Врожденная аплазия кожи – патология, при которой нарушается формирование кожных покровов головы с образованием рубцов.

Клиническая картина этого нарушения диагностируется сразу же после рождения ребенка. Основными проявлениями являются эрозии или изъязвления на коже головы, намного реже – на других участках тела.

Выявление врожденной аплазии кожи проводят на основании результатов осмотра и (тканевого) изучения кожных покровов в очаге поражения.

Болезнь считается неизлечимой . Лечение – сугубо симптоматическое, его целью является предупреждение развития вторичной инфекции. Если развились рубцы, то может быть выполнена их хирургическая коррекция – чтобы уменьшить косметический дефект и предупредить возможное злокачественное перерождение рубца.

Врожденная аплазия кожи: что это такое, фото

Врожденная аплазия кожи относится к очаговому дефекту формирования кожных покровов. При этом страдает развитие таких элементов, как:

• эпидермис;
• дерма;
• придатки кожи – сальные и потовые железы. В особо тяжелых случаях в патологический процесс может быть втянута подкожная жировая клетчатка.

Это состояние известно человечеству еще с конца 18 века, но за это время клиницисты и ученые так и не приблизились к выявлению причин его появления и развития. Патология относится к категории врожденных – то есть, формирующихся из-за сбоя внутриутробного развития плода под влиянием определенных факторов (будут рассмотрены ниже). Но остается непонятным, какие причины преобразования патологии уже после рождения ребенка.

Данные про встречаемость описываемого заболевания не являются точными, так как не у всех больных оно диагностировано – в частности, из-за того, что в отдаленных регионах женщины могут рожать в домашних условиях, и патология не диагностируется врачами. По приблизительным подсчетам болеет один человек на 10000 населения популяции.

Обратите внимание

В ряде случаев врожденная аплазия кожи диагностируется вместе с целым рядом пороков внутриутробного развития ребенка. Иногда такое состояние сочетается с некоторыми генетическими заболеваниями.

Врожденная аплазия кожи не относят к разряду критичных, так как в максимальном большинстве случаев тяжелые последствия не наблюдаются. Но у человека на всю жизнь остается рубец, который формируется на месте косметического дефекта и портит эстетический вид кожи. Помимо этого, возможно злокачественное перерождение тканей рубца.

Причины и развитие патологии

Про врожденную аплазию кожи известно то, что она формируется из-за нарушений внутриутробного развития плода, а эти нарушения провоцируются определенными факторами. Такого объяснения недостаточно, так как при наличии данных факторов в одних случаях врожденная аплазия кожи развивается, а в других нет.

На этот момент нет единой общепризнанной теории, которая смогла бы объяснить появление описываемой патологии и механизмы ее развития.

Считается, действие упомянутых патологических факторов приводит к тому, что:

• нарушается процесс закрытия нервной трубки;
• тормозится развитие эмбриональных зачатков дермы (собственно кожи) и эпидермиса (наружного слоя кожи).

По происхождению выделены две формы врожденной аплазии кожи:

• семейная – обнаруживается реже;
• спорадическая (или случайная) – встречается чаще.

Предполагается, что механизм развития семейной формы этого заболевания – аутосомно-доминантный. Это значит, что из двух парных генов (аллелей), которые определяют состояние кожи, только один может быть дефектным – этого достаточно, чтобы его действие проявилось, такой ген словно доминирует, отсюда и его название.

Особенность спорадических форм описываемой патологии в том, что они нередко диагностируются вместе с другими пороками развития, причиной которых могут быть:

• генетические болезни;
• воздействие тератогенных факторов (то есть, тех, которые прицельно влияют на ткани плода, мешая их нормальному развитию).

Последнее означает, что данная патология является следствием не только нарушенного внутриутробного развития, но и влияния внешних факторов непосредственно уже на организм человека в постнатальном (после рождения) периоде.

В возникновении врожденной аплазии кожи играют роль факторы, которые негативным образом влияют на внутриутробное развитие плода. Это:

К физическим факторам, которые способствуют развитию врожденной аплазии кожи, относятся:

• ионизирующее (радиоактивное) облучение;
• беременной;
• высокие или низкие температуры.

Ионизирующее облучение будущей матери наблюдается при таких обстоятельствах, как:

• профессиональные – контакт с радиоактивными веществами или аппаратурой при производственной необходимости;
• медицинские – проведение диагностических мероприятий с использованием радиоактивных методов ( , компьютерной томографии).

Травмы живота – один из частых факторов, способствующих нарушению внутриутробного развития будущего ребенка.

Слишком высокие или низкие температуры довольно часто провоцируют развитие внутриутробных аномалий у плода (в данном случае – врожденной аплазии кожи), если женщина во время беременности длительное время находится в таких условиях.

Химическими факторами , которые могут привести к возникновению описываемой врожденной патологии, являются:

• агрессивные химические соединения, которые используются в быту, в производстве и в сельском хозяйстве – они, попадая в кровоток будущей матери, а затем плода, влияют на его ткани и нарушают процесс их нормального развития;
• лекарственные средства. Это не только препараты с прямым тератогенным действием, но и обычные медикаментозные средства, бесконтрольный прием которых может «поломать» процесс закладки и развития органов и тканей – в данном случае кожи;
• токсины патогенной микрофлоры, спровоцировавшей какое-либо инфекционное заболевание беременной;
• токсические вещества, вырабатываемые в тканях при определенных болезнях (чаще всего это гной и омертвевшие ткани).

Обратите внимание

Вредные привычки будущей матери – особо опасный фактор влияния на развитие плода. Никотин, алкоголь и наркотики, принятые даже в небольшом количестве, могут серьезно нарушить процесс внутриутробного развития плода – в данном случае спровоцировать развитие врожденной аплазии кожи.

Стрессы – в последнее время один из наиболее частых факторов, которые негативным образом влияют на организм беременной и приводят к возникновению врожденных аномалий.

К неблагополучным экологическим факторам влияния на плод относятся следующие факторы среды, в которой находится будущая мать:

• выбросы в атмосферу и водоемы отходов промышленного производства;
• продукты питания с повышенным количеством в них вредных веществ;
• выхлопные газы

и множество других.

Вредные условия труда матери до выхода в декретный отпуск успевают повлиять на внутриутробное развитие плода и спровоцировать формирование врожденных аномалий – в данном случае врожденной аплазии кожи. Это:

• ненормированный рабочий день беременной;
• плохие условия работы в офисе или на производстве – повышенная влажность, сквозняки, стрессовая обстановка

и другие.

Симптомы врожденной аплазии кожи

Врожденную аплазию кожи выявляют сразу после рождения ребенка. На головке (как правило, в теменной области) обнаруживают патологический очаг. Приблизительно в 30% всех клинических случаев возникает два очага. Очень редко диагностируется три и более участка поражения – это может свидетельствовать о тяжелых нарушениях внутриутробного развития ребенка, поэтому следует провести диагностику на наличие врожденных аномалий со стороны других органов и тканей.

