Анализ крови на пренатальный скрининг. Недостатки скрининга у беременных. Какие анализы входят в перечень пренатального биохимического скрининга

При наступлении беременности будущих мам начинает одолевать страх: а все ли в порядке с малышом? К счастью, современные диагностические методы позволяют на ранних сроках выявить нарушения развития плода. Существует такое понятие как пренатальный скрининг. Это не что иное, как комплекс инструментально-лабораторных методов исследования, призванных выявить риск развития врожденных патологий.

Оглавление:

Рекомендуем прочитать:

Существует определенный перечень лабораторных исследований, пройти которые следует всем беременным женщинам. Пренатальный скрининг не обязателен для всех, а лишь для тех женщин, которые находятся в особой группе риска по врожденным аномалиям.

Так, пройти скрининг следует в таких случаях:

1. Беременная старше 35-ти лет;
2. Если в семье уже есть дети с хромосомными аномалиями;
3. В акушерском анамнезе два и более выкидышей;
4. Если в первом триместре женщина принимала медикаменты, запрещенные при беременности;
5. Родители ребенка - близкие родственники;
6. Если перед зачатием ребенка родитель прошел курс облучения;
7. Угроза прерывания беременности.

Скрининговые исследования проводятся в каждом триместре. Наибольшее значение имеет проведение исследований в первом и втором триместрах.

Скрининг 1 триместра

Первый скрининг - скрининг, проводимый в первом триместре. Наиболее приемлемые сроки проведения - это 10-13 недели беременности. Первый скрининг позволяет определить врожденные пороки развития уже на раннем этапе.

Скрининг в первом триместре включает:

• УЗИ плода;
• Биохимическое исследование крови.

УЗИ плода в первом триместре

Позволяет определить расположение органов, длину тела плода, окружность головы, измерить толщину шейной складки, копчиково-теменного размера.

Копчиково-теменной размер (КТР) - это длина, измеряемая от копчика до теменной области черепа. Если при проведении УЗИ специалист определил, что КТР меньше ожидаемого, это может говорить о:

• Неправильно рассчитанном сроке беременности;
• Нарушении развития плода в результате гормональных, инфекционных заболеваний матери;
• Наличии генной патологии;
• Неправильном положении плода, не позволяющем полноценно измерить расстояние.

Измерение такого показателя, как бипариетальный размер (БПР) позволяет изучить формирование мозга. Бипариетальный размер - это расстояние от одного виска к другому. Уменьшение БПР свидетельствует о недоразвитии головного мозга, а увеличение - о водянке мозга.

Вероятность хромосомных аномалий позволяет определить изучение толщины воротникового пространства (ТВП). Увеличение ТПВ может сигнализировать о синдроме Дауна, Эдвардса, Тернера, Патау.

Не менее значимым при ультразвуковом исследовании плода является определение длины кости носа. При наличии хромосомной патологии формирование носовой кости задерживается. Соответственно ее отсутствие или малый размер могут сигнализировать о хромосомной патологии.

Биохимическое исследование крови

Для биохимического исследования забирается кровь из вены беременной. Забор крови осуществляется на голодный желудок в утреннее время. Наибольший интерес представляет определение уровней хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), а также плазменного белка (РАРР-А) в крови беременной.

ХГЧ синтезируется клетками хориона. Уровень гормона коррелирует со сроком беременности.

Хорионический гонадотропный гормон имеет две фракции: альфа и бета. Для диагностики врожденной патологии наибольшую значимость представляет определение уровня бета-ХГЧ. Снижение ХГЧ ниже нормального уровня наблюдается при внематочной беременности, патологии плаценты, синдроме Эдвардса. А повышение ХГЧ может свидетельствовать о:

1. Многоплодной беременности;
2. Генетических заболеваниях плода.

Определение плазменного белка РАРР-А производят с 8-й недели беременности. Примечательно, что определение этого показателя позже 14-й недели уже не столь достоверны.

Уменьшение РАРР-А в сравнении с нормальными показателями, характерными для определенного срока беременности, свидетельствуют о:

• Хромосомных аномалиях плода;
• Угрозе выкидыша.

Стоит отметить, что и повышение плазменного гормона может также свидетельствовать о наличии нарушений развития плода.

Скрининг во втором триместре, прежде всего, проводится для подтверждения либо же опровержения результатов первого скрининга, а также при наличии показаний. Второй скрининг рекомендуют проходить на 16-20-й неделях беременности.

Беременным проводят такие исследования:

• Биохимическое исследование плода (ХГЧ, АФП, эстриол).

УЗИ плода во втором триместре

Необходимость проведения УЗИ во втором триместре диктуется тем, что в этот период уже сформировались важные функциональные системы, исследование которых позволит оценить развитие ребенка. УЗИ помогает изучить:

• Правильное формирование позвоночника, конечностей;
• Длину носовой кости;
• Размеры структур головного мозга;
• Функционирование внутренних органов;
• Основные параметры ребенка;
• Размеры и строение плаценты;
• Размеры шейки матки;
• Уровень околоплодных вод;
• ЧСС плода;
• Длину пуповины;
• Состояние придатков беременной.

