическом уровне происходят под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды: ионизирующее излучение, воздействие токсических химических веществ, в том числе и некоторых лекарственных препаратов. Генетический дефект может передаться ребенку от одного из родителей, либо быть «личным приобретением» – мутация происходит уже после соединения качественной генетической информации мужчины и женщины. К сожалению, способов действенной профилактики таких ситуаций до сих пор не изобретено. Большая часть эмбрионов, несущих в себе генетическую мутацию, оказывается не жизнеспособной и их развитие прекращается практически сразу после оплодотворения, в самом начале формирования зародыша. Такая ситуация называется остановка развития плода и требует досконального выяснения причин ее развития. Помимо вышеописанных генетических дефектов, привести к замиранию беременности могут заболевания матери: инфекционные (в том числе – инфекции, передающиеся половым путем), эндокринные, нарушения системы иммунитета.

Какие бывают врожденные пороки развития плода?

Степень выражености патологии развития плода может быть различная. Это зависит и от места расположения генетической поломки, и от силы и длительности токсического воздействия, если таковое имелось. Следует отметить, что четкого соотношения между интенсивностью внешнего воздействия и степенью выраженности того или иного порока развития не прослеживается. Женщина, подвергшаяся токсическому воздействию во время беременности, может родить здорового ребенка. Однако, сохраняется риск, что порок развития плода появится у внуков или даже правнуков этой женщины, как следствие генетических поломок, произошедших у ее ребенка во внутриутробный период, но не имевших клинических проявлений.
Наиболее распространенные врожденные пороки развития плода:
– полное либо частичное отсутствие, деформация того или иного органа или части тела (конечности, головной мозг, внутренние органы);
– анатомические дефекты лица и шеи (расщелины верхней губы и неба, прочие аномалии лицевого скелета);
– spina bifida – выраженное в различной степени незаращение спинномозгового канала;
– врожденные пороки сердца;
Наиболее часто встречающиеся хромосомные аномалии: синдром Дауна и синдром Эдвардса сопровождают множественные внутриутробные пороки развития плода.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика пороков развития плода и хромосомной патологии – очень сложный процесс. Одним из этапов такой диагностики являются так называемые скрининговые исследования – комплекс обследований, которые назначаются женщине в сроке 12, 20 и 30 недель беременности. Такой комплекс включает в себя исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (анализы на пороки развития плода).

В первом триместре (двойной тест):
– свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека;
– PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A): связанный с беременностью плазменный протеин A.
Во втором триместре (тройной тест):
– общий ХГЧ или свободная β-субъединица ХГЧ;
– α-фетопротеин (АФП);
– свободный (неконъюгированный) эстриол.
В зависимости от возможностей лаборатории последний анализ иногда не проводится. Обязательным дополнением к такому исследованию является УЗИ матки и плода.

Результат каждого исследования не может оцениваться в разрыве с другими данными – то есть оценка результата должна быть комплексной и проводится только специалистом.
Такое обследование не дает 100% гарантии, а позволяет только выделить группу высокого риска среди беременных, которым нужно проведение инвазивных методов диагностики – хорионбиопсии, кордоцентеза для определения кариотипа у плода и исключения у него хромосомной патологии.
Хорионбиопсия в первом триместре и плацентоцентез или кордоцентез во втором триместре позволяют со 100% точностью исключить или подтвердить только хромосомную патологию у плода, но не пороки! Врожденные пороки развития плода (ВПР) можно исключить только с помощью УЗИ плода и, чаще всего, на 20-22 неделях беременности. Причем, врачи УЗ-диагностики, проводящие УЗИ плода, должны иметь большой опыт УЗИ плода и иметь специализацию по пренатальной диагностике ВПР. К сожалению, не все врачи УЗ-диагностики хорошо знают анатомические особенности плода, поэтому и пропускают ВПР. По этой же причине могут иногда просматриваться характерные для генетических заболеваний признаки (форма черепа, особенности кожных складок, характерные соотношения размеров лицевого/мозгового черепа, размеров головы/длины тела и т.д.). Другая причина ошибок в пренатальной диагностике врожденных пороков развития – низкое качество аппаратуры, на которой проводится исследование. При низкой разрешающей способности аппарата УЗИ даже высококлассный диагност может оставить «за кадром» то, что очевидно и студенту мединститута при условии высокого качества аппарата. Как правило, в областных центрах, крупных городах существуют медико-генетические центры, где в обязательном порядке, хотя бы раз за беременность проводится обследование и консультация женщин.

Обязательно направляются на медико-генетическое консультирование беременные женщины:
– старше 35 лет;
– имеющие ребенка с синдромом Дауна или другой, генетически обусловленной патологией;
– со случаями выкидышей, мертворождения, неразвивающихся беременностей;
– если в семье одного из родителей есть больные синдромом Дауна и другой хромосомной патологией;
– перенесшие вирусные заболевания на малых сроках беременности;
– при приеме некоторых медикаментов;
– если было воздействие радиации.

Итак, для выявления генетических дефектов у плода необходимо, в первую очередь, провести скрининговые исследования крови. Это даст предположительный ответ о наличии или отсутствии у ребенка хромосомных аномалий. После проведения УЗИ становится понятным: есть физические пороки развития или нет. Если специалисты затрудняются с решением вопроса о генетических дефектах – назначается хорионбиопсия или кордоцентез (в зависимости от срока беременности).
Любой случай выявления ВПР становится поводом для предложения женщине прерывания беременности по медицинским показаниям. Если женщина решает оставить ребенка, наблюдение за ней должно осуществляться особенно пристально, желательно – специалистами медико-генетического центра.
Пороки развития ребенка, в большинстве случаев, значительно ограничивают его способность к жизнедеятельности. Причины пороков развития плода должны быть установлены для определения степени риска в последующие беременности.