Характеристики патологической области:

• по типу нарушения тканей – язва или эрозия;
• по форме – округлая (чаще) или овальная (реже);
• по размеру – до 1-3 см. Редки случаи, когда размеры очага достигают больших размеров – причем, в этом случае практически все они по форме являлись овальными;
• по цвету – от розового до ярко-красного;
• по особенностям дна – могут развиваться грануляции (разрастание лишних тканей в виде бугорков);
• по особенностям покрытия – язвенная (эрозивная) поверхность может быть покрыта корочкой серозно-геморрагического характера (это означает, что язва/эрозия выделяла тканевой экссудат и/или кровь, они подсохли и образовали корку в виде струпа);
• по особенностям волосяного покрова – он в пораженном месте отсутствует;
• по особенностям окружающей зоны – вокруг язвы/эрозии могут расти более длинные и темные волоски, такое явление поучило название «волосяного воротничка».

На протяжение какого-то времени в данном патологическом участке наблюдаются процессы деструкции – он начинает разрешаться, его ткани со временем отделяются, язва/эрозия очищается, на ее месте образуется характерный рубец белесоватого цвета. Такой процесс наблюдается при отсутствии осложнений – в первую очередь, присоединения патогенной микрофлоры и развития инфекционного процесса. В дальнейшем в этом месте не вырастают волосы, и такой участок плеши остается у человека на всю оставшуюся жизнь.

У детей старшего возраста и взрослых рубец является склонным к малигнизации (злокачественному перерождению) – на его месте могут формироваться неоплазии (опухоли) различной степени злокачественности.

Если присоединяется вторичная инфекция, то формируется образование с признаками воспаления. При дальнейшем прогрессировании возможно нагноение. В этом случае образовавшаяся язва/эрозия длительное время не заживает, ее течение напоминает течение обычной воспаленной/нагноившейся раны, которая при отсутствии лечения может провоцировать различные инфекционно-гнойные осложнения.

Помимо кожных симптомов, у ребенка, который родился с очагом врожденной аплазии кожи, могут диагностироваться другие патологии внутриутробного развития. Чаще всего это:

• (хейлосхизис)– видимый дефект челюстно-лицевой области, который образуется из-за несрастания во внутриутробном периоде тканей носовой полости и верхней челюсти и проявляется расщелиной губы, нарушением питания и становления речи;
• (палатосхизис) – врожденная аномалия развития челюстно-лицевой области, представляющая собой расщепление мягкого и твердого неба, которое приводит к нарушению процессов дыхания, питания и звукообразования;
• атрофия глаз – недоразвитие различных структур глазного яблока.

Диагностика

Постановка диагноза врожденной атрофии кожи проводится на основании осмотра ребенка в первые часы после рождения и зачастую трудностей не представляет. Признаки этого заболевания достаточно специфичны, поэтому в большинстве клинических случаев не позволяют спутать его с другими врожденными кожными нарушениями. Но иногда характеристики патологического очага не соответствуют описанным, поэтому приходится проводить дифференциальную диагностику между врожденной аплазией кожи и другими патологическими процессами и состояниями.

При физикальном обследовании определяется следующее:

• при осмотре – характерная эрозия на голове у ребенка или белый рубец без наличия волос у взрослого;
• при пальпации (прощупывании) – болевые ощущения у ребенка при аккуратном ощупывании краев эрозии, отсутствие таковых у взрослого пациента при пальпации рубца, но их наличие при злокачественном перерождении.

Инструментальная методика в непосредственной диагностике врожденной аплазии кожи не является определяющей, исключением являются:

• осмотр пораженной части головы с помощью лупы;
• – забор тканей с краев язвы/эрозии для их изучения под микроскопом.

Но инструментальные методы активно привлекаются для выявления других пороков развития, которые могут сопровождать врожденную аплазию кожи. Чаще всего используются:

Также необходимыми будут консультации челюстно-лицевого хирурга, терапевта, гастроэнтеролога, эндокринолога и других.

Лабораторные методы исследования, которые применяются в диагностике врожденной аплазии кожи, это:

• – под микроскопом изучают тканевое строение биоптата. При описываемой патологии в изъятых тканях наблюдается резкое уменьшение толщины эпидермиса, дермы, а иногда и подкожной жировой клетчатки. Также в биоптате не выявляют придатков кожи. Признаков воспалительного поражения и лейкоцитарной инфильтрации (если не присоединилась вторичная инфекция) не обнаруживается;
• – под микроскопом изучают клеточное строение биоптата;
• – является информативным для оценки воспалительного процесса при присоединении вторичной инфекции, а также для выявления злокачественной трансформации (перерождения) рубца у взрослого. Про воспаление будет сигнализировать увеличение количества лейкоцитов (лейкоцитоз) и СОЭ. Про развитие злокачественного онкологического процесса свидетельствует резкое повышение СОЭ;
• бактериоскопическое исследование – актуально при присоединении вторичной инфекции. Мазок-отпечаток с язвы/эрозии исследуют под микроскопом, в нем идентифицируют возбудителя;
• бактериологическое исследование – применяется при признаках инфицирования очага поражения у ребенка. Делают посев содержимого язвы либо эрозии на специальные питательные среды, по характеристикам выросших колоний идентифицируют возбудителя. Также этот метод применяется для выявления чувствительности возбудителя к антибактериальным препаратам, что необходимо для последующей инфекционных осложнений.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику врожденной аплазии кожи необходимо в первую очередь проводить с такими заболеваниями и патологическими состояниями, как:

Осложнения

При развитии врожденной аплазии кожи наиболее частыми бывают осложнения характера:

• опухолевого;
• инфекционно-воспалительного.

В первом случае рубец подвергается злокачественному перерождению.

Инфекционно-воспалительные осложнения развиваются при присоединении вторичной инфекции, заселяющей открытую рану, которой по своей морфологической сути является патологический очаг аплазии кожи (язва или эрозия). Чаще всего это:

• гнойная рана – локальное инфекционное воспаление тканей язвы или эрозии, которое не выходит за ее границы и характеризуется воспалительным поражением дна и стенок либо образованием гноя;
• абсцесс – ограниченный гнойник. Может развиться в мягких тканях теменной области ребенка при проникновении в них патогенной микрофлоры из инфицированной язвы/эрозии;
• – разлитое гнойное поражение мягких тканей. Образуется по тем же причинам, что и абсцесс.

При дальнейшей генерализации (распространении) инфекции возможно развитие вторичных, более тяжелых инфекционных осложнений. Чаще всего это:

• пахименингит - воспалительное поражение твердой мозговой оболочки;
• лептоменингит - воспаление мягкой и паутинной мозговых оболочек;
• – генерализованное (широкое) распространение инфекционного агента из инфицированных тканей головы с током крови и лимфы по всему организму с возможным формированием вторичных гнойных очагов в органах и тканях.

Лечение врожденной аплазии кожи

Коррекция врожденной аплазии кожи состоит из двух этапов.

Первый этап лечения проводится сразу же после рождения ребенка – он заключается в:

• правильном уходе за язвой либо эрозией;
• профилактике осложнений.

В основе лечения лежат следующие назначения:

• регулярная обработка язвенной поверхности антисептическими растворами;
• наложение повязки с мазями. Ее наличие также уменьшает риск травмирования пораженной области.

При правильном лечении через несколько недель на месте язвы или эрозии формируется рубец, тактика по отношению к которому может быть двоякой:

Профилактика

Так как данное заболевание является врожденной патологией, методов профилактики не разработано. Уменьшить риск ее развития можно, если обеспечить женщине нормальные условия прохождения беременности. Это:

• избегание влияния любых агрессивных факторов – физических, химических и других;
• здоровый образ жизни – соблюдение режима труда, отдыха, сна, правильное питание, занятия физкультурой;
• пребывание на протяжении всей беременности в нормальной психологической обстановке.