Исследование плаценты позволяет врачу определить ее местоположение. В норме плацента расположена на задней стенке матки, приблизительно на 6-8 см выше от внутреннего зева. Если же она располагается внизу матки и закрывает внутренний зев, это является отклонением от нормы.

Не менее важную роль играет и местоположение пуповины, в норме она прикрепляется к центральной области плаценты. Существуют и другие нетипичные варианты размещения пуповины: краевое, оболочечное, расщепленное. Такие аномалии могут привести к сложностям во время родов, в частности, к замиранию плода.

Пуповина обладает тремя сосудами: двумя артериями и веной. Если же хотя бы одна артерия отсутствует, это может привести к нарушению формирования и развития внутренних органов ребенка.

Во время ультразвукового исследования врач может рассчитать уровень околоплодных вод. О чем может рассказать данный показатель? При маловодии существует риск формирования дефекта конечностей, позвоночника, органов нервной системы.

Биохимическое исследование крови

Эстриол - это гормон, отвечающий за формирование плаценты. Высокий уровень этого гормона может определяться при многоплодной беременности, а также при большом весе плода. А низкий уровень может информировать о фетоплацентарной недостаточности, угрозе выкидыша, гипоплазии.

Альфа-фетопротеин (АФП) - это белок, синтезируемый печенью плода. Вещество через плаценту попадает в организм матери, благодаря чему становится возможным определение его концентрации, исследуя венозную кровь беременной.

Низкий уровень АПФ наблюдается при:

• Синдроме Дауна;
• Синдроме Эдвардса;
• Пузырном заносе;
• Гибели плода.

Высокая концентрация альфа-фетопротеина может свидетельствовать о:

• Грыже в пупке;
• Аномальном формировании нервной трубки плода;
• Аномальном формировании пищевода или двенадцатиперстной кишки;
• Синдроме Меккеля.

Прежде всего, стоит отметить, что скрининг - это комплексное исследование. А это значит, если один из результатов неудовлетворительный, а остальные находятся в норме, это не говорит о наличии патологии. Более того, даже если результаты в совокупности неудовлетворительны, это не значит, что ребенок со стопроцентной вероятностью родится больным. Скрининг позволяет оценить только степень вероятности развития патологии у определенного ребенка.

Если врач посчитает нужным, он направит женщину к генетику. При высоком риске врожденных патологий беременную отправляют на амниоцентез или же биопсию ворсин хориона. Амниоцентез дает возможность специалисту обнаружить наличие врожденных и наследственных заболеваний, исследуя околоплодные воды.

Биопсия ворсин хориона также позволяет выявить хромосомные патологии и генетические заболевания.

Помните: заключение о риске рождения малыша с патологией врач делает на основании результатов всех скрининговых исследований. Получив на руки неудовлетворительный результат ни в коем случае нельзя паниковать. Врач порекомендует пройти дополнительные исследования, результаты которых могут опровергнуть все переживания о здоровье ребенка.

Григорова Валерия, медицинский обозреватель

С развитием медицины, все больше внимания уделяется своевременной диагностике заболеваний на ранних этапах, это относится и к обследованию плода еще до его рождения. С этой целью проводится пренатальный скрининг, основной задачей которого является выявление групп риска среди беременных женщин по рождению ребенка с наследственной патологией.

Пренатальное обследование – что это?

Само слово «скрининг» в переводе с английского языка означает «просеивание», «отбор». Это одна из стратегий здравоохранения, которая направлена на выявление патологии у бессимптомных лиц.

Представляет собой комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), которые проводятся для обнаружения группы риска по возникновению пороков развития у ребенка во время беременности, поэтому он и называется «пренатальным», что в переводе значит «дородовый». Также для обозначения данного обследования используют термин «перинатальный скрининг».

• возраст женщины моложе 18 и старше 38 лет;
• наличие в анамнезе 3 и более беременностей;
• болезни женщины – сахарный диабет, анемия, артериальная гипертензия и другие заболевания, а также вредные привычки будущей матери;
• осложненная беременность в анамнезе;
• особенности физиологии беременной.

Но даже если женщина и входит в группу риска, это еще не значит, что у малыша непременно разовьется дефект. Скрининговое обследование позволяет обнаружить как генетические отклонения, так и другие патологии.

УЗИ - один из самых главных инструментов пренатального обследования. Визуализация плода и репродуктивной системы будущей мамы на мониторе позволяет увидеть все изменения, выявить генетические аномалии на ранних сроках

Какие генетические заболевания можно обнаружить?