Прогноз

Прогноз при врожденной аплазии кожи в целом благоприятный. Из-за риска злокачественного перерождения рубца требуется раз в год его профилактический осмотр у дерматолога и онколога, а при малейших изменениях (шелушении, покраснении, увеличении и других) – сразу же при их появлении.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

Врожденная аплазия кожи (aplasia cutis congenita)

Этиология и патогенез заболевания неизвестны. Врожденная аплазия кожи представляет собой порок развития, наследуемый преимущественно по аутосомно-доминантному типу. Заболевание существует с рождения, чаще проявляется одиночным округлым или овальным очагом рубцового облысения или язвенным дефек­том, покрытым грануляциями, размером 2-3 см, расположенным в теменной области в зоне родничка. Иногда на волосистой части го­ловы формируется несколько очагов. Такие же изменения могут наблюдаться на туловище и конечностях. Обычно они симметрич­ны, сходны по размерам, форме поражения и его проявлениям (изъязвление, дефект, покрытый пленкой, рубцовая атрофия). Иногда наблюдаются также атрофические изменения глубжележащих тканей, заболевание может сочетаться с другими пороками развития («заячья губа», пороки развития костной, нервной систе­мы, глаз, атрофия мозга и др.), от которых зависит прогноз для жизни.

При гистологическом исследовании определяют резкое истонче­ние эпидермиса до одного слоя клеток, дермы и подкожной жиро­вой клетчатки, недоразвитие или отсутствие придатков кожи.

Дифференциальная диагностика. Врожденную аплазию кожи необходимо дифференцировать от повреждения кожи головы при родах, в стадии рубца - от дискоидной красной волчан­ки, очаговой склеродермии. Характер расположения и резкие грани­цы очага поражения, отсутствие воспалительных изменений и уплотнения, существование заболевания с рождения, нередко нали­чие подобных пороков у нескольких членов семьи позволяют уста­новить правильный диагноз. Сходная клиническая картина, но с расположением очагов атрофии преимущественно в области висков, наблюдается при семейной очаговой дисплазии лица. Значительные атрофические изменения кожи являются одним из симптомов очаговой гипоплазии кожи.

ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ ПРИ БОЛЕЗНЯХ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Коллагенозы, или диффузные заболевания соединительной ткани, характеризуются мукоидной и фибриноидной дистрофией соедини­тельной ткани, частыми поражениями суставов, серозных оболочек, кожи, внутренних органов, нервной системы.

В основе механизма развития коллагеновых болезней лежит аутоиммунный процесс. В группу заболеваний соединительной ткани с иммунными нарушениями включают системную склеродермию, системную красную волчанку, дерматомиозит, узелковый периартериит, ревматоидный артрит, ревматизм, синдром Щегрена и др.

П. Попхристов, М. Койчева-Трашлиева

Aplasia cutis congenita (врожденная аплазия кожи). Это состояние является результатом врожденного отсутствия эпидермиса, дермы, а, иногда и подкожной ткани. Видны овальной формы или округлые язвы с резко выраженными краями различных размеров - от миллиметров до сантиметров в диаметре. Дно язв покрыто грануляциями или красновато-бурыми налетами. Глубина язв различная, они могут достигать до периоста, костей, мышц и мозговых оболочек. Кожные дефекты иногда эпителизируются внутриутробно и после рождения остаются овальной формы шрамы на коже. Они чаще всего бывают локализованы на поверхности головы, но их можно обнаруживать и на других участках тела.

Лечение. В зависимости от размеров и глубины применяют местное антисептическое лечение - хирургическую пластику или пересадку волос.

Hiatus cutis congenitus представляет собой врожденный дефект кожи. Он локализуется по средней линии тела, на спине, животе или бедрах. Сочетается с другими пороками развития. Вероятно, это заболевание обусловливается разрывом амниотических узлов и тканевой аплазии.

1 Прогноз зависит от размеров дефекта и сочетания его с энцефалоцеле, заячьей губой, костными дефектами и др.

Cistea raphes scroti . Это расположенные в мошонке по средней линии и сбоку от нее разного калибра эпителиальные кисты, выводные каналы которых вскрываются в области шва. Из них иногда выделяется и гнойный экссудат. Кисты прощупываются в виде слегка болезненных узлов. Лечение - хирургическое и состоит в иссечении узлов.

Oedema lymphangiectaticum neonatorum . Очень редкое врожденное заболевание, выраженное появлением отеков рук и ног. Оно обусловливается пороком развития лимфатических сосудов и застоем лимфы. С возрастом наблюдается тенденция к регрессии и самопроизвольному излечению.

Дифференциальный диагноз проводят с врожденной слоновостью и синдромом Milroy Meige.

ВРОЖДЕННЫЕ И НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ

Naevi vasculares s. angiomatosi. Сосудистые невусы имеют вид пятнистых плоско возвышающихся над поверхностью кожи узелковых или опухолевидных образований бледно-розового до темно-красного цвета, интенсивность которого изменяется при плаче или усилии. Эти образования видны уже при рождении или же появляются позднее, расположены они чаще всего на коже и слизистых лица, но их можно обнаружить и по всему телу и конечностям. Чаще всего встречаются следующие сосудистые невусы.

Teleangiectasia congenita nuchae (naevus simplex). Этот сосудистый невус исключительно часто наблюдается еще в период новорожденности. Он локализуется на затылке, на границе между волосяным покровом и гладкой кожей, а также на лбу и носу. Чаще встречается у девочек и имеет вид эритемного пятна. Иногда оно настолько скрыто, что его видно только при плаче или напряжении ребенка. С возрастом оно становится более бледным.

Дифференциальный диагноз. Необходимо отличать от воспалительных изменений кожи (дерматит и лимфангит).

Naevus flammeus s. vinosus локализуется повсюду на коже и слизистых оболочках, чаще всего на лице. Размеры его бывают различными, развивается этот невус преимущественно односторонне. Окраска варьирует от бледно-розовой до фиолетовой, контуры неправильные, обычно поверхность невуса гладкая, расположен он на уровне кожи или слегка возвышается над ней. Невус существует в течение всей жизни.

Haemangioma tubero-cavernosum представляет собой опухолевидное образование различных размеров, более или менее возвышающееся над кожей, с шероховатой поверхностью, и ярко-красной до фиолетовой окраски. Чаще всего локализуется на лице: на губах, языке и конечностях. Вначале развивается прогрессирующе, но позднее в 90% случаев рост его прекращается до конца первого года жизни. При изъязвлении гемангиомы могут вызвать обильные геморрагии и анемию. Зарастая, оставляют после себя рубцы, которые часто приводят к уменьшению их размеров.

Naevus araneus s. stellatus представляет собой плоское или слегка возвышающееся над кожей эритемное образование диаметром 2-3 мм, вокруг которого разветвляются звездообразно множество тонких ангиэктазий. Такие невусы бывают одиночными или по несколько вместе и чаще всего располагаются на лице. Имеются данные о том, что подобные изменения на коже могут появляться после укусов насекомых.

Прогноз сосудистых невусов благоприятный. В большинстве случаев они являются косметической проблемой, за исключением случаев, когда создают механические затруднения при локализации вблизи глазницы, носа, рта и заднего прохода. Лечение (после индивидуальной оценки каждого случая) может быть хирургическим, методом контактной рентгеновской терапии или путем использования корригирующего окраску косметического крема. В случаях кавернозных, быстрорастущих гемангиом показана ранняя (на втором месяце жизни ребенка) общая терапия кортикостероидами в дозе 1 - 2 мт/кг, в течение 1 - 2 месяцев.

В некоторых случаях сосудистые невусы могут сочетаться с изменениями в других органах и системах, чаще всего в костях и нервной системе. Оформляются сосудистые синдромы; некоторые из них, как, например, синдром Линда у кавернозные гемангиомы лица, наблюдаются одновременно с гемангиомами в мозжечке, четвертом желудочке мозга, сетчатке глаза, поджелудочной железе и почках; синдром Стержа-Краббе-Вебера, представляющий собой сочетание гемангиом мозга с гемангиомами, локализованными на коже в участках, иннервируемых тройничным нервом; синдром Кдиплеля-Треноне - наблюдаемые при этом синдроме изменения бывают обычно локализованы односторонне и выражаются врожденными флебэктазиями, туберозными плексиформными гемангиомами и гипертрофией костей и локализуются на конечностях; синдром Паркса -- Вебера подобен описанному выше и встречается у детей более старшего возраста и у азрослых.

Blue rubber bleb naevus syndrom - комбинация множественных овальной формы кожных гемангиом синеватого цвета, напоминающих по своей консистенции резиновую соску, с кишечным гемангиоматозом. Гемангиомы могут располагаться и в печени, центральной нервной системе и др.

Синдром Казабаха - Меррита - гигантских размеров гемангиома, чаще всего локализованная на конечностях, сопровождаемая тромбоцитопенией.

Angimatosis hereditaria hazmorrhagica или болезнь Рендю-Ослера . Семейное наследственное заболевание, характеризующееся появлением множества мелких гемангиом на коже и слизистых оболочках с наступающими из них кровоизлияниями. Они напоминают паукообразный невус, достигая иногда 1-2 см в диаметре. Заболевание начинается в детском возрасте и длится всю жизнь. Очень характерно для него наличие многочисленных телеангиэктазий на губах, небе и языке, в носовой полости, на коже лица и пальцах. Подобные образования обнаруживают и со внутренних органах - мочевом пузыре, матке, бронхах, сетчатке. Существует опасность развития анемии и кровоизлияний.

Naevi pigmentosi . Это разного калибра коричневые пятна или плоские, выступающие над поверхностью кожи высыпания, расположенные в различных участках кожи. Оттенок и интенсивность их зависит от количества меланиновых гранул в них: окраска варьирует от светло-коричневой до антрацитно-черной. В некоторых случаях пигментные невусы могут быть покрыты волосами и занимать обширные участки кожи тела (Tierfellnaevus s. Naevus pigmentosus et pillojus). Лечение -хирургическое.

Naevi hyperkeratotici s. uniuslateralis s. linearis представляют собой линейные или зазубренного вида образования желтоватого до коричневого цвета, с шероховатой, как напильник, гиперкератотической поверхностью. Они чаще всего располагаются с одной стороны от средней линии тела. Появляются такие невусы в первые годи жизни ребенка и вначале склонны к прогрессивному развитию. Могут сочетаться с другими, подобными невусами.

Лечение проводят местно кератолитическими средствами, витамином А. Можно проводить и абразию дермы.

Ichthyosis vulgaris . Заболевание начинается в грудном возрасте, реже позднее. Передается по наследству аутосомно-доминантно, характеризуется патоморфологически гиперкератозом и полным или частичным отсутствием гранулезного эпидермального слоя. Это заболевание в его многообразных, различных степеней клинических формах характеризуется склонностью к образованию чешуек и постоянным шелушением и без того очень сухой кожи, нередко гипер-пигментированной, грязно серовато-коричневатого цвета. Эритемы не наблюдают. В более тяжелых случаях, помимо кожи, поражение охватывает и кожные придатки, которые изменяются дистрофически. Различают следующие клинические формы этого заболевания:

Xerodermia (xerosis cutis s. ichthyosis abortiva) - самая легкая форма, которая выражается слущиванием тонкого слоя главным образом с разгибательной поверхности конечностей. Ichthyosis simplex pityriasiformis. Чешуйки, отделяющиеся от конечностей, мелкие, прикрепленные в центре к коже, края чешуек загнуты наружу. Наблюдается ладонноподошвенная керато-дермия, гипо- вплоть до ангидроза. Ichthyosis nitida - чешуйки при этой форме заболевания блестящие. Ichthyosis nigricans - с коричневыми или черно-зелеными чешуйками. Ichthyosis serpentina - при нем чешуйки плотные, напоминают кожу змеи. Ichthyosis hystrix (sauroderma) -наиболее тяжелая форма, с острыми на верхушке роговыми отростками на коже. Заболевание может сочетаться с другими пороками развития или же существовать как изолированные формы в определенном месте в виде невусного образования.

Для отдельных форм описываемого заболевания характерно то, что они нередко переходят одна в другую и не всегда их легко отграничивать. Субъективные жалобы выражаются в чувстве сухости кожи, натянутости, умеренном зуде, склонности к гипертермии вследствие гипогидроза. Наблюдается склонность к экзематизации. Психосоматическое развитие ребенка чаще всего бывает нормальным.

Ichthyosis congenita s. Erythrodermia ichthyosiformis . Клиника. Это заболевание отличается от ichthyosis vulgaris тем, что оно начинается рано, вскоре после рождения ребенка, охватывает также и разгибательные поверхности конечностей, причем патологические изменения там чаще всего более четко выражены. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Гиперкератоз - сухость, шелушение сочетаются с диффузной эритемой кожи. При затихании одного признака усиливается другой. Кожа лица покрасневшая, сухая и шелушится. Волосяной покров усыпан желтовато-белыми чешуйками. Нередко наблюдают дистрофию зубов и изменения в органах чувств - ушах, глазах, умственная и физическая отсталость. Об erythrodermia ichthyosiformis bullosa говорят, когда к описанной выше клинической картине присовокупляется и появление пузырей. При рождении такие дети кажутся как вареные, кожа их красная, шелушится крупными красными чешуйками.

Синдром Сьогрена - Ларсена - ихтиозиформная эритродермия в сочетании со спастической параплегией и отставанием умственного развития.

Синдром Рефзума - сочетание ихтиоза с глухотой, пигментным ретинитом, полиневритом и нарушением липидного обмена.

Лечение. Для лечения всех ихтиозных состояний рекомендуют применять кератолитические и смягчающие кожу средства. Ванны морской воды, затем смазывание кожи мазью, состоящей из 10% Ung. Na. chlorati, Calmurit salbe витаминов А и E. Наиболее благоприятен для таких больных влажный климат.