К основным нарушениям относятся:

1. Синдром Дауна. Проявляется трисомией по 21 хромосоме, то есть у человека вместо 46 хромосом образуется 47. Для этих детей характерны: плоское лицо, гиперподвижность в суставах, открытый рот с большим плоским языком, тяжелая умственная отсталость. Нередко у них развивается катаракта, врожденный порок сердца. Возможен врожденный лейкоз.
2. Синдром Патау. В генетическом аппарате происходит трисомия 13. Обычно это дети с низким весом, задержкой умственного развития, нарушениями центральной нервной системы и сердечно-сосудистой системы. Нередко наблюдаются поражения поджелудочной железы и почек. Внешне проявляется скошенным лбом, расщелиной неба и верхней губы, деформацией ушных раковин и носа, другими признаками.
3. Синдром Эдвардса. Проявляется нарушениями и трисомией 18 хромосомы. Выраженная задержка умственного развития, дефекты черепа и ушных раковин, пороки сердца, нередко наблюдаются аномалии скелета, мышечная гипотония.
4. Анэнцефалия (пороки нервной трубки). Это 100% летальная патология, половина детей гибнет до рождения, остальные - в первые недели жизни.
5. Синдром Шерешевского-Тернера. Происходит моносомия по X-хромосоме. Проявляется сильным отставанием полового развития, низкорослостью, деформацией грудной клетки, которая принимает бочкообразную форму, неправильным телосложением, укорочением шеи и дефектами ушных раковин. Могут развиться пороки сердца.
6. Триплоидии материнского происхождения. У ребенка вместо 46 хромосом образуется 69. Проявляется нарушениями развития, пороками сердца, косолапостью.
7. Синдром Корнели де Ланге. Клиническая картина складывается из умственной отсталости, уменьшением и укорочением сердца, судорогами и мраморной кожей, полидактилией, нарушениями зрения, врожденными пороками почек, сердца и других органов.
8. Синдром Смита-Лемли-Опитца. Характеризуется разнообразием признаков, наиболее часты: аутизм, умственная отсталость, пороки сердца, почек и легких, нарушения поведения. Возможны и другие дефекты.

Исследование крови на биохимию позволяет отследить изменение количества гормонов и соответственно выявить возможные генетические аномалии. Чем раньше врач заподозрит хромосомное отклонение, тем больше у женщины шансов родить здорового малыша

Что еще покажет обследование?

Такое важное исследование позволяет выявить также:

• Внутриутробную гибель плода. Это смерть ребенка до рождения, которая наступает в силу различных причин – генетические заболевания, патологии беременной, инфекционные поражения, резус-конфликт и так далее. Представляет большую опасность для женщины.
• Внутриутробную гипоксию. Характеризуется недостатком кислорода, возникает как следствие некоторых заболеваний мамы, пороков пуповины и плаценты, анемией, врожденными пороками плода, возможны и другие причины.
• Отставание в развитии. Возникает в силу различных причин, обычно – нарушения в генетическом аппарате, возраст и вредные привычки матери, ее заболевания, неблагоприятные условия труда и жилья.
• Поздний токсикоз. Это осложнение беременности, возникающее в силу различных причин и проходящее в несколько стадий. Происходят изменения в почках, сердечно-сосудистой, нервной системе матери, в результате чего и ребенок подвергается опасности.
• Плацентарную недостаточность. Довольно часто встречающееся осложнение, приводящее к задержке развития малыша.
• Преждевременные роды. Осложнение, название которого говорит само за себя.

Виды скрининга

Пренатальный скрининг проводится в следующих формах:

1. Биохимический. В лаборатории изучают маркерные белки, которые содержатся в крови женщины.
2. Ультразвуковой скрининг – минимум 3 раза за беременность его проходят абсолютно все будущие мамы.
3. Иммунологический. Его делают каждой женщине при постановке на учет в ЖК. Определяют группу крови и резус-фактор обоих родителей, а также TORCH-комплекс, который направлен на выявление инфекционных заболеваний матери, влияющих на развитие ребенка. Это краснуха, герпесвирусная и цитомегаловирусная инфекции, ветряная оспа и токсоплазмоз.
4. Молекулярный. У матери и отца ребенка анализируется ДНК с целью выявить риск развития некоторых генетических патологий, например, фенилкетонурии, адреногенитального синдрома и остальных.
5. Цитогенетический. Его проводит врач-генетик, который высчитывает вероятность появления на свет малыша с соответствующими заболеваниями. Основывается на данных анамнеза семьи и наличии определенного диагноза у будущего родителя.

Самые популярные методы – это УЗИ и биохимический пренатальный скрининг. У каждого свои преимущества и время проведения.

Генетический пренатальный скрининг - очень популярная процедура. Консультация врача-генетика позволяет определить вероятность рождения здорового ребенка без отклонений. За основу берутся данные о здоровье обоих родителей, а также анамнез их семей

Прохождение скрининга и достоверность результатов

Ультразвуковая диагностика

Ультразвуковое обследование проводится 3 раза, с периодичностью 1 раз в триместр. На самом первом приеме доктор установит срок беременности , копчико-теменной размер , посмотрит особенности прикрепления к матке плодного яйца, чтобы определить жизнеспособность эмбриона. Именно сейчас особенно важно выявить нарушения развития, при обнаружении которых ставится вопрос о дальнейшей тактике ведения беременности или ее прерывании.

На следующем (втором) этапе анализируют околоплодные воды и их количество, могут обнаружить дефекты развития ребенка, максимальное внимание отводится изучению плаценты, сердца, мозга. Обычно, когда проводится второй ультразвуковой пренатальный скрининг, уже можно .

На последнем плановом исследовании проводится оценка состояния крохи, определяется положение и предлежание, необходимые для тактики ведения родов. Определяется состояние плаценты, насыщение кислородом (диагностика гипоксии плода).

Биохимический скрининг

Что касается биохимического обследования, то метод основан на определении в крови будущей матери сывороточных маркеров, концентрация которых меняется на протяжении беременности и при изменениях плода.

К показаниям к данному скринингу относятся кровнородственный брак (инцест), возраст матери старше 35 лет, рентгенологическое обследование на ранних этапах гестации, прием эмбриотоксических лекарственных средств, влияние неблагоприятных факторов, хромосомные нарушения родителей, неблагополучные беременности в анамнезе и прочее.

Пренатальный скрининг является абсолютно безопасным как для ребенка, так и для матери методом диагностики. Риск ошибки сводится к минимальному, но все же небольшой процент имеет место быть.

«Двойной» и «тройной» тесты

При сроке 10 – 14 недель женщины проходят «двойной тест» – в плазме крови определяется свободная β - субъединица хорионического гонадотропина человека (β – ХГЧ) и протеина беременных PAPP-A, для чего утром на голодный желудок забирается кровь из вены, за полчаса до процедуры следует избегать эмоционального и физического перенапряжения. Концентрация PAPP-A оценивается совместно с количеством ХГЧ в крови. Для расшифровки данных используют обозначение уровня сывороточных маркеров. Его рассчитывают как отношение концентрации белка в крови конкретной женщины к значению медианы содержания данного белка при нормальной беременности этого срока у большой выборки женщин. В каждом государстве или даже отдельном регионе высчитывается свой показатель. Нормальным считается количество белков от 0.5 до 2.0 МоМ.

Что касается «тройного» теста, то он проводится во втором триместре, измеряется альфафетопротеин (АФП), свободный эстриол, а также ХГЧ. Для оценки результатов аналогично применяется определение кратности медиане МоМ. При пороках развития ребенка возникает смешанное характерное отклонение показателей. Также их часто именуют профилями МоМ при конкретной патологии. Если выявляют какое-либо нарушение, следует пройти повторное УЗИ, на котором можно обнаружить патологии и уточнить срок беременности.

Беременные женщины должны знать о перинатальном скрининге

Сначала надо определить, что означает перинатальный скрининг . Английское слово Screening переводится, как “просеивать”. Скрининговые обследования медики делают, чтобы из большой массы людей сразу выделить небольшую группу, имеющую большой процент риска возникновения какой-то патологии. Скрининг особенно важен для беременных женщин, чтобы выявить тех, у кого возможно рождение ребёнка с врождённым пороком.

Сейчас желательно проводить перинатальный скрининг на такие врожденные пороки плода:

• синдром Эдвардса (изменения по 18-й паре хромосом);
• синдром Дауна (изменения по 21-й паре хромосом);
• неправильное развитие нервной трубки (анэнцефалия и spina bifida).

Главным здесь является слово “Риск”. Статистика говорит, что синдром Дауна встречается у 1-го из 700 рождений. Синдром Эдвардса бывает 1 на 7000 новорожденных. Spina bifida случается – 1-2 малыша на 1000 родов.

Ни одна беременная женщина не застрахована от рождения ребёнка, имеющего генетическую патологию. Риск значительно увеличивается, когда женщине больше 35 лет, либо у родных были дети с пороками.

Что такое скрининг и для чего он нужен

Скрининг – это метод обследования, чтобы узнать процент риска, что ребёнок будет больным. Сейчас уточним, как делается скрининг:

Проводится очень точный комбинированный скрининг , обязательно, с обработкой информации на компьютере. В каждом отдельном случае подсчитывается риск.

Тем, у кого выявлен высокий риск, придётся делать более точное обследование – проводят амниоцентез либо биопсию ворсин хориона. Это значит, что без всякой опасности возьмут клетки плода и генетик определит хромосомный набор. Обследование покажет, есть хромосомные отклонения или нет.

Когда диагноз генетического заболевания подтверждён, семейной паре предлагают сделать аборт, поскольку генетические изменения не лечатся.