DISPLASIAE ECTODERMALES

К этой группе относится множество семейных наследственных заболеваний невыясненной этиологии, при которых обнаруживаются патологические изменения ороговения эпидермиса, склонность к образованию пузырей и дистрофические изменения кожных придатков. Из них чаще встречаются:

Polykeratosis congenita Турена . Под этим названием объединяют значительное число клинических картин, характеризующихся: наличием ладонно-подошвенной кератодермии, чаще частичной, реже - диффузной: гипер-, гипо- или ангидроз; пахионихии или онихогрифоза: эритродермия и ихтиозиформного шелушения, гипотрихоза, дистрофии зубов. Со стороны костного скелета устанавливают остеохондритные изменения, чаще всего в коленных суставах и тазовых костях. Наряду с гиперкератотическими изменениями кожи можно обнаружить на ней появление пузырей, пойкилодермию и лейкоплакию на слизистых оболочках. Сочетание описанных выше симптомов в различных вариантах формирует большое количество синдромов, один из которых так наз. dyskeratosis congenita Энгмана-Коле. Он встречается относительно часто, больше поражает мальчиков в возрасте от 5 до 12 лет. Заболевание прогрессирует и полностью выявляется за 3-5 лет, демонстрируюсь триадой: пойкилодермия-1-лейкоплакия +дистрофия ногтей. К этому присоединяется еще и ладонно-подошвенный гиперкератоз, вазомоторные нарушения, появляются пузыри после травмы. Наблюдаемая лейкоплакия может охватывать, помимо ротовой полости, все отверстия и довести до атрезии, стенозов и злокачественному вырождению. Нередко начальным симптомом является упорное слезотечение после закупорки слезных каналов. Кожные придатки могут подвергаться дистрофическим изменениям. Из внутренних органов чаще всего поражается гемопоэтическая система. Появляются геморрагии на коже и слизистых, развивается тромбопения, костномозговая аплазия, спленомегалия. Можно, кроме того, наблюдать гипо-генитализм, гипоадренализм, дисфагию, блокаду сердца. Психическое развитие ребенка обычно остается нормальным.

Poikilodermia congenita Томсона. Характеризуется пойкилодермическими изменениями кожи лица, шеи и конечностей, выражающимися следующими элементами: эритемными пятнами, поверхностной атрофией кожи, сетевидной дисхромией, тонкими телеангиэктазиями и шелушением. Можно также обнаружить пузыри, фолликулярный гиперкератоз, подобные бородавкам изменения на коже пальцев, мышечную слабость, расстройства желудочно-кишечного тракта, недостаточность печени, легкой формы порфинурию. Описанные изменения могут сочетаться с аномалиями скелета и зубов.

Epidermolysis bullosa hereditaria . В эту группу заболеваний включены несколько врожденных кожных болезней, для которых характерно спонтанное или провокированное незначительной травмой появление пузырей. Заболевание проявляется уже при рождении ребенка или в более позднем грудном возрасте. Различают две клинические формы: простую и дистрофическую.

Epidermolysis bullosa simplex . Наиболее частая форма, которая начинается с появления пузырей различных размеров чаще всего на конечностях, пальцах, ладонях, стопах, коленях и локтях, в местах, подверженных нажиму, удару и трению. Появляющиеся после разрыва пузырей эрозии заживают за 5-6 дней, нередко оставляя после себя гиперпигментированные рубцы. Волосы, ногти и слизистые оболочки обычно остаются непораженными. В период пубертатного развития ребенка заболевание может подвергнуться обратному развитию вплоть до выздоровления.

Epidermolysis bullosa distrophica . В зависимости от типа наследования заболевание делят на две формы: аутосомно-доминантная, гиперпластическая и аутосомно-рецессивная, полидисплазическая.

Клиника. При первой форме пузыри располагаются под эпидермисом, а при второй - на дермоэпидермальной границе, между базальным слоем и коллагеновым слоем верхней дермы. Заболевание протекает более тяжело, диагностируется еще при рождении ребенка или сразу после этого. Появившиеся спонтанно или после незначительной травмы пузыри охватывают большую часть кожи и слизистых, кожные придатки дистрофически изменяются вплоть до анонихии и атрихоза. Вследствие сращения краев эрозированных участков кожи на пальцах образуются контрактуры, деформации и наступает ранняя инвалидизация. Рецидивирующие эрозии слизистых оболочек вызывают стенозы и атрезии естественных отверстий и пищевода. Вокруг гиперпигментированных атрофических рубцов появляются псевдомилиумы - эпидермальные кисты - точечные высыпания белесоватого цвета. Симптом Никольского положителен. У детей, страдающих дистрофическим буллезным эпидермолизом, наблюдается отставание общего развития, склонность к интеркуррентным заболеваниям. Одновременно с клиническими признаками обнаруживают дистрофические изменения зубов, ихтиозные состояния, пойкилодермию, порфинурию, повышенную чувствительность к свету, а в более старшем возрасте- злокачественную дегенерацию кожи.

В дифференциально-диагностическом отношении всегда необходимо иметь в виду impetigo bullosa neonatorum, pemphigus syphiliticus.

Лечение - симптоматическое с целью избежать инфицирования и контрактуры пальцев.

Morbus Pringle Bourneville - болезнь Прингла - Бурневилля. Наряду с туберозным склерозом глии и изменениями висцеральных органов в результате разрастания опухолей, на коже лица находят аденомы сальных желез, небольших размеров узелковые папулы желтовато-коричневого или розового цвета, расположенные около носа и рта. На губах и слизистых оболочках обнаруживают подобные фибромам образования, гипертрофический гингивит и бородавчатые изменения на языке. Характерны так наз. опухоли Коепеп, представляющие собой расположенные вокруг и под ногтями фибромы.

Morbus Reckleinghaiseii - болезнь Реклингаузена . Этот системный эктодерматоз, начинающийся еще в детском возрасте, характеризуется главным образом тремя видами изменений кожи: подобными веснушкам или более крупными пигментными пятнами: разного калибра мягкими опухолями, безболезненными, постепенно выступающими над поверхностью кожи, иногда на ножках, с мягким основанием, в которое они могут впадать как грыжа. Третий тип - плотные поверхностно или глубоко расположенные опухолевидные образования, которые могут подвергаться злокачественному перерождению, расположенные по ходу периферических нервов. На слизистой оболочке носоглотки и конъюнктивах могут появляться зудящие образования.

Cutis laxa s. Hyperplastica, синдром Эллера-Данлоса. Это относительно редкое заболевание соединительной ткани, передающееся по наследству аутосомно-доминантно. Характеризуется повышенной эластичностью кожи, которая может оттягиваться, образуя большие складки из подлежащих тканей, гиперэкстензивностью суставов и появлением частых подкожных кровоизлияний. Часто наблюдаются комедоны, депигментированные пятна и липомы. Заболевание может сочетаться с другими эктодермальными дистрофиями. Заболевание после рождения прогрессирует до известного предела и затем остается стационарным.

Лечение симптоматическое, чаще всего связанное с геморрагиями.

Недержание пигмента (Incontinentia pigmenti, заболевание Блоха - Сульц-бергера).

Заболевание, которое, вероятно, передается по наследству аутосомно-доминантным геном, чаще наблюдается у девочек.

Клиника. Кожные изменения существуют еще при рождении ребенка или же появляются в первые недели их жизни, но не позднее двух месяцев. Ему свойственны три последовательные стадии, характеризующиеся в начале воспалительной эритемой и появлением пузырьков, расположенных группами или линейно, в виде полосок. Явления напоминают экзему или пиодермию и остаются в течение 1 - 3 месяцев. Затем появляются веррукозно-папулезные сыпи, охватывающие чаще всего конечности, и процесс завершается появлением своеобразных гиперпигментированных пятен в виде „грязных брызг" в результате скопления меланина в дермальных меланоцитах. Пятна можно обнаруживать одновременно с веррукозными поражениями и они остаются на коже в течение нескольких лет, а затем исчезают.