В тех случаях, когда после скрининга обнаружен большой процент риска генетического порока у плода, посылают сделать инвазивную диагностику, чтобы наверняка узнать, есть хромосомные аномалии или нет. Только медики всегда предупреждают, что данное обследование может спровоцировать прерывание беременности – надо быть готовыми к этому.

Как проводится скрининг

Перинатальные скрининги делают во время 1-го и 2-го триместрах беременности, но для каждого периода применяют свои биохимические маркеры. Процесс действий будет такой:

УЗИ делает после 11 недели беременности специально подготовленный врач. В эти сроки уже можно заметить явные пороки развития:

• ставится диагноз омфалоцеле;
• выявляется анэнцефалия;
• определяются пороки сердца и сосудов;

Сейчас ещё в 1-м триместре можно по УЗИ определить синдром Дауна.

2. Надо сдать кровь.

Чтобы следить за его состоянием будущего ребенка, каждый месяц женщина сдает несколько основных анализов: это общий анализ крови и мочи. Кроме них, несколько раз за всю беременность врачи рекомендуют пройти пренатальный скрининг. Что представляет собой это обследование? О чем могут сказать его результаты?

Особенности исследования

Пренатальный скрининг – это обследование, которое проводится на сроке от 10 до 14 недель (первый триместр). По особым показаниям его рекомендуют делать и во втором, и даже в третьем триместрах. Обследование показывает, какова вероятность того, что в развитии плода есть нарушения. Обычно оно проводится в два этапа: исследование крови, взятой из вены, и УЗИ. Тщательно изучив результаты, генетик оценит риски. По желанию скрининг могут делать все беременные.

Но есть ситуации, в которых женщинам нужно обязательно его пройти:

1. Если будущие родители являются родственниками.
2. Перед текущей беременностью случались выкидыши или искусственные аборты.
3. Если имели место внутриутробная гибель плода и рождение мертвого ребенка.
4. Если женщина переболела вирусным заболеванием.
5. В роду есть те, кто страдает от генетических болезней.
6. В семье уже есть дети с синдромом Дауна или другими подобными расстройствами.
7. Во время лечения использовались запрещенные лекарства.
8. Беременной 35 и больше лет.
9. Родители хотят быть уверенными, что с их ребенком все хорошо.

На что врач будет обращать внимание на ? В первую очередь он посмотрит размер эмбриона. Этот параметр носит название КТР (копчико-теменной размер). Также оценит окружность его головы и расстояние ото лба и до затылка. Кроме того, специалист обратит внимание на другие показатели.

• Симметричны ли полушария мозга.
• Все ли отделы головного мозга уже развились.

• В каком состоянии находятся кости бедра, плеча и т.д.
• На своем ли месте расположены желудок и сердце.
• Какие размеры имеет сердце и выходящие из него сосуды.
• Размеры живота.

По результатам скрининга можно увидеть такие нарушения:

• сбои в развитии нервной трубки;
• синдромы Патау, Дауна, Эдвардса, Смита-Опитца и де Ланге;
• омфалоцеле (некоторые органы находятся не внутри тела, а снаружи);
• триплоидия (тройной хромосомный набор).

Когда лучше делать первый пренатальный скрининг? На это обследование отводится не так уж и много времени: с начала десятой и до шестого дня тринадцатой недели. Специалисты рекомендуют выбирать время между этими датами.

Помощь в вопросе, когда делать скрининг, должен оказать лечащий врач. Он, учитывая дату последних месячных, сможет точно определить, на какой неделе беременности находится женщина.

Как вести себя до обследования?

Процедура скрининга состоит из двух основных частей: это УЗИ и анализ крови из вены.

1. УЗИ может проводиться двумя способами: трансвагинально и абдоминально. В первом случае предварительной подготовки не нужно. Во втором нужно иметь наполненный мочевой пузырь. Добиться этого поможет вода (минимум 0.5 л), которую необходимо выпить за 30 минут перед УЗИ.
2. Перед тем как сдавать кровь, нельзя ничего есть четыре часа. А за сутки до анализа нельзя есть шоколад и шоколадные конфеты, морепродукты, мясо.

Особенности процесса

Как говорилось выше, УЗИ проводится двумя способами. Каждый из них имеет свои нюансы.

1. При трансвагинальном исследовании женщине нужно освободить от одежды нижнюю половину тела и прилечь на кушетку, слегка согнув ноги. Врач введет во влагалище специальный датчик. Во время процедуры он будет его поворачивать в нужную сторону. Эти действия не вызовут болевых или каких-либо других неприятных ощущений. После такого вида УЗИ могут появиться выделения с кровью.
2. При абдоминальном УЗИ женщине необходимо лечь и открыть живот. Врач будет передвигать датчик исключительно по животу.

Чтобы провести анализ крови, лаборант возьмет из вены 10 мл крови. Важно помнить, что перед этим не рекомендуется кушать.