Incontinentio pigmenti может сочетаться с аномалиями зубов, глазными дефектами, эпилепсией и умственной отсталостью.

Дифференциальный диагноз проводят с dermatitis herpetiformis, epidermolysis bullosa hereditaria.

Прогноз заболевания хороший. До наступления пубертатного периода пигментации исчезают.

Лечение не является необходимым.

XERODERMA PIGMENTOSUM

Относительно редкое заболевание, передающееся аутосомно-рецессивным геном и связанное с недостаточностью энзимов при репродукции ДНК под влиянием облучения солнечными лучами.

Клиника. Болезнь начинает появляться в первые три года жизни на открытых участках тела, подвергающихся солнечным облучениям. В этих местах появляются скоропреходящие эритемы и крупные пузыри, вслед за чем они превращаются в пигментные пятна и атрофические рубцы, которые сохраняются и зимой. Постепенно кожа становится сухой, приобретает пеструю окраску из-за наличия множества пигментированных пятен, атрофических рубцов и телеангиэктазий. Позднее, на 10-ом году жизни, в участках поражения появляются бородавчато-папилломатозные высыпания, на которых очень часто развивается базоцеллюлярная или спиноцеллюлярная карцинома. В результате осложнений наступают: сужение отверстия рта, истончение и деструкция носа, ушных раковин, эктропион, но общее состояние остается хорошим. Можно наблюдать фотофобию, гематопорфирию.

Дифференциальный диагноз проводят с Hydroa vacciniformis, prurigo aestivalis.

Прогноз заболевания неблагоприятный. Обязательным считают диспансерное наблюдение и предохранение от солнечных облучений.

Лечение - внутреннее проводят кортикостероидами, резохином, витамином А; местное - фотозащитными кремами.

Ephelides. Светло-коричневые или темно-сизые мелкие, размерами с головку булавки пятнышки, рассеянные по лицу, особенно носу, скулам и лбу у детей со светлыми и рыжими волосами. Ранней весной и летом после пребывания на солнце они становятся более четко видимыми, а зимой бледнеют. Веснушки вызываются местным скоплением меланина в меланоцитах.

Дифференциальный диагноз проводят для отграничения от xeroderma pigmentosum.

Лечение. Предохранение от солнечного света применением фотозащитных кремов.

Lentiginosis pjuriorificialis (синдром Пьотц - Эгерса ). Семейное заболевание, проявляющееся появлением специфических пятен, расположенных по коже вокруг естественных отверстий - рта, носа, глаз и на слизистых оболочках - щечной поверхности полости рта и мягком небе, в сочетании с полипозом кишечника.

Vitiligo. Этиология этого заболевания неизвестная, в некоторых случаях устанавливается семейная предрасположенность. При гистологическом исследовании обнаруживают отсутствие пигментных гранул и меланоцитов в пораженных участках кожи.

Клиника. Для этого заболевания характерно наличие на коже и волосяном покрове головы различных размеров ахромических пятен, которые нередко приступообразно прогрессируют или же надолго остаются без изменения. Иногда пятна окружены гиперпигментированной зоной. Началу заболевания в некоторых случаях предшествуют психотравматические переживания. Эти изменения наблюдались и при тиреотоксикозе и аддисоновой болезни, хронической очаговой инфекции и др.

Дифференциальный диагноз делают с Pityriasis versicolor и постлезионными лейкодермиями.

Лечение. Пока еще нет достаточно эффективного лечения. Продолжительное пребывание на солнце (в течение 6-8 часов в сутки) приводит к появлению очагов репигментации на участках, пораженных витилиго. Применяются общие и местные фотосенсибилизирующие средства: меладинин, псорален, ксанторин, бергамотово масло.

Albinismus. Передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. В случаях с частичным альбинизмом глаза остаются непораженными и болезнь наследуется аутосомно-доминантным путем. Объясняют альбинизм пониженной способностью меланоцитов продуцировать меланин, вероятно, вследствие дефекта в обмене тирозина. Клинические признаки- полное отсутствие пигмента в коже, волосах и глазах. У лиц белой расы радужка красного цвета, а у остальных рас - голубая. Одновременно можно наблюдать и наличие фотофобии, рефракционных нарушений, патологического нистагма, отставание физического и психомоторного развития. Болезнь может сопровождаться и повышенной чувствительностью к солнечным лучам, склонностью к образованию веррукозных поражений на коже с тенденцией к их злокачественной дегенерации на участках, подверженных солнечным лучам.

Прогноз - хороший в условиях северного и умеренного климата и более тяжелый в тропиках.

Лечение - фотозащитными средствами.

Клиническая педиатрия Под редакцией проф. Бр. Братинова

АПЛАЗИЯ (греческий а- отрицательный + plasis формирование, образование) - одно из проявлений врожденных пороков развития, характеризующееся отсутствием всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. Как синоним часто употребляется термин «агенезия» (греч, genesis происхождение, возникновение).

Некоторые авторы различают термины «агенезия» и «аплазия», считая, что об агенезии говорят при полном отсутствии органа и его зачатка, а об аплазии - в тех случаях, когда орган представлен лишь его зачатком, лишенным типичной структуры. Однако такой уменьшенный в размерах орган, лишенный типичной структуры, обычно рассматривается как гипоплазия. Таким образом, аплазию и агенезию приходится рассматривать как синонимы. В гематологии термин «аплазия» употребляется не вполне правомерно по отношению к приобретенным изменениям (например, «аплазия костного мозга» - панмиелофтиз).

Причинами аплазии являются внешние тератогенные факторы (физические, химические, биологические), воздействующие на эмбрион непосредственно или опосредованно через организм матери. Эти же факторы, действуя на гаметы родителей (или более отдаленных предков), могут вызывать хромосомные болезни с аплазией того или другого органа (ткани) или наследственно обусловленный врожденный порок с аплазией.

Патогенез (формальный генез) аплазии объясняется: 1) отсутствием образования зачатка органа (например, первичной почки); 2) гибелью зачатка зародыша (некоторые формы «пустого плодного мешка»); 3) отсутствием образования или гибелью другого органа, оказывающего влияние на развитие первого (например, аплазия зачатка мочеточника ведет к аплазии вторичной почки). Тератогенетический терминационный период (предельный срок, позднее которого данный врожденный порок не может возникнуть) ограничивается при большинстве аплазии первым месяцем внутриутробной жизни.

Аплазия может наблюдаться в любом органе человека (головной мозг, спинной мозг, сердце, легкие, моче-половые органы и др.). Аплазия сердца (acardius) наблюдается только при двойниковых врожденных пороках. Аплазия одного из парных органов обычно вызывает викарную гипертрофию другого. Аплазия одной эндокринной железы может вызвать гипо- или гипертрофию других желез. Может быть аплазия лишь части какого-либо органа, например, обонятельного мозга (аринэнцефалия), мозолистого тела и т. д. Очаговая аплазия ткани может наблюдаться в коже, чаще всего на волосистой части головы, где при рождении младенца обнаруживается дефект, обычно не превышающий 5 см в поперечнике. Аплазия кожи может сочетаться с аплазией глубже расположенной ткани, например, при различных формах дизрафий (незакрытие эмбриональных щелей).