Расшифровка

Чтобы правильно понять результаты скрининга, проведенного в первом триместре, нужно знать нормы развития плода. Также важно знать, что должно происходить в организме матери:

1. КТР ребенка. К концу первого триместра этот показатель должен достигать 73 мм.
2. Величина воротникового пространства к 13 неделе беременности не должна превышать 2.7 мм.
3. Кость носа. По ее состоянию оценивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если скрининг проводится на сроке 10-11 недель, носовая кость визуализируется. Определить, какой она длины, пока еще нельзя. С 12 недели длина кости носа должна быть равна 3 мм.
4. Сердцебиение. Начиная с 10 недели, оно будет замедляться. Если в 10 недель это около 179 ударов за минуту, то в 13 – до 171.
5. Бипариентальные размеры. В течение первого триместра плод растет с 14 до 26 мм.

УЗИ, проведенное на сроке от 10 до 13 недель, покажет, правильно ли развивается плод, соответствуют ли его размеры сроку.

А что покажут результаты анализа крови?

1. Уровень ХГЧ. При нормальном течении беременности количество этого гормона к концу первого триместра снижается. К примеру, на сроке 10 недель его уровень колеблется от 25 до 181 единиц, а на 14 – от 14 и до 114.
2. Сколько в организме матери протеина А. Это белок, который производится плацентой. Его количество должно повышаться с каждой неделей.

Все результаты обследования врач заносит в компьютерную программу. Она определяет так называемые риски – именно в них расшифровываются ответы пренатального скрининга.

В документах риски обозначаются как МоМ. По сути, это коэффициент, показывающий, насколько результаты анализов далеки от нормы. Норма Мом – от 0.5 до 2.5. Если показатель меньше 0.5, есть риск развития синдрома Эдвардса, если больше 2.5, есть риск синдрома Дауна.

По результатам генетических исследований врач определит вероятность появления того или иного нарушения. Это значение отображается дробью. К примеру, запись о синдроме Дауна 1:360 сообщает о том, что с такими показателями 1 ребенок из 360 рождается с нарушениями. Согласно официальным данным, у здорового плода после дроби должно стоять значение больше 380.

При плохом скрининге в первом триместре МоМ будет или меньше 0.5, или больше 2.5. Риск же развития генетических нарушений будет отображаться числом после дроби меньше 380.

При плохих результатах пренатального скрининга показана консультация врача-генетика. Он составит план дальнейших действий.

Есть два пути:

1. Назначить проведение такого же обследования во втором и в третьем триместрах.
2. Назначить проведение дополнительных исследований, например, околоплодной жидкости и плаценты. На основании ответов будет решено, стоит сохранять беременность или нет.

Что может пойти не так?

Иногда пренатальный скрининг в первом триместре может быть ложноположительным и необоснованно показывать плохие результаты. Так бывает по нескольким причинам:

• Если женщина забеременела путем ЭКО. В таком случае уровень ХГЧ обычно выше, а вот количество протеина A снижается.
• У беременной отмечается ожирение. При этом нарушении уровень гормонов растет.
• Беременность двойней, тройней и т.д. Нет официальных норм относительно количества ХГЧ, протеина A и других показателей.
• Если у женщины есть такое заболевание, как сахарный диабет. При нем скрининг показывает пониженный уровень гормонов. Эти данные не могут быть основанием для определения рисков развития нарушений. Сахарный диабет может стать причиной отмены обследования.
• Плохие результаты могут быть и в том случае, если за неделю перед скринингом проводилась процедура амниоцентеза (взятия околоплодной жидкости на анализ).
• Непредсказуемо повлиять на результаты анализов может и психологическое состояние беременной. Многие женщины испытывают сильный страх и волнение перед обследованием.

Как определить нарушения?

Как с помощью УЗИ врачи определяют наличие тех или иных патологий? У них есть свои отличительные черты:

1. Синдром Дауна характеризуется сглаженными чертами лица, изменениями в венозном протоке, более короткой, чем положено, костью носа.
2. При синдроме Эдвардса у ребенка есть пуповинная грыжа, замедляется сердцебиение и не определяется носовая кость. Кроме того, пуповина имеет всего лишь одну артерию.
3. Для синдрома Патау характерны повышение частоты сердцебиения, неправильное развитие головного мозга, замедление в развитии и образование пуповинной грыжи.

Пренатальный скрининг, который проводится в первом триместре, довольно информативное обследование. С его помощью можно выявить сбои в развитии плода. Обследование проводится в два этапа: анализ венозной крови и УЗИ. Когда их лучше проводить? В промежутке с 10 до 14 недели. К скринингу необходимо предварительно подготовиться, например, исключив из рациона вредные продукты – шоколад, мясо и другое, о чем скажет врач, ведущий беременность.

Комплекс специальных обследований, который рекомендован всем беременным женщинам для своевременного выявления не поддающихся лечению хромосомных и генетических аномалий, - это дородовый или пренатальный скрининг. Данный комплекс обследований включает безопасные для ребенка и матери биохимические анализы крови и ультразвуковые исследования на определенных этапах беременности (в течение каждого триместра). Сегодня скрининговая диагностика рекомендуется абсолютно всем беременным женщинам.

Для чего проводят пренатальную диагностику

Женщина имеет полное право отказаться проходить данный комплекс обследований, если не желает. Многие не видят смысла в выявлении пороков, не поддающихся лечению, особенно на поздних сроках (во время II или III триместра). Пренатальный скрининг трисомий помогает женщинам при негативных результатах анализов сделать выбор между прерыванием беременности и рождением ребенка с хромосомной патологией.

Получив такую информацию заранее, пациентка может морально подготовиться к тому, что ей придется воспитывать особенного малыша. Если скрининг первого, второго и третьего триместра показывает отсутствие патологий, то женщина может спокойно, без переживаний и волнений за здоровье ребенка выносить его.

Существуют особые показания к проведению пренатального скрининга:

• возраст старше 35 лет;
• наличие подобных заболеваний у ближайших родственников;
• рождение в данной семье ранее детей с генетическими и хромосомными нарушениями, врожденными пороками развития;
• наличие в анамнезе прерванных беременностей, где обследование показало у плода наличие подобных патологий;
• различные неблагоприятные воздействия на одного из родителей незадолго до зачатия (например, радиационное излучение) или прием кем-то из них тератогенных препаратов.

Скрининг дает женщинам возможность предупредить или подготовится к будущим трудностям, а кому-то помогает обрести уверенность, что все в порядке. Особенно это важно для тех женщин, которые находятся в группе риска рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Все анализы и обследования абсолютно безопасны для здоровья мамы и малыша.

Характеристика наиболее распространенных трисомий

Если в момент деления половой клетки матери или отца одна или несколько хромосом не разделяются, то образуются неравноценные по количеству хромосом гаметы. Они должны содержать по 23 хромосомы, а при каких-то нарушениях, там оказывается 24 хромосомы. Сливаясь гаметы должны образовать одну полноценную клетку с нормальным набором хромосом в количестве 46. Когда к клетке оказывается лишняя 47 хромосома, говорят о трисомиях.

Многие отклонения по количеству хромосом несовместимы с жизнью, какие-то из них редко встречаются. Продолжительность жизни зависит от количества физиологических нарушений, затрагивающих важные органы и системы. Отставание детей с трисомиями в умственном развитии тоже может быть разным: от умеренного до очень серьезного. Наиболее распространенные трисомии - это синдром Дауна (по 21-й хромосоме), Эдвардса (по 18-й) и Патау (по 13-й). Дети с такими патологиями выживают, но им необходима забота и помощь близких людей.

Диагностика трисомий в I триместре беременности

Первый пренатальный скрининг трисомий рекомендуют проводить в период с 10 по 14 неделю беременности. Наиболее оптимальные сроки в течение первого триместра - это 11–13 недели. Обязательно проводят УЗ-обследование, главной целью которого является измерение воротникового пространства у плода. Воротниковым пространством называют место в области шеи ребенка, где между мягкими тканями и кожей у него скапливается жидкость. Если это значение больше нормы, то назначают дальнейшее обследование с целью исключения или подтверждения анатомических аномалий. Помимо этого измеряют копчико-теменной размер для более точного определения сроков беременности.

Биохимический анализ венозной крови на этом этапе (так называемый «двойной тест») проводят с целью определения уровня ХГЧ и РАРР-А - специфических плацентарных белков. Он должен проводиться не позднее 1 недели после того, как сделан первый ультразвуковой скрининг в течение первого триместра (лучше на 11-13 неделе). Содержание РАРР-А в крови в период беременности постоянно увеличивается. Это вещество обеспечивает нормальное развитие и рост плаценты. Недостаточное его количество в крови с 8 по 14 неделю беременности может говорить о наличии отклонений.

Снижение уровня РАРР-А говорит о возможном наличии у ребенка синдрома Дауна, Корнелии де Ланге или Эдвардса. Повышенный уровень ХГЧ может говорить не только о возможном развитии синдрома Дауна. Он повышается при многоплодной беременности (значение увеличивается в разы соответственно количеству плодов), неправильно установленном сроке и сахарном диабете у мамы. На эти значения могут также влиять прием некоторых лекарственных препаратов и вес беременной.

Результат УЗИ и данные анализов первого триместра должен интерпретировать и рассчитывать врач-генетик или акушер-гинеколог. Для этого существуют специальные формулы и компьютерные программы. На основании этих данных и индивидуальных особенностей беременной пациентки (ее этнического происхождения, возраста, акушерского анамнеза, наличия генетических отклонений у родственников) врач может внести женщину в группу риска по синдромам Эдвардса или Дауна и дефектам нервной трубки.

В некоторых случаях генетик может рекомендовать женщине провести дополнительно биопсию ворсин хориона. Это обследование дает абсолютно точный ответ на вопрос: есть ли у ребенка хромосомные нарушения, но может повлечь осложнения беременности, выкидыш или открытие кровотечения. Результат анализов крови может быть ложноположительным, когда есть угроза прерывания беременности или дисфункция плаценты. Поэтому скрининг позволяет выявить не только хромосомные нарушения, но и другие патологии.

Диагностика трисомий во II триместре беременности

Если женщине назначили скрининг второго триместра - это не повод для волнений. Данные анализы рекомендуют всем без исключения. Пренатальный скрининг трисомий II триместра включает проведение с 16 по 20 неделю тройного биохимического обследования (анализов крови на уровень ХГЧ, АФП и свободный эстриол), а с 20 по 24 недели - УЗ-исследование. Тройной скрининг крови на гормоны наиболее показателен с 16 по 18 неделю. Чем позже его проводят, тем сложнее интерпретировать результаты.

Если второй скрининг показал повышенный уровень альфафетопротеина, возможно, у ребенка есть пороки развития нервной трубки, синдром Меккеля, некроз печени или пупочная грыжа. Снижение уровня АФП указывает на синдром Эдвардса, Дауна, смерть плода или неправильно установленный срок беременности.

Эстриол сначала вырабатывается плацентой, а затем и печенью плода. Поэтому если беременность протекает благополучно, его уровень постоянно увеличивается. Снижение этого вещества в крови беременной может указывать на наличие хромосомных нарушений, внутриутробной инфекции, фетоплацентарной недостаточности и других патологиях. Слишком высокий титр этого гормона обнаруживают при многоплодной беременности или крупном плоде.

На основании результатов этих обследований при необходимости врач может направить женщину на анализ методами инвазивной диагностики (кордоцентезом и амниоцентезом). Этот анализ подразумевает вторжение в организм беременной с целью получения образцов для исследования, он может стать причиной развития некоторых осложнений. Риск составляет примерно 2%.

Диагностика трисомий в III триместре беременности

На 32–34 неделе беременности проводят третье УЗИ, на котором можно выявить пороки развития ребенка с поздним проявлением. Кроме этого, внимательно изучается состояние плаценты, оценивается количество околоплодных вод и положение ребенка в матке. При необходимости проводят кардиотокографию и допплерометрическое исследование. Эти обследования третьего триместра позволяют отслеживать состояние плода на поздних сроках беременности.

При допплерометрии с помощью ультразвука оценивают степень кровоснабжения плода: проверяют скорость кровотока в аорте и мозговой артерии малыша, а также в сосудах пуповины и матки. На основании данных этого анализа делают заключение о том, достаточно ли кислорода и питательных веществ получает ребенок, по-прежнему ли ему комфортно у мамы в животе. Если результат показывает недостаточное кровоснабжение, то женщине назначают препараты, улучшающие кровоток и укрепляющие сосуды. Иногда прибегают к экстренному родоразрешению.

Во время УЗ-обследования во второй и третий раз измеряют конечности плода, туловище, головку, пересчитывают пальчики на руках и ногах, осматривают структуры мозга, внутренние органы. Это с большой долей вероятности позволяет выявить или исключить многие патологии.

Длина носовой кости, лобно-затылочный и бипариетальный размеры, окружность живота и головы, длина костей голени, плеча, бедра и предплечья, а также форма некоторых частей (носа, челюсти, лба) могут являться показателями различных аномалий.

Что показывает скрининг новорожденных

Существует ряд анализов, которые проводят новорожденным в обязательном порядке и по желанию родителей. Обязательные обследования позволяют выявить:

• фенилкетонурию;
• галактоземию;
• врожденный гипотериоз;
• муковисцидоз;
• андрогенитальный синдром.

С целью исключения или выявления этих 5 тяжелых наследственных заболеваний на 4 день жизни ребенка ему проводят первый скрининг - так называемый пяточный тест. Из пятки у него берут несколько капель крови. Результат обследования отправляют на участок, где в дальнейшем будет наблюдаться малыш. Если он отрицательный, то родителям ничего не сообщают. А в случае подтверждения одной или нескольких патологий, врач сообщает об этом родителям или опекунам малыша и подбирает определенное лечение, которое поможет избежать инвалидизации ребенка в будущем.

Дополнительно возможно осуществить диагностику еще 37 различных нарушений обмена веществ, сцепленных с наследственностью: отсутствие определенных ферментов или их недостаточной активности. К ним относятся аминоацидопатии и ацидурии.

Пренатальный или дородовый скрининг беременной женщины, а также скрининг новорожденных позволяет выявить различные патологии и предупредить развитие осложнений. В большинстве случаев данные обследования дают отрицательные результаты, что дает родителям ребенка уверенность в том, что их малыш здоров и не имеет хромосомных нарушений, некоторые из которых удается выявить только после нескольких лет жизни ребенка, если такого обследования не проводить.