Практическое значение имеет очаговая аплазия мышечного слоя желудочно-кишечного тракта. Встречается она редко. Дефекты мышечного слоя, часто множественные, располагаются обычно в поперечной ободочной кишке, площадь каждого дефекта не превышает 1-2 см 2 . На месте таких дефектов возникают пульсионные дивертикулы, которые в последующем перфорируются, чаще всего в течение первых двух дней внеутробной жизни, что приводит к разлитому перитониту (см.). Очаговая аплазия костей черепа («окончатый череп») характеризуется сквозным костным дефектом разной величины и формы при неизмененной коже, чаще всего локализующимся в теменной или лобной кости. Эндост и периост в месте костного дефекта обычно сохранены. Очаговая аплазия диафрагмы ведет к ложной диафрагмальной грыже (см. Диафрагма). Аплазия нервных клеток ауэрбаховского сплетения может явиться причиной болезни Гиршпрунга (см. Мегаколон). Наиболее частой формой аплазии внутренних органов является односторонняя аплазия почки, очень редки - двусторонняя аплазия почки аплазия селезенки. В мировой литературе описано лишь несколько десятков случаев аплазии селезенки, которая обычно сочетается с другими тяжелыми врожденными пороками развития.

Может быть аплазия и отдельных частей тела, чаще всего конечностей. Аплазия может наблюдаться как в дистальной (отсутствие одного или нескольких пальцев - адактилия, кисти - ахирия), так и в проксимальной их части [отсутствие бедра и голени или плеча и предплечья при сохранении стопы или кисти - фокомелия (от греческого phoke тюлень и melos конечность, так как конечности похожи на ласты тюленя)]. Аплазия дистальных частей конечностей следует отличать от внутриутробной ампутации, вызванной чаще всего амниотическими нитями (см. Амниотические нити, перетяжки, сращения). Может быть аплазия головы - безголовые уроды (acephalus).

Аплазия всего зародыша наблюдается в ранние периоды внутриутробной жизни и проявляется «пустым плодным мешком» (плодные оболочки без эмбриона), однако последний феномен может возникнуть не только при аплазии зародыша, но и при его гибели с последующим аутолизом.

При пузырном заносе (см.) зародыш также, как правило, отсутствует. Аплазия может наблюдаться не только в постоянных тканях плода, но и в последе (плацента, пуповина). Так, в плаценте на ограниченном участке могут отсутствовать ворсины (окончатая плацента - placenta fenestrata). Редко наблюдается полное отсутствие пуповины (ахордия), всегда сочетающееся с пороками развития плода, не совместимыми с жизнью; чаще наблюдается аплазия одной из артерий пуповины, которая может сочетаться с врожденными пороками развития плода.

Влияние на организм аплазии органа, ткани или части тела различно. Некоторые виды аплазии (анэнцефалия, амиелия, acardius и двусторонняя аплазия почек) не совместимы с жизнью. Другие виды могут вызывать тяжелые нарушения функций и без хирургической коррекции ведут к смерти в различном возрасте (например, диафрагмальная грыжа, болезнь Гиршпрунга). Аплазия части конечности совместимы с жизнью. Аплазия одного из парных органов, например односторонняя аплазия почки, иногда полностью компенсируется викарной гипертрофией другого и может не проявляться клинически в течение всей жизни.

Библиография: Гулькевич Ю. В., Лазюк Г. И. и Кулаженко В. П. Основы тератологии в современном аспекте, Арх. патол., т. 33, № 2, с. 9, 1971, библиогр.; Зербино Д. Д. Некоторые новые данные о патологической анатомии и патогенезе врожденных диафрагмальных грыж, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. В. Гулькевича и др., с. 209, Минск, 1964; Краев-ский Н. А. и Шиходыров В. В. Изменения органов кровотворения, Много-томн. руководство по пат. анат., под ред. А. И. Струкова, т. 8, с. 50, М., 1962; Лейбман И. Г. О пороках развития мышечного слоя толстого кишечника у новорожденных, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. Гулькевича и др., с. 206, Минск, 1964; Willis И. The borderland of embryology and pathology, L., 1962, bib-liogr.

Ю. В. Гулькевич, В. П. Кулаженко.

Врождённая аплазия кожи - это порок развития, характеризующийся очаговым дефектом кожи, который может сочетаться с аплазией глубже расположенных тканей, в частности, с аплазией костей и различными формами дизрафий - незакрытием эмбриональных щелей.

Данные о частоте данного врожденного порока широко варьируют и составляют 1,1 на 1000 новорожденных по данным латино-американских исследователей и 1:5000 новорожденных по данным других авторов .

Аплазия кожи, кости может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод: вирусная, бактериальная инфекции, интоксикация, малые дозы радиации, прием тимазола или метимазола во время беременности .

Возможны наследственные формы с аутосомно-доминантным или рецессивным типом наследования. Описаны случаи хромосомных аномалий (трисомия по 13 паре, делеция короткого плеча 4 хромосомы). Описаны несколько видов аплазии кожи в зависимости от локализации, в том числе наиболее часто встречающийся синдром Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром) - аплазия кожи черепа, которая характеризуется дефектом кожи (до 10 см в диаметре) мембранозного или буллезного характера, локализующимся обычно в теменной области, реже в затылочной и задней аурикулярной областях, сочетающемся с дефектом костей черепа. Очаг аплазии одиночный в 70% случаев, однако, возможно наличие 2-3 очагов поражения, реже более. Мембранозные очаги обычно округлые, лишены кожи, подлежащих тканей, включая костную, и покрыты тонкой эпителиальной мембраной. Гистологически в области мембранозного дефекта обнаруживают компактный коллаген с уменьшением количества эластических волокон, придатки кожи отсутствуют. Возможны признаки воспаления, некроза.

I. Frieden (1986) предложила классификацию врожденных аплазий кожи разделив их на 9 групп:

I группа врожденных аплазий кожи волосистой части головы без аномалий или исключительно с изолированными аномалиями;

II - VIII группы врожденных аплазий кожи, сочетающиеся с рядом других пороков и аномалий в составе синдромов развития - . Например, аплазия кожи волосистой части головы является одним из проявлений синдрома Йохансона-Близзара, включающего такие аномалии, как аплазия крыльев носа, микроцефалию и задержку умственного развития, отсутствие зачатков постоянных зубов, глухоту, карликовый рост, дефицит внешнесекреторной функции поджелудочной железы, первичный гипотиреоз, который приводит к истончению, разряжению волос на голове и их гипопигментации .

Патоморфологически аплазия кожи во всех описанных группах может ограничиваться только отсутствием ее придатков. Эпидермис обычно полностью отсутствует, а если есть дерма, то она лишена полноценных эластических волокон и содержит компактный коллаген. Дефект может захватывать подкожную жировую клетчатку, череп, твердую мозговую оболочку и иногда подлежащий участок мозга c образованием дорсального энцефалоцеле.

Врожденная аплазия кожи черепа может сочетаться с врожденной гидроцефалией, гемангиомами, поликистозом почек, менингоцеле, расщеплением неба, микрофтальмией, буллезным эпидермолизом. Возможны осложнения в виде присоединения вторичной инфекции, менингита при сообщении кожного дефекта с мозговыми оболочками, кровотечения из сагиттального синуса.

Дефекты кожи могут быстро заживать с образованием атрофического или келоидного рубца. Рецидивирующее образование в очагах корок может замедлять их заживление на месяцы или годы. Даже обширные поверхностные аплазии кожи заживают, но с видимыми белыми участками - пленками, иногда рубцово-измененными.

Смертность у 20% детей с аплазией кожи волосистой части головы связана с менингитом, кровотечениями, эрозиями сагиттального синуса и дыхательной недостаточностью. Аплазия кожи может сочетаться с аномалией вен, обусловливающей высокий риск возникновения кровотечения. В редких случаях атрофия подлежащих участков мозга может приводить к спастическому параличу и задержке умственного развития .

В некоторых случаях участки аплазии в момент рождения имеют вид пузырей, которые вскоре вскрываются. Пузыри сочетаются с очагами аплазии в виде раневой поверхности и напоминают буллезный эпидермолиз.

Прогноз зависит от локализации аплазии, глубины и степени поражения подлежащих тканей и органов. Лечение направлено на предупреждение менингоэнцефалита и заживление эрозивно-язвенного дефекта, выявление и коррекцию других врожденных пороков. Зона аплазии при заживлении имеет вид косметического безволосого мембранозного дефекта белого цвета .

Цель работы

учитывая редкую встречаемость врожденной аплазии кожи в практике, приводим описание врожденного синдрома Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром), который характеризуется дефектом кожи, локализующимся в теменной области и сочетается с дефектом костей черепа.

Материалы и методы

Ребенок родился путем операции кесарева сечение с оценкой по шкале Апгар 7-8 баллов, с массой тела 3090 грамм, ростом 50 см, окружностью головы 34 см, окружностью груди 34 см в сроке гестации 39 недель от I беременности I родов у женщины 24 лет. Женщина имеет высшее образование, работает, замужем. В соматическом анамнезе женщины имеет место пиелонефрит с детства, гинекологический анамнез - эрозия шейки матки. В течение беременности женщина дважды болела ОРЗ с повышением температуры. Фенотипически данных за синдромальную патологию у женщины нет. Мужу 24 года, здоров, профессиональных вредностей, вредных привычек - нет.

Гениалогический анамнез семьи не отягощен.

аплазия синдром ребёнок андерсон

Результаты и обсуждение

Ребенок переведен из родильного дома города Харькова в Харьковский городской перинатальный центр в связи с выявленным дефектом в области теменных костей черепа сразу после рождения. При поступлении мальчик активный, рефлексы периода новорожденности вызываются в полном объеме. При осмотре головы по ходу сагиттального шва определяется правильной формы дефект кожи размером 10х10 см. и таких же размеров дефект двух теменных костей. Просматривается твердая мозговая оболочка, верхний саггитальный синус и вены, впадающие в него (рис. 1).

Рис. 1.

Кожа туловища и слизистые розовые, чистые. В легких - везикулярное дыхание. Тоны сердца ритмичные, частота сердечных сокращений 146 в мин., в пятой точке выслушивается нежный систолический шум. Живот мягкий, безболезненный. Печень определяется на 1 см ниже края реберной дуги, селезенка не пальпируется.

Ребенку проведены исследования: клинический и биохимический анализы крови, клинический анализ мочи, ЭКГ, нейросонография с допплерометрией сосудов головного мозга, допплерэхокардиография, УЗ -органов брюшной полости, МРТ головного мозга, а также консультация специалистами.

При проведении цитогенетического исследования №1007-15 методом культивирования лимфоцитов периферической крови методом С-G окрашивания выделен кариотип 46 ХУ, 1% нестабильности. Можно думать, что в основе порока лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего произошло нарушение развития костей черепа и кожных покровов головы. Дефект возник при одновременном действии некоторых факторов внешней среды на фоне генетической предрасположенности (полигенное наследование).

При МРТ-исследовании: гипоксически - ишемическое поражение белого вещества головного мозга, небольшой участок энцефаломаляции в корковых отделах левой теменной доли.

По данным нейросонографии с допплерометрией сосудов головного мозга - перивентрикулярная ишемия первой степени, дистоничный характер мозгового кровотока (повышение IR в левой передней мозговой артерии). По данным допплерэхокардиографии - наличие аномальной хорды в полости левого желудочка, функционирующее овальное окно 2мм. При проведении ультразвукового исследования брюшной полости патологии не выявлено.

При осмотре детским неврологом выявлено: Голова округлой формы, отсутствует кожа и две теменные кости черепа. Глазные щели Д=S, лицо симметрично. Сосет, глотает. Объем спонтанной моторики снижен. Мышечный тонус дистоничен. Сухожильные рефлексы живые. Рефлексы периода новорожденности снижены в группе спинальных автоматизмов.

Во время пребывания в стационаре ребенок совместно наблюдается с комбустиологом, нейрохирургом, хирургом. В динамике имеет место уменьшение диаметра раневой поверхности, формирование участков грануляции по центру и по периферии. Твердая мозговая оболочка покрывается фибрином. Ребенок 2 раза в неделю, и по настоящее время, получает перевязки с гроссалиндом (защищающий твердую мозговую оболочку от пересыхания), мазью левомеколь и мазью сульфаргин. Проведен курс антибактериальной, ноотропной терапии. В настоящий момент возраст ребенка составляет 2 месяца. Площадь поверхности дефекта 2,5х5 см., которая покрыта грануяциями по центру и по периферии.

Рис. 2.

Рис. 3.

Выводы

У доношенного ребенка диагностирована редкая врожденная патология - Андерсона-Нови (Кемпбелла синдром), которая может быть результатом фетопатии, возникающей при воздействии различных неблагоприятных факторов, влияющих на плод. Врожденная патология сопровождалась гипоксическими изменениями белого вещества головного мозга с небольшим участком энцефаломаляции в корковом отделе левой теменной кости, что подтверждено данными МРТ-исследования.

Лечебные мероприятия направлены на предупреждение менингоэнцефалита и развитие сепсиса, заживление раневого дефекта. улучшение кровообращения и обменных процессов в головном мозге.

При благоприятном исходе и выполнении обширных дефектов в области теменных костей, в последующем, возможно применение методов пластической хирургии.

Литература

• 1. Козин В.М., Клишко С.С., Юнес И.В., Козина Ю.В., Алтухова Н.Г., Накишбнди Р. Аплазия кожи у новорожденных монозиготных близнецов //Вестник ВГМУ, 2013, ТОМ 12. № 89. С. 99-104.
• 2. 2. Рук, А. Болезни волос и волосистой части головы: Пер. с англ./ А. Рук, Р. Даубер // - М.:Медицина, 1985. - 508с, ил.
• 3. Balsa, R.E. Aplasia cutis congenital / Balsa R.E.Retruccelli M.C., de Nichilo M.A. // Dermatologia (Mexico), 1974; Р.18, 5.
• 4. Клиническая дерматовенерология: в 2 т. [под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова], - 2009.-Т.2 - 928 с.
• 5. Хёгер, П.Г. Детская дерматология [Под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова]. Перевод с нем.В.П. Адаскевича / - 2013. - 648 с.
• 6. Дифференциальная диагностика кожных болезней (руководство для врачей) [Под ред. проф.А.А. Студницина], - М.: Медицина, 1983. - С.